Enfermedades neuromusculares ( patología extrapulmonar) Dr. Sergio García Sánchez Unidad de rehabilitación respiratoria. Complejo hospitalario universitario de Albacete

Grupo muy amplio de enfermedades. Heterogéneo en sus características . Afectación multiorgánica Amplia constelación de síntomas . Motores. Sensitivos. Esqueléticos. Cardiacos. Respiratorios. Digestivos. Oculares.

Sintomas motores: Debilidad. Atrofia muscular. Hipertrofia muscular. Tono muscular. Reflejos. Calambres. Contractura muscular. Miotonia. Fasciculaciones. Fatigabilidad. Intolerancia al esfuerzo.

Debilidad: Definición: “disminución de la capacidad del músculo para contraerse con la energía adecuada” Distribucion topografica ( distal Vs proximal) Intensidad ( escala de MRC) Forma de presentación. Lentamente progresiva: AMEIII o Becker Rapidamente progresiva ELA , Duchenne, AME I yII.

Atrofia muscular Definición: disminución de tamaño de un músculo en ausencia de inmovilidad o enf caquectizante. AMIOTROFIA.( origen neurógeno) Distribución topográfica (Patrones específicos) La atrofia y la debilidad son proporcionales. Valoracion: Circometria ,eco , RM

Hipertrofia Aumento de volumen del músculo = aumento de fuerza. Miotonia congénita. NO AUMENTO DE FUERZA!! Pseudohipertrofia.

Tono muscular Definición: “grado de contracción de un músculo que no participa en el movimiento”. Parálisis hipotónica 2ª motoneurona Parálisis hipertónica ( espástica) 1ª motoneurona. VALORACION SUBJETIVA Escala de Asworth

fatigabilidad Definición: “Pérdida de fuerza asociada a ejercicio repetido o mantenimiento de una postura”. Fatigabilidad Vs intolerancia al ejercicio Fatigabilidad Vs astenia .

Otros síntomas musculares Contracturas musculares. Miotonía . Fasciculaciones. Hipo-hiperreflexia.

Cardiopatia Las ENM dañan el corazón por 2 vias Alt miocardica. Por la disautonomía ( corazón denervado). Variables en presentación y gravedad.

90-96% 65-75% 90% 23% No afectacion rara 10% Muy rara. Duchenne Becker Frecuencia de aparición clinica Duchenne 90-96% Aparicion precoz Miocardiopatia dilatada Becker 65-75% Muy precoz y limitante DM tipo I (Steinert) 90% Generalmente silentes Alt de conducción. AME I AME II y III 23% No afectacion Alt congenitas CIA, alt del VD Miastenia gravis rara Miocarditis ELA 10% Alt parasimpática Charcot Marie Tooth Muy rara.

SNC Alteración cognitiva , retraso mental. Epilepsia Complejo ELA demencia. DFT 15-40%. Distrofia miotónica tipo I. Epilepsia Miopatías mitocondriales Sdme cerebeloso y ataxia. Ataxia de Fiedrich y atrofias espinocerebelosas. Sdme bulbar ( disartria, disfonia, disfagia) ELA Sdme pseudo bulbar ( afectacion de via piramidal en tronco , no en bulbo , asocia tb espasticidad en las 4 ee. Esclerosis lateral primaria.

Alt esqueléticas Deformidad articular ( Charcot) . Desequilibrio agonista-antagonista. > tono flexor Patrones característicos. Pérdida de capacidad de deambulación .

Escoliosis Deformidad tridimensional del raquis . Según SRS 2 grupos: Enf de motoneurona 1ªMtn : PC, siringomielia, tumores cerebrales. 2ªMtn: AME , Poliomielitis. 1ªy2ª : ELA Miopatías: Distrofia muscular Duchenne. Diagnóstico Incidencia de escoliosis Parálisis cerebral (2 miembros comprometidos) Mielodisplasia (lumbar bajo) Atrofia medular espinal Ataxia de Friedreich Parálisis cerebral (4 miembros comprometidos) Distrofia muscular de Duchenne Mielodisplasia (nivel torácico) Parálisis traumática (menos de 10 años) Tomado de www.srs.org. 25%  60% 78-100% 80% 80% 90% 75-90% 100%

Escoliosis II Enf de Duchenne: AME: Curva única toracolumbar ( apex D12-L1) , pelvis incluida (oblicuidad). Rapidamente evolutiva >40º en mas del 80%. Alt restrictiva con CVF <30%. AME: Curva unica DL drcha. AMEII 100% curvas agresivas, tto qx precoz. AMEIIIa , curvas progresivas en > de 3 a. AME IIIb, aparece la curva si dejan de caminar.

Otras alt esqueléticas Luxación de cadera. Osteoporosis y fracturas. Osificaciones heterotópicas Problemas de control cefálico

Miscelanea Ulceras por presión . Alt digestivas Disfagia Sialorrea Ileo paralítico , estreñimiento pertinaz Gastroparesia ( dispepsia) Alt metabólicas : desnutrición. Alt oculares : diplopia , cataratas .

Conclusiones Las enfermedades neuromusculares provocan afectación multiorgánica. Las principales causas de mortalidad son las cardiacas y sobre todo las complicaciones respiratorias . Dentro de la variabilidad hay patrones muy tipicos en el aspecto osteomuscular .

¡¡Muchas gracias por su atención !!