FISIOPATOLOGIA DEL METABOLISMO DE LAS PROTEINAS

PROTEINAS PLASMATICAS Fracciones: Según electroforesis - Albumina : 4 g/dl - Globulinas: - α1: 0.1 – 0.4 g/dl (reactantes fase aguda) - α2: 0.5 – 1 g/dl ( id) ) - β : 0.6 – 1.2 g/dl ( id ) - γ : 0.6 – 1.5 g/dl (inmunoglobulinas) Funciones: - Presión oncotica, Transportadoras (lipidos etc) - Hormonal, Hemostasia, Inmunologica Localización (determina la patología) - Plasmatica: Disminución produce edemas - Tisular: Enfermedades por depósito (amiloidosis) - Intracelular: Hemoglobinopatías Depósito lisosomico de glucoproteinas

PATOLOGIA DE LAS PROTEINAS PLASMATICAS Albumina y Prealbumina a) Disminución - Disminuye la presión oncotica: produce edemas - Causa: - Disminución de la sintesis Hepatopatía, malnutrición, malabsorción - Aumento de pérdidas: Nefropatía, enteropatías quemaduras - Aumento del catabolismo: Neoplasias, hipertiroidismo b) Elevación: Suele ser por hemoconcentración

PATOLOGIA DE LAS PROTEINAS PLASMATICAS Globulinas a) α1 antitripsina: Inhibe las proteasas serticas - Deficit congenito que produce: Enfisema y hepatopatía - Elevación secundaria a procesos infecciosos o neoplásicos b) α1 proteina u orosomucoide - Aumenta en procesos inflamatorios o neoplasicos c) α2 macroglobulina: inhibe las proteasas sericas, interviene en coagulación y fibrinolisis. - Aumenta en procesos neoplasicos o infecciosos, d) Haptoglobina: Se une a la hemoglobina formando complejo que son captados por los macrofagos para reutilizar el hierro - Disminuye en hepatopatías y anemia hemolítica e) Ceruloplasmina: Fija al cobre (elemento esencial de enzimas oxidativas). Deficit congenito en la Enf de Wilson f) Transferrina: Transportadora de hierro desde periferia a medula - Deficit congenito o adquirido por pérdidas renales o hepatopatía o anemia con mala utilización del hierro g) Hemopexina: Fija el hierro oxidadolo trasporta al higado y se Metaboliza como bilirrubina. Disminuye en nefropatías o hepatopatías Aumenta en sepsis o leucemias

PATOLOGIA DE LAS PROTEINAS PLASMATICAS Inmunoglobulinas Elevación: a) Policlonal: Infecciones, hepatopatías b) Monoclonal: Enf hematológicas (mieloma) Disminución Hipogammaglobulinemias Suelen ser congenitas. Producen un defecto inmunitario Complemento Son proteinas que actúan en cascada y son esenciales para la coagulación, reacción inmunitaria y la fibrinolisis - Hipocomplementemia: Por defecto en síntesis (hepatopatía), aumento de consumo (enf.autoinmunes, glomerulonefritis) congenita Factores de coagulación: - Fibrinógeno: es una glucoproteina que puede disminuir por exceso de consumo (coagulación intravascular diseminada) oelevarse en procesos inflamatorios o infecciosos. - Plasminógeno: Interviene en la fibrinolisis.

PATOLOGIA DE LAS PROTEINAS Alteración de varias proteinas plasmáticas - Sindrome nefrotico - Hepatopatías - Reacción de fase aguda (inflamación) Alteración de proteinas tisulares - Amiloidosis: Enfermedad por depósito de amiloide, material proteico fibrilar con dos componentes, uno mayoritario y otro menor (componente P) hepatico. Puede haber amiloidosis primarias (congenita) y secvundaria (infecciones crónicas) Alteracion de proteinas intracelulares - Hemoglobinopatías por mutación que provoca altereción de la Molécula o disminución de su síntesis (talasemia) Almacenamiento lisosomico de proteinas: hay una alteración Enzimática que impide degradación lisosomica de proteinas con el Deoposito consecuente (mucolipidosis, gangliosidosis)

ENFERMEDADES EN EL METABOLISMO DE AMINOACIDOS - Son hereditarias (autosomicas recesivas) - Se expresan habitualmente en la infancia Alteración enzimática que produce una interrupción en la via metabólica o transporte transmembranico del a.a. con acumulos de precursores o de productos de la vía catabolica Expresividad clínica muy diversa (neurotransmisión, hormonal, déficit coenzimas etc) - Ejemplos en el adulto: Fenilcetonuria, homocistinuria, Alcaptonuria, cistinosis