JOVEN CON HIPERHIDROSIS IDIOPÁTICA Dr Aguilar Gallego M. Dr Bolaños Diaz A. Hospital Punta Europa. Algeciras

HISTORIA ACTUAL Mujer de 27 años sin antecedentes, que consulta por fiebre elevada de varios dias, sin focalidad aparente. Exploración: Tª 41º. T/A 120/70. Pulso 120. A/A: Sudoración de tres años de evolución. Le obliga a dormir con ventilador. Diagnosticada: Sde ansioso.”Hiperhidrosis idiopática”

Pruebas complementarias Analítica de urgencias:Normal. ECG : Taquicardia sinusal. Rx Torax y senos: Normal. Eco Abdomen: Normal. Cultivo esputo inducido-orina-hemocultivos seriados: Negativos

INGRESO EN PLANTA ESTUDIO DE SINDROME FEBRIL SIN FOCALIDAD E “HIPERHIDROSIS IDIOPÁTICA”

Pruebas complementarias Hemograma.VSg.PCR: Normales. Coagulación básica: Normal. Sma 20: Normal. Hormonas Tiroideas.Cortisol.PTH: normales. Proteinograma Ig C3C4 ANA DNA ECA:Normales

Pruebas complementarias Serología B C VIH: Negativos. Serología Brucella Lues Tx EB CMV: Inmune EB. Mantoux: Negativo Punción Lumbar: Normal. Micro negativo Fondo ojo: Normal.

EVOLUCIÓN Sigue en planta con fiebre continua que remite parcialmente a medidas físicas y antitérmicos.Normotensa. Episodios de predominio nocturno con aumento de la sudoración ( cambiar sabanas). El tiempo a veces nos ayuda???

PRUEBA SALVADORA Catecolaminas orina 24 horas: Adrenalina y Dopamina: Normales. Noradrenalina: 1215 mcg/24h(N<55) VAMA en orina 24 horas: 26,7 mg/24h ( N >10) Metanefrinas totales orina:2734 mg/24 h(N<1000)

Sospecha Feocromocitoma Localización RNM Abdomen Masa redondeada 4x3,5x3 cm interaorto-cava. Hiperintensa de forma heterogenea en T2, con intensa captación de contraste. Gammagrafía MIBG Acúmulo patológico de radiotrazador en esa zona y otro dudoso en región infrahepática izda.

RNM ABDOMEN I

RNM ABDOMEN II

Gammagrafía MIBG

Informe Anatomía Patológica Macro: Pieza nacarada redondeada, con capsula externa de 4,2x3,5x2,8 cm. Al corte superficie lisa. Micro: Infiltrado celular de patrón alveolar sólido. Celulas redondeadas de citoplasma basófilo, nucleo excentrico e hipercromático.No invasión capsular. Inmunohistoquímica: Positivo para sinaptofisina, cromogranina y S-100.

DIAGNÓSTICO FEOCROMOCITOMA EXTRAADRENAL PARAGANGLIOMA PARAAÓRTICO DERECHO

FEOCROMOCITOMA Tumor de la médula adrenal productor de catecolaminas. Incidencia: Raro 2-8 casos millón habitantes y año. Causa hipertensión curable :0,1%-1% casos. “Tumor 10%”:bilateral,extraadrenal, múltiple,maligno,familiar y en niños.

CLÍNICA Alta variabilidad de signos-sintomas de presentación. Triada sintomática: Cefalea-sudoración-palpitaciones especificidad 93,8%, sensibilidad 90,9% y un valor exclusión de 99,9% La Hipertensión ( paroxistica, fija o mixta) es el sintoma más frecuente: varia en las series llegando 90%.Sin embargo existen series donde sólo llega 51%. Su ausencia puede deberse : secreción sólo adrenalina, pasar inadvertida, sólo aparece ante estimulos(la tuvo en la cirugía). Incidentaloma: Se encuentra al realizar alguna prueba de imagen ,por otra razón distinta.(50% algunas series) En las formas familiares ( Men 2a Men 2B) : Edad menor.Bilateralidad más frecuente.Menos HTA.TAC (76%)

CLÍNICA II Clínica atípica: Si producen otros péptidos: hipercalcemia, Cushing etc. Clínica atípica por localización: vesical, glomus carotideo. Clínica atípica por frecuencia: Hiperglucemia fiebre mantenida o leucocitosis persistente Clínica de sde familiares: neurofibromatosis, Von Hippel-Lindau,Men 2A y Men2B.

TRATAMIENTO Médico: Alfa bloqueo primero( fenoxibenzamina) Iniciar 10 mg cada 12 horas--- 40-80 mg/dia. Beta bloqueo ( propranolol) Iniciar 10 mg cada 8 horas. Crisis HTA: Nitroprusiato : 5 ampollas 250 glucosado 5% : 5 ml/h----20ml/h.

TRATAMIENTO II Cirugía: Hidratación tras resección para evitar hipotensión severa. Laparoscopia : no mayores de 8 cm o si existe sospecha de malignidad. Manipulación muy cuidadosa de masa tumoral: evitar crisis.

TRATAMIENTO III Malignos: Cirugía lo más extensa posible:50% viven a los 5 años. Paliativo: Quimioterapia: CVD(ciclofosfamida,vincristina, dacarbacina) Radioterapia en Metástasis oseas. Alfa-metil-metatirosina: 250-500 mg/6-8 h. Máximo 4 gr/dia. MIBG-I 131: Dosis repetidas cada 3-6 meses, reducen la masa tumoral hasta 50%.

SEGUIMIENTO Benignos: Supervivencia 95% a los 5 años. Recidivan 5-10%. Catecolaminas a los 15 dias de cirugía. Revisiones a 1,3,6,12 meses, luego anual durante 5 años. MIBG sistemática para recidivas o metástasis.

GENÉTICA SDE MEN 2 1/25000 Gen RET Locus 1p35.1p36.1q21 Locus 10q 11. PARAGANGLIOMA FAMILIAR RARO GEN SUCCINATODH subunidades B C D Locus 1p35.1p36.1q21 11q23

BIBLIOGRAFIA 1 Circunstances of discovery of phaecromocytoma: a retrospective study of 41 consecutive patients. Baguet JP, Hammer L, Mazzuco TL,et al.Grenoble Hospital. 2 Pheochromocytoma in multiple endocrine neoplasia type 2: a prospective study. Nguyen L, Niccoli-Sire P, Caron P, Bastie D et al.Hospital Timone.Marsella. 3 Personal experience in diagnosis and localization of pheochromocytoma.AnjelKovic Z, Tavcar I. Academia Militar. Belgrado. 4 Differences between sporadic and multiple endocrine neoplasia type 2A phaechromocytoma. Pomares FJ, canas R , Rodriguez JM, Hernadez AM. Hospital Arrixaca Murcia. 5 Multiple endocrine neoplasia type 2 A with the identical somatic mutation in medullary thyroid carcinoma and pheochromocytoma without germline mutation at the corresponding site in the RET proto-oncogene. Akama H et al. Universidad de Sendai. 6 Phaeochromocytoma in multiple endocrine neoplasia type 2 A: survery of 100 cases. Casanova S et al. Hospital Avicenne. Bobigny. Francia. 7 Screening for phaeochromocytoma: in wich hypertensive patients?. A semiological study of 2585 patients, including 11 with phaeochromocytoma. Plouin PF et al. 8 Leucocitosis persistente e hiperglucemia. FJ San Juan Portugal et el. Revista clinica Española Nunero 9. Octubre 2006. 9 Manual de diagnóstico y terapéutica en endocrinología básica. Servicio Endocrinología Hospital Ramón y Cajal.

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