CROMOSOMOPATIAS

CROMOSOMOPATIAS Definición: Enfermedades producidas por alteraciones de los cromosomas. Incidencia: 100000 embarazos  15000 abortos  50% cromosomopatías  85000 RNV 0,5-1% cromosomopatías. Características: Se expresan por alteraciones fenotípicas múltiples y acentuada gravedad

CROMOSOMOPATIAS Clasificación: Estructurales: alteraciones que involucran 1 parte del cromosoma. Numéricas: Alteraciones en el numero de cromosomas. La mayoría son letales.

CROMOSOMOPATIAS Clasificación: Estructurales: Cambios estructurales de los cromosomas. Clasificación: Deleciones: -Perdida de una región, banda o sub-banda de un cromosoma. -Microdeleciones: perdida de una sab-banda. -Origen: Diverso. Meiosis. -Efecto: depende de los genes involucrados.

CROMOSOMOPATIAS Deleciones Síndrome del maullido de gato: (Cri du Chat) -Deleción del brazo corto del cromosoma 5 -Prevalencia: 1/20.000-50.000 nacimientos y predomina en las niñas. -Pronóstico: está en relación a las malformaciones y asocian retraso psicomotor. Esperanza de vida es de alrededor de unos 50 años.

CROMOSOMOPATIAS Síndrome del maullido de gato: -Clínica: RCIU Llanto de tono alto (similar al maullido de gato). Desarrollo anormal de la glotis y laringe, Estructura facial peculiar, redondeada, hipertelorismo, Microcefalia Escoliosis. Hipotonia. Hiperlaxitud ligamentaria. Osificación anormal. Sindactilia. Cardiopatía congénita. Retraso mental. Malformaciones gastrointestinales. Características del comportamiento: Marcado sentido del humor, Cariño y afectividad, Miedo a determinados objetos, Timidez , autoagresiones.

SINDROME DEL MAULLIDO DE GATO

CROMOSOMOPATIAS Deleciones Síndrome del X frágil: -Fragilidad de la porción distal del brazo largo del cromosoma X. -Prevalencia: 1 /1200 varones y 1/ 2000 mujeres. -Es una de las enfermedades genéticas más comunes en los humanos.

CROMOSOMOPATIAS Síndrome del X frágil: -Clínica: En varones: Macrocefalia, orejas grandes y/o separadas cara alargada y estrecha, estrabismo, paladar ojival. Prolapso de la válvula mitral. Hiperlaxitud articular Macroorquidismo En mujeres:Cara larga y estrecha y las orejas grandes Retraso en el aprendizaje o leve retraso mental.

SINDROME DEL X FRAGIL

CROMOSOMOPATIAS Clasificación: Duplicación: -Por lo general del mismo origen y características de las deleciones. -Porción duplicada de un cromosoma. -Tipos: Directas: = orientación Invertidas: otra orientación

CROMOSOMOPATIAS Clasificación: Isocromosoma: Tipo especial de deleción seguido de duplicación. Inversiones: -Reordenamiento de una parte del cromosoma. -Tipos: Pericentricas: 2 brazos y centromero. Inocuas. Pueden generar esterilidad en el varón. Paracentricas: solo 1 brazo.

CROMOSOMOPATIAS Clasificación: Translocaciones: Intercambio genético entre dos cromosomas no homólogos.

CROMOSOMOPATIAS Numéricas: Se originan por una falla en la disyunción meiótica. Poliploidias: -El nro de cromosomas es múltiplo exacto del nro haploide, con excepción de la diploidia. -Incompatibles con la vida Aneuploidias: -El nro de cromosomas no es múltiplo del numero haploide. -1 cromosoma mas trisomia -1 cromosoma menos monosomia

CROMOSOMOPATIAS Numéricas: Diandrias: -Conjunto de cromosomas proviene del padre. -Mola hidatiforme. Diginia: -Conjunto de cromosoma proviene del de la madre. -Abortos tempranos.

CROMOSOMOPATIAS Numéricas: Mosaicismos: Existen líneas celulares con nro alterado de cromosomas y líneas celulares normales.

CROMOSOMOPATIAS