BRONQUIECTASIAS NO FQ Dr Guillermo Monaldi Médico Pediatra. Unidad Neumonología HIEMI. Mar del Plata

CASO CLINICO Paciente de 13 años de vida, derivada a nuestro servicio por presentar: Cuadros de Infección respiratoria aguda a repetición Broncorrea persistente a predominio matinal. Rinitis crónica Escasa respuesta terapéutica

Antecedentes perinatológicos: RNT, P. N. 2200gr Antecedentes perinatológicos: RNT, P.N. 2200gr. Internación a los 8 días de vida por Neumonía Neonatal .

Antecedentes patológicos: Cuadros de Bronquiolitis a los 2 meses y Neumonía a los 8 meses, que requirieron internación. Posteriormente presentó cuadros de obstrucción respiratoria recurrente, por los cuales recibió múltiples esquemas terapéuticos con corticoides inhalados. Antecedentes familiares: Hermano con diagnóstico de Bronquiectasias en seguimiento por Neumonología ( ciudad de origen)

Examen físico: Peso: 43 kg (Pc 10) Talla: 1,44 mts (Pc 3) Saturación 96 % (aire ambiental) Tórax: Inspección : Normal Auscultación: B a REAB. Rales subcrepitantes en ambos campos pulmonares. Sibilancias espiratorias aisladas. Secreciones bronquiales mucopurulentas

Rx Tórax: Atrapamiento aéreo Rx Tórax: Atrapamiento aéreo.Opacidad paracardiaca derecha que borra parcialmente la silueta . Imágenes aéreas y sombras tubulares en base derecha, compatibles con dilataciones bronquiales .

Se plantean DIAGNÓSTICOS DIFERENCIALES: Fibrosis quística Inmunodeficiencias Síndrome Aspirativo Crónico Enfermedad Pulmonar Obstructiva Crónica (Postviral) Síndrome de Cilias Inmóviles

Estudios complementarios: Laboratorio: Hemograma normal Proteinograma- Dosaje de Inmunoglobulinas normales. Test del sudor normal. PPD: negativa. Seriada EsofagoGastroduodenal- Test de deglución normal. Evaluación por Inmunología: normal.

Estudios complementarios: TAC Tórax Atrapamiento aéreo Bronquiectasias en tercio medio de pulmón derecho y ambas bases. Colapso de Lóbulo Medio con bronquiectasias en su interior

Estudios complementarios: TAC Senos Paranasales: engrosamiento mucoso parietal de ambos senos maxilares y celdillas etmoidales. Hipertrofia de cornetes.

TAC - Hermano

Estudios complementarios Examen Funcional Respiratorio: VEF1 76%- CFV 83%- VEF25/75 59%. Sin respuesta broncodilatadora. Volúmenes pulmonares por Pletismografía: normales Capacidad de Difusión de Monóxido : normal Cultivo de Esputo: Haemophilus influenzae no tipificable.

Estudios complementarios Se deriva a la paciente a Laboratorio de Función Ciliar, para estudio de motilidad y ultraestructura: COMPATIBLE CON DISQUINESIA CILIAR PRIMARIA POR AUSENCIA DE AMBOS BRAZOS DE DINEINA. OXIDO NITRICO NASAL Y FENO EXTREMADAMENTE BAJOS.

FIGURE 1.Representative images of the ultrastructure of respiratory cilia.a) Cross-section of normal cilia showing the ‘‘9+2’’ microtubule doublet configuration with presence of dynein arms. b) Absence of outer dynein arms. c) Absence of both dynein arms. d) Absence of outer dynein arms and questionable inner dynein arms.e) Absence of inner dynein arms. f) Absence of inner dynein arms and axonemal disorganisation. g) Questionable inner dynein arms. h) Absence of central microtubules.Magnification 660,000

Tratamiento: Kinesioterapia respiratoria diaria. Solución Salina Hipertónica inhalada. Tratamiento precoz de infecciones respiratorias intercurrentes. Azitromicina días alternos. Corticoides inhalados. Mucolíticos.

Conclusiones: La Disquinesia Ciliar Primaria es un desorden heterogéneo, de herencia autosómica recesiva de la motilidad ciliar que lleva a una enfermedad OTO- SINO-PULMONAR . La ineficacia de los cilios nodales presentes de forma transitoria durante el desarrollo embrionario, hace que la asimetría de los órganos internos se dispongan al azar.( 50% Situs Inversus)

Conclusiones: La sospecha clínica de esta patología, nos permitirá seleccionar mejor a los pacientes a los que solicitar el estudio ultraestructural y de esta forma aumentar el diagnóstico de esta entidad, aún infradiagnosticada. El comienzo precoz del tratamiento, resulta fundamental para mantener una adecuada función pulmonar con la consecuente disminución de la morbilidad y mejora de la calidad de vida de nuestros pacientes.

MUCHAS GRACIAS