SÍNDROME DE EDWARDS O TRISOMÍA DEL 18 11/7/2018 SÍNDROME DE EDWARDS O TRISOMÍA DEL 18 1 1

INDICE - Introducción - Causas genéticas - Síntomas • Dimorfismos 11/7/2018 INDICE - Introducción - Causas genéticas - Síntomas • Dimorfismos • Malformaciones - Diagnóstico - Tratamiento 2 2

INTRODUCCIÓN • Descrito por John H. Edwards 11/7/2018 INTRODUCCIÓN • Descrito por John H. Edwards • Trisomía del 18 – aneuploidía • La mayoria de los pacientes son fetos - ecografias • Ocurre cuando se forma una copia extra del cromosoma 18 • Aminiocentesis 3 3

11/7/2018 CAUSAS GENÉTICAS Presencia de tres cromosomas 18, por una mutación, que se da de forma congénita. Tipos según las causas: - Trisomía 18 completa: 95% El cromosoma extra está presente en todas las células del paciente. No es hereditario. - Trisomía 18 parcial: 5% Dos copias del cromosoma 18 más el material adicional del cromosoma 18 que está unido a otro cromosoma. Es decir, el cromosoma extra no está completo en su totalidad. Esto se conoce como translocación. La persona afectada puede no mostrar signos del síndrome, pero puede ser hereditaria. - Trisomía 18 en mosaico/aleatoria: La menos frecuente. No todas las células presentan el cromosoma extra. No se tienen todos los padecimientos de una trisomía total. No es hereditaria. 4 4

HOMBRE CON EL SINDROME DE EDWARDS 11/7/2018 HOMBRE CON EL SINDROME DE EDWARDS HOMBRE SANO 5 5

SÍNTOMAS - DIMORFISMOS 11/7/2018 SÍNTOMAS - DIMORFISMOS Los niños con el síndrome de Edwards tienen dimorfismo facial y/o muscular. • Cabeza pequeña • Frente estrecha • Micrognatía (mandíbula de menor tamaño que lo habitual) • Las piernas cruzadas • Pecho con forma inusual • Retraso mental • Sus pies tienen la planta de manera redondeada • Sus uñas no se hallan desarrolladas del todo • Tiene los puños cerrados. 6 6

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• anomalias en el craneo : microcefalia 11/7/2018 - MALFORMACIONES • anomalias en el craneo : microcefalia • anomalias faciales: labio leporino • anomalias del cuello: higroma quistico • anomalias cardiovasculares: dextrocrdia • anomalias gastrointestinales: • anomalias de extremidades : polidactilia 8 8

Diagnostico Diagnostico prenatal: 11/7/2018 Diagnostico Se diagnostica mediante un cariotipo, un genetista especializado busca cualquier tipo de cambio en la cantidad o arreglo de los cromosomas. Diagnostico prenatal: • Anomalias en el embarazo: - Utero más grande de lo normal - Aumento del liquido amniotico - Placenta pequeña - Tiempo de gestación alterado • Ultrasonido de segundo nivel • Estudios en sangre de marcadores: - Hormona gonadotropina coriónica - Estriol no conjugado - Fetoproteína • Amniocentesis 9 9

Diagnostico tras nacimiento: • Apariencia frágil • Pequeño tamaño • Analisis de sangre • Análisis de cariotipo • Signos físicos - Agujero o endidura en el iris - Separación del musculo abdominal - Hernia umbilical - Hernia inguinal • Cardiopatía congenita

Tratamiento: No existe ningún tipo de tratamiento específico para el síndrome de Edwards. Los tratamientos que se utilicen dependerán de cada caso y serán indicados por el pediatra. Complicaciones frecuentes Objetivos del tratamiento Tratamiento rehabilitador Infecciones respiratorias de repetición  Facilitar despegue y drenaje de secreciones  Fisioterapia respiratoria  Deformidades articulares  Evitar aparición y progresión de las deformidades. Evitar dolor. Tratamiento postural. Mantener articulaciones libres mediante la cinesiterapia poliarticular. Técnicas de relajación del tono muscular. Ortesis  Escoliosis  Flexibilizar raquis  Cinesiterapia. Tratamiento postural. Corsés  Limitación psicomotora profunda  Mejorar el confort del paciente. Reducir la carga de atención  Instalación en postura correcta del paciente. Acciones sobre el entorno: aconsejar adaptaciones del mobiliario y arquitectónicas en el domicilio