Atrofia Muscular Espinal La Atrofia Muscular Espinal (AME), es una enfermedad caracterizada por debilidad muscular progresiva. La debilidad se produce por perdida de las neuronas de la médula espinal (los nervios en la columna) que al desaparecer dejan de enviar impulsos eléctricos a los músculos

Atrofia Muscular Espinal ¿Qué es la Atrofia Muscular Espinal? Definición: La Atrofia Muscular Espinal (AME), es una enfermedad caracterizada por debilidad muscular progresiva. La debilidad se produce por perdida de las neuronas de la médula espinal (los nervios en la columna) que al desaparecer dejan de enviar impulsos eléctricos a los músculos Tipos de AME Existen 4 subtipos de la enfermedad de acuerdo a la edad de aparición y según la gravedad de la enfermedad: La tipo 1 (AME-1), es la forma más grave y se presenta en pacientes antes de los 6 meses de edad; La tipo 2 (AME-2), se presenta entre los 6 y los 18 meses de edad; la tipo 3 (AME-3), se presenta entre la infancia y la adolescencia  la tipo 4 (AME-4), es la forma de la enfermedad menos grave, dado que se presenta en la edad adulta. Todas los tipos de AME se caracterizan por la debilidad muscular y se asocia a atrofia de los músculos (Perdida del volumen muscular) los cual afecta principalmente a las piernas y a los músculos respiratorios

Síntomas La debilidad de las piernas afecta a las extremidades por igual y casi siempre es progresiva. Se presentan retracciones musculares, escoliosis (espalda torcida) y contracturas articulares. El estreñimiento y alteraciones de tracto gastrointestinal como el reflujo gastro-esofágico son frecuentes en muchos casos. Las formas tempranas (AME-1 y AME-2) son severas y no permiten el desarrollo normal del bebe o el niño, la enfermedad no permite que el niño camine, e incluso pude haber la necesidad de ayudar a respirar al paciente a través de dispositivos mecanismos usando una traqueostomía y alimentando al niño a directamente a través del estomago (Gastrostomía) 

Diagnóstico El diagnóstico de la enfermedad se realiza por sospecha del médico, cuando un paciente tiene la debilidad muscular junto con la ausencia o disminución de reflejos en la extremidades y con la confirmación de estudios moleculares. La principal prueba es la prueba genética, que si detecta una deleción (ausencia) de una sección del gen SMN1 (el exón 7) se confirma el diagnóstico. La ausencia del exón 7 debe presentarse en las dos copias del gen SMN1, lo cual se llama estado homocigoto (Ver Prueba Genética y Herencia)

Prueba Genética La principal prueba genética detecta si se presenta la deleción del exon 7 en el gen SMN1. La prueba también detecta si existen copias y cuantas de ella de otro gen de importancia en AME llamado SMN2. La presencia del gen SMN2 puede relacionarse con la severidad de la enfermedad y con la posibilidad de utilizar tratamiento farmacológicos. Ocasionalmente (5% de los casos) se puede buscar una mutación puntual en el gen SMN1 La principal prueba utilizada hoy en día para confirmar molecularmente la AME es la prueba MLPA sigla del Inglés: multiplex ligation-dependent probe amplification

Herencia La herencia de la AME se denomina Herencia Autosómica Recesiva, lo que quiere decir que la persona afectada tiene alterados sus dos genes SMN1, la alteración (deleción homocigótica del exon 7) se hereda de cada uno de los padres, así, los padres se denominan portadores que no sufren la enfermedad pero si la pueden trasmitir a sus hijos. Las pruebas genéticas también pueden determinar el estado de portador  y el riesgo que una pareja tiene de tener hijos afectados por la enfermedad

Tratamiento El tratamiento de la AME depende en gran parte de su gravedad. En los casos de AME-1 y AME-2 el principal manejo es el de conservar la función respiratoria y la capacidad para alimentar al paciente, se requiere de terapias físicas, respiratorias y ocupacionales en todos los casos. Puede requerirse soporte con ventilación externa (respiración artificial) y gastrostomía (tubo directo al estomago para alimentación)

Medicamentos En algunos casos el tratamiento general de la AME puede ir acompañado de tratamiento farmacológico especifico para la enfermedad. Se trata de un medicamento que se aplican muy cerca a la médula espinal y tiene como objetivo recuperar la función de las neuronas a través del estimulo que hacen sobre el gen SMN2. Las indicaciones de este medicamento son muy precisas y deben ser discutidas con el medico tratante