Inmunodeficiencia severa combinada Chavez Ballardo Guadalupe Grupo: III-3 Dra. Thalia Rangel Ramirez Culiacán, Sinaloa a 11 de Enero de 2018

DEFINICIÓN Enfermedad de inmunodeficiencia primaria poco común, en la que se combinan la ausencia de funciones de los linfocitos B y linfocitos T, y en ocasiones NK, supone graves trastornos, ya que es una afección de tipo genético. Considerada la más grave de las enfermedades de inmunodeficiencia primarias. Síndrome del niño burbuja

ANTECEDENTES HISTÓRICOS 1977 NASA le fabricó un traje especial 1984 David recibió trasplante de médula ósea 1971 David Vetter Phillip

EPIDEMIOLOGÍA La incidencia del síndrome se sitúa alrededor de 1 caso por cada 100.000 recién nacidos , esto por deficiencia de: 45% Cadena Gamma-c ligada al C. X Afecta sólo a hombres 15% Adenosina Desaminasa 10% Cinasa Janus 3 <5% Cadena alfa del receptor IL-7 <20% Genes activadores de recombinasa

Tipos de SCID según su déficit ETIOLOGÍA Tipos de SCID según su déficit SCID Mutación genética Cadena gamma común de linfocitos T Cromosoma X que codifica receptores para factores del crecimiento de LT y L-NK. Cinasa Janus 3 Gen del cromosoma 19 que codifica la enzima. Cadena alfa del receptor IL-7 Gen del cromosoma 5 que codifica la cadena alfa del receptor IL-7. Adenosina Deaminasa Gen del cromosoma 20 que codifica la enzima. Genes Activadores de Recombinasa Mutaciones en genes en el cromosoma 11 que codifica enzimas necesarias para el desarrollo de los receptores que reconocen antígeno de los linfocitos T y B.

INMUNOPATOLOGÍA

MANIFESTACIONES CLÍNICAS ENFERMEDADES VIRALES: Pneumocystis carinii Varicela. Cytomegalovirus Ebstein-Barr Respiratorio sinticial Parainfluenzae Herpes simplex Polio Rubéola Adenovirus Rotavirus Neumonía Meningitis Infecciones cutáneas Infecciones en torrente sanguíneo Sepsis

DIAGNÓSTICO Casos de un niño con SCID previamente en la familia. Número de linfocitos en la sangre: <1000 -1,700 L/µl. Incubar los linfocitos de la sangre del niño en tubos de cultivo y tratarlos con diversos estimulantes por varios días. SCID+: Linfocito no responde a estimulación. “In útero”.

TRATAMIENTO Y CONTROL Recientemente terapia genética.

BIBLIOGRAFÍA Raminder K, Abbas A. Patologia estructural y funcional. 8th ed. Barcelona: Elsevier, Saunders; 2010. Arrieta Bolaños E. Avances recientes en la etiología molecular y tratamiento de la inmunodeficiencia severa combinada.Rev Biomed. 2010;21:35(47). Aplicaciones células madre [Internet]. Joan Tapia. Disponible en: http://www.aplicacionescelulasmadre.com/2014/08/inmunodeficiencia-combinada-severa-celulas-madre.html Robbins , Cotran, Patología estructural y funcional. 8va ed. España: S.L. Elsevier. 2010.