CURSO DE ACTUALIZACION MEDICA ENARM INP EXAMEN 2-B ENDOCRINOLOGIA 10 AGOSTO 2009 Un hombre de 57 años mide 1.70 m y pesa 97 kg; su relación cintura/cadera es de Tiene intolerancia a la glucosa, hipertensión arterial e historia de gota. No fuma. Su cifra de triglicéridos en ayunas es de 1200, con colesterol total de 250 y colesterol de HDL de 28 mg/dl. 1.- Señale la aseveración correcta: a) El diagnóstico más probable es hiperlipidemia familiar combinada b) Seguramente tiene una mutación en el receptor de LDL c) Es muy probable que su genotipo de apo E sea E4/E4 d) Tiene riesgo de pancreatitis aguda e) Su enfermedad se asocia a xantomas tendinosos

2.- En la hipercolesterolemia familiar: a) el defecto subyacente más frecuente es homocigocidad E2/E2 b) existe riesgo de pancreatitis aguda c) hay un defecto en el receptor de LDL d) la resistencia a la insulina está siempre presente e) nunca hay defectos en la apo B

3.- La hiperlipidemia familiar combinada: a) frecuentemente coexiste con resistencia a la insulina b) tiene como causa una mutación en el receptor de apo E c) se caracteriza por niveles normales de apo B d) se asocia característicamente a xantomas eruptivos e) tiene como causa una mutación en ABCA1

Una mujer de 47 años acude a consulta por "osteoporosis" sugerida en una radiografía de tórax. No tiene síntomas y su peso se ha mantenido estable (alrededor de 58 kg) en los últimos 2 a 3 años. Sus exámenes muestran calcio sérico de 10.9 (normal de 8.6 a 10.3 mg/dl), albúmina de 3.7, fósforo de 2.9 mg/dl (normal de 2.2 a 4.5), creatinina sérica de 1.0, Na urinario de 116/24 hs, Ca urinario de 240 mg/24 hs y creatinina urinaria de 516 mg/24 hs. 4.- Señale la aseveración correcta: a) El diagnóstico más probable es hipercalcemia hipocalciúrica familiar b) Seguramente su depuración de calcio/depuración de creatinina es menor a 0.01 c) El examen inicial de elección que sigue es determinar niveles de 1,25 (OH)2 vitamina D d) debe recibir tratamiento con fósforo por vía oral e) es probable que el tratamiento definitivo será quirúrgico

5.- La hipercalcemia humoral maligna: a) se asocia a niveles muy altos de calcitriol b) se asocia a niveles bajos de PTH c) siempre cursa con niveles bajos de PTHRP d) se debe frecuentemente a osteomalacia oncogénica e) se debe a granulomas

6.- El hiperparatiroidismo primario: a) es causado por granulomas b) puede ser una causa de osteoporosis secundaria c) se acompaña de niveles altos de fósforo sérico d) se acompaña de niveles altos de PTHRP e) se asocia a niveles muy bajos de 1,25 (OH)2 D