Xaviera Cisternas Antonieta Fuster Rocío Ponce Ignacia Ortiz Diagnóstico prenatal Xaviera Cisternas Antonieta Fuster Rocío Ponce Ignacia Ortiz

Diagnóstico prenatal ANTES DEL DIAGNÓSTICO: ASESORAMIENTO GENÉTICO Y CI American Society of Human Genetics → Asesoramiento genético es un proceso de comunicación por el cual se pretende dar a los individuos y las familias que tienen una enfermedad genética, o que tienen un riesgo de tenerla. Objetivo→ aportar información objetiva a la pareja que desea conocer el riesgo de aparición o de repetición de una alteración genética en su descendencia. Consentimiento informado → confidencialidad

Diagnóstico prenatal OMS → la detección de cualquier defecto congénito del feto: cualquier anomalía en el desarrollo morfológico, estructural, funcional o molecular presente al nacer– aunque pueda manifestarse más tarde- externa o interna, familiar, esporádica, hereditaria o no, y única o múltiple 4 pilares - Enfoque multidisciplinario - Soporte psicológico prenatal - Tratamiento intrauterino - Consejo perinatal adecuado Objetivos -Permitir elección informada -Disminuir ansiedad -Preparación psicológica Planteamiento pruebas → evitar que se conviertan en un instrumento de eugenesia y de estigmatización de personas con anomalías congénitas

Diagnóstico prenatal: limitaciones Lo que no debe traspasar el consejero Diagnóstico durante embarazo → retos Problemas éticos → principios de la Bioética - P. de autonomía: libre, voluntario y sin coacción - P. de beneficencia: beneficios sobrepasan los riesgos - P. de no maleficencia: consejo genético médicamente indicado - P. de justicia: acceso a los estudios genéticos sin discriminación - Confidencialidad: secreto médico

Análisis de casos

Caso 1 Paciente 15 años de edad 30 semanas de embrazo producto de violación por familiar directo Estudio ultrasonográfico: - Fetometría discordante - Riñones aumentados en tamaño, - No se observó vejiga - No fue posible conteo de dedos de manos ni pies. - Ausencia de tálamo y cerebelo - Nula cantidad de líquido amniotico Diagnóstico: Enfermedad de Meckel Gruber

Enfermedad de Meckel Gruber Enfermedad monogénica de herencia autosómica recesiva, letal Carácterísticas: Multisistémica Triada riñones hiperplásicos poliquísticos (100 % de los casos), encefalocele occipital (90 %) y polidactilia postaxial (menos de 80 %) Diagnóstico: Mediante ecografía a partir de semana 18 (segundo trimestre) Pronóstico grave: 1/3 niños afectados muere antes de nacer 2/3 sobreviven como promedio no más de 3 horas Hasta 2016: Caso que sobrevivió hasta los 4 meses de edad.

Análisis ético 1. Identificación y descripción del (los) problema(s) ético-clínico(s): - Solicitud de aborto de feto por inviabilidad fetal a las 30 semanas de gestación. - Paciente no es informada del diagnostico ni del pronostico del feto. - Posible ausencia de apoyo psicológico. 2. Principios bioéticos implicados en el caso: - Autonomía - Virtud de la veracidad en la comunicación de malas noticias. - Principio de no abandono

3. Análisis de la voluntad y competencias del paciente y/o sus representantes: - Identificación de los valores y prioridades del paciente - Paciente tiene capacidad de asentir, no de consentir legalmente. - Tutores son los representantes legalmente válidos. 4. Análisis de la información científico- clínica éticamente relevante: - Hallazgos ultrsonográficos fiables -> Diagnóstico certero. - Alternativas terapéuticas: · Interrumpir embarazo · Esperar que embarazo llegue a término de forma natural. - Pronóstico del feto: mortinatos, horas o días.

5. Resolución del problema 5. Resolución del problema. Explicar que no es posible abortar en este periodo de gestación a los tutores. Informar situación clínica del feto a la paciente. Brindar apoyo psicológico y asistente social. Recomendar asesoría genética.

Pero.. ¿Qué pasa en caso de viabilidad fetal? Marcadores Bioquímicos del segundo trimestre: - 12 semanas traslucidez nucal (ecografía) - 14 semanas alza de hCG - 16 semanas alfafetoproteina baja En Chile: Sindrome de Down no clasifica en las 3 causales de aborto En España: - 1980: 14,78 cada 10.000 partos - 2010: 7,23 cada 10.000 partos - 2011: 4,84 cada 10.000 partos

Bibliografía F.C. Fraser,A. Lytwyn Spectrum of anomalies in the Meckel syndrome, or: «Maybe there is a malformation syndrome with at least one constant anomaly» Am J Med Genet, 9 (1981), pp. 63-70 J.M. Opitz,J.J. Howe The Meckel syndrome (dysencephalia splachnocystica, the Gruber syndrome Birth Defects, 5 (1969), pp. 167-179 Dra. Valia Hernández Viel, Dr. Humberto Gómez Pérez y Dra. Dulce Echavarría Estenoz. Síndrome de Meckel - Gruber recurrente, MEDISAN vol.20 no.4 ed. Centro Provincial de Genética Médica, Santiago de Cuba, Cuba.: ; 2016 José Poblete. Diagnóstico prenatal, MEDISAN vol.20 no.4 ed. Medwave; 2003 Sánchez-Sánchez, M., Tejerizo-García, A., Teijelo, A., García-Robles, R., Leiva, A., & Pérez- Escanilla, J. et al. (2001). Síndrome de Meckel-Gruber. Clínica E Investigación En Ginecología Y Obstetricia, 28(7), 280-289. Dr. Lázaro López Baños,I Dra. Zonia Fernández Pérez,II Dr. Luis Gustavo García Baños,III Dra. Zenia García CartayaIV. Dilemas bioéticos del diagnóstico prenatal. Centro Provincial de Genética Médica. Artemisa, Cuba; 2013. #YoApoyo3Causales - Gobierno de Chile. (2017). 3causales.gob.cl. Retrieved 5 September 2017, from http://3causales.gob.cl/