V Simposio de Autismo y Patologías Afines “Diagnóstico del Autismo Infantil Instrumentos de Evaluación” Dr. Dennis Cardoze 01 de Octubre de 2011

Autismo Primario Es el autismo que no está asociado a ningún síndrome genético específico y que no es secundario a otra patología.

Condiciones Básicas para el Diagnóstico del Autismo Primario Que los síntomas se hayan manifestado en los primeros tres años de la vida aunque su diagnóstico se haya diferido. Que estén presentes los tres tipos de síntomas aunque con el crecimiento y las terapias su intensidad haya disminuido. Que no se deba a otra patología que explique los síntomas y que tengan un pronostico diferente (autismo asociado a otras patologías)

Criterios de Diagnóstico Criterio cualitativo: Síntomas primarios y secundarios Criterio Cuantitativo: Continuo de intensidad que va de de leve a muy intenso Criterio Temporal: Autismo esencial precoz con sus variantes Autismo de inicio más tardío (autismo regresivo y otros) Criterio etiológico: Factores endógenos o exógenos que puedan relacionarse de forma segura o posible con la causa del síndrome (genéticos, infecciosos, perinatales, etc.)

Criterios de Diagnóstico El grupo sintomático fundamental es el que deriva del fallo de la cognición social que se manifiesta como la incapacidad para la comprensión del significado de la información social y el conocimiento de cómo actuar apropiadamente se expresa clínicamente por dificultades para:

Criterios de Diagnóstico Atender a estímulos. Entender el significado de las percepciones. Integrar la información percibida. Desarrollar lenguaje con sentido. Entender y hacer juicios sobre los acontecimientos. Dar respuestas coherentes y darse a entender. Tener control sobre las emociones y tendencias instintivas. Adaptarse a las variaciones con apego a rutinas o patrones de conducta poco

Métodos de Diagnóstico Historia clínica completa Administración de un cuestionario o escala de síntomas de autismo. Período de observación de algunos días o semanas. Escalas o cuestionarios para autismo infantil Exámenes de laboratorio Exámenes neurológicos complementarios (EEG, TACC, RM) Examen psicométrico

La Comunicación del Diagnóstico No dar diagnósticos en muy poco tiempo sino cuando se ha procedido a una cuidadosa labor de investigación del caso. Considerar el impacto del diagnóstico en la familia. No dar la información en términos confusos o muy técnicos. Utilizar la terminología apropiada. No crear situaciones de desesperanza ni de optimismo exagerado.

Diagnóstico Diferencial El autismo infantil debe diferenciarse de otras patologías o condiciones tales como: Trastornos específicos de la comprensión y/o emisión del lenguaje. Retraso mental sin autismo Esquizofrenia infantil. Trastornos emocionales de la niñez temprana (Mutismo selectivo, timidez ) Trastornos sensoperceptivos: sordera y ceguera.

Autismo Asociado a Síndromes Genéticos • Síndrome de Rett • Psicosis desintegrativa de la infancia (S. de Heller) • Síndrome de Angelman • Esclerosis o enfermedad de Bourneville • Síndrome de Cromosoma X Frágil o de Martin y Bell • Síndrome de Prader – Willi • Síndrome de Cornelia de Lange • Síndrome de Noonan • Fenilcetonuria

Áreas funcionales que evalúa: Inventario de Conductas y Destrezas para Niños con Necesidades Especiales (ICD) Áreas funcionales que evalúa: • Conducta Emocional • Trastornos de conducta • Conducta Social • Conductas y destrezas de higiene • Conductas de alimentación • Conductas y destrezas del vestir • Conductas y destrezas motoras • Otras conductas y destrezas adaptativas • Conductas y destrezas lingüísticas • Conductas y destrezas de juego • Conductas y destrezas de atención • Otras destrezas cognoscitivas

Inventario de Conductas y Destrezas para Niños con Necesidades Especiales (ICD) Descripción del ICD: Contiene 12 áreas de conducta y destrezas para un total de 137 ítems. Los ítems se registran según la frecuencia con que se dan en cada niño (nunca o casi nunca, a veces o pocas veces hasta frecuentemente) Con puntajes de 2, 1 y 0 respectivamente. Los puntajes totales se convierten en una tabla a puntajes indirectos. Los niveles de calificación van desde ausencia de trastorno o trastorno muy leve a leve, moderado, intenso y muy intenso.

Inventario de Conductas y Destrezas para Niños con Necesidades Especiales (ICD) Utilidad del ICD: Para establecer un perfil general inicial del niño. Para determinar que otros estudios especializados se deben pedir (de psicometría, de motricidad, de lenguaje, etc.) Para seguimiento de la evolución del niño que está en habilitación.

Escala de Síntomas del Espectro Autista Instrumento que reúne 35 ítems relacionados con los síntomas del autismo. Debe ser aplicada por el educador especializado, el médico o un miembro del equipo técnico que haya sido instruido en su uso. Sigue una dimensión cuantitativa que va de la ausencia del trastorno hasta la máxima intensidad del mismo. Se le da más peso a ítems que se consideran relacionados con síntomas más característicos.

Escala de Síntomas del Espectro Autista Estudio estadístico: 43 niños con diagnósticos dentro del espectro autista y 27 con otros trastornos (retardo mental, triso mía 21, hiperactividad). De los niños con autismo 36 eran de sexo masculino (83.2%) y 7 de sexo femenino (16.8%). Del grupo sin autismo 17 (63%). eran de sexo masculino y 10 de sexo femenino (37%). Los niños eran alumnos tanto de escuelas regulares donde estaban incluidos como del IPHE-planta. Se repartieron inicialmente 100 ejemplares de la escala pero sólo se aceptó para análisis el 70% descartándose un 30% por errores en la aplicación y por carecer de diagnóstico seguro.

Escala de Síntomas del Espectro Autista Estudio estadístico: Los Ítems que diferenciaron significativamente a los niños dentro del espectro autista de los del grupo control fueron; No se mantiene en una actividad de juego con otros niños. No sabe seguir una dinámica de juego. No muestra interés afectivo por otros niños. Actúa delante de otros niños o personas como si estuviese solo (a). No es capaz de entender los intereses, opiniones o necesidades de los demás. No habla y entiende el lenguaje de acuerdo a su edad. Se comporta como si fuera sordo (a) sin serlo. Si tiene lenguaje, no es capaz de iniciar una conversación espontáneamente. Se apega a objetos inusuales. No le da a los juguetes el uso apropiado.

Escala de Síntomas del Espectro Autista Utilidad de la Escala: Detección inicial de posibles casos no diagnosticados. Complemento al diagnóstico clínico. Seguimiento de niños con síntomas de autismo que están bajo tratamiento.

Escala de Riesgo de Autismo para Niños Menores de 18 Meses Es un instrumento destinado a facilitar la detección de niños menores de 18 meses que pueden desarrollar conductas autistas.

Escala de Riesgo de Autismo para Niños Menores de 18 Meses Descripción: Debe ser llenado por el profesional examinador haciendo las preguntas a los padres del niño y observando las conductas de éste. No se deben hacer anotaciones al margen de los ítems. Tratándose de respuestas de CIERTO y FALSO, es necesario ser lo más objetivo posible. La escala se puede aplicar en cualquier momento de la vida del niño antes de los 18 años, pero es más fiable después de los 3 meses de edad. Se aplican del ítem 1 al 7 hasta los 7 meses; del 1 al 13 hasta los 13 meses; y del 1 al 18 hasta los 18 meses. El puntaje total es la suma del de cada ítem y debe ser señalado en la tabla de nivel de riesgo que está al final de la escala.

Escala de Riesgo de Autismo para Niños Menores de 18 Meses Descripción: Una forma recomendada de aplicar la escala es hacerlo según el siguiente cronograma: - 1ª vez: a los 7 meses - 2ª vez: a los 13 meses - 3ª vez: a los 18 meses Ninguna de las conductas que aparecen en los ítems se refiere a conductas normales, por lo que el nivel de riesgo de ser un niño con autismo va subiendo a partir de un puntaje de 1 como se ve en la tabla al final de la escala.

Escala de Riesgo de Autismo para Niños Menores de 18 Meses Descripción: Los niños menores de 7 meses con 2 o más ítems positivos, los que están entre 7 y 13 meses con 3 o más ítems positivos y los que tienen entre 13 y 18 meses con 4 o más ítems positivos, deben ser sometidos a un examen más exhaustivo.