Dr. NC. Hernán Fuentes Espinosa Mielomeningocele. Dr. NC. Hernán Fuentes Espinosa

¿PREGUNTAS? AL FINAL DE LA PONENCIA POR FAVOR.

Definición: Es un trastorno congénito (defecto de nacimiento) en el que la columna vertebral y el canal medular no se cierran antes del nacimiento, lo cual hace que la médula espinal y las membranas que la recubren protruyan por la espalda del niño.

Nombres alternativos: Meningocele. Espina bífida. Malformación de Arnold Chiari.

Causas probables. hay indicios de que muchos factores, como: radiaciones, ciertos fármacos, productos químicos determinantes genéticos, pueden, desde el momento de la concepción, influir negativamente en el desarrollo normal del sistema nervioso.

Ambiental: a)Carencial: deficiencia en vitaminas como ácido fólico y zinc. b)Químico: el valproato de sodio (anticonvulsivante) durante el 1er trimestre del embarazo, se ha visto, incrementa el riesgo.

Otros: Edad materna menor de 20 o mayor de 40 años. c)Metabólico: enfermedades como Diabetes mellitus se han visto asociados al MMC. d)Térmico: el incremento de la temperatura corporal por fiebre, baños calientes, Temazcal, sauna, (superior a 37º) en el inicio del embarazo. Otros: Edad materna menor de 20 o mayor de 40 años. Período ínter genésico menos de 1.5 años y bajo nivel socioeconómico y educacional de la población.

EMBRIOPATOLOGIA La falla en el cierre en cualquier punto del tubo neural, lleva a la formación de un defecto, que produce un escape de LCR del sistema ventricular primitivo, con lo que hay una falta de distensión de la vesícula rombencefálica y una disminución del efecto inductivo en el mesodermo circundante con el resultado inmediato de una fosa posterior pequeña en la que las estructuras cerebelosas y del tronco están hacia abajo y otras están herniadas hacia arriba

Incidencia y factores de riesgo: Deficiencia de ácido fólico: El folato, es un tipo de vitamina B. Se encuentra naturalmente en los vegetales de hoja verde, cítricos, fríjoles y granos integrales. La deficiencia de folato ocasiona una forma de anemia megaloblástica. juega un papel muy importante en el desarrollo de la médula espinal y del cerebro.

Mujeres tomar 400 microgramos dos a tres meses antes de la concepción y continuar durante el primer trimestre del embarazo. Alto riesgo: 4mg diarios antes y continua durante el 1º hasta el 3º trimestre.

En la 7ª semana se forman los órganos escenciales.

Anualmente nacen en el mundo 500 Anualmente nacen en el mundo 500.000 niños con algún tipo de defecto del tubo neural (DTN). Es la segunda causa de defectos congénitos, luego de las cardiopatías congénitas.

Incidencias. Este trastorno parece presentarse con mayor frecuencia en familias; si un niño nace con mielomeningocele, el siguiente hijo de esa familia corre un riesgo más alto que el resto de la población en general de presentar dicha condición. Hay teorías que hablan de una causa viral debido a que la incidencia del defecto es mayor en los niños que nacen en los primeros meses de invierno.

Incidencias. 1 niño afectado el riesgo de la recidiva en cualquier embarazo posterior es cerca de 1/40. Si son dos, el riesgo en cualquier embarazo posterior es cerca de 1/20. En México 2 de cada 1000 niños que nacen vivos

embarazos de madres insulino dependiente. Sexo: Más frecuente en mujer 1.25: 1. Etnia: más frecuente en caucásicos.

MALFORMACIONES CONGÉNITAS ASOCIADAS. Arnold Chiari: en el 60% Hidrocefalia: en el 80 a 90% de los casos. Se asocia a compromiso de la condición intelectual. Siringomielia Deformidades músculo esqueléticas: Síndrome Artrogripótico, deformidades de pies, displasia de caderas, cifosis y/o escoliosis congénitas

Es una masa química formada por la médula espinal, las meninges y/o las raíces medulares acompañadas de una función incompleta de los arcos vertebrales que se pueden localizar en cualquier sitio a lo largo de la columna vertebral.

Afecta a niños y niñas en una proporción casi igual y provoca parálisis sensitivo-motora de grado variable a nivel de extremidades inferiores, falta de control de vejiga, recto y función sexual. Esta ultima manifestada en los adolescentes.

Etiologia. Los defectos del tubo neural son un grupo heterogéneo de malformaciones del SNC, ocasionados por fallas en su formación. El MMC tiene su origen en el curso del desarrollo embriológico del tubo neural el cual normalmente se cierra en las primeras cuatro semanas después de la concepción. Los defectos del tubo neural se deben a una falla en el cierre o a una reapertura del tubo, una vez que se ha cerrado.

Sintomatología. Los síntomas están relacionados con el nivel anatómico del defecto. La mayoría de los defectos ocurren en el área lumbar inferior o sacra de la espalda, pues ésta es la última parte de la columna en cerrarse. Los síntomas incluyen una parálisis total o parcial de las piernas, con la correspondiente falta de sensibilidad parcial o total y puede haber pérdida del control de la vejiga o los intestinos. La médula espinal que está expuesta es susceptible a infecciones ( meningitis ).

El niño también puede presentar otros trastornos congénitos que por lo general son trastornos de la médula espinal o del sistema músculo esquelético, como la hidrocefalia (que puede llegar a afectar hasta un 90% de los niños con mielomeningocele), siringomielia, luxación congénita de cadera o trastornos similares.

Diagnóstico. Para el diagnóstico del mielomeningocele antes del nacimiento se practica un estudio triple de sangre durante el primer trimestre del embarazo. Este examen detecta espina bífida, S. Down y otras enfermedades congénitas en el bebé. El 85% de las mujeres que tienen un feto con espina bífida muestran fetoproteína alfa sérica elevada.

Si una mujer tiene un resultado alto de pruebas de PFA que no puede ser explicado por factores como un mal cálculo de la edad fetal, se recomienda dos pruebas adicionales que son muy exactas en detectar casos graves de la espina bífida. Estos son examen detallado de ultrasonido preferentemente US4D de la espina dorsal fetal. perforación del saco amniótico, en la cual una aguja se emplea para retirar una cantidad pequeña de líquido amniótico para que los niveles de la PFA en el líquido amniótico puedan medirse.

Meningocele: En esta forma más rara de la espina bífida, un quiste o una masa que se forma de las membranas que cubren la medula espinal (meninges) atraviesa la parte abierta de la espina dorsal. La médula espinal y los nervios generalmente son normales. El quiste, que puede ser tan pequeño como un fríjol o tan grande como una toronja, puede ser extraído por la cirugía,

Mielomeningocele: En esta forma más severa de la espina bífida, el quiste atrapa las raíces nerviosas de la médula espinal y muchas veces el cordón mismo. O puede no haber quiste, sino solamente una sección de la médula espinal y de las raíces plenamente expuestas.

El tratamiento con antibióticos también se emplea para ayudar a prevenir las infecciones). A pesar de la cirugía, quedan grados variables de parálisis de las piernas y problemas con el control de los esfínteres e intestinos.

Caso clínico. Paciente masculino recién nacido en IMSS Tapachula con Apgar 8-9 pero con malformación congénita a describir. Los defectos de cierre del tubo neural tales como la espina bífida, mielomeningocele, anencefalia, etc. originan alteraciones neurológicas que van desde algún trastorno motor mínimo hasta la parálisis cerebral.

Tratamiento. Cirugía. Plastia quirúrgica.

Pronóstico. El pronóstico de los niños con mielomeningocele es que tengan inteligencia normal, pero con trastornos del aprendizaje, alteraciones de locomoción, esfinterianas y crisis convulsivas. Como el mielomeningocele supone una discapacidad crónica, el seguimiento de estos niños debe ser de por vida.

QUIRÚRGICAS: Aún cuando la espina bífida es relativamente común, hasta hace poco los niños que nacían con mielomeningocele morían poco después de su nacimiento.

Con las técnicas neuroquirúrgicas actuales podemos esperar que el 85% o 90% de los niños afectados puedan sobrevivir. La intervención deberá de practicarse durante las primeras 24 horas de vida extrauterina para corregir el defecto con el fin de minimizar el riesgo de infección y preservar las funciones de la médula espinal.

La hidrocefalia que acompaña a la espina bífida con frecuencia se controla implantando un tubo flexible llamado válvula con sistemas de medición de la presión ventricular o de cisternas de las cavidades cerebrales (ventrículos).

El tubo derivado controla el flujo del líquido cefaloraquideo y lo drena hacia otra región del cuerpo, reduciendo la presión en el cerebro. Sin este tratamiento los bebés pueden sufrir daño cerebral irreversible o morir. Con tratamiento, la capacidad mental del niño y su vida son similares a las de otros miembros de la familia.

Apoyo Psicológico. Un niño con discapacidad es primero un niño, con las mismas necesidades, deseos y pensamientos que los otros niños. Él desea ser aceptado, incluido en todas las actividades y tener amigos. No busca lástima ni ser diferente.

Muy frecuentemente estos niños desarrollarán hidrocefalia (90%)y el síndrome de Chiari tipo II, que consiste en la herniación de estructuras de la parte más baja del cerebelo (las amígdalas cerebelosas ) y el tronco cerebral a través del forámen magno de modo que algunas partes del cerebro alcanzan el canal espinal engrosándolo y comprimiéndolo.

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