Las Enfermedades Raras, contexto y respuesta ABORDAJE DE LAS ENFERMEDADES RARAS: COOPERACIÓN Y COLABORACIÓN PARA UN OBJETIVO COMÚN Las Enfermedades Raras, contexto y respuesta Mario Margolles Dirección General de Salud Pública Oviedo, 29.11.2016

Cuantitativo: ¿Qué son? Enfermedades Raras ¿Qué son? Cuantitativo: aquellas enfermedades cuya prevalencia es igual o inferior a 7,5 casos por cada 10.000 habitantes (en EE.UU.), Japón (4 casos por cada 10.000) o Europa (5 casos por cada 10.000 habitantes).

¿Qué son? Cuantitativo: Enfermedades Raras ¿Qué son? Cuantitativo: Atendiendo al criterio de Europa, en Asturias serían Enfermedades Raras aquellas de las que hubiera menos de 540 personas afectadas. Según este criterio habría como máximo unas 2.000 Enfermedades Raras excluyendo a las congénitas (que son unas 5.000 enfermedades o síndromes distintos).

Descritas entre 6.000-8.000 enfermedades distintas… Enfermedades Raras ¿Qué son? Cuantitativo: Descritas entre 6.000-8.000 enfermedades distintas… …algunas referidas a la misma entidad. Necesidad de una buena clasificación La mayoría presenta una prevalencia de 1 caso por 100.000 o menos.

La mayoría de origen genético (80%), Enfermedades Raras ¿Qué son? Cuantitativo: La mayoría de origen genético (80%), 5.856 (Orphanet), 3.573 genes implicados 8.300 fenotipos distintos. Gen asociado en 4.889 casos (OMIM) F. Palau: La relevancia de las enfermedades raras. Investigación y Ciencia, Octubre, 2016

Cualitativo: serían aquellas enfermedades de las que: Enfermedades Raras ¿Qué son? Cualitativo: serían aquellas enfermedades de las que: se desconoce claramente su etiología o enfermedades para las que no existe un adecuado tratamiento o se desconoce, todas las enfermedades congénitas y aquellas enfermedades que generen una gran alteración en el devenir del enfermo (discapacidad, escasez de recursos para su atención, etc.)

Con criterios cuantitativos… PREVALENCIA Enfermedades Raras ¿Cuántos son? Con criterios cuantitativos… PREVALENCIA Equivale a un 6-8% de la población, (prevalencia) significando, extrapolando estos datos: en España aproximadamente unos tres millones de afectados y en Asturias unas 76.000 personas afectadas por estas enfermedades.

Ausencia de tratamientos específicos Enfermedades Raras ¿Problemas? Se generan muchos problemas para las personas que las padecen y sus familias. Ausencia de tratamientos específicos Al ser escasamente frecuentes no se integran en los planes de estudios lo mismo que las enfermedades frecuentes ni en la formación dirigida a los problemas más prevalentes

Enfermedades Raras ¿Problemas? El diagnóstico de este tipo de enfermedades se ve dificultado y a veces es tardío después de un deambular de los pacientes por diferentes servicios médicos Generan, en ocasiones, importantes grados de discapacidad hace que el problema de su seguimiento sea mayor No afectan solo a los enfermos sino también a sus familias y entorno más cercano.

Enfermedades Raras ¿Complejidad? La gestión de las enfermedades raras, y de los problemas ocasionados a las personas enfermas y sus familias en una sociedad sea extremadamente compleja, y que cualquier solución debe abordar integralmente todos los extremos que afecten y resulten importantes a las personas que padecen estos problemas

Enfermedades Raras ¿Cuestión de todos? En los últimos años ha aumentando la conciencia social sobre los problemas que presentan las personas afectadas por estos trastornos (enfermos y sus familias), en gran medida debido a la acción mantenida por ellas mismas y las asociaciones y organizaciones de pacientes y familiares de enfermedades raras…

Pero… aún siguen presentes problemas prácticos como: Enfermedades Raras ¿Retos sanitarios? Pero… aún siguen presentes problemas prácticos como: la dificultad en el acceso a un diagnóstico precoz, la falta de atención integral multidisciplinar, la escasez de información y de apoyo en el momento del diagnóstico los aspectos relativos a la cuantificación de la magnitud del problema

Enfermedades Raras ¿Objetivos ante las ER? Prevenir la morbilidad significativa y la mortalidad prematura evitable. Mejorar la calidad de vida y el potencial socioeconómico de la personas afectadas

¿Elementos para intervenir? Enfermedades Raras ¿Elementos para intervenir? Para abordarlas social y sanitariamente debemos tener en cuenta: La dimensión de Salud Pública (conocer la magnitud del problema, su frecuencia, la carga poblacional), La gran diversidad y heterogeneidad de su historia natural (enfermedades metabólicas, multisistémicas, mendelianas, etc.),

La necesidad de una atención integral y multidisciplinar, Enfermedades Raras ¿Elementos para intervenir? Para abordarlas social y sanitariamente debemos tener en cuenta: …/… La necesidad de una atención integral y multidisciplinar, El componente sociosanitario (necesidades específicas sanitarias, sociales, escolares y laborales), La herencia genética en muchas de ellas y el riesgo de recurrencia genética en sus familiares,

¿Elementos para intervenir? Enfermedades Raras ¿Elementos para intervenir? Para abordarlas social y sanitariamente debemos tener en cuenta: …/… La gran dispersión geográfica que dificulta la actuación a escala para su intervención, Los problemas en las oportunidades de tratamientos y desarrollo de las terapias.

Estrategia de Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud ¿Coordinación? Estrategia de Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud aprobada en 2009 y actualizada en 2014 planteó el abordaje de los aspectos mencionados sobre las enfermedades raras y la necesidad que tienen las personas afectadas de recibir una atención de calidad mediante la propuesta de intervención en siete líneas estratégicas que se consideraron prioritarias

L1. Tener Información sobre enfermedades raras y recursos disponibles ¿Coordinación? L1. Tener Información sobre enfermedades raras y recursos disponibles L2. Implantar Prevención y Detección precoz L3. Atención sanitaria

L5. Atención sociosanitaria Enfermedades Raras ¿Coordinación? L4. Impulsar la investigación y desarrollo de medicamentos huérfanos y otras terapias L5. Atención sociosanitaria L6. Investigación epidemiológica, clínica, básica y traslacional L7. Formación

…Provisión de servicios Enfermedades Raras ¿Papel de las AAPP? Cuestión de roles: …Regulador …Provisión de servicios

¿Papel de las AAPP? …Regulador Legislativo Normativo Inspección Enfermedades Raras ¿Papel de las AAPP? …Regulador Legislativo Normativo Inspección Tener Información Prevención y Detección precoz Atención sanitaria Investigación y desarrollo terapias Atención sociosanita Investigación Formación

…Provisión de servicios Enfermedades Raras ¿Papel de las AAPP? Universalidad Equidad …Provisión de servicios Desarrollo Implantación Evaluación Tener Información Prevención y Detección precoz Atención sanitaria Investigación y desarrollo terapias Atención sociosanita Investigación Formación Con provisión directa.. Con financiación… Con apoyo… Dando soporte… Servicios propios Otras Consejerías Otras AAPP Tercer Sector Ciudadanía Salud en todas las políticas Programas Instalaciones Recursos

Muchas gracias… Enfermedades Raras Prevenir la morbilidad significativa y la mortalidad prematura evitable. Mejorar la calidad de vida y el potencial socioeconómico de la personas afectadas Muchas gracias…

Muchas gracias… Enfermedades Raras Prevenir la morbilidad significativa y la mortalidad prematura evitable. Mejorar la calidad de vida y el potencial socioeconómico de la personas afectadas Muchas gracias…