ASPECTOS GENERALES DE LAS ANEMIAS HEMOLITICAS FABIOLA EXCELLENT

HEMOLISIS

Sin embargo, en algunas enfermedades y procesos provocan que los glóbulos rojos se descompongan demasiado pronto, exigiendo a la medula ósea la producción de mas glóbulos, llegando incluso a sobrepasar su capacidad. Cuando, por una u otra razón, el cuerpo no puede reponer esos glóbulos perdidos, se produce anemia aguda, uno de los principales indicios de la crisis hemolítica.

ANEMIA HEMOLITICA

CAUSAS Alteraciones hereditarias Infecciones Hemorragias agudas(traumatismo) Lesiones por fármacos. Etc.…..

CLASIFICACION DE LAS ANEMIAS HEMOLITICAS Puede clasificarse desde cuatro puntos de vista: Etiológico Fisiológico Clínico Genético

ETIOLOGICO INTRACORPUSCULAR EXTRACORPUSCULAR

FISIOPATOLOGICO INTRAVASCULAR EXTRAVASCULAR

CLINICA A)AGUDA : Aparece bruscamente en un sujeto sano, y se caracteriza por rápido descenso de la concentración de hemoglobina. B) CRONICA: Aparece de forma mas solapada, con disminución variable de la concentración de hemoglobina y con signos clínicos como Ictericia y Esplenomegalia.

GENETICA A)HEREDITARIA: Defecto de los genes que codifican la síntesis de proteínas de membrana y enzimas. B)ADQUIRIDA: Transmite en el curso de la vida.

MANIFESTACIONES GENERALES Escalofríos Orina turbia Esplenomegalia Fatiga Fiebre Palidez de la Piel Frecuencia cardiaca rápida Dificultad para respirar Piel de color amarillo( Ictericia)

DIAGNOSTICO El diagnostico se basara en el interrogatorio del paciente y los datos analíticos.

TRATAMIENTO El tratamiento dependerá del origen de la anemia hemolítica, siempre que sea posible se abordaran las causas reversibles, como la exposición a fármacos, las alteraciones metabólicas o bien cardiovasculares. En caso de presentar una anemia con cifras muy bajas de hemoglobina se deberá transfundir al paciente.

HISTORIA DE FALCEMIA Esta colección de hallazgos clínicos era desconocida hasta que la explicación de las células falciformes en 1904 por el cardiólogo de Chicago y profesor de medicina James B. Herrick (1861 a 1954), cuya interno Ernest Edward Hierros ( ) encontró "alargada peculiar y de la hoz en forma de "células de la sangre de Walter Clemente Noel, un joven de 20 años de edad, después de que Noel fue internado en el Hospital Presbiteriano de Chicago en diciembre de 1904 que sufren de anemia. Noel fue readmitido varias veces durante los próximos tres años para "reumatismo muscular" y "ataques biliosos". La enfermedad fue llamada "anemia de células falciformes" por Vernon Mason en Sin embargo, algunos elementos de la enfermedad había sido identificada anteriormente: un documento en el''Diario del Sur de''Farmacología Médica en 1846 describió la ausencia de bazo en la autopsia de un esclavo fugitivo.

La literatura médica de África informó esta condición en la década de 1870, cuando era conocido localmente como''ogbanjes''("Los niños que van y vienen") debido a la tasa de mortalidad infantil muy alta causada por esta condición. Una historia de la condición de seguimiento de los informes de nuevo a 1670 en una familia de Ghana. Linus Pauling y sus colegas fueron los primeros, en 1949, para demostrar que la enfermedad de células falciformes se produce como consecuencia de una anormalidad en la molécula de hemoglobina. Esta fue la primera vez fue una enfermedad genética ligada a una mutación de una proteína específica, un hito en la historia de la biología molecular, y se publicó en su artículo "La anemia de células falciformes". El origen de la mutación que dio lugar al gen de células falciformes se pensó inicialmente que en la península arábiga, se extiende a Asia y África.

ANEMIA FALCIFORME Jean-Emil Z. Ramírez Universidad Autónoma de Santo Domingo (UASD)

 La anemia falciforme es una enfermedad de la sangre de origen hereditario que afecta prioritariamente a las personas que tienen antepasados de raza negra.  Aunque también se da en otros grupos étnicos, incluyendo las personas que tienen antepasados de origen mediterráneo o de oriente medio.

 La anemia de células falciformes es una enfermedad genética autosómica recesiva resultado de la sustitución de adenina por timina en el gen de la globina beta, ubicado en el cromosoma 11, lo que conduce a una mutación de ácido glutámico por valina en la posición 6 de la cadena polipeptídica de globina beta y a la producción de una hemoglobina funcionalmente defectuosa, la hemoglobina S

 La anemia falciforme es una enfermedad en la que el cuerpo produce glóbulos rojos con un contorno anormal, en forma de Hoz  Estas células no duran tanto como las normales, los glóbulos rojos redondos, lo que causa la aparición de anemia.  Las células falciformes también se atascan en los vasos sanguíneos y bloquean el flujo. Eso puede provocar dolor y lesionar los órganos.

 La anemia falciforme ocurre cuando una persona hereda dos genes anómalos, uno de cada progenitor, lo que determina que sus glóbulos rojos tengan una forma anómala.  En vez de ser flexibles y en forma de disco, son rígidos y curvos, adoptando la forma de hoz.

A diferencia de los hematíes normales, que generalmente son bicóncavos, con una forma similar a la de una rosquilla, los glóbulos rojos falciformes no pueden pasar a través de los capilares y las vénulas.

 La anemia drepanocitica es causada por un tipo anormal de hemoglobina llamada hemoglobina S. La hemoglobina es una proteína dentro de los glóbulos rojos que transporta el oxígeno. La hemoglobina S cambia la forma de los glóbulos rojos. Los glóbulos rojos se tornan en forma similar a media luna o a una hoz.  La hemoglobina falciforme “S “ (HbS o HgbS) una variante anormal de la hemoglobina, difiere de la hemoglobina “A “normal en un solo aminoácido; una valina sustituye a un glutamato en la posición 6 en la superficie de la cadena gamma globina.

 Los glóbulos rojos que contienen la hemoglobina normal (hemoglobina A o HbA) se desplazan fácilmente por el torrente sanguíneo, repartiendo oxígeno a todas las células del cuerpo.  La anemia falciforme tiene lugar cuando se produce una forma anómala de hemoglobina (HbS),tienden a amontonarse, convirtiendo los glóbulos rojos en unas células pegajosas, rígidas y más frágiles.

Anemia falciforme Presentado por: KETTIE ANTOINE Presentado por: KETTIE ANTOINE

Manifestaciones Clínicas

Fase Estacionaria Fase De Expresividad Aguda Fase De Expresividad Crónica

Fase Estacionaria  Fase estacionaria (1 a 4 años).  El recién nacido esta protegido por el alto nivel de hemoglobina fetal en los hematíes durante los primeros meses de vida.  Esta fase se caracteriza por una intensa retención eritrocitaria esplénica, con perdida de la función esplénica, se puede comprobar mediante la visualización de las llamadas vacuolas de Pits.

Fase Estacionaria  Anemia  Palidez cutáneomucosa  Subictericia conjuntival  Retraso del crecimiento óseo y gonadal.

Fase de Expresividad Aguda  A partir de los 4 años de edad  Agravamiento del cuadro anémico.  Mayor cantidad de manifestaciones agudas por un aumento de las crisis vasooclusivas que afectan diversos órganos especialmente pulmón, riñón y tejido óseo.  Se acompaña de un dolor intenso en territorios afectados (huesos, tórax y zonas distales de las extremidades), generalmente acompañadas de infecciones que suelen ser recidivantes.

Hipoxia Fiebre Infecciones Deshidratación Frio Cambios Estacionales O Menstruación Dactilitis Síndrome mano-pie Fase de Expresividad Aguda  Las crisis de dolor agudo es la manifestación clínica más característica de la anemia falciforme y muchas veces es su primer síntoma.

Fase de Expresividad Aguda  A estas crisis también se les conoce como crisis de infarto como resultado de la obstrucción de vasos sanguíneos por hematíes rígidos, enmarañados, falciformes. Se origina anoxia que conduce a la muerte hística. Potenciales puntos de infarto Reumatismo Meningitis Apendicitis aguda

Fase de Expresividad Aguda  Las infecciones constituyen la complicación más frecuente de la anemia falciforme y las responsables de un elevado porcentaje de fallecimientos en estos pacientes. Complicaciones de las infecciones Osteomielitis S. pneumoniae H. influenzae

Fase de Expresividad Aguda  Otras menos frecuentes son la trombosis de la arteria central de la retina que puede producir ceguera (amaurosis) y la de los cuerpos cavernosos del pene, priapismo, con el tiempo se puede transformar en impotencia por fibrosis del tejido esponjoso eréctiles del pene.

Es propia de los pacientes que han logrado sobrevivir la infancia  Afecta el desarrollo corporal  El retraso del crecimiento  SNC  Aparato cardiocirculatorio  Sistema pulmonar  Sistema hepatobiliar y bazo  Función renal  Trastornos oculares  Ulceras maleolares  Impotencia  Rasgo falciforme Fase de Expresividad Crónica

 Es una de las manifestaciones mas frecuentes.  Peso y altura  Hipogonadismo y aparición tardía de la pubertad y la menstruación  En la enfermedad crónica  Es una de las manifestaciones mas frecuentes.  Peso y altura  Hipogonadismo y aparición tardía de la pubertad y la menstruación  En la enfermedad crónica Retraso Del Crecimiento

 Retraso psicomotor  Trastornos del aprendizaje  Apoplejía  Retraso psicomotor  Trastornos del aprendizaje  Apoplejía Sistema Nervioso Central

 Cardiomegalia  Insuficiencia ventricular izquierda  Taquicardia  Infartos múltiples de las arteriolas coronarias pulmonares y miocárdicas  Hipertensión  Cardiomegalia  Insuficiencia ventricular izquierda  Taquicardia  Infartos múltiples de las arteriolas coronarias pulmonares y miocárdicas  Hipertensión Aparato Circulatorio

 Insuficiencia respiratoria obstructiva secundaria a la afectación pulmonar  Hipoxia  Insuficiencia respiratoria obstructiva secundaria a la afectación pulmonar  Hipoxia Sistema Pulmonar

 Hepatomegalia  Ictericia  Secreción de urobilinogeno  Cálculos de bilirrubina  Crisis hemolítica  Hepatomegalia  Ictericia  Secreción de urobilinogeno  Cálculos de bilirrubina  Crisis hemolítica Sistema Hepatobiliar y Bazo

 Aumento del hematocrito y de la osmolaridad  Disminución del PH y de la PO2  Falciformacion y micro infartos de las papilas y de las pirámides de la pelvis renal  Hematuria  Aumento del hematocrito y de la osmolaridad  Disminución del PH y de la PO2  Falciformacion y micro infartos de las papilas y de las pirámides de la pelvis renal  Hematuria Función Renal

 Hemorragias  Cicatrices  Ceguera  Desprendimiento de la retina  Hifema  Hemorragias  Cicatrices  Ceguera  Desprendimiento de la retina  Hifema Trastornos Oculares

 50% de los pacientes  Jóvenes y adultos  Linfangitis y osteomielitis  Indoloras y difíciles de curar  50% de los pacientes  Jóvenes y adultos  Linfangitis y osteomielitis  Indoloras y difíciles de curar Ulceras Maleolares

Crisis del Paciente con Anemia Falciforme Dolorosas Hemolíticas De secuestro Aplasias y megaloblásticas Tipos

 Autoesplenéctomia  Reumatismo  Meningitis  Apendicitis aguda  Autoesplenéctomia  Reumatismo  Meningitis  Apendicitis aguda Crisis Dolorosas

Son causadas por depresión medular y esta generalmente asociada a infecciones, especialmente a virus. Como consecuencia del corto tiempo de vida de los hematíes en esta anemia una disminución o depresión temporal de la actividad de la medula ósea puede llegar a ser fatal por un descenso del nivel de hemoglobina. Crisis Aplastica y Megaloblastica

Manifestaciones: ₀ Esplenomegalia súbita ₀ Descenso agudo de la Hb ₀ Taquicardia ₀ Hipotensión ₀ Palidez ₀ Letargo ₀ Sensación de plenitud abdominal Manifestaciones: ₀ Esplenomegalia súbita ₀ Descenso agudo de la Hb ₀ Taquicardia ₀ Hipotensión ₀ Palidez ₀ Letargo ₀ Sensación de plenitud abdominal Crisis de Secuestro

Fatiga Disnea Ictericia Fatiga Disnea Ictericia Crisis Hemolítica

Diagnostico Historia clínicaLaboratorio

Hemograma:  Anemia normocítica o ligeramente macrocítica Hemograma:  Anemia normocítica o ligeramente macrocítica Laboratorio

 Extendido de sangre  Eritrocitos falciformes  Leucositosis neutrofilica: 15-15x109  Ligera trombocitosis  Prueba de solubilidad  Extendido de sangre  Eritrocitos falciformes  Leucositosis neutrofilica: 15-15x109  Ligera trombocitosis  Prueba de solubilidad Laboratorio

Electroforesis

La anemia falciforme puede también ser diagnosticada sometiendo muestras de sangre del cordón umbilical a electroforesis.

Uso de agentes drepanocíticos: Tratamiento Estos modifican la molécula de hemoglobina S ya sea directa o indirectamente suprimiendo el proceso deformante. Alcali

 Penicilina VK: 125 mg PO hasta los 3 años.  250 mg PO hasta los 5 años.  Eritromicina para alérgicos a la penicilina 10 mg/Kg PO  Hidratación preferiblemente por vía oral.  Oxigenoterapia en pacientes con hipoxia.  Anticoagulantes evitar el embolismo pulmonar. El sulfato de magnesio es beneficioso para pacientes con priapismo. Tratamiento de las Crisis

 Opioides  Morfina Infusiones : 2mg/ hr con bolos de 2-10 mg cada 6-10 min Iv: mg/kg c/2-3h  Uso de hydroxiurea: incrementa la HbF y disminuye la vasooclusion dolorosa en el 50% y el síndrome de tórax agudo en el 70 Tratamiento de las Crisis

 Nutrición adecuada  Administración de suplementos de acido fólico.  Mantenimiento de la hidratación.  Evitar del frio.  Esplenectomía  Vendajes a pacientes con ulceras maleolares e higiene del área  Seguimiento a pacientes con alteraciones retinianas.  Nutrición adecuada  Administración de suplementos de acido fólico.  Mantenimiento de la hidratación.  Evitar del frio.  Esplenectomía  Vendajes a pacientes con ulceras maleolares e higiene del área  Seguimiento a pacientes con alteraciones retinianas. Medidas Generales