ENFERMEDAD DE PARKINSON Y TRASTORNOS ASOCIADOS Kenneth Carazo Mayo 2011

Epidemiología Bradicinecia, tremor, rigidez y trastorno postural 35-85 años, duración de 10-25 años Más frecuente de neurodegenerativas 2° más frecuente de trastornos de movimiento Bradicinecia, tremor, rigidez y trastorno postural Otros no motores (Dx. ≠) Afecto Cognición Dolor Sueño Autonómico

Fisiopatología Alfa-synucleina Idiopático en 75%, familiares 5% Factores de riesgo y pretectores ¿?

CONTROL MOTOR EN PARKINSON Anatomía CONTROL MOTOR EN PARKINSON Corteza Glutamato D 2 D1 Glutamato GABA Sustancia P GABA Encefalina Dopamina VA/VL GP e SN c GP i GABA SN r NST Tallo Glutamato

Evolución

PARKINSONISMO α-Synucleinopatías Atrofia multisistémica Parkinsonismo (p) Cerebelar (c) Corticoespinal (SND) Autonómico (Shy-Drager) Patología y MRI

PARKINSONISMO TAU patías Medicamentos / Tóxicos Vascular Parálisis supranuclear Degeneración corticobasal Medicamentos / Tóxicos Vascular

HIPERCINÉTICOS Tremor Fisiológico Cerebeloso Esencial

HIPERCINÉTICOS Hemibalismo Corea Enf. Huntington Cr 4 (CAG) Huntingtina

HIPERCINÉTICOS Distonía Edad Región Etiología Generalizada (AD) Focales; múltiples Etiología Distonía plus Secundarias

HIPERCINÉTICOS Otros Sd. Tourette Mioclonías Por drogas Agudo Tardío Neuroléptico maligno

ATAXIAS

Generalidades Ataxia de Friedreich Ataxia Telangiectasia AR 9q13-q21.1 (GAA) Frataxina Ataxia Telangiectasia Mitocondriopatías

ENFERMEDADES DEGENERATIVAS DEL SISTEMA MOTOR

Enfermedades del Sistema Motor Esclerosis Lateral Amiotrófica (90%) Parálisis Bulbar Progresiva Atrofia Muscular Progresiva 1/2 tienen degeneración cortico-espinal Esclerosis Lateral Primaria Espasticidad espino bulbar simétrico Sobreviven 20 años

Hereditarias Werdnig-Hoffman Paraparesia Espástica Hereditaria AD Atrofia Espinal Infantil AR; niño hipotónico Fallecen tempranamente por parálisis respiratoria Forma Intermedia Aparece en el 1 año Wohlfart-Kugelberg-Welander Atrofia Espinal Juvenil AR AD Paraparesia Espástica Hereditaria AD Espasticidad MsIs Adrenoleucodistrofia X recesiva Mezcla de NMS y NMI Insuf. Adrenal

Generalidades ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA Esporádica Descrita por Bell (1830) Nombrada por Charcot (1874) Terapia de soporte Pronóstico de 3 a 5 años Esporádica Promedio inicio 50 años Familiar 5 – 10 % 20% deficiencia de la SOD1

ESCLEROSIS MÚLTPLE Y ENFERMEDADES DESMIELINIZANTES