UNIVERSIDAD CENTRAL DEL ECUADOR FACULTAD DE FILOSOFIA LETRAS Y CIENCIAS DE LA EDUCACION CARRERA DE PSICOLOGIA EDUCATIVA INTEGRANTES: David Román Darío Parra

Introducción El cariotipo humano normal consta de 46 cromosomas, agrupados en 23 pares. El último de estos, corresponde a los cromosomas sexuales. Donde los hombres reciben los cromosomas XY y las mujeres XX. El Síndrome de Turner, también conocido como monosomía XO, disgenecia gonadal o Síndrome de Bonnevie – Ulrich. Fue descubierto por Henry Turner en el año Estudió a un grupo de 7 mujeres, las cuales presentaban una serie de alteraciones físicas, a esto lo llamó Síndrome de Turner. Henry Turner

OBJETIVO Conocer sobre el síndrome de Turner, es decir como se desarrolla este trastorno cromosomico, y las caracteristicas de esta enfermedad.

M ARCO TEÓRICO ¿ Qué es el Síndrome de Turner? Es una enfermedad genética, que solo afecta a las mujeres, porque ataca al cromosoma X. En vez de tener un cariotipo 45XX, tienen 45XO. Consiste en la perdida parcial o total del segundo cromosoma X durante el desarrollo del embrión. Se presenta en 1 de cada niñas.

Cromosoma normal y de Turner

Cariotipo normal

Cariotipo con Síndrome de Turner

Las causas de la enfermedad aún son desconocidas, pero hay dos teorías acerca de su origen: Teoría meiótica: Durante la gametogénesis, alguno de los gametos pudo haber sufrido un error llevando un cromosoma sexual menos y el individuo que se forme a partir de una posible fertilización, también portará el error. Teoría mitótica: La pérdida del cromosoma no ocurre en los gametos, sino que durante la primera etapa del desarrollo embrionario. CAUSAS DE LA ENFERMEDAD

Diagnóstico de la enfermedad La enfermedad se puede diagnosticar en la niñez o en la adolescencia. También antes y después del nacimiento. El diagnóstico definitivo se hace mediante un cariotipo. Para descartar anomalías en otros órganos del cuerpo, se deben realizar exámenes para así también poder establecer lo más pronto posible un tratamiento para la enfermedad.

Entre los exámenes a realizar, se encuentran: Ultrasonido para descartar órganos reproductores pequeños. Ultrasonido de los riñones. Examinar el nivel de la hormona Luteinizante. Ecocardiograma.

Cuello unido por membranas Características del Síndrome

Pies y manos hinchados.

Párpados caídos.

Pezones muy separados entre si.

Metacarpiano IV de la mano más corto.

Un solo pliegue en la palma de la mano.

Nacimiento anormal del pelo.

Baja estatura. Cúbito valgo. Tórax plano. Desarrollo atrasado de la pubertad. Ojos resecos. Ausencia de la menarquia. Infertilidad. Presión sanguínea alta. Hipotiroidismo. Constante pérdida de la audición. Mandíbula pequeña y paladar angosto.

Complicaciones de la enfermedad Defectos cardiovasculares. Anomalías renales. Alteraciones metabólicas. Tiroiditis de Hashimoto. Cataratas. Artritis. Escoliosis. Infecciones al oído medio. Disfunción gonadal.

Tratamiento No existe cura para esta enfermedad, ni tampoco se puede prevenir, ya que es hereditaria. Pero existen tratamientos para atenuar sus características, entre ellos está: Inyección diaria de somatotrofina. Terapia con estrógenos. Cirugía de extensión ósea.

Conclusión El Síndrome de Turner es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X, de la cual se desconocen sus causas, pero hay teorías acerca de ello. No tiene cura, pero si tiene tratamiento. Las niñas afectadas con esta enfermedad llevan una vida normal, siempre y cuando lleven un control médico riguroso.

PALABRAS CLAVE MONOSOMIA DISGENECIA FERTILIZACIÓN ANOMALIA..\..\..\Users\USER\Videos\Sindrome de Turner (TS) (Falta de Cromosoma X) 22.mp4