DIAGNOSTICO PRENATAL DE MALFORMACIONES CONGENITAS

Presentación del tema: "DIAGNOSTICO PRENATAL DE MALFORMACIONES CONGENITAS"— Transcripción de la presentación:

1 DIAGNOSTICO PRENATAL DE MALFORMACIONES CONGENITAS

2 DIAGNÓSTICO PRENATAL: TÉCNICAS
CLASIFICACIÓN ESTUDIOS BIOQUÍMICOS NO INVASIVAS ECOGRAFÍA ESTUDIOS CITOLOGICOS INVASIVAS BIOPSIA DE VELLOSIDADES CORIALES EMBRIOFETOSCOPÍA AMNIOCENTESIS PRECOZ AMNIOCENTESIS CLÁSICA CORDOCENTESIS DIAGNÓSTICO PREIMPLANTATORIO

3 DIAGNÓSTICO PRENATAL: TÉCNICAS NO INVASIVAS
ESTUDIOS BIOQUÍMICOS DIAGNOSTICO PRESUNTIVO DE EMBARAZO DOSAJE DE SUBUNIDAD BETA GCH EN SANGRE MATERNA PRIMER TRIMESTRE DE GESTACIÓN DOSAJE EN SANGRE MATERNA DE: PAPP-A (Proteína plasmática A asociada al embarazo) ALFA FETO PROTEÍNA GONADOTROFINA CORIÓNICA HUMANA

4 DIAGNÓSTICO PRENATAL: TÉCNICAS NO INVASIVAS DOSAJE EN SANGRE MATERNA DE:
Triple prueba: Alfa Feto proteína en suero materno Beta- GCH libre Estriol no conjugado Cuádruple prueba: Alfa feto proteína en suero materno Inhibina - A

5 DISMINUCIÓN DE LA PAPP- A
PATRON DE DETECCION DE ANEUPLOIDIAS AUTOSOMICAS EN EL PRIMER TRIMESTRE AUMENTO DE LA SUB UNIDAD BETA DE GONADOTROFINA CORIÓNICA (GCH) EN LA TRISOMIA 21, DISMINUCION DEL MISMO MARCADOR EN TRISOMIA 13 Y 18 DISMINUCIÓN DE LA PAPP- A TRANSLUCENCIA NUCAL AUMENTADA EN TODAS LAS ANEUPLOIDIAS AUTOSOMICAS

6 TRIPLE TEST PATRON DE DETECCION DE ANEUPLOIDIAS AUTOSOMICAS EN EL SEGUNDO TRIMESTRE
ALFA FETO PROTEINA EN SUERO MATERNO DISMINUIDA EN TODAS LAS ANEUPLOIDIAS AUTOSOMICAS AUMENTO DE LA SUB UNIDAD BETA DE LA GCH EN LA TRISOMIA 21, DISMINUCION DEL MISMO MARCADOR EN EL RESTO DE LAS ANEUPLOIDIAS AUTOSOMICAS DISMINUCION DEL ESTRIOL NO CONJUGADO ( uE3)

7 CUADRUPLE TEST PATRON DE DETECCION DE ANEUPLOIDIAS AUTOSOMICAS EN EL SEGUNDO TRIMESTRE
ALFA FETO PROTEINA EN SUERO MATERNO DISMINUIDA EN TODAS LAS ANEUPLOIDIAS AUTOSOMICAS AUMENTO DE LA SUB UNIDAD BETA DE LA GCH EN LA TRISOMIA 21, DISMINUCION DEL MISMO MARCADOR EN EL RESTO DE LAS ANEUPLOIDIAS AUTOSOMICAS DISMINUCION DEL ESTRIOL NO CONJUGADO ( uE3) AUMENTO DE LA CONCENTRACION DE INHIBINA A

8 CAUSAS DE AUMENTO DE ALFA FETO PROTEINA EN SUERO MATERNO
EDAD GESTACIONAL REAL SUPERIOR A LA CALCULADA ESPINA BIFIDA ANENCEFALIA MALFORMACIONES CONGENITAS CUTANEAS QUISTES PILONIDALES DEFECTOS ABIERTOS DE LA PARED ABDOMINAL DEFECTOS GASTROINTESTINALES NECROSIS HEPATICA EXTROFIA DE LA CLOACA HIGROMA QUISTICO TERATOMA SACROCOCCIGEO MALFORMACIONES RENALES UROPATIAS OBSTRUCTIVAS POLIQUISTOSIS RENAL AGENESIA RENAL NEFROSIS CONGENITA OSTEOGENESIS IMPERFECTA PESO BAJO AL NACIMIENTO OLIGOHIDRAMNIOS EMBARAZOS MULTIPLES DISMINUCION DEL PESO CORPORAL MATERNO

9 DIAGNÓSTICO PRENATAL: TÉCNICAS NO INVASIVAS
MARCADORES SÉRICOS MATERNOS UTILIDAD EDAD GESTACIONAL RIESGO DE ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS (TRISOMÍAS: 21, 13, 18) INDICACIONES EDAD MATERNA MAYOR DE 35 AÑOS ANTECEDENTES DE CROMOSOMOPATÍAS LIMITACIONES (FALSOS POSITIVOS) EMBARAZO GEMELAR ALTERACIONES DE LA BARRERA FETO-AMNIÓTICA (DTN ABIERTOS ) ALTERACIONES DE LA BARRERA PLACENTARIA (HEMORRAGIAS, INFARTOS)

10 DIAGNÓSTICO PRENATAL: TÉCNICAS NO INVAVISAS
CÉLULAS FETALES CIRCULANTES EN SANGRE MATERNA LINFOCITOS: DETECCIÓN: A PARTIR DE 7-8 SEMANAS DE EG PROPORCIÓN: 1/800 Y 1/ LINFOCITOS MATERNOS AISLAMIENTO: DIFICULTOSO, COSTOSO, SOBREVIDA 5 AÑOS TROFOBLASTO: DETECCIÓN: MÁS TEMPRANA PROPORCIÓN: 1:10 LEUCOCITOS MATERNOS DIFICULTADES: CÉLULAS MULTINUCLEADAS DISCREPANCIA CROMOSÓMICA FETAL ERITROBLASTOS: ideal para detección, aislamiento y estudios genéticos

11 LA ECOGRAFIA OBSTETRICA VALORA EL ESTADO DE SALUD MATERNO- FETAL
MADRE: VALORACION DEL UTERO, ANEXOS, VEJIGA, ARTERIAS UTERINAS ( ECODOPLER) FETO: ENFERMEDADES CROMOSOMICAS, ENFERMEDADES GENETICAS, ALTERACIONES DEL CRECIMIENTO. VALORACION DEL CORDON UMBILICAL. PLACENTA, VOLUMEN DEL LIQUIDO AMNIOTICO, ANATOMIA FETAL INDICACIONES: ES MAS UTIL CUANDO ES DIRIGIDA A BUSCAR PATOLOGIAS. LOS MIOMAS UTERINOS, LA OBESIDAD, DIFCULTAN EL METODO DIAGNOSTICO POR QUE LOS ECOS NO ATRAVIESAN LA GRASA.

12 ¿ QUE SE VE EN UNA ECOGRAFIA?
DIA 31: SACO GESTACIONAL DIA 32. VESICULA VITELINA DIA 33: EMBRION DE 2 mm DIA 35: FRECUENCIA CARDIACA EMBRIONARIA 7ª SEMANA: ESBOZOS DE LOS MIEMBROS 8ª SEMANA: COLUMNA VERTEBRAL 11ª / 13ª SEMANA: TRANSLUCENCIA NUCAL 12ª / 14ª SEMANA: CALOTA OSIFICADA 19ª / 20ª SEMANA: RASTREO DE MALFORMACIONES CONGENITAS

13 ECOGRAFÍAS 2D. FETOS NORMALES
31 semanas

14 ECOGRAFÍA 2D. CÁMARAS CARDÍACAS.

15 ECODOPLER 2D. PARED ABDOMINAL Y CORDÓN UMBILICAL NORMALES

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17 ECOGRAFÍA 2D. PLIEGUE NUCAL NORMAL. (16-22 SEMANAS, E. G.)
ECOGRAFÍA 2D. PLIEGUE NUCAL MAYOR DE 5 mm

18 ECOGRAFÍA TRIDIMENSIONAL ¿QUÉ SE PUEDE OBSERVAR?
SUPERFICIE FETAL (MACIZO FACIAL, EXTREMIDADES, GENITALES EXTERNOS) ESQUELETO FETAL PESO FETAL, PLACENTA Y VOLUMEN DEL LÍQUIDO AMNIÓTICO CONFIRMACIÓN DE ANOMALÍAS Y EVALUACIÓN DE SU EXTENSIÓN Y SEVERIDAD

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21 ECOGRAFIA 3D. PRIMER TRIMESTRE

22 ECOGRAFÍA 3D. SEGUNDO TRIMESTRE
LABIO LEPORINO

23 DIAGNÓSTICO PRENATAL: TÉCNICAS INVASIVAS
BIOPSIA DE VELLOSIDADES CORIALES INDICACIONES RIESGO DE: CROMOSOMOPATÍAS, ANTECEDENTES DE ENFERMEDAD MONOGÉNICA DIAGNOSTICADA POR TÉCNICAS DE BIOLOGÍA MOLECULAR, EDAD MATERNA AVANZADA, PROGENITOR QUE PRESENTA CROMOSOMOPATÍAS O ENFERMEDADES GENÉTICAS, DETECCIÓN ECOGRAFICA DE ANOMALÍAS FETALES, SCREENING BIOQUÍMICO ALTERADO, HIJO PREVIAMENTE MALFORMADO TÉCNICA: SE REALIZA ENTRE LAS SEMANAS CON CONTROL ECOGRÁFICO: VÍA TRANSCERVICAL O TRANSABDOMINAL CONTRAINDICACIONES: PRESENCIA DE MIOMAS INTERPOSICIÓN DE ASAS INTESTINALES ÚTERO EN MARCADA RETROFLEXIÓN COMPLICACIONES: ABORTO (0.8 % MAYOR QUE LA AMNIOCENTECIS) HEMORRAGIA (1% TRANSABD % TRANSCERV.) PÉRDIDA DE LÍQUIDO AMNIÓTICO (0.4 %)

24 TÉCNICAS INVASIVAS: BIOPSIA DE VELLOSIDADES CORIALES

25 DIAGNÓSTICO PRENATAL: TÉCNICAS INVASIVAS
AMNIOCENTESIS PRECOZ LA MUESTRA SE TOMA ENTRE LAS 13ª Y 15ª SEMANA DE GESTACION CERTEZA DIAGNOSTICA: 99% PERDIDA FETAL: 0,3% COMPLICACIONES: PERDIDA CRONICA DE LIQUIDO AMNIOTICO, PERDIDA DE SANGRE, INFECCIONES, ABORTO, SINDROME DEL OLIGOAMNIOS SE EXTRAE 1 ML DE LIQUIDO AMNIOTICO POR SEMANA DE EMBARAZO POR EJ. EN UN EMBARAZO DE 13 SEMANAS SE EXTRAEN 13 ML DE L. A.

26 DIAGNÓSTICO PRENATAL: TÉCNICAS INVASIVAS
AMNIOCENTESIS CLASICA INDICACIONES: -riesgo de cromosomopatía - edad materna avanzada: mayor de 35 años - antecedentes de hijo con cromosomopatía - sospecha o diagnóstico ecográfico de cromosomopatía - riesgo de DCTN TÉCNICA: cultivo de largo plazo La muestra se toma a las 16ª a 20 ªsemanas de edad gestacional por medio de una punción transabdominal, se extraen 20 ml de líquido amniótico. CERTEZA DIAGNOSTICA: más del 99% RIESGO DE PERDIDA FETAL: 0,3% COMPLICACIONES: aborto, infecciones, perdida de L. A.

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28 DIAGNÓSTICO PRENATAL: TÉCNICAS INVASIVAS.
CORDOCENTESIS DEFINICIÓN: obtención de sangre fetal del cordón umbilical por punción transabdominal ecoguiada INDICACIONES: hemoglobinopatías - estudio del estado hematológico fetal coagulopatías trombocitopenias inmunodeficiencias - infección fetal - estudio del equilibrio ácido-base fetal COMPLICACIONES: -bradicardia fetal - sangrado por punción - hematoma umbilical - corioamnionitis - aborto (1-2%)

29 DIAGNÓSTICO PRENATAL: TÉCNICAS INVASIVAS
EMBRIOSCOPÍA Y FETOSCOPÍA Visualización directa del embrión/feto por introducción de fibra óptica por vía transabdominouterina

30 MIEMBROS SUPERIORES CARA
FETOSCOPIAS MIEMBROS SUPERIORES CARA

31 CIRUGÍA FETAL ENDOSCÓPICA
HERNIA DIAFRAGMÁTICA CONGÉNITA MIELOMENINGOCELE SÍNDROME DE BANDAS AMNIÓTICA LABIO LEPORINO UROPATÍAS OBSTRUCTIVAS (MEGAVEJIGA)

32 DIAGNÓSTICO GENÉTICO PREIMPLANTATORIO
MATERIAL: se toman blastomeras de embriones (8 células). OBTENCIÓN: FECUNDACIÓN IN VITRO (FIV) INDICACIONES: - Parejas con abortos espontáneos a repetición - Pacientes con alteraciones de la meiosis - Pacientes en FIV de edad avanzada - Pacientes en FIV con fallas en la implantación - Pacientes con anomalías cromosómicas estructurales

33 MEDICINA FETAL: EL FETO COMO PACIENTE
CIRUGÍA FETAL: ESPINA BÍFIDA. 20 SEMANAS DE E.G.

34 PREVENCION DE ANOMALIAS CONGENITAS
PREVENCION PRIMARIA ADMINISTRCION DE ACIDO FOLICO PRECONCEPCIONAL SUPLEMENTACION DE HARINAS CON FOLATO VACUNACION ANTIRUBEOLICA YODADO DE LA SAL DE MESA SOLICITUD DE GRUPO Y FACTOR RH A LA PAREJA SOLICITUD DE ANTICUERPOS ANTI HEPATITIS B SOLICITUD DE VIH