FISIOPATOLOGÍA FIBROSIS QUÍSTICA ALEJANDRO GÓMEZ RODAS PROFESIONAL EN CIENCIAS DEL DEPORTE Y LA RECREACIÓN ESPECIALISTA EN ACTIVIDAD FÍSICA Y SALUD FISIOTERAPEUTA Y KINESIÓLOGO

Enfermedad de origen genético De herencia autosómica recesiva Afecta principalmente a pulmones En menor medida: – Páncreas – Hígado – Intestino GENERALIDADES

Provoca acumulación de moco espeso y pegajoso Es uno de los tipos de enfermedad pulmonar crónica más frecuente en niños y adultos jóvenes Potencialmente mortal Pacientes fallecen por Pseudomonas o Staphyococcus

PATOGENIA Producida por mutación del gen que codifica la CFTR – Proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística Interviene en el paso de cloruro a través de membranas celulares Su deficiencia altera producción de sudor, jugos gástricos y moco La enfermedad se desarrolla cuando ninguno de los dos alelos es funcional Se han descrito más de 1500 mutaciones para este enfermedad

PATOGENIA Afecta múltiples órganos y sistemas Origina secreciones anómalas y espesas de las glándulas exocrinas Principal causa de morbi-mortalidad: – Afectación pulmonar: 95% de fallecimientos – Por infecciones repetidas por obstrucción bronquial secundaria a la secreción de mucosidad espesa

PATOGENIA Fibrosis quística: – Hace referencia a procesos característicos de cicatrización y formación de quistes dentro del páncreas Los pacientes presentan una alta concentración de cloruro de sodio en el sudor – El diagnóstico se puede hacer mediante el test del sudor – Mediante pruebas genéticas

PATOGENIA La proteína reguladora de la conductancia transmembrana se une a la membrana externa de la células en glándulas sudoríparas La proteína actúa como canal iónico, conectando citoplasma con líquido extracelular Controla el paso del cloruro desde y hacia el medio interno En su estado anómalo, el movimiento del cloruro se restringe, provocando deshidratación extracelular y moco espeso

PATOGENIA Dado que le cloruro tiene carga negativa, los iones con carga positiva, tampoco atraviesan la membrana a causa de la atracción electrostática ejercida por el cloruro Como el Sodio es el ion más común fuera de la célula, se forma cloruro de sodio, que se pierde en grandes cantidades en el sudor El mecanismo por el cual esta disfunción provoca las manifestaciones alteradas en órganos no se conoce con exactitud.

PATOGENIA Se cree que el equilibrio alterado de función celular crea un medio propicio para las bacterias y eludir el sistema inmune. También se cree que la captura de sodio y cloro, estimula la reabsorción de agua, resultando en la formación de mucosidad deshidratada y espesa Esto condiciona la infección crónica y remodelación del pulmón

TRATAMIENTO Control y tratamiento del daño pulmonar causado por el moco espeso y las infecciones: – Antibióticos: Intravenosos Inhalatorios Orales – Dispositivos mecánicos y fármacos para controlar secreciones: descongestionar vías respiratorias – Broncodilatadores – Dieta sana, elevado ejercicio! Aumentan la esperanza de vida de los enfermos – Última opción: Transplante y terapia génica