Cecilia Gabriela Sánchez Juárez

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Transcripción de la presentación:

Cecilia Gabriela Sánchez Juárez Síndrome de Down Cecilia Gabriela Sánchez Juárez

Síndrome de Down o Trisomía 21. Existen muchas dudas respecto a este tema. Algunas que surgen con frecuencia son: ¿Qué es el Síndrome de Down?, ¿Qué causa el Síndrome de Down?, ¿Pueden los niños con Síndrome de Down ser padres?. Estas preguntas son las más frecuentes y tratarán de ser respondidas a continuación. De esta manera, las personas podrán estar mejor informadas a cerca de este tema y resolver sus dudas.

Historia John Langdon Down, un médico inglés, publicó una descripción exacta de una persona con síndrome de Down. Fue esta obra académica, publicada en 1866, que ganó por el reconocimiento como el "padre" del síndrome. En 1959, el médico francés Jérôme Lejeune había identificado el síndrome de Down como una enfermedad cromosómica. En lugar de 46 cromosomas en cada célula, Lejeune había observado 47. Más tarde se determinó que una pieza extra o cromosoma completo 21 causa las características asociadas con el síndrome de Down.

¿Qué es? El Síndrome de Down es un trastorno cromosómico que se caracteriza por la presencia de un cromosoma extra en el par 21. En vez de tener 46 cromosomas en cada célula, la persona con síndrome de Down tiene 47.

Herencia. El Síndrome de Down no es hereditario. Los tres tipos de síndrome de Down son condiciones genéticas, pero sólo el 1% de los casos de síndrome de Down tienen un componente hereditario. Herencia no es un factor en la trisomía 21 (no disyunción) y mosaicismo. Sin embargo, un tercio de los casos de síndrome de Down resultantes de translocación es un componente hereditario.

Causa. El descubrimiento de la causa exacta no se ha conseguido hasta la fecha. La edad materna es el factor que más a menudo se discute en relación con la probabilidad de tener un bebé con síndrome de Down. El síndrome de Down ocurre en aproximadamente uno de cada 800 a 1000 nacimientos vivos.   Edad / Probabilidad 20 / 1 en 2000 27 / 1 en 1050 34 / 1 en 450 41 / 1 en 80 21 / 1 en 1700 28 / 1 en 1000 35 / 1 en 350 42 / 1 en 70 22 / 1 en 1500 29 / 1 en 950 36 / 1 en 300 43 / 1 en 50 23 / 1 en 1400 30 / 1 en 900 37 / 1 en 250 44 / 1 en 40 24 / 1 en 1300 31 / 1 en 800 38 / 1 en 200 45 / 1 en 30 25 / 1 en 1200 32 / 1 en 720 39 / 1 en 150 46 / 1 en 25 26 / 1 en 1100 33 / 1 en 600 40 / 1 en 100 47 / 1 en 20

Cosas que pueden realizar. Por lo general, los niños con síndrome de Down pueden hacer la mayoría de las cosas que hace cualquier niño. caminar, hablar, vestirse e ir solo al baño. Asistir a la escuela. Trabajar.

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Detección. Pruebas de detección: las pruebas de detección se utilizan para buscar los potenciales problemas y para identificar a las personas que tienen un alto riesgo de tener un niño con un trastorno genético. La prueba triple el alfa-feto proteína plus Prueba de detección cuádruple

Defectos intestinales Problemas de salud. Las personas con trisomía 21, pueden presentar algunos problemas de salud, de los cuales hablaremos un poco en seguida. Defectos cardiacos Defectos intestinales Problemas de visión Problemas de tiroides Infecciones Pérdida de la audición Leucemia Pérdida de la memoria

Características físicas. Ojos inclinados hacia arriba, orejas pequeñas y ligeramente dobladas en la parte superior. Boca pequeña, lo que hace que la lengua parezca grande. Nariz pequeña y achatada en el entrecejo. cuello corto, manos y pies pequeños. baja tonicidad muscular y baja estatura en la niñez y adultez.

Las personas con Síndrome de Down pueden tener hijos. Los hombres con Síndrome de Down por lo regular no pueden tener hijos. Sin embargo, se han producido raras excepciones. Una mujer con Síndrome de Down tiene el 50 % de probabilidades de concebir un niño con síndrome de Down, pero se suelen producir abortos espontáneos en muchos embarazos de fetos afectados.

Pronóstico de edad. En 1929, el promedio de vida de una persona con síndrome de Down era de nueve años. Hoy en día, es común que una persona con síndrome de Down viva hasta los 50 años y más. 9 años

Impacto en la sociedad. El Síndrome de Down tiene un impacto en la sociedad, pero las personas con síndrome de Down son cada vez más integradas en organizaciones de la sociedad y la comunidad, como escuelas, sistemas de salud, fuerzas de trabajo y actividades sociales y recreativas.

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Conclusión En conclusión, podemos ver como el Síndrome de Down hoy en día tiene mucho impacto en la sociedad y gran aceptación, pero sin embargo, sigue habiendo muchas dudas acerca de este. Se espera haber brindado información importante y útil que sirva para tener mayor conocimiento acerca de este síndrome y poder comprenderlo mejor. “Tengo Síndrome de Down, pero no estoy enfermo, solo tengo un cromosoma de más”.