 1.Pase de lista nominal 2.Presentación de los créditos:  29/05/19  Neurología  8.5- Conferencia de Esclerosis Lateral Amiotrófica (60 minutos) INTRODUCCIÓN.

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2  1.Pase de lista nominal 2.Presentación de los créditos:  29/05/19  Neurología  8.5- Conferencia de Esclerosis Lateral Amiotrófica (60 minutos) INTRODUCCIÓN

3   Introducción  Epidemiología  Manifestaciones Clínicas  Criterios Clínicos  Formas Clínicas  Fisiopatología  Diagnóstico  Tratamiento Sumario

4 Motivación de la clase (Personajes famosos con la patología)

5 Jim Catfish Hunter- 8 veces todos estrellas. Forma parte del salón de la fama de baseboll desde 1987 Muere de ELA en 1999

6 David Niven La luna es azul de Otto Preminger (1953), La vuelta al mundo en ochenta días de Michael Anderson (1956) y sobre todo Mesas separadas, de Delbert Mann (1958), con la que David Niven obtuvo el Óscar al mejor actor. Intervino además en diversas superproducciones como 55 días en Pekín, Los cañones de Navarone, Casino Royale, Muerte en el Nilo y varias películas sobre la saga de La pantera rosa. Entre sus conquistas amorosas Marilyn Monroe

7 Stephen William Hawking físico, cosmólogo y divulgador científico del Reino Unido.

8  Vinculación con los contenidos anteriores ( 3 preguntas que serán evaluadas)  ¿Qué es la unidad motora?  ¿Dónde se localizan las motoneuronas?  ¿Cuál es la diferencia entre motoneurona superior y motoneurona inferior?

9  Objetivo general -Exponer los conocimientos sobre la Esclerosis Lateral Amiótrofica Objetivos específicos: -Identificar los criterios clínicos de ELA para su diagnóstico. -Clasificar las formas clínicas del paciente -Aplicar el tratamientos adecuado según su forma clínica. DESARROLLO

10   Descrita por primera vez por Charcot entre 1865 y 1874  Se conoce como enfermedad de la motoneurona después de la descripción de Brain y Walton en 1969  Es una enfermedad neurodegenerativa progresiva, también conocida como Enfermedad de la Neurona Motora, que se caracteriza por disminución de neuronas motoras a nivel cortical, bulbar y medular, que ocasiona disminución de la función motora e invalidez.  Tiene un curso progresivo asimétrico, con marcada atrofia muscular y ocasiona la muerte por fallo respiratorio en un período aproximado de 3-5 años. INTRODUCCIÓN

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12   Es más frecuente en hombres en proporción de 1.2–1.5:1  Se presenta con una frecuencia mayor entre los 50-75 años, declinando posteriormente su frecuencia.  La incidencia es de 2,4/100,000 hab.  Forma esporádica: 90-95%  Forma familiar: 5-10%  Forma del Pacífico Occidental Isla de Guam.  Península de Kii, Isla de Honshu, Japón EPIDEMIOLOGÍA

13  El patrón clínico clásico va a estar dado por la comninación de signo de MNS y MNI. MNS: espasticidad, hiperreflexia, clonus, Babinski. MNI: Hipotonía, atrofias musculares, disminución de la fuerza muscular, calambres y fasciculaciones. ELA: Manifestaciones clínicas

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16   La debilidad asimétrica en un miembro es la forma más común de presentación en un ≈80%.  Manifestaciones, manifestandose como disartria o disfagia ≈20%  Menos común:  Debilidad respiratoria (1-3%)  Debilidad generalizada en miembros y en musculos bulbares. (1-9 %)  Debilidad muscular axial. ELA: Manifestaciones clínicas

17  Disfunción frontal ejecutiva. Cambios de la personalidad del paciente, deterioro del juicio, desarrollo de conductas obsesivas, etc ELA: OTRAS MANIFESTACIONES CLÍNICAS

18   ¿Cuáles síntomas y signos nos hacen sospechar de una enfermedad de motoneurona?

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22 Hardiman, O. et al. Nat. Rev. Neurol. 7, 639–649 (2011); published online 11 October 2011

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29   Criterios diagnósticos del Escorial (1994) y Airlie House (1998):  1. Evidencia de degeneración de la motoneurona inferior por la clínica, la neurofisiología o la neuropatología.  2. Evidencia de degeneración de la motoneurona superior por examen clínico.  3. Evidencia de progresión en una región ó a otras regiones determinadas por la historia ó el examen. ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA (ELA) CRITERIOS DIAGNÓSTICOS

30   No debe existir:  1. Evidencias patológicas y electrofisiológicas de otras enfermedades que puedan explicar los signos de degeneración de MNI y/o MNS.  2. Evidencias imagenológicas de otras enfermedades que puedan explicar los signos clínicos y electrofisiológicos observados.  Ej: espondilosis cervical, tumor, placas de desmielinización. ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA (ELA) CRITERIOS DIAGNÓSTICOS

31   ELA CLINICAMENTE DEFINIDA  Presencia de signos de MNS y MNI en por lo menos 3 regiones, con algunos signos de MNS por encima de los signos de MNI.  ELA CLINICAMENTE PROBABLE  La evidencia clínica de signos de MNS y MNI en por lo menos 2 regiones, con signos de MNS por encima de los signos de MNI. ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA (ELA) CRITERIOS DIAGNÓSTICOS

32   ELA CLÍNICAMENTE PROBABLE CON SOPORTE DE LABORATORIO  Presencia de signos clínicos de MNS y MNI en sólo 1 región ó signos de MNS en 1 región y signos de MNI definido por criterios electromiográficos en por lo menos 2 extremidades, con exclusión de otras causas por neuroimagen y test de laboratorio clínico.  ELA CLÍNICAMENTE POSIBLE  La presencia de signos clínicos de MNS y MNI juntos en una región ó signos de MNS sólo en 2 ó más regiones ó signos de MNI por encima de MNS e insuficientes datos electrofisiológicos, de laboratorio clínico y de neuroimagen como ayuda para el diagnóstico de ELA clínicamente probable con soporte de laboratorio. ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA (ELA) CRITERIOS DIAGNÓSTICOS

33   Definida  Evidencia clínica o electrofisiológica de signos de MNS y MNI en la región bulbar + dos regiones espinales o la presencia de signos de MNS y MNI en tres regiones espinales.  Probable  Evidencia clínica o electrofisiológica de signos de MNS y MNI en dos regiones espinales con signos de MNS por encima de los signos de MNI.  Posible  Evidencia clínica o electrofisiológica de signos de MNS y MNI en una sola región o signos de MNS solamente en 2 regiones o signos de MNI rostrales a los de MNS. CRITERIOS AWAJI–SHIMA 2006

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35   Multifactorial  Interacción de mecanismo complejos genéticos-ambientales.  Mutaciones de la SOD 1  Excitotoxicidad por glutamato  Anormalidades estructurales de la mitocondria, disfunción de la bomba de Na-K, autofagia alteración del transporte axonal, Apoptosis, daño Neurofilamentos  Astrocitos y microglia: insuficiente liberación de factores neurotróficos, secreción de mediadores neurotóxicos, modulación de la expresón del receptor glutamato.  Mutaciones FUS en el chromosome 16  TDP-43 Mecanismos fisiopatológicos

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37   ¿Con cuántos criterios se diagnostica ELA? Mencionen algunos.

38   Electromiografía.  Estudio de conducción nerviosa.  Rayos X de columna cervical.  RMN cervical.  Estudio del LCR: citoquímico e inmunológico.  Enzimas séricas: CPK, aldolasa, etc.  Electroforesis e Inmnuelectroforesis de proteínas.  Actividad de hexosaminidasa A.  Estudio de hormonas: Tiroides, paratiroides.  Glicemia  Dosificación de metales pesados: plomo. manganeso. ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA (ELA) EXÁMENES DE LABORATORIO

39   Neuropatía motora multifocal.  Mielopatía espondilótica  Siringomielia.  Atrofias espinales.  Distrofias musculares.  Polimiositis.  Fasciculaciones benignas.  Poliomielitis.  Paraparesia espástica.  Tumor intramedular.  Enfermedad de Charcot- Marié- Tooth.  Amiotrofia diabética. ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA (ELA) DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

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41   Entrevista y orientación a pacientes y familiares  Tratamiento psicológico.  Tratamiento específico de la enfermedad.  Tratamiento sintomático.  Rehabilitación. ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA (ELA) TRATAMIENTO

42   Edaravona es un fármaco para el tratamiento intravenoso de la ELA que fue aprobado por la FDA en mayo de 2017.  Es un depurador de radicales libres.  Se administra diariamente por infusión intravenosa durante 2 semanas seguidas de 2 semanas sin administración del fármaco.  La mayoría de los pacientes de un estudio de edaravona también tomaban riluzol, lo que muestra que ambos medicamentos pueden usarse juntos.  La edaravona también se está desarrollando en forma oral. Tratamiento

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45   ¿Qué complementarios indicarían para apoyar el diagnostico de ELA?

46   La ELA es una enfermedad neurodegenerativa progresiva, que se caracteriza por disminución de neuronas motoras y que ocasiona disminución de la función motora e invalidez. Conclusiones

47  Preguntas de comprobacion

48  Motivacion de la proxima clase