SINDROME DE KLINEFELTER

Presentación del tema: "SINDROME DE KLINEFELTER"— Transcripción de la presentación:

1 SINDROME DE KLINEFELTER
Arenas Rojas Raquel De la Cruz Hernández Arely Marin Torreblanca Sahe Sanchez Vazquez David Tlatelpa Fuentes Brenda

2 Fue descrito por Harry Klinefelter en 1942.
Este trastorno suele detectarse en la adolescencia por no presentar en lactantes y niños características físicas distintivas. No es hereditaria. Afecta sólo al sexo masculino. La no disyunción mitótica da origen a los mosaicos.

3 INCIDENCIA De 1 en 1000 nacidos vivos del sexo masculino.
Varones infértiles: 1 en 10. 60% de los casos el cromosoma X extra es materno.

4 ¿QUÉ ES? Es una anomalía de diferenciación sexual, causada por la no disyunción meiótica. Cuando el cromosoma X extra es paterno la no disyunción solamente se da en la primera división meiótica (óvulo X + XY del espermatozoide)

5 Cuando el cromosoma X extra es materno la no disyunción se da en la primera o segunda división meiótica (óvulo XX + Y del espermatozoide).

6 CARIOTIPO Aprox. el 15% tienen mosaicismo: - 47XXY - 46XY
En el Klinefelter con: - 49XXXXY - 48XXXY *Los cromosomas X adicionales (aunque son inactivos) causan un fenotipo más anormal. Algunos son fértiles Retardo Mental es constante

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8 FENOTIPO Altos y delgados. Extremidades largas.
Hombros y tórax estrechos. Hipogonadismo. Testículos pequeños (2cm de longitud) Atrofia de túbulos seminíferos. Escroto pequeño.

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11 Ginecomastia 40% (niveles elevados de E2)
Azoospermia u oligospermia (5 al 10%). Niveles bajos de testosterona (desarrollo de los caracteres secundarios deficiente). Niveles altos de FSH. Disminución del tono muscular.

12 TRASTORNOS DE CONDUCTA
En niños: -Antisociales. -Inhibidos o agresivos. -Falta de adelanto escolar. En adolescentes: -Agresividad. -Sin control de impulsos.

13 En adultos: -Neuróticos o psicóticos (piromaniacos). -Pérdida del libido. También se presenta: Inmadurez, inseguridad. Retardo en el lenguaje y aprendizaje. Problemas en el área neuromotora. Problemas de coordinación e integración sensomotora.

14 EXAMENES CARIOTIPO Es una prueba para examinar cromosomas en una muestra de células, lo cual puede ayudar a identificar problemas genéticos como la causa de un trastorno o enfermedad. Por medio de esta prueba se puede: -Contar el número de cromosomas -Buscar cambios estructurales en los cromosomas Se puede realizar en casi cualquier tejido, incluyendo: -Líquido amniótico (amniocentesis) -Sangre -Médula ósea -Placenta

15 COMPLICACIONES Criptorquidia Hipospadia Escoliosis Diabetes mellitus
Bronquitis crónica.

16 TRATAMIENTO Indicar testosterona
Tratamiento quirúrgico en ginecomastia. Terapéutica.

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18 COXA VALGA: Deformidad del cuello del fémur que provoca rotación externa del miembro inferior y un aumento de la abducción, a la vez que disminuye la aducción. GENU VALGUM: deformidad caracterizada porque el muslo y la pierna se encuentran desviados, de tal manera que forman un ángulo hacia afuera PLIEGUE EPICANTICO: pliegue del párpado superior que cubre la esquina interna del ojo.

19 LAXITUD DE LAS ARTICULACIONES: alteración que se caracteriza por una mayor distensibilidad de las articulaciones CIFOSIS: Es la curvatura de la columna que produce un arqueamiento o redondeo de la espalda, llevando a que se presente una postura jorobada o agachada. ESCOLIOSIS: es una condición médica en la que la columna vertebral de una persona se curva de lado a lado.

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21 FIN