Mujer de 68 años con disnea de esfuerzo Dra. Amparo Manzano Juárez MIR FYC Servicio de Medicina Interna Hospital de Hellín

Antecedentes Personales No hábitos tóxicos. Dudosa alergia a contraste. Síndrome depresivo. Psoriasis ungueal diagnóstica por Dermatología. Intervenida de síndrome de túnel del carpo derecho y apendicectomizada. Antecedentes epidemiológicos: contacto con conejos. Tratamiento: Escitalopram 10mg, Bromazepam 1,5 mg.

Enfermedad Actual En junio es derivada a consulta de Medicina Interna por MAP por disnea de moderados esfuerzos y tos seca que había ido en aumento tras episodio de bronquitis aguda hacía tres meses. Pérdida de 10 kg de peso en último año. Episodios de dolor torácico de características “atípicas” y RX tórax normal.

Ergometría de esfuerzo: negativa para isquemia. Se pauta tratamiento: Carvedilol 6,25 c/12h, Nitroglicerina 5 c/24h, Tiotropio c/24h, Salmeterol/Fluticasona 25/50 c/12h, AAS 100 c/24h. Se solicita estudio: Laboratorio: Hemograma tres series normal. Bioquímica: Cr 0,95, GGT:41, FG:58,67, Fe: 36, Ferritina:174, Transferrina:232, IST:12,42, resto de parámetros normales. Serología bacteriana atípicas: negativa. Hormonas tiroideas: normales. Marcadores tumorales: valores normales. Orina: normal. Ergometría de esfuerzo: negativa para isquemia. Espirometría: volúmenes y difusión normal. TACAR: pendiente de realización.

Ingreso en planta de Medicina Interna A la espera de reevaluación… Acude a Servicio de Urgencias en julio por disnea de reposo, ortopnea de 2 almohadas en las últimas semanas y dos episodios presincopales. Ingreso en planta de Medicina Interna

Exploración Física TA: 127/76, FC:88 lpm. SatO2 basal 94%. FR 16 rpm. No trabajo respiratorio. Ingurgitación yugular a 45º. Afebril. Piel y mucosas: Hematomas bilaterales perioculares. Macroglosia. Destrucción ungueal en dedos de manos. AC: ruidos cardiacos rítmicos con soplo pansistólico polifocal II-III/VI . AP: MVC con crepitantes bibasales. Abdomen: sin hallazgos. Extremidades: cicatriz de cirugía de nervio mediano derecho y edemas maleolares +/++ en EEII. Exploración neurológica: normal.

Exploración Física TA: 127/76, FC:88 lpm. SatO2 basal 94%. FR 16 rpm. No trabajo respiratorio. Ingurgitación yugular a 45º. Afebril. Piel y mucosas: Hematomas bilaterales perioculares. Macroglosia. Destrucción ungueal en dedos de manos. AC: ruidos cardiacos rítmicos con soplo pansistólico polifocal II-III/VI . AP: MVC con crepitantes bibasales. Abdomen: sin hallazgos. Extremidades: cicatriz de cirugía de nervio mediano derecho y edemas maleolares +/++ en EEII. Exploración neurológica: normal.

Exploración Física TA: 127/76, FC:88 lpm. SatO2 basal 94%. FR 16 rpm. No trabajo respiratorio. Ingurgitación yugular a 45º. Afebril. Piel y mucosas: Hematomas bilaterales perioculares. Macroglosia. Destrucción ungueal en dedos de manos. AC: ruidos cardiacos rítmicos con soplo pansistólico polifocal II-III/VI . AP: MVC con crepitantes bibasales. Abdomen: sin hallazgos. Extremidades: cicatriz de cirugía de nervio mediano derecho y edemas maleolares +/++ en EEII. Exploración neurológica: normal.

Exploración Física TA: 127/76, FC:88 lpm. SatO2 basal 94%. FR 16 rpm. No trabajo respiratorio. Ingurgitación yugular a 45º. Afebril. Piel y mucosas: Hematomas bilaterales perioculares. Macroglosia. Destrucción ungueal en dedos de manos. AC: ruidos cardiacos rítmicos con soplo pansistólico polifocal II-III/VI . AP: MVC con crepitantes bibasales. Abdomen: sin hallazgos. Extremidades: cicatriz de cirugía de nervio mediano derecho y edemas maleolares +/++ en EEII. Exploración neurológica: normal.

Pruebas complementarias al ingreso I Hemograma: 3 series normales. VSG 101 mm. Bioquímica: Perfil  renal, iones y perfil hepático en rango normal. FG>60. PCR 7,5. NT-ProBNP 4550. H. tiroideas, ac. fólico y vit B12 en rango normal. ECA: 161. Autoinmunidad: Anti DNA negativo. ANA negativos. FR 7 Orina (Tira reactiva):densidad 1020, leucocitos 100, proteínas 25 mg/dl. ECG: Complejos de bajo voltaje. RS eje a 15-30º, HBAI, no signos de isquemia. Rx tórax.

Pruebas complementarias al ingreso II TC Helicoidal y TACAR: (Se realiza sin CIV debido a antecedentes alérgicos al mismo). Derrame pleural de moderada cuantía siendo algo más acusado en el lado derecho. Se observan algunas adenopatías paratraqueales derechas, y prevasculares, todas inferiores a un centímetro, por tanto poco significativas. Derrame pericárdico de unos 6 mm de espesor máximo. Atelectasia pasiva subyacente en ambos lóbulos inferiores. No se observan alteraciones reseñables en parénquima pulmonar.

Pruebas complementarias II Ecocardiograma TT y Ecocardiograma con contraste: HVI concéntrica de predominio septal, sin dilatación de cavidad ni volúmenes.  FEV1 52%. Disfunción diastólica moderada-severa con presiones de llenado de VI muy severamente aumentadas. AI no dilatada IM de grado leve (severo previamente), probablemente condicionado por la hipotensión en el momento de la prueba (TAS 100 mmHg), que indica fuerte dependencia de la carga. Derrame pericardico ligero.

En resumen… Mujer de 68 años con aumento progresivo de disnea. Hematomas periorbitarios espontáneos/ Macroglosia/ Onicolisis Leve IY 45º + edemas periféricos leves ACP: soplo pansistólico/ crepitantes groseros bilaterales. NT-ProBNP 4550 y Ecocardiograma: Disfunción diastólica e HVI.

Diagnostico diferencial I

Diagnostico diferencial II

Pruebas diagnósticas Inmunoglobulinas: IgA 1018, IgG 512, IgM 40 Proteinograma: Componente monoclonal IgA- Lambda. Orina de 24h: Vol. 1150, proteínas 1.2 g. B2 microglobulina: 5 AMO: >50 % células plasmáticas. Serie ósea: Normal. Biopsia de grasa subcutánea:

Diagnostico final Amiloidosis AL sistémica con afectación multiorgánica: Cardíaca (predominio I. Cardíaca derecha con disfunción severa diastólica + miocardiopatía restrictiva). Renal (proteinuria en rango no nefrótico). Cutánea/ Vasculitis 2ª por infiltración. Mieloma múltiple IgA- Lambda

Evolución Tratamiento quimioterápico: Septiembre: Octubre: Esquema VISTA: Bortezomib 1,3 mg/m2 bisemanal días 1,4,8,11,22,25,29,32 + Melfalan 9mg/m2 los días 1-4 y Prednisona 60mg/m2 los días 1-4 en ciclos de 42 días. Septiembre: Reingreso por shock séptico por S. Aureus MS y nueva descompensación cardiológica. Octubre: Reingreso por dolor torácico típico + shock cardiogénico + acidosis metabólica+ cambios en EKG. Cateterismo con coronarias normales Inicio de 2º ciclo de quimioterapia Ingresa por Shock cardiogénico: EXITUS noviembre

Amiloidosis Depósito extracelular de agregados fibrilares insolubles, amiloide, que va a alterar la arquitectura y la función normal de órganos y tejidos. Las formas más frecuentes de amiloidosis: Amiloidosis primaria (AL): las fibrillas están compuestas por fragmentos de cadenas ligeras de una Ig monoclonal (lambda). Pueden estar asociadas a discrasias sanguíneas (MM) Amiloidosis secundaria (AA): relacionada con enfermedad inflamatoria subyacente.

Amiloidosis AL Manifestaciones clínicas: Afectación renal(70%): proteinuria asintomática/Sd. Nefrótico. Afectación cardiaca(60%): IC/Angina. ECG: voltajes bajos/arritmias. Tr y/o NTproBNP ↑. Eco:patrón restrictivo e HVI. Hepatomegalia/Esplenomegalia (70%) Neuropatía periférica sensitivo-motora y/o autonómica. Túnel del carpo. Hipotensión ortostática. Macroglosia (10%): patognomónica. Púrpura periorbitaria y púrpura por fragilidad vascular. 10% de los pacientes tienen un MM asociado con más de un 30% de células plasmáticas en la médula ósea y/o lesiones líticas óseas.

Amiloidosis como enfermedad cardíaca En el 5% único órgano afectado. En el 90% de los casos hay depósitos cardiacos, pero sólo el 50-60% presentan síntomas. Es el peor factor pronóstico: supervivencia media de 4 meses si hay síntomas de IC en el momento de diagnóstico. Plantear el diagnóstico si IC diastólica, miocardiopatía restrictiva e hipertrofia de ventrículos en ausencia de HTA/valvulopatía.

Muchas gracias.