Enfermedades causadas por desórdenes genéticas

Mutaciones genéticas Una mutación es todo cambio que afecte el material genético. Pueden producirse tanto en las células somáticas como en las germinales. Sólo se heredan cuando afectan las células germinales. Pueden ser naturales (espontáneas) o inducidas (provocadas por radiaciones, sustancias químicas, u otros agentes).

No disyunción: fenómeno que se produce ocasionalmente durante la primera o segunda división meiótica y que cuando ocurre determina que un par de cromosomas homólogos no pueden separarse, esto causa que el gameto resultante tenga cromosomas de más o de menos (Aneuploidías)

1. Síndrome de Down (trisomía en el cromosoma 21) Principales Aneuploidias 1. Síndrome de Down (trisomía en el cromosoma 21) Características: · Su cabeza y cara son redondas y pequeñas. · Los ojos tienen una inclinación hacia arriba y hacia fuera, tipo oriental, con un pliegue en el ángulo interno (empicando). · Su nariz es pequeña y chata; el tabique nasal es ancho y ligeramente reprimido. · Las orejas son pequeñas y su contorno (hélix) aparece doblado. ·  Su tono muscular esta disminuido, en estado de reposo (hipotonía); esto hace que la lengua tienda a salirse. · La piel tendrá diferentes tonalidades, por lo que se dice que tiene aspecto a mármol.

1. Síndrome de Down (trisomía en el cromosoma 21) Principales Aneuploidias 1. Síndrome de Down (trisomía en el cromosoma 21) Características (Continuación): · Las personas con síndrome de Down tienen deficiencia mental, aunque el grado de inteligencia varia en cada persona. · Presentan un excedente de piel en la nuca ( piel redundante). · Sus extremidades son cortas, con manos y pies anchos y dedos cortos y gruesos. Las manos son pequeñas y regordetas con un pliegue transversal muy marcado en la palma de la mano; el dedo meñique es corto e incurvado. · Su estatura es menor y su peso es mayor que el correspondiente a su edad. · Algunos bebés nacen con afectaciones cardiacas que podrían requerir de una intervención quirúrgica. · Es frecuente que se presente estrabismo, mal posición dental, caries e infertilidad en los hombres.

1. Síndrome de Down (trisomía en el cromosoma 21) Principales Aneuploidias 1. Síndrome de Down (trisomía en el cromosoma 21)

1. Síndrome de Down (trisomía en el cromosoma 21) Principales Aneuploidias 1. Síndrome de Down (trisomía en el cromosoma 21) Incidencia: La incidencia de síndrome de Down es variable y oscila desde 1 por 660 hasta 1 por 1.000 más nacimientos vivos. La incidencia aumenta según la edad de la madre. Esperanza de vida: La mejoría en los tratamientos de las enfermedades asociadas al SD ha aumentado la esperanza de vida de estas personas, desde los 14 años hace unas décadas, hasta casi la normalidad (60 años, en países desarrollados) en la actualidad.

1. Síndrome de Down (trisomía en el cromosoma 21)

2. Síndrome de Patau (trisomía en el cromosoma 13) Principales Aneuploidias 2. Síndrome de Patau (trisomía en el cromosoma 13) Características Los bebés con este síndrome son delgados y frágiles. También provoca microcefalia, con la parte posterior de la cabeza prominente, las orejas suelen estar más bajo de lo normal. La boca y la mandíbula suelen ser pequeñas y el esternón más corto.

2. Síndrome de Patau (trisomía en el cromosoma 13) Principales Aneuploidias 2. Síndrome de Patau (trisomía en el cromosoma 13)

2. Síndrome de Patau (trisomía en el cromosoma 13) Principales Aneuploidias 2. Síndrome de Patau (trisomía en el cromosoma 13) Incidencia: 1 cada 12,000 nacidos vivos. Cuanto mayor sea, más probabilidad tiene de engendrar un hijo que presente dicho síndrome. Esperanza de vida: Los afectados por dicho síndrome mueren poco tiempo después de nacer, la mayoría a los 3 meses, y como mucho llegan al año. Se cree que entre el 80-90% de los fetos con el síndrome no llegan a término.

2. Síndrome de Patau (trisomía en el cromosoma 13) Principales Aneuploidias 2. Síndrome de Patau (trisomía en el cromosoma 13)

3. Síndrome de Turner (monosomia en el cromosoma X) Principales Aneuploidias 3. Síndrome de Turner (monosomia en el cromosoma X) Características Este síndrome sólo afecta a las mujeres. Baja estatura, piel del cuello arrugada, desarrollo retardado o ausente de las características sexuales secundarias (mamas pequeñas), ausencia de la menstruación,  implantación baja de orejas y de cabello, tórax ancho. Esto confiere a las mujeres que padecen el síndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad de por vida.

3. Síndrome de Turner (monosomia en el cromosoma X) Principales Aneuploidias 3. Síndrome de Turner (monosomia en el cromosoma X)

3. Síndrome de Turner (monosomia en el cromosoma X) Principales Aneuploidias 3. Síndrome de Turner (monosomia en el cromosoma X) Incidencia: 1 de cada 2.500 niñas Esperanza de vida: Actualmente las personas afectadas por esta patología tienen una expectativa de vida normal, siempre que se controlen médicamente las posibles complicaciones, como hipertensión y diabetes. Para ellas existen guías de manejo médico que abarcan desde el periodo de recién nacidas hasta los 21 años. Existen tratamientos hormonales que ayudan.

3. Síndrome de Turner (monosomia en el cromosoma X) Principales Aneuploidias 3. Síndrome de Turner (monosomia en el cromosoma X)

4. Síndrome de Klinelfelter, XXY Principales Aneuploidias 4. Síndrome de Klinelfelter, XXY Características En edad temprana, cuando el varón XXY es un bebé, suele presentar una musculatura menos desarrollada y fuerza reducida. Talla elevada en la edad adulta. Suelen tener mayor estatura que sus padres y hermanos, y mayor altura en comparación con la altura media de un hombre. Mayor propensión a padecer enfermedades autoinmunes, cáncer de pecho, alteraciones venarias, osteoporosis y algunas alteraciones dentarias. Pobre desarrollo de características sexuales secundarias. Son infértiles. Mayor acumulación de grasa subcutánea y mayor tendencia al sobrepeso.

4. Síndrome de Klinelfelter, XXY Principales Aneuploidias 4. Síndrome de Klinelfelter, XXY

4. Síndrome de Klinelfelter, XXY Principales Aneuploidias 4. Síndrome de Klinelfelter, XXY Incidencia: Este síndrome se presenta con una incidencia de 1 en 1000 en los recién nacidos vivos varones. Además, también se ha observado que el riesgo aumenta con la edad de la mujer. Esperanza de vida: Normal, aunque se asocia con un incremento en el riesgo de contraer cáncer de mama, tumor extragonadal de células germinativas (un tumor raro), enfermedad pulmonar, venas varicosas y osteoporosis. También existe un alto riesgo de contraer enfermedades autoinmunes como el lupus y la artritis reumatoidea, entre otras.

4. Síndrome de Klinelfelter, XXY Principales Aneuploidias 4. Síndrome de Klinelfelter, XXY

5. Síndrome XYY (superhombre) Principales Aneuploidias 5. Síndrome XYY (superhombre) Características No causa características físicas inusuales o problemas médicos. jóvenes y adultos con 47, XYY son regularmente algunos centímetros más altos que sus padres y hermanos. Los niveles de testosterona (prenatal y postnatal) son normales en hombres con 47, XYY. Venas varicosas. El XYY no ha sido identificado por las características físicas. Mayor riesgo de padecer problemas de aprendizaje (por encima del 50%)  Cociente intelectual en promedio 10–15 puntos por debajo de sus hermanos. Problema en el lenguaje.

5. Síndrome XYY (superhombre) Principales Aneuploidias 5. Síndrome XYY (superhombre)

5. Síndrome XYY (superhombre) Principales Aneuploidias 5. Síndrome XYY (superhombre) Incidencia: Cerca de 1 de cada 1.000 niños nacen con cariotipo 47, XYY. La incidencia de 47,XYY no es afectada por la edad avanzada paternal ni maternal. Esperanza de vida: La esperanza de vida al nacimiento es de 16.2 años y apenas el 8% de los pacientes sobreviven después de los 40 .

5. Síndrome XYY (superhombre) Principales Aneuploidias 5. Síndrome XYY (superhombre)

6. Síndrome de superhembra, XXX Principales Aneuploidias 6. Síndrome de superhembra, XXX Características Las recién nacidas y las niñas con 47, XXX se parecen a otras niñas de su edad. Suelen ser más altas que el resto de las niñas en su familia y pueden tener menos coordinación. La mayoría de las mujeres con este síndrome tienen un desarrollo sexual normal y por lo regular son fértiles.

6. Síndrome de superhembra, XXX Principales Aneuploidias 6. Síndrome de superhembra, XXX

6. Síndrome de superhembra, XXX Principales Aneuploidias 6. Síndrome de superhembra, XXX Incidencia: Aproximadamente 1 de cada 1.500 niñas Esperanza de vida: La esperanza de vida es normal

6. Síndrome de superhembra, XXX Principales Aneuploidias 6. Síndrome de superhembra, XXX

7. Síndrome de llanto de gato Principales Aneuploidias 7. Síndrome de llanto de gato Es un grupo de síntomas que resultan de la falta de una parte del cromosoma número 5. El nombre del síndrome se debe al llanto de tono alto del bebé que suena como si fuera un gato.

7. Síndrome de llanto de gato Principales Aneuploidias 7. Síndrome de llanto de gato Causas: Es poco común y es causado por un problema con el cromosoma 5. Se cree que la mayoría de los casos ocurre durante el desarrollo del óvulo o del espermatozoide. Un pequeño número de casos ocurre cuando uno de los padres le transmite una forma reordenada y diferente del cromosoma a su hijo.

Síntomas Llanto de tono alto similar al de un gato Inclinación de los ojos hacia abajo Bajo peso al nacer y crecimiento lento Orejas de implantación baja o de forma anormal Discapacidad intelectual Fusión o formación parcial de membranas en los dedos de las manos o los pies Una sola línea en la palma de la mano Papilomas cutáneos justo delante de la oreja Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras Cabeza pequeña (microcefalia) Quijada pequeña (micrognacia) Ojos separados

No hay un tratamiento específico. Pruebas y exámenes Tratamiento El médico llevará a cabo un examen físico, el cual puede mostrar: Hernia inguinal Diastasis de rectos (separación de los músculos en el área abdominal) Bajo tono muscular Epicanto, un pliegue extra de piel sobre el ángulo interior del ojo Problemas con el pliegue de las orejas Las pruebas genéticas pueden mostrar una parte faltante del cromosoma 5. Una radiografía del cráneo puede revelar problemas con la forma de la base del cráneo. No hay un tratamiento específico. El médico sugerirá formas de tratar o manejar los síntomas.

Pronóstico y complicaciones La discapacidad intelectual es común. La mitad de los niños con este síndrome aprende habilidades verbales suficientes para comunicarse. El llanto similar a un gato se vuelve menos notorio con el tiempo. Las complicaciones dependen de la magnitud de la discapacidad intelectual y de los problemas físicos. Los síntomas pueden afectar la capacidad de una persona para cuidar de sí misma.

Llanto de gato