Diagnóstico Diferencial del Corea de Huntington Marcelo Miranda, Neurólogo, Clínica las Condes Miembro Asociación Chilena Huntington

Sydenham Huntington Paracelso Charcot Wilson Woody Guthrie 2

Corea ( Todos RNM, ex generales) EsporÁdico (?) Hereditario SCA 1-3.17 - Test Genetico + Acantocitos DRPLA - + - + Daño Hepático Cr Hipertiroidismo Diskinesias Tardias Enf Wilson Creutzfeld Jakob Enf Autoinmune Enf vascular cerebral Anticonceptivos Postinfeccioso: Sydenham Enfermedad Huntington Neuroacantocitoss CHB Alteraciòn señal GB en RNMNBIA/NBIA2 Wilson

“In the history of medicine there are few instances in which a disease has been more accurately, more graphically, or more briefly described.” Sir William Osler “

Claves (Corea mas otros hallazgos) Corea mas reflejos disminuídos, CPK elevada---Neuroacantocitosis, miopatia Mc Leod Corea mas RNM hiperintensidades T1 gbasales.- Deg Hepatocerebral Corea mas RNM: hipoint T1 y hiper T2 diversas alternativas , pensar Wilson Corea mas hemolisis, visceromegalia, autoagresion, distonia alimentaria>-NA Corea mas Epilepsia---NA, DRPLA Corea mas hepatopatia—DHA. Wilson Corea mas atrofia caudados en RNM: Huntington, NA

Orientación por tipo herencia Corea Herencia Autosómico Dominante: Enfermedad de Huntington, Ataxia Espinocerebelosa SCA3. DRPLA, Huntington-like2, Corea Hereditario Benigno Corea Autosómico Recesivo: Coreoacantocitosis. Enfermedad de Wilson Corea Ligado a X: Sindrome de Mc Leod

Enfoque Estudio Historia Familiar (corea sólo hombres S.McLeod), uso fármacos (Neurolépticos, Anticonceptivos), Enfermedad cerebrovascular Hemograma . Acantocitos (test osmótico), CK, pruebas tiroideas y hepáticas, ferritina Tripletes CAG, estudio SCA. Resonancia Magnética, RNM volumétrica. Tamaño caudados si no hay experiencia se informa erróneamente como normal no siéndolo

Coreo generalizado: Degenerativo y metabólico en general, por farmacos Hemicorea, corea focal: patologia vascular,infeccioso, expansiva, puede verse en Sydenham, ACO, autoinmune Corea Facial: Fàrmacos, Neuroacantocitosis

Informado como Normal

Anillo de Kayser-Fleischer

Acantocitos en un paciente con Coreoacantocitosis

Porqué investigar un caso “esporádico” de corea . Debe considerarse la posibilidad de Huntington en todo paciente adulto con Corea, aún con antecedentes de exposición a neurolépticos y aún si no existe antecedentes de familiares afectados. Un estudio que analizó 49 casos de corea aparentemente esporádico, determinó que un 75% de ellos correspondían a Enfermedad de Huntington, en que existían dudas de la paternidad o los padres del probando habían fallecido probablemente antes de presentar o la enfermedad pasó desapercibida.

Wild y Tabrizi Curr Opin 2007

Huntington Fenocopia , paciente con arreflexia generalizada y distonia de alimentación

RNM condujo al diagnostico de hepatopatía oculta Degeneración hepatocerebral adquirida

Mensaje: Hay otras causas y no tan dificiles de diagnosticar