HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR

Presentación del tema: "HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR"— Transcripción de la presentación:

1 HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR
SARA Mª CANGA GARCÍA TRABAJO NUTRICIÓN Enero

2 INTRODUCCIÓN

3 ¿QUÉ ES EL COLESTEROL? Grasas del organismo. COLESTEROL
- Estructura de membranas - Síntesis de hormonas - Producción energía

4 METABOLISMO Se sintetiza a partir de Acetil-CoA
Transporte por LDL y HDL Precursor en síntesis de hormonas esteroideas La producción no regulada puede ser causa de enfermedad HIPERCOLESTEROLEMIA

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6 Colesterol-LDL = Colesterol Total – Colesterol-HDL – Triglicéridos/5
NIVEL DE COLESTEROL Factores de los que depende Fisiológicos Alimentación Ambientales Importancia genética Varían según la edad Colesterol-LDL = Colesterol Total – Colesterol-HDL – Triglicéridos/5

7 SÍNTOMAS Enfermedades cardiovasculares - Trombos en el cerebro
- Estrechamiento de arterias coronarias - Obstrucción arterial

8 TRATAMIENTO - Grasas Dieta pobre - Colesterol Estatinas o fibratos
Tratamiento dietético - Colesterol Estatinas o fibratos Tratamiento farmacológico Terapia hormonal

9 HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR
Patología genética Gen mutado Receptor LDL defectuoso

10 GRADOS Hipercolesterolemia poligénica grave:
Niveles de colesterol > 220mg/dl Hipercolesterolemia familiar combinada: Niveles de colesterol y triglicéridos > 350mg/dl

11 Criterio para el diagnóstico y clasificación de hipercolesterolemia familiar (MEDPED)
Criterios Puntos Valores de LDL > 330 mg/dl mg/dl mg/dl 150 – 190 mg/dl 8 5 3 1 Historia personal Enfermedad coronaria prematura Enfermedad vascular cerebral o periférica prematura. 2 Historia familiar - Familiar de 1er grado con enfermedad coronaria prematura - Familiar de 1er grado con LDL > percentil 95 - Hijos < 18 años con LDL > percentil 95 Exploración física - Presencia de xantomas - Presencia de arco corneal (<45 años) 6 4 Examen genético - Mutación en el gen del receptor LDL

12 Probabilidad mutación
Puntos Probabilidad mutación 8 puntos Heterocigoto seguro 6-7 puntos Heterocigoto probable 3-5 puntos Heterocigoto posible

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14 MUTACIONES 1. Mutaciones de Clase 1: alelos nulos
2. Mutaciones de Clase 2: alelos defectuosos para el transporte 3. Mutaciones de Clase 3: alelos defectuosos para la unión 4. Mutaciones de Clase 4: alelos defectuosos para internalización 5. Mutaciones de Clase 5: alelos defectuosos para el reciclado

15 INVESTIGACIÓN LIPOCHIP Diagnóstico precoz - Tratamiento eficaz Permite
- Prevención cardiopatías

16 MODO DE ACCIÓN 1. Proceso de extracción del ADN
2. Amplificación y marcado del ADN 3. Hibridación del ADN 4. Escaneo y análisis de los resultados

17 “Somos lo que heredamos”
FIN “Somos lo que heredamos”