Las enfermedades más raras en medicina Lara Lagunilla y Lara López. 1º A Bach.

Enfermedades Raras Según la definición raras de la Unión Europea, enfermedades raras, minoritarias, huérfanas o poco frecuentes, incluidas las de origen genético, son aquellas enfermedades con peligro de muerte o de invalidez crónica que tienen una prevalencia menor de 5 casos por cada habitantes.

Insensibilidad Congénita al Dolor 100 casos documentados en Estados Unidos Una mutación en un gen ue se encuentra principalmente en neuronas Ante cualquier acto que en personas normales provocaría dolor (como clavar una aguja) no provoca ninguna sensación dolorosa en aquellos que poseen esta insensibilidad.

Gemelo parásito Se produce por una exageración en el caso de los siameses. La cirugía es una solución pero no en todos los casos. 100 casos en el mundo

Síndrome de Moebius Alrededor de 80 casos documentados en España, 200 en Inglaterra… En Europa, aparecen en torno a 300 niños con este síndrome al año. Las personas que nacen con este síndrome carecen de expresión facial. No pueden sonreír, ni fruncir el ceño, etc. Causa desconocida

Fibrodisplasia osificante progresiva. Es una enfermedad deprogresiva dominante.herencia autosómica Se produce por una mutación en el gen del receptor de Activin tipo IA. El mejor tratamiento probablemente involucrará una corrección o by pass genético en las células y tejidos involucrados en el proceso de la enfermedad casos

Síndrome de Proteus 200 casos documentados en todo el mundo Existen una gran cantidad de malformaciones cutáneas y subcutáneas, con hiperpigmentación, malformaciones vasculares y crecimiento irregular de los huesos Causa desconocida.

Hermafrodismo verdadero Se produce por la fusión de dos zigotos de distinto sexo Tratamiento: cirugía 500 casos en el mundo Hay dos tipos: ● Seudohermafroditismo masculino ● Seudohermafroditismo femenino

Progeria (Síndrome Hutchinson-Gilford) Alrededor de 100 casos documentad os Los individuos con progeria envejecen muy rápidamente desde la niñez. Al nacimiento tienen una apariencia totalmente normal pero van creciendo cada vez más lentamente que los otros niños y desarrollan una expresión facial muy característica. Parcialmente conocida. La mayoría de los casos de progeria se producen por mutaciones de herencia autonómica dominante en el gen LMNA

Hipo ventilación alveolar primario(enfermedad del sueño) Síntomas: Fatiga, dolor de cabeza matutino, somnolencia durante el día, coloración azulosa de la piel causada por la falta de oxígeno, despertar con la sensación de no haber descansado,despertar muchas veces durante la noche Se pueden emplear medicamentos que estimulan el sistema respiratorio casos conocidos en todo el mundo. La principal causa es una mutación o varios del gen PHOX2B, de herencia autosómica dominante

Holoprosencefalia Incidencia de 1 por cada nacidos vivos. Pueden presentar retraso mental moderado, atresia (oclusión de una abertura natural), imperforación anal, coloboma (fisura congénita en alguna parte del ojo), microftalmía (ojos anormalmente pequeños) o anoftalmía (falta congénita de los ojos), fístula (comunicación anormal entre dos órganos internos o hacia la superficie corporal), apéndices preauriculares y malformaciones genitourinarias, cardiacas, y esqueléticas. Las causas de la mayoría de los casos de holoprosencefalia son de origen teratogénico, los investigadores saben que aproximadamente la mitad de todos los casos se deben a causas cromosómicas

Acondroplasia Tratamientos: Con hormonas del crecimiento humano Cirugía para corregir deformidades óseas específicas. Fusión espinal Laminectomía Osteotomía Es una enfermedad genética rara, del grupo de las displasias

Fuentes ● ● ● ● Blogs. ● Wikipedia