Ejemplos de aplicaciones diferentes de la hibridación in situ con sondas fluorescentes (FISH) en preparaciones en metafase e interfase de células humanas.

Presentación del tema: "Ejemplos de aplicaciones diferentes de la hibridación in situ con sondas fluorescentes (FISH) en preparaciones en metafase e interfase de células humanas."— Transcripción de la presentación:

1 Ejemplos de aplicaciones diferentes de la hibridación in situ con sondas fluorescentes (FISH) en preparaciones en metafase e interfase de células humanas. A, B. Detección de aneuploidía: FISH de interfase que utiliza sondas de secuencias “únicas” del cromosoma 13 (verde) y el 21 (rojo) de células en interfase, obtenidas de preparaciones directas con líquido amniótico. En “A” (célula normal) se identifican dos señales correspondientes a los cromosomas 13 y 21; en “B” se observan tres señales del cromosoma 21, lo cual denota trisomía 21 en el feto. C. Detección de aneuploidía: FISH bicromática con sondas de telómero obtenidas del brazo corto (verde) y el largo (rojo) del cromosoma 8. La hibridación con las sondas mencionadas indica fluorescencia en ambas, con tres cromosomas separados, lo cual denota la presencia de trisomía 8 en el sujeto. D. Detección de microdeleción. Se utiliza FISH bicromático para detectar una microdeleción del cromosoma 22, en el síndrome velocardiofacial (VCF). En ambos cromosomas 22 se observa una sonda para ARSA (locus en la porción distal del cromosoma 22, visualizado en la forma de una señal verde). Sin embargo, hay hibridación sólo del cromosoma normal de la sonda correspondiente a TUPLE1 (locus dentro de la región VCF del cromosoma 22, que se observa en color rojo). E. Definición de reordenamientos estructurales: se utiliza M-FISH (FISH multicolor) para detectar un reordenamiento cromosómico complejo que abarca la translocación entre los cromosomas 6 y 16 y también la translocación y la inversión entre los cromosomas 2 y 10. De: Trastornos cromosómicos, Harrison. Principios de Medicina Interna, 18e Citación: Longo DL, Kasper DL, Jameson J, Fauci AS, Hauser SL, Loscalzo J. Harrison. Principios de Medicina Interna, 18e; 2012 En: Recuperado: November 06, 2017 Copyright © 2017 McGraw-Hill Education. All rights reserved