ALTERACIONES DEL PERIMETRO CEFALICO EN LA INFANCIA LUZ STELLA CAYCEDO ESPINEL NEUROLOGIA INFANTIL

ALTERACIONES DEL PERIMETRO CEFALICO

ALTERACIONES DEL PERIMETRO CEFALICO GENERALIDADES MACROCRANEA --ESPACIO SUBARACNOIDEO AMPLIO MICROCRANEA CRANEOSINOSTOSIS.

Circunferencia occipito-frontal Perimetro Cefalico Circunferencia occipito-frontal

En la infancia el perímetro cefálico refleja el tamaño de los componentes craneanos. CEREBRO LCR SANGRE

DETERMINANTES DEL PERIMETRO CEFALICO Edad , sexo . Volumen del contenido Intracraneal - Peso y Tamaño del cerebro normal o alterado -Aumento del Liquido cefalorraquideo Ventricular o en ESA -Volumen sanguíneo intracraneal -Espacio ocupado por lesiones Capacidad de expansión de las suturas Grosor del cráneo y cabello.

VARIANTES QUE INFLUYEN EN EL PC GENETICA FORMA DEL CRANEO FACTORES MEDIOAMBIENTALES ( nutrición, tóxicos) ENFERMEDADES CRONICAS La forma de la cabeza influye en la medida del PC; cuanto más se aproxime la forma a un círculo perfecto, menor es la circunferencia en comparación con la de una cabeza menos circular con el mismo volumen intracraneal. Una cabeza dolicocefálica produce una mayor circunferencia, mientras que la cabeza braquicéfala una más pequeña. La presenta- ción fetal y la vía de parto también pueden influir en la for- ma de la cabeza, y durante los primeros días de vida pueden tener lugar cambios menores en el tamaño y la forma de la cabeza. Los RNPrt pueden experimentar marcadas reduc- ciones en el PC durante la primera semana de vida, cuando tiene lugar una pérdida de peso relativamente grande [26]. En el RN con presentación de nalgas y marcado moldea- miento de la cabeza, una vez resuelto éste, el PC puede ser 2 cm superior a la medición inicial [27]. Cuando existen alteraciones extremas en la forma, el PC no se relaciona con el volumen intracraneal [27].

ANATOMIA

Con el crecimiento cerebral, los huesos son desplazados hacia afuera El desplazamiento induce formacion osea Ese desplazamiento de las láminas óseas induce una tensión en las membranas suturales, que responden de inmediato con deposición ósea en los márgenes suturales de ls huesos

FONTANELAS TIPO CIERRE Metópica 9 meses a dos años Coronal, sagital, lambdoidea 40 años Fontanela anterior 6 a 18 meses Fontanela posterior 3- 6 meses Fontanela anterolateral 3 meses Fontanela posterolateral 2 años

PERIMETRO CEFALICO Diferencias de genero Crecimiento diferente del prematuro

DIAGNÓSTICO Comprobar que la medida del PC este por encima o por debajo de 2DS. Medir el PC a padres y hermanos. El diagnóstico etiológico en función de la historia clínica, los antecedentes, la sintomatología y los hallazgos de las examenes complementarias

Exploración clínica EXPLORACIÓN DEL CRÁNEO Medida correcta del PC ,comprobación de percentiles Valoración de la configuración del cráneo y la palpación de suturas y fontanelas (según edad). EXAMEN NEUROLOGICO COMPLETO • EXPLORACIÓN GENERAL PEDIÁTRICA Evaluacion de peso y talla. Anomalías fenotípicas Presencia de hepatoesplenomegalia Soplos cardiacos Defectos visuales y auditivos,

Ecografía, Tomografía, Resonancia Magnética CH, Química sanguínea. ESTUDIOS COMPLEMENTARIOS Ecografía, Tomografía, Resonancia Magnética CH, Química sanguínea. Estudios para TORCHS Rx de huesos largos Estudios neurofisiológicos ( EEG, EMG, Potenciales evocados. Estudios metabólicos Fondo de Ojo ( dilatación) Biopsias musculares, nervio periférico, piel. Cariotipo- Genética clínica.

MACROCEFALIA PERIMETRO CEFALICO POR ENCIMA DEL 2 DS AUMENTO ANORMAL DEL PC QUE CRUZA DOS PERCENTILES EN LA CURVA.

MACROCEFALIA CLINICA: Desproporción cráneo facial o cráneo corporal Frente amplia Fontanelas Transiluminación positiva

MACROCEFALIA CAUSAS HIDROCEFALIA MEGALENCEFALIA ENGROSAMIENTO DEL CRANEO HEMORRAGIA SUBDURAL O EPIDURAL

Engrosamiento craneano MACROCEFALIA Comunicante No comunicante Hidrocefalia Anatómica Metabólica Megalencefália Acondroplásia Osteogénesis imperfecta. Engrosamiento craneano

MACROCEFALIA CAUSAS HIDROCEFALIA Comunicante: Acondroplasia Impresión basilar Papiloma de plejo coroides Meningitis Post- hemorragia Malignidad No comunicante Estenosis acueductal Malformaciones Abscesos Hematomas Tumores HIDRANENCEFALIA Hidrocefalia severa Holoprocencefalia Porencefalia MEGALENCEFALIA Anatomica Genetica Con anormalidades neurológicas Con Gigantismo (Sotos) Sindromes neurocutaneos Metabolicas Alexander Canavan Galactosemia Mucopolisacaridosis Gangliosidosis Leucodristrofias ENGROSAMIENTO OSEO Disostosis cleidocraneal Hiperfosfatemia Osteogenesis imperfecta Osteopetrosis Disostosis orodigitofacial

CANAVAN ALEXANDER OSTEOPETROSIS

MACROCEFALIA CAUSAS MEGALENCEFALIA GENETICA ESPACIO SUBARACNOIDEO AMPLIO MEGALENCEFALIA GENETICA MACROCEFALIA FAMILIAR

DEFINICION Cuadro clínico de etiología incierta que afecta a los lactantes en los que se observa un crecimiento anormal del PC y en los estudios neurorradiológicos se aprecia un espacio subaracnoideo agrandado ocasionalmente asociado a ligero aumento del tamaño ventricular.

EPIDEMIOLOGIA MAS FRECUENTE EN GENERO MASCULINO 88% ANTECEDENTES FAMILIARES 77% De las macrocefalias se asocian con ES amplio.

ESPACIOS MENINGEOS Son espacios virtuales limitados por las meninges que pueden hacerse reales en situaciones patológicas. EPIDURAL : Entre la tabla ósea y la duramadre SUBDURAL: Entre la dura y la aracnoides, contiene un liquido lubricante. SUBARACNOIDEO: Entre hoja interna de aracnoides y la piamadre. El mas importante clínicamente, por el circula el LCR

FISIOLOGIA LCR Funcion mecanica y metabolica Se produce en los plejos coroides. Circula por el ESA Se reabsorbe en las vellosidades de la aracnoides

DESARROLLO CIRCULACION DEL LCR Cronologia del desarrollo de la circulación del LCR. Las estructuras maduran en forma progresiva. Entre los 18 y 24 meses se igualan la produccion y la reabsorción.

TERMINOLOGIA AMPLIACION BENIGNA DEL ESA EFUSIONES SUBDURALES BENIGNAS HIDROCEFALIA EXTERNA IDIOPATICA MACROCEFALIA BENIGNA DEL LACTANTE MACROCEFALIA CON PSEUDOATROFIA CEREBRAL PSEUDO-HIDROCEFALIA HIDROCEFALIA COMUNICANTE BENIGNA

Hidrocefalia externa-Colecciones subdurales benignas SEIS LACTANTES CON AUMENTO ANORMAL DEL PC. Y HACE DG DE COLECCIONES SUBDURALES, Robertson et al: (1978) Hidrocefalia externa-Colecciones subdurales benignas Imágenes compatibles con atrofia cortical pero con desarrollo normal

36 pacientes. Entidad relativamente benigna Se resuelve sin necesidad de tratamiento Relacion con Macrocefalia familiar

TAC de niños de 2m, 13m, 42 m

ESA AMPLIO MEDIDA CRANEO CORTICAL MAYOR DE 4 mm COLECCIONES CON UNA UNICA CAPA INTENSIDAD IGUAL AL LCR

ESPACIO SUBARACNOIDEO AMPLIO La ampliación de los espacios subaracnoideos se caracteriza radiológicamente por: aumento de líquido cefalorraquídeo en los espacios subaracnoideos, por lo general bifrontal Cisura interhemisférica amplia Tamaño ventricular normal o ligeramente aumentado.

ESPACIO SA AMPLIO

FISIOPATOLOGIA Alteración en la reabsorción del LCR Hidrocefalia comunicante Variación normal del desarrollo Desproporción cráneo encefálica Trastorno en el desarrollo del crecimiento del craneo. Alteración en la reabsorción del LCR Alteración transitoria de la maduración funcional de las vellosidades aracnoideas

ETIOLOGIA Obstrucción funcional de las granulaciones de Pacchioni, causada por retraso en la maduración de las vellosidades aracnoideas Defecto hereditario en la formación de las vellosidades aracnoideas. Engrosamiento de la aracnoides como un cambio reactivo para ayudar a la reabsorción del LCR.

ETIOLOGIA Defecto hereditario en la formación de las vellosidades aracnoideas. Engrosamiento de la aracnoides como un cambio reactivo para ayudar a la reabsorción del LCR.

CLINICA Macrocefalia Frente amplia – tendencia a la braquicefalia Pocos signos de compromiso neurológico, solo ligero retardo del DSM Ausencia de hipertensión endocraneana Persistencia de PC en percentiles altos. Alguno de los padres con macrocefalia moderada.

CLINICA Edad entre 8 a 12 meses. Macrocranea Frente amplia Tendencia a la braquicefalia Retardo del desarrollo motor Transiluminacion positiva.

MACROCEFALIA FAMILIAR BENIGNA Herencia autosomica Dominante Curso benigno Persistencia de PC alto en la edad adulta ESA amplio – Una misma entidad?

CARACTERISTICAS CLINICAS Antecedentes Familiares con macrocefalia Neurodesarrollo Normal o ligero retardo motor Ausencia de enfermedad neurológica Evolución Resolución luego de los 18 a 24 meses. Macrocefalia hasta la edad adulta Asociación con retardo del lenguaje , trastornos de atencion a largo plazo.

Diagnostico diferencial ESPACIO SA AMPLIO ATROFIA CORTICAL

HEMATOMA SUBDURAL ESA AMPLIO RIESGO DE HEMATOMAS SUBDURALES EN LA INFANCIA? Secundario a elongación de las venas puente Descartar maltrato infantil

La misma fuerza causa proporcionalmente una mayor elongación de las venas en los pacientes con espacio subaracnoideo amplio. Fuerzas asociadas con traumas de bajo impacto, pueden causar ruptura de las venas en paciente con ESA

DIAGNOSTICO RX Dilatación en las zonas anteriores intracraneales De color uniforme Surcos corticales normales No se observan membranas No señales diferentes Sin cambio en los controles posteriores,

TRATAMIENTO NINGUNO OBSERVACION Y SEGUIMIENTO Controles clínicos cada 3-6 meses, Controles radiológicos de acuerdo a evolución.

Controles Radiologicos 1. Desviación de PC de la curva 2. Anormalidades en el examen neurológico 3. Retardo del desarrollo

CONCLUSIONES EN UNA ENTIDAD BENIGNA DEBE DIFERENCIARSE DE OTRAS CAUSAS DE MACROCEFALIA NO REQUIERE TRATAMIENTO ESPECIFICO SE DEBE HACER SEGUIMIENTO CLINICO Y RADIOLOGICO. EL CONOCIMIENTO DE ESTA ENTIDAD EVITARA PREOCUPACIONE S Y ESTUDIOS INNECESARIOS

MICROCEFALIA

MICROCEFALIA PC DOS DESVIACIONES ESTÁNDAR POR DEBAJO DE LO ACEPTADO PARA LA EDAD EL SEXO Microcefalia extrema 3 DS por debajo

PRINCIPALES CAUSAS DE MICROCEFALIA MICROCEFALIA CONGENITA Infecciones Intrauterinas Toxicos prenatales Anomalias cromosomicas Secuelas de meningitis Sindromes asociados a malformaciones Encefalopatia hipoxica ACV perinatales Encefalocele ADQUIRIDAS Sindrome de Rett Sindrome de Alpers HIV

MICROCEFALIA PRIMARIA Presente al nacimiento Anomalía estática SECUNDARIA Post -natal Enfermedad progresiva- neurodegenerativa

PRINCIPALES CAUSAS DE MICROCEFALIA MICROCEFALIA PRIMARIA Microcefalia Vera Anomalías cromosómicas Trastornos del Tubo neural ( anencefalia- encefalocele) Holoprocencefalia Agenesia del cuerpo calloso Trastornos de migración neuronal MICROCEFALIA SECUNDARIA Intrauterina ( Infecciones, Tóxicos, Vasculares) Perinatales ( hipoxia, hemorragias IC, Meningitis, encefalitis, ACV) Postnatales ( cardiopatías, nefropatías, desnutrición, HIV) Neurológicas : Síndrome de Rett

PATOLOGIAS NEUROLOGICAS ASOCIADAS A MICROCEFALIA EPILEPSIA - Mayor probabilidad - Dificil control RETARDO MENTAL Severidad relacionadad con PC DEFICT VISUAL O AUDITIVO PARALISIS CEREBRAL Microcefalia post-natal Neurology. 2009 Sep 15;73(11):887-97.

MICROCEFALIA Y EPILEPSIA Incidencia entre 35-50% Mayor riesgo de epilepsia de difícil control. Mas frecuente en microcefalia post-natal. (50%) Síndromes genéticos de microcefalia asociados con prevalencia alta de epilepsia.

MICROCEFALIA Y PARALISIS CEREBRAL La PC es frecuente en pacientes con microcefalia ( 21,4%) La microcefalia especialmente post-natal y con etiología identificada cursa mas frecuentemente con PC (68%) Rrcomendacion seguimiento de pacientes con microcefalia para detectar tempranamemte signos de PC , asi como en pacientes con PC hacer siempre cotnroles de PC Neurology. 2009 Sep 15;73(11):887-97.

MICROCEFALIA Y DEFICITS SENSIORIALES - Los trastornos oftalmológicos son los mas frecuentes en pacientes con Microcefalia - Los déficits auditivos suelen asociarse pero no se conoce su frecuencia exacta - Se recomienda seguimiento y diagnostico temprano El dg temprao ayuda al dg sindromatico, y a manejo de estos niños

MICROCEFALIA Y RETARDO MENTAL Prevalencia de microcefalia en niños con discapacidad mental 25% Niños con microcefalia e inteligencia normal 1,9% RM en niños con microcefalia ocurre hasta en la mitad de los casos Existe correlación entre el grado de microcefalia y en RM Neurology. 2009 Sep 15;73(11):887-97.

MICROCEFALIA CONGENITA GENETICA AISLADA Autosomica recesiva Autosomica Dominante Ligada a X Cromosomica (rara)

MICROCEFALIA VERA Autosomica dominante o recesiva Dominante menos

EVALUACION DE MICROCEFALIA CONGENITA Características clínicas, compromiso de otros órganos o antecedentes que sugieran enfermedad especifica o síndrome Si No Estudios específicos Proporcional al peso y talla? Si No Microcefalia proporcionada Síntomas o signos o antecedentes de enfermedad neurológica? Si RMN Many medical experts advocate doing a prompt, comprehensive evaluation of congenital microcephaly, given the risk of neurodevelopmental impairment and the parental anxiety associated with the diagnosis. Consulting a neurologist and geneticist can help to guide the diagnostic evaluation and support and educate families. Establishing a more specific diagnosis provides valuable information regarding etiology, prognosis, treatment, and recurrence risk. The initial history, examination, and screening laboratory testing may suggest a specific diagnosis or diagnostic category, allowing further screening or testing to be targeted. If the initial evaluation is negative and the child appears to have isolated microcephaly, a head MRI may help to categorize the type of microcephaly. no Anormal: Malformación especifica- Patrón de lesión cerebral Normal o no especifica Desorden Infeccioso metabólico, toxico o genético Observación y considerar exámenes de acuerdo a evolución Neurology. 2009 Sep 15;73(11):887-97

EVALUACION DE MICROCEFALIA ADQUIRIDA Características clínicas, compromiso de otros órganos o antecedentes que sugieran enfermedad especifica o síndrome Si No Estudios específicos Proporcional al peso y talla? Si No Microcefalia proporcionada Síntomas o signos o antecedentes de enfermedad neurológica? Severa > 3 DS, o con signos o síntomas neurológicos No Si Microcephaly from acquired insults to the CNS or from progressive metabolic/genetic disorders is usually apparent by age 2 years. Mild or proportionate microcephaly may go unrecognized unless a child’s HC is measured accurately. Making comparisons to parents’ HCs may be important as familial forms of mild microcephaly have been described. Currently available assessment tools may not ultimately establish a specific etiologic diagnosis. RMN no Observación y considerar exámenes de acuerdo a evolución Normal o no especifica Desorden Infeccioso metabólico, toxico o genético , RETT en niñas Anormal: Malformación especifica- Patrón de lesión cerebral Neurology. 2009 Sep 15;73(11):887-97

DIAGNOSTICO NEUROIMAGENES: Recomendadas para identificación de causas estructurales ( nivel C) ESTUDIOS GENETICOS Etiología genética del 15,5% al 53,3% Alteraciones variadas ( cromosomas-genes) Estudios basados en clínica y RMN Útil para determinar etiología especifica . (nivel C) Neurology. 2009 Sep 15;73(11):887-97.

DIAGNOSTICO ESTUDIOS METABOLICOS Prevalencia desconocida ( 1%-5%) Rara vez se presentan como microcefalia no sindromática. (recomendación clase U)

Craneosinostosis

ESCAFOCEFALIA Sutura Sagital

PLAGIOCEFALIA ANTERIOR- SINOSTOSIS UNICORONAL

BRAQUIOCEFALIA- SINOSTOSIS CORONAL

SUTURA METOPICA- TRIGONOCEFALIA

SINOSTOSIS LAMBDOIDEA PLAGIOCEFALIA POSTERIOR

PLAGIOCEFALIA POSICIONAL

CRANEOSINOSTOSIS SINDROMATICA Crouzon APERT

CONCLUSIONES La microcefalia implica un factor de riesgo neurológico Microcefalia primaria sospechar cuadro estático Microcefalia secundaria sospechar enfermedad progresiva neurodegenerativa. El grado de microcefalia se relaciona con pronostico.

GRACIAS