Síndrome nevoide basocelular Agustín Adana Marco Egaña

También llamado síndrome de Gorlin-goltz Defecto en el gen 9q22,3-q31 Autosómico dominante Alta penetrancia Expresividad variable

Prevalancia de 1 en 57000 hasta 1 en 164000 7% de los Queratoquistes estan asociados a este síndrome 60% pac. Con este síndrome presentan QQ maxilares múltiples

Anomalias cutaneas Carcinoma de células basales Otros quistes y tumores benignos Fosetas palmares Queratosis palmar o plantar Pigmentaciones melanicas

Fosetas Palmares

Anomalias Oftalmologicas Amplio puente nasal Cegera congenita Estrabismo Hipertelorismo

Anomalias Neurologicas Retardo mental Calcificacion dural Hidrocefalo congenito Meduloblastomas

Anomalias Sexuales: Hipogonadismo Criptorquidea Tumores en ovario Cardiovascular: Fibroma del corazon Abdomen: Hernia inguinal Urinario: Agenesis del riñon Duplicacion de ureteres y pelvis renal

Anomalias dentales y oseas Queretoquistes odontogenos Prognatismo mandibular moderado Costillas con frecuencia bifidas Anomalias vertebrales Braquimetacarpalismo

Queratoquistes Generalidades: -Provienen del epitelio plano pluri de la mucosa oral(teoría). -Asociado a SNBC o Gorlin-goltz.

Histología Membrana epitelial sin papilas y muy delgada. Estrato córneo a menudo ondulado. Casi no existe estrato espinoso. Capa basal muy definida cilíndrica o cuboídea. Epitelio en empalizada. Desarrollo de Q.Satélites. Paraqueratina 80% y ortoqueratina 20%

Con inflamación Desaparece capa córnea Desarrollo de clavos epiteliales Muy difícil diferenciarlo de otros quistes

Características clínicas 75% ubicado en mandíbula de los cuales el 90% tiene ubicación posterior al canino 25% maxilar Hombres 65% Mujeres 35%

Sintomatología Aumento de volumen por infección. Dolor. Abscesos, flegmón, trismus. Hipoestesia Pieza con movilidad, desplazamiento, y división radicular. Hallazgo radiográfico. Expansión por lo general a expensas de la tabla lingual.

Diagnostico Por lo general es difícil hacer el diagnóstico diferencial ,pero la mayoría se encuentra por distal del tercer molar inferior. (50%) En el SNBC aparecen QQ múltiples En el diagnóstico clínico no existen características patognomónicas. La biopsia previa en ausencia de inflamación confirma rápidamente el diagnostico. Rx y TAC muy útiles el el diagnóstico.

Manejo: Quirúrgico por lo general. Recidiva: del 10 a 50% debido a : - Separación del epitelio con el tejido conjuntivo. -Quistes satélites. -Permanencia de restos post-quirúrgicos. -Alta actividad mitótica del epitelio.

Bibliografía American Journal of medical genetics 69:299-308(1997). Regezzi Neville B.W. http//:www.email umayor.cl/ bmartinez