FUNCION PEDIATRA Y NEUROPEDIATRA EN ATENCIÓN TEMPRANA PROCESO DINÁMICO INTERRELACIONADO DETECCIÓN TEMPRANA DIAGNÓSTICO INFORMACIÓN INTERVENCIÓN

DETECCIÓN TEMPRANA PESQUISAS DEL NEUROPEDIATRA - NIÑO SANO - NIÑO DE RIESGO BIOLÓGICO - TRASTORNO DEL DESARROLLO - PROBLEMA NEUROLÓGICO - INDETERMINADO +/- CONSULTAS-EVOLUCIÓN DECISIÓN INTERVENCIÓN DIAGNÓSTICA TERAPEÚTICA

DESARROLLO DEL SISTEMA NERVIOSO ESTRUCTURAL : CONCEPCIÓN A 2ª DÉCADA VIDA FACTORESCONSTITUCIONALES-HEREDITARIOS ADDUIRIDOS PRE, PERI, POSTNATALES (en alguna medida) FUNCIONALES FUNCIONAL DEPENDE DEDESARROLLO ESTRUCTURAL ESTIMULACIÓN Y ENTRENAMIENTO GRAN VARIABILIDAD RETRASO MADURATIVO - VARIANTE NORMALIDAD PLASTICIDAD DEL SISTEMA NERVIOSO

DETECCIÓN DIAGNÓSTICO PROCESO DINÁMICO - ANTECEDENTES FAMILIARES - ANTEC. OBSTÉTRICOS Y PERINATALES - DESARROLLO PSICOMOTOR - CONTACTO/COMPORTAMIENTO - EXÁMEN FÍSICO +/- EVOLUCIÓN +/- EXAMENES COMPLEMENTARIOS TODO SUJETO A INTERPRETACIÓN

DESARROLLO PSICOMOTOR MOTOR FINO MOTOR GRUESO LENGUAJE PERSONAL-SOCIAL SENSORIAL : VISIÓN/AUDICIÓN

VALORACIÓN DESARROLLO PSICOMOTOR CONSIDERACIONES: VARIACIONES FISIOLÓGICAS TARDANO GLOBAL TARDANO EN UNA FUNCIÓN IMPORTANCIA DEL APRENDIZAJE EDAD CORREGIDA EX-PREMATUROS CAUTOS 1ª IMPRESIÓN SEGUIMIENTO EVOLUTIVO

RETRASO PSICOMOTOR MADURATIVO HIPOESTIMULACIÓN ENF. SISTÉMICAS CRÓNICAS HIPOACUSIA DÉFICIT VISUAL MOTOR PURONEUROMUSCULAR SNC DEFICIENCIA MENTAL COMPORTAMENTAL/AUTISMO NEUROPEDIATRA IDENTIFICACIÓN DIFERENCIACIÓN

EXAMEN FÍSICO PERIMETRO CEFÁLICO FENOTIPO MORFOLÓGICO FENOTIPO CONDUCTUAL –CONTACTO –COMPORTAMIENTO EXPLORACIÓN NEUROLOGICA EXPLORACIÓN SISTÉMICA

DIAGNÓSTICO PROBLEMA EVOLUTIVO: PERMANENTE/MADURATIVO PROBLEMAS AISLADOS o ASOCIADOS DIVERSOS GRADOS DE SEVERIDAD FUNCIONALTOPOGRÁFICO MOTORMEDULA NEUROMUSCULAR COGNITIVO COMPORTAMENTAL ENCEFALOPATÍA SENSORIAL VISIÓNOJOS AUDICIÓNOIDOS TEMPORAL PRENATAL : GENÉTICO o DISRUPTIVO PERINATAL o POSTNATAL CAUSAL

EXÁMENES COMPLEMENTARIOS SUJETOS A INTERPRETACIÓN DIAGNÓSTICO NO ESPERADO NEUROIMAGEN POSIBLE-RARO EEG EXCEPCIONAL GENÉTICA EXCEPCIONAL BIOQUÍMICA EXCEPCIONAL OTROS EXCEPCIONAL VALOR DE EXCLUSIÓN DE PROBLEMAS

EXÁMENES COMPLEMENTARIOS Dados la inespecificidad de los signos y síntomas clínicos del retraso mental de origen genético y de muchas enfermedades metabólicas hereditarias (EMH), con sus forma atípicas y en sus fases iniciales, para establecer un diagnóstico precoz es necesario establecer una estrategia de estudio de los problemas del desarrollo. Lamentablemente no es frecuente que los exámenes complementarios establezcan un diagnóstico no esperado tras una adecuada valoración clínica, aunque dichos diagnósticos aumentan a medida que se aumenta la disponibilidad de estudios neurometabólicos y genético.

EXÁMENES COMPLEMENTARIOS En ausencia de orientaciones clínicas que lleven a estudios dependientes de la sospecha clínica, deben hacerse estudios sistemáticos de forma escalonada en niños con encefalopatía aparentemente fija o con problemas cognitivos o conductuales sin diagnóstico establecido. Es difícil establecer límites y no disponemos de “evidencias” que justifiquen dichos estudios. Defendemos que las ventajas potenciales del diagnóstico precoz y prevención probablemente sobrepasan las implicaciones financieras de dichas estrategias, incluido el ahorro de más pruebas que significa establecer un diagnóstico.

INFORMACIÓN DADA POR UN EXPERTO COMPRENDER/ASUMIR EL PROBLEMA ACTITUD POSITIVA MEJORAR CALIDAD VIDA MEJORAR COMPRENSIÓN/COMUNICACIÓN CON NIÑO DESARROLLO MÁXIMO CAPACIDADES POTENCIALES

INTERVENCION-TRATAMIENTO - (HABITUALMENTE NO POSIBLE) CAUSAL - SINTOMÁTICO - DE LAS COMPLICACIONES - AT ASESORADO POR NEUROPEDIATRA REPERCUSIONES PROBLEMA REPERCUSIONES POSIBLES MEDICACIONES

NO ESTAMOS ANTE ENFERMEDADES LA “ETIQUETA” DIAGNÓSTICA NO IMPLICA LA PERDIDA DE LA INDIVIDUALIDAD DE CADA CASO, CON SUS PARTICULARIDADES NO IMPLÍCITAS EN EL DIAGNÓSTICO. ESTAMOS ANTE PERSON(it)AS

UTILIDAD DEL DIAGNÓSTICO - (RARA) CONSECUENCIA TERAPEÚTICA CAUSAL - ESTABLECER RIESGO REPETICIÓN GENÉTICO o NO GENÉTICO - COMPRENSIÓN DEL PROBLEMA FAMILIA PROFESIONALES EVITAR QUE LA “ETIQUETA” OCULTE LA INDIVIDUALIDAD