MUTACIONS

MUTACIONS Definició Qualsevol canvi en el material hereditari d’una cèl·lula que es transmet d’una generació a l’altra Causes Les mutacions són successos fortuïts deguts a errors en la replicació de l’ADN o bé en la seva reparació o a l’acció de diversos factors (incorreccions en el repartiment dels cromosomes en la mitosi o meiosi, per acció d’agents mutàgens,...) Efectes Tenen una gran importància en Biologia degut a que són responsables de la variabilitat genètica (permet el procés de l’evolució) Si una mutació es dóna en una cèl·lula somàtica, aquesta només afectarà a l’individu (de fet a totes les cèl·lules descendents de la cèl·lula afectada) i no passarà a la descendència, mentre que si la mutació es dóna en una cèl·lula germinal, aquesta serà heretable

MUTACIONS Classificació Tipus de mutacions Gèniques: Afecten a l’estructura del gen. Cromosòmiques: Afecten a l’ordre lineal dels gens als cromosomes Genòmiques: Afecten al genoma, al nombre de cromosomes

Mutacions gèniques Definició Són alteracions en l’estructura dels gens, on almenys un triplet de bases nitrogenades es veu modificat. Causes La modificació pot ser causada per un canvi de base, l’addició d’una base o per al delecció (=eliminació) d’una base. Efectes La modificació d’un triplet pot provocar l’aparició d’un aminoàcid diferent a l’esperat i això pot provocar una variació en la proteïna. Els efectes de les mutacions poden ser molt subtils o tan intensos que provoquin defectes morfològics greus i fins i tot la mort. Segons els efectes de les mutacions, podem parlar de mutacions morfològiques (afecten a característiques visibles de l’organisme), letals (actuen sobre la supervivència de l’individu), condicionals (la mutació es manifesta en determinades condicions), bioquímiques (varien una funció bioquímica de la cèl·lula),...

Mutacions gèniques Mutacions per SUBSTITUCIÓ Transicions Transversions

Mutacions gèniques Mutacions per CANVI EN EL NOMBRE DE BASES Delecions Adicions

2.2- Causes de les mutacions gèniques Errors de lectura Canvis tautomèrics: les bases nitrogenades poden adoptar una forma normal i una forma “rara”. Canvis de fase: Lliscament del filament motlle ADN

Transposicions

Mutacions cromosòmiques Definició Les mutacions cromosòmiques són alteracions en la seqüència original dels gens en el cromosoma. Causes Variacions en la distribució dels gens dels cromosomes

Mutacions cromosòmiques Variacions en la distribució dels gens dels cromosomes Canvi de localització d’un fragment de cromosoma, ja sigui en el mateix cromosoma o en un altre no homòleg Translocacions Translocació

Mutacions cromosòmiques Variacions en la distribució dels gens dels cromosomes Canvi en l’ordre dels gens al cromosoma. Es produeixen quan en un cromosoma es donen dues escissions i la posterior unió es dona amb l’odre invertit Inversions Inversió d’un segment de cromosoma (e, f, g, h)

Exemple d’inversió en un dels cromosomes del parell 10

Mutacions cromosòmiques Definició Les mutacions cromosòmiques són alteracions en la seqüència original dels gens en el cromosoma. Causes Variacions en la distribució dels gens dels cromosomes Translocacions Inversions Variacions en el nombre de gens dels cromosomes

Mutacions cromosòmiques Variacions en el nombre de gens dels cromosomes Deleccions Pèrdua d’un fragment de cromosoma que conté un o més gens Mutació per delecció del segment (h, i)

Exemple de delecció en un dels cromosomes del parell 16.

Mutacions cromosòmiques Variacions en el nombre de gens dels cromosomes Repetició d’un fragment de cromosoma, ja sigui en el mateix cromosoma o en un altre Duplicacions Mutació per duplicació del segment (d, e, f)

Mutacions cromosòmiques Efectes Les delecions i duplicacions produeixen un canvi en la quantitat de gens i per tant tenen efectes fenotípics, normalment letals Un exemple de mutació cromosòmica en humans és el síndrome “cri du chat”. És provocat per una deleció en el cromosoma 5 i es caracteritza per microcefalia, cardiopatia, retard mental greu, detenció del creixement, ... Les inversions i translocacions no solen produir efectes fenotípics, ja que l’individu té els gens correctes, encara que les translocacions poden provocar esterilitat o descendents amb anomalies Evolutivament, les duplicacions tenen una gran importància, a diferència de les delecions.

Translocacions Translocació recíproca: Intercanvi de segments de DNA entre cromosomes no homòlegs. Transposició: Quan la trasnlocació no és recíproca.

Ex: Leucèmia mieloide Ex: Sindactilia

Mutacions genòmiques Definició Són alteracions en el nombre de cromosomes propis de l’espècie. Classificació: Aneuploidies: Alteració en el nombre d’un o més cromosomes Monosomies Són cèl·lules a les que els hi falta un cromosoma, sexual o bé autosòmic. Responen a la fórmula (2n-1) (on n és la dotació haploide de l’espècie) Ex.: En humans, Síndrome de Turner (22 parelles d’autosomes + X-). Falta un cromosoma sexual X. Els individus són femelles amb atrofia d’ovaris, absència de desenvolupament dels caràcters sexuals secundaris, infantilisme, ... Trisomies Son cèl·lules que tenen un cromosoma més, sexual o bé autosòmic. Responen a la fórmula (2n+1) (on n és la dotació haploide de l’espècie)

Trisomia 21. Síndrome de Down Cariotip d’una dona amb trisòmia 21 Trisomia 21. Síndrome de Down Cariotip d’una persona amb síndrome de Klinefelter, (XXY) Trisomia XXY. Síndrome de Klinefelter

Euploidia Alteració en el nombre normal de dotació haploide Haploïdia: Una sola dotació cromosòmica Poliploïdia: Existència de més de dos jocs complerts de cromosomes. Exemple: En plantes, es bastant freqüent i produeixen exemplars més grans. Autopoliploïdies: Cromosomes mateixa espècie Al.lopoliploïdies: Espècie diferent

5- Agent mutàgens Radiacions:

Radiacions no ionitzants: UVA Radiacions no ionitzants: UVA. El DNA les absorveix molt i produeixen tautòmers i dímers de timina. Radiacions ionitzants: Longitud d’ona inferior. Raigs gamma (desintegració nuclear)) , Raigs X

Substàncies químiques Reaccionen amb el DNA: Gas Mostassa: C. Auerbach i J. M. Robson van descobrir en 1942, a Anglaterra, que una potent arma de la primera guerra Mundial, el gas mostassa era extremadament mutàgen. Per raons polítiques o de seguretat, el descobriment no va ser fet públic fins al 1946. Fins aquell moment, les radiacions ionitzants havien estat utilitzades com a agent mutàgens, però els seus efectes poc definits i mal atesos limitaren el seu ús. El descobriment del mutàgens químics, que permeteren una mutació més previsible i per tant una aproximació més refinada a l'estructura dels gens, obrí les portes d'una era completament nova en l'estudi de la mutació.

Tabac: Metilació de l’ADN Àcid nitrós: Desamina les bases Virus (mutagens biològics): Poden inserir trossos d’ADN a l´hoste

El test de Ames hace un uso práctico de las mutaciones bacterianas para detectar sustancias químicas potencialmente peligrosas en el medio. Como en las grandes poblaciones bacterianas se pueden detectar mutantes con sensibilidad muy alta, las bacterias se pueden utilizar para buscar productos químicos con mutagenicidad potencial. Esto es importante porque muchas sustancias mutágenas son también cancerígenas, es decir, capaces de causar cáncer en humanos y otros animales.

Video: Herència de pares a fills