Miocardiopatía no compactada en Pediatría: Nuestra experiencia  Ana Estalella Mendoza, Moisés Rodríguez González, Paula Méndez Abad, Branislava Grujic , Sonia Garófano Montero, Isabel Maria Calvo Morales

MIOCARDIOPATÍA NO COMPACTADA / NO COMPACTACIÓN DEL VI Introducción: MIOCARDIOPATÍA NO COMPACTADA / NO COMPACTACIÓN DEL VI Cardiomiopatía caracterizada por la ausencia de compactación ventricular y persistencia de recesos intertrabeculares profundos sobre todo a nivel del ventrículo izquierdo Enfermedad congénita, poco frecuente Prevalencia 0.014-1.3 % Incremento del diagnóstico en los últimos años Representa al menos el 9% de las cardiopatías pediátricas Tercera miocardiopatía mas frecuente en Pediatría (1º MDC, 2º MCH) Localización mas frecuente: ápex VI Detención de la embriogénesis del corazón ( 5ª-8ª SEG) Lipshultz et al. Pediatric cardiomyopathies: causes, epidemiology, clinical course, preventive strategies and therapies. Future Cardiol. 2013 November ; 9(6): 817–848

Etiopatogenia: Actualmente continúa en estudio Causas genéticas: Gen TAZ, G4.5 (Cr Xq28): miocardiopatías infantiles (Sd Barth; FEE; MCNC aislada) Gen LDB3 (Cr 10q22): Asocia MCD gen DTNA (Cr 18q12 y 11p15 (asocia defectos congénitos cardíacos) gen LMNA (Cr 1q21-22): Asocia distrofias musculares Trastornos asociados: Enf Metabólicas Enf neuromusculares Enf mitocondriales Cromosomopatías (Sd Barth, Sd Roifman, miopatía centrotubular, acidemia metil malónica…) Cardiopatías congénitas asociadas: CIV CIA OS Anomalía de Ebstein Síndrome VD hipoplásico/corazón izquierdo hipoplásico ARTÍCULO GENES: PONER LOS QUE DAN MCNC AISLADA DE LOS QUE SE ASOCIAN A OTROS SINDROMES. genes identificados mutaciones se han reportado en el gen que codifica para sarcoméricas, citoesqueleto, la línea Z, y las proteínas mitocondriales. Más de 10 genes en pacientes con VINC se han descrito, incluyendo genes que codifican LIM proteína 3 (LDB3), α-dystrobrevin (DTNA), tafazzin (TAZ), lamin A / C (LMNA), cadena pesada de beta-miosina dominio de unión ( MYH7), actina alfa cardiaca (ACTC), troponina cardiaca T (TNNT2), troponina I (TNN13), la miosina cardiaca proteína de unión C (MYBPC3), SCN5A, SNTA1, PRDM16, y tropomiosina 1 (TPM1) [23,24] . Algunos genes asociados con VINC se asocian con fenotipos adicionales (cardiomiopatía dilatada principalmente) [25]. Una excepción es la mutación en el 1 (MIB1) gen que segregados con VINC autosómica dominante en dos familias [26] vía de Notch regulador Mindbomb homólogo. Zuckerman WA, Richmond ME, Singh RK, Carroll SJ, Starc TJ, Addonizio LJ. Left-ventricular noncompaction in a pediatric population: predictors of survival. Pediatr Cardiol. 2011; 32(4):406– 412

INSUFICIENCIA CARDIACA GRAVE Clínica: ASINTOMÁTICOS ARRITMIAS (FA, TV) FENÓMENOS EMBÓLICOS INSUFICIENCIA CARDIACA GRAVE Insuficiencia cardiaca (25%) Anomalías cardiacas en el examen (19%) Anomalías en ECG / Rx tórax (16%) Anomalías en screening ecocardiograma (14%) Arritmias (10%) Dolor torácico (9%) Síncope (5%) Muerte súbita cardiaca (2%) Brescia ST, Rossano JW, Pignatelli R, et al. Mortality and sudden death in pediatric left ventricular noncompaction in a tertiary referral center. Circulation 2013; 127:2202. Arritmias mas raras en niños y mas frecuentes en adultos In a single center study of 242 children (mean age at diagnosis of 7.2 years) with an echocardiogram diagnostic for LVNC, the following were the initial primary presentations and reasons for referral (adding up to 100 percent) [40]:   • Heart failure – 25 percent Abnormal cardiac exam – 19 percent Abnormal electrocardiogram or chest radiograph – 16 percent Abnormal screening echocardiogram – 14 percent (although all patients had echocardiograms diagnostic for LVNC on subsequent evaluation) Arrhythmia – 10 percent Chest pain – 9 percent Syncope – 5 percent Sudden cardiac arrest – 2 percent

REVISIÓN DE NUESTROS PACIENTES

Revisión PERIODO: N= 2008 – 2016 17 casos DIAGNÓSTICO: Miocardiopatía no compactada OBJETIVO: Describir las características clínicas, ecocardiográficas y pronóstico de los pacientes diagnosticados de miocardiopatía no compactada. DISEÑO: Observacional descriptivo retrospectivo ESTUDIO: Estadística básica VARIABLES: Edad al diagnóstico, sexo, antecedentes de cardiopatía, clínica al debut, pruebas complementarias y evolución PONER CUADRO RESUMEN DE LAS SERIES DE CASOS

Datos epidemiológicos: 35,3% MEDIANA: 3 RANGO P25-P75: 0-7,3

Antecedentes: PONER EL PORCENTAJE DE MCNC SOBRE 2, NO SOBRE 3

Cardiopatía asociada: PONER LAS EDADES DEL DEBUT

Clínica: PONER LAS EDADES DEL DEBUT

Diagnóstico: Media NC/C: 2,48± 0,3 Localización: ápex y pared libre de VI (70,6%) Hipertrofia VI: 6% Dilatación de VI: 29,4% Cardiopatía no compleja: 47% 100% positivos

Evolución: Media seguimiento: XX años Mortalidad global: 6%, siendo un 17% si el debut es neonatal

Conclusiones La MCNC es una cardiopatía recientemente descrita que afecta al ápex y pared libre del VI, caracterizada por la no compactación del miocardio y la presencia de recesos trabeculares profundos Las manifestaciones clínicas varían desde asintomáticos , disfunción sistólica asintomática, , arritmias, embolismos, o insuficiencia cardiaca. El tratamiento dependerá de la situación clínica. La ecocardiografía es el método diagnóstico de elección. En caso de dudas se puede utilizar la RMN cardiaca para confirmar el diagnóstico. Es necesario realizar screening familiar y estudio genético ante el diagnóstico de esta patología. Es importante el seguimiento a largo plazo por la posibilidad de aparición de complicaciones severas. En nuestra serie el debut neonatal se asocia a peor pronóstico ULTIMA CONCLUSION: PONER Q SE CORRESPONDE CON LO DESCRITO EN LA LITERATURA

Gracias