Enfermedades Raras

¿Qué es una Enfermedad Rara?

¿Qué es una Enfermedad Rara? Es una enfermedad que tiene una baja frecuencia o aparece raramente en la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de la población total, definido en Europa como menos de 1 caso cada 2.000 ciudadanos En Europa la incidencia se sitúa entre el 6 y el 8% Pueden afectar entre el 3 y el 4% de los recién-nacidos En Cataluña hay unos 400.000 afectados por alguna de estas patologías

¿Cuántos tipos de Enfermedades Raras hay? Se calcula que deben existir entre 7000 y 8000 Enfermedades Raras diferentes El 80% son de origen genético Comentar que cada uno de nosotros solemos llevar entre 6-8 anomalías genéticas recesivas, que afectarían a nuestros hijos si coincidiera que coincidieran con nuestra pareja Desde la perspectiva médica, las enfermedades raras están caracterizadas por el gran número y amplia diversidad de desórdenes y síntomas, que varían no sólo de enfermedad a enfermedad, sino también dentro de la misma enfermedad.

¿Qué caracteriza a las Enfermedades Raras? Las enfermedades raras son, en su mayor parte, crónicas y generalmente degenerativas. Difíciles de sospechar, lo cual retrasa el diagnóstico el 20% de los afectados por enfermedades raras tardan 10 años en ser diagnosticados

¿Qué caracteriza a las Enfermedades Raras? 3. El 65% de estas son graves e invalidantes y se caracterizan por: Comienzo precoz en la vida (2 de cada 3 aparecen antes de los dos años) Dolores crónicos (1 de cada 5 enfermos) El desarrollo de déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos, que originan una discapacidad en la autonomía, (1 de cada 3 casos van a necesitar ayuda de una tercera persona) Provocan un alto riesgo de mortalidad y de morbilidad y una pésima calidad de vida. En casi la mitad de los casos el pronóstico vital está en juego. A las enfermedades raras se le puede atribuir el 35% de las muertes antes de un año, del 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y 15 años.

¿Qué caracteriza a las Enfermedades Raras? Generalmente multisistémicas, (implican diversos órganos) suelen afectar, en las personas que las padecen, las capacidad física, la habilidad mental y la calidad sensorial y del comportamiento. Son patologías bastante desconocidas, incluso para los profesionales de la medicina, por lo que suele haber muchas dificultades para diagnosticarlas.

¿A cuántas personas afecta? Del 6 al 8% de la población mundial, más o menos, estaría afectada por estas enfermedades, o sea más de 3 millones de españoles, 27 millones de europeos y 25 millones de norteamericanos. Una cincuentena de enfermedades raras afectan a algunos millares de personas en España, unas 500 no afectan más que a unos centenares y algunos millares sólo a decenas de personas.

En España las principales Enfermedades Raras son: diferentes tipos de anemia (talasemia, células falciformes): 10.000 personas; esclerosis lateral amiotrófica: 6.000 persones fibrosis quística: 5.000 persones

Enfermedades Raras en España Alrededor de 10.000 personas afectadas por diversos tipos de anemia (talasemia, células falciformes…) Cerca de personas 6.000 afectadas de Esclerosis Lateral Amiotrófica• De 4.000 a 5.000 enfermos afectados de Fibrosis Quística• 5.000 casos de Esclerodermia• unos 3.000 enfermos afectados de Miopatía de Duchenne• 2.500 casos de Síndrome de Tourette• 2.000 casos de Osteogénesis Imperfecta• 1.000 casos de patologías mitocondriales• De 250 a 300 afectados por leucodistrofias• 200 casos de la Enfermedad de Wilson• 100 casos de la Enfermedad de Pompe• 150 casos de Anemia de Fanconi• 80 casos del Síndrome de Apert• 6 casos del Síndrome de Joubert

principales problemas de las Enfermedades Raras la falta de acceso al diagnóstico correcto, la falta de información, la falta de conocimiento científico, los problemas de integración social, escolar y laboral, la falta de apropiada calidad del cuidado de la salud, el alto coste de los pocos medicamentos existentes, y la desigualdad en la accesibilidad al tratamiento y el cuidado.

¿Cuáles son los principales problemas de quienes padecen una ER? Falta de acceso al diagnóstico correcto. El período entre la emergencia de los primeros síntomas y el diagnóstico adecuado implica retrasos inaceptables y de alto riesgo, así como diagnósticos erróneos que conducen a tratamientos inadecuados: el laberinto del pre-diagnóstico. Falta de información. Tanto sobre la enfermedad misma como sobre dónde obtener ayuda. Falta de conocimiento científico. Esto origina dificultades para desarrollar las herramientas terapéuticas, para definir la estrategia terapéutica Problemas de integración social, escolar y laboral. Vivir con una enfermedad rara tiene implicaciones en todas las áreas de la vida, tanto en el colegio, elección del trabajo futuro, tiempo de ocio con los amigos o en la vida afectiva. Falta de apropiada calidad del cuidado de la salud. los pacientes pueden vivir durante varios años en situaciones precarias sin atención médica competente, Alto coste de los pocos medicamentos existentes y cuidado. El gasto adicional de hacer frente a la enfermedad, causa un empobrecimiento total de la familia y aumenta dramáticamente la desigualdad de acceso al cuidado para los pacientes de enfermedades raras. Desigualdad en la accesibilidad al tratamiento y el cuidado. Tratamientos innovadores están, a menudo, desigualmente disponibles

Encuesta en el día de las enfermedades raras 25% de los pacientes, han necesitado entre 5 y 30 años hasta que le han diagnosticado la enfermedad. 40% de los pacientes fueron diagnosticados erróneamente y sufrido intervenciones innecesarias La mayoría de pacientes han necesitado visitarse entre 4 y 12 especialidades diferentes hasta que descubran su enfermedad. 25% de los pacientes tuvieron que viajar fuera de su comunidad o del país para ser diagnosticados 25% no se les dijo que su enfermedad era genética y al 50% no se les facilitó el consejo genético. 30% de los pacientes, han necesitado que algún familiar reduzca su actividad profesional para atenderlo

¿Hay tratamiento para las Enfermedades Raras? En la mayoría de casos no existe un tratamiento efectivo, pero si que se puede conseguir una mejora en la calidad y esperanza de vida de los enfermos Actualmente son pocos los pacientes que pueden acceder a algunos de los fármacos que existen para estas enfermedades y que son conocidos como medicamentos huérfanos, destinados al diagnóstico, prevención o tratamiento de las Enfermedades Raras

medicamentos huérfanos El coste de desarrollo de un medicamento en estos momentos, se sitúa entre los 250 y 500 millones de Dólares, y el periodo medio de desarrollo de un medicamento se estima entre 10 y 14 años. Se acuñó el término de medicamento huérfano, como aquel destinado a la prevención, diagnóstico o tratamiento de enfermedades raras o de enfermedades graves más comunes, pero que difícilmente sería comercializado por falta de perspectivas de venta una vez en el mercado. Se han designado más de 600 medicamentos huérfanos que están en periodo de investigación.

medicamentos huérfanos

La investigación es imprescindible En los últimos años se han realizado avances en el diagnóstico precoz, la prevención y el tratamiento de alguna de estas enfermedades. Dado que la mayoría de Enfermedades raras son de origen genético, la identificación de los genes y las mutaciones responsables es fundamental. La investigación biomédica pues es imprescindible para poder diagnosticarlas, prevenirlas y encontrar un tratamiento eficaz

¿Qué se está haciendo en nuestro país? El 3 de junio de 2009 se crea en España el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) Misión: La promoción y protección de la salud mediante el fomento y la investigación en el ámbito de las Enfermedades Raras. Objetivos: ser el centro de referencia español y europeo que derive en beneficios directos para los pacientes, sus familias y la población general. 7 líneas estratégicas: Información sobre Enfermedades Raras Prevención y detección precoz Atención sanitaria Tratamientos Atención Socio-Sanitaria Investigación Formación

Incrementarà la conscienciació dels professionals i del conjunt de la societat vers el conjunt de les malalties minoritàries i impulsarà la recerca en aquest àmbit

www.enfermedades-raras.org www.orpha.net www.eurordis.org www.rarediseases.org

Gracias por vuestra atención