DIFERENCIACION SEXUAL Y GENITALES AMBIGUOS Instituto de Genetica Humana Pontificia Universidad Javeriana

Hallazgos al examen fisico Micropene Hipospadias Criptorquidia Escroto Bifido Clitoromegalia Fusion labio escrotal.

Motivo de Consulta Genitales ambiguos Amenorrea Infertilidad Ausencia de caracteres sexuales secundarios Virilizacion

Diferenciacion en el hombre Gonada indiferenciada Y Testiculo Testosterona Wolff 5-a-red Pene Escroto Fusion labioescrotal Dehidrotestosterona Virilizacion

Clasificacion Alteraciones de la diferenciacion gonadal Hermafroditismo verdadero Disgenesia Gonadal XX XY Hombres XX 45,X/46,XY

Hermafroditismo verdadero Presencia de tejido ovarico y testicular 46,XX Genitales ambiguos Genitales femenino +/- Genitales Masculinos+/- Desarrollo de GM

Disgenesia Gonada XY Fenotipo femenino Estatura normal. Ausencia de caracteres sexuales secundarios Presencia der mullerianos.

Disgenesia Gonadal XX Fenotipo femenino Gonadas rudimentarias Estatura normal

Hombres XX Fenotipo masculino Inteligencia normal. Hipogonadismo Infertilidad Disminucion de caracteres sexuales secundarios.

45,X/46,XY Genitales externos femeninos Genitales Ambiguos Genitales externos masculinos

Clasificacion Alteraciones de la diferenciacion fenotipica Pseudohermafroditismo masculino Pseudohermafroditismo femenino

Pseudohermafrodistismo masculino Hiperplasia suprarrnal Congenita Insensibilidad completa a los androgenos Insensibilidad Incompleta a los androgenos Sindrome de Testiculos rudimentarios Agonia Agenesia Celulas de leydig

PM-Hiperplasia suprarenal congenital. 3-Beta-Deshidrogenasa Micropene-Fusion labioescrotal-Perdedores de sal. (Testiculos-Der Wollf normales) 17-Alfa-Hidroxilasa Genitales ambiguos (Testiculos-Der Wollf normales)

PM-Hiperplasia suprarenal congenital. 17-Cetoesteroide reductasa Genitales ambiguos Testiculos-Der Wollf normales GM presentes +/-

PM-Insensibilidad a los androgenos Completo e incompleta. Fenotipo femenino Sin derivados Mullerianos Desarrollo de GM Perdida de virilizacion puberal. Testosterona normal.

PM-5-Alfa reductasa Genitales ambiguos Pseudovaginal Testiculos-Der Wollf normales

Pseudohermafroditismo femenino Hiperplasia suprarrenal congenita Aplasia mulleriana Agenesia ovarica y trompas de fallopio Falla Ovarica temprana.

PF-Hiperplasia suprarenal congenita 21 Hidroxilasa Clitoromegalia Fusion labio escrotal Virilizacion. Presencia derivados mullerianos.

PF-Hiperplasia suprarenal congenita 11 hidroxilasa Clitoromegalia Fusion labio escrotal Virilizacion. HTA Presencia Der mullerianos.

PF-Aplasia mulleriana Agenesia uterina Agenesia del cervix Agenesia 1/3 superior de la vagina

PF-Falla Ovarica Fenotipo femenino Presencia de derivados mullerianos Menopausia < 35 años.

EJEMPLO ESTADOS INTERSEXUALES