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TRASTORNOS DE DESARROLLO Dra. ADRIANA SOMOZA. Concepto de desarrollo Proceso multidimensional que comprende cambios continuos en un plano físico y motor(coordinación.

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1 TRASTORNOS DE DESARROLLO Dra. ADRIANA SOMOZA

2 Concepto de desarrollo Proceso multidimensional que comprende cambios continuos en un plano físico y motor(coordinación de movimientos), un plano intelectual(pensamiento), un plano emocional (sentimientos) y un plano social (relaciones con los demás) A.S.

3 EL DESARROLLO ES EL PRODUCTO DE LA HERENCIA, DE UN PROCESO DE MADURACIÓN Y DE LA ACUMULACIÓN DE LA EXPERIENCIA DE VIDA, PERO NO TIENE LUGAR O SE VERA ALTERADO A MENOS QUE SE CUENTE CON UN MEDIO SUFICIENTEMENTE FAVORABLE. WINNICOTT. A.S.

4 DESARROLLO Motricidad Lenguaje Cognición Comunicación Conducta social Aprendizaje Atención A.S.

5 DESARROLLO CEREBRAL GENES ARQUITECTURA BÁSICA GENES + AMBIENTE (EXPERIENCIA) DISEÑAN LA FORMA Y EL MODELO FINAL SINÁPTICO

6 A.S. NEUROPLASTICIDAD EL DESARROLLO NEURAL, COMO OTRAS FORMAS DE DESARROLLO, DEPENDE DE LAS INFLUENCIAS GENÉTICAS Y EPIGENÉTICAS GENOMA EXPRESIÓN GÉNICA AMBIENTE REGULACIÓN EPIGÉNICA GENOMA

7 DAÑO CEREBRAL TEMPRAN0 En el RN Encefalopatía hipóxico isquémica Infecciones del SNC Convulsiones neonatales

8 DAÑO CEREBRAL TEMPRANO Daño prenatal Trastornos del desarrollo cerebral Síndromes genéticos Infecciones congénitas Tóxicos: alcohol drogas

9 RETRASO <> TRASTORNO RETRASO Demora en alcanzar hitos del desarrollo en una o más áreas. La edad del desarrollo está por debajo de la edad cronológica TRASTORNO Patrón anormal, o conducta atípica a cualquier edad, o que no respeta secuencias en el tiempo. Refiere más a alteración o patología A.S.

10 TRASTORNOS DEL DESARROLLO AREAS DE : MOTRICIDAD GRUESA Y FINA COMUNICACION LENGUAJE CONDUCTA PERSONAL/SOCIAL CONDUCTA ADAPTATIVA COGNITIVA

11 A.S. TRASTORNOS DE DESARROLLO RETRASO MADURATIVO GLOBAL: COMIENZO A MUY TEMPRANA EDAD 5 A 10% DE LA POBLACIÓN PEDIATRICA 2 O MÁS ÁREAS PERFIL ETIOLÓGICO HETEROGÉNEO ASOCIADO A DÉFICITS ESPECIFICOS, EDAD DEPENDIENTE

12 A.S. TRASTORNOS DE DESARROLLO LA MAYORIA DE LOS DEFICIT PERSISTEN CON CAMBIOS DE SINTOMAS ACORDE A LA EDAD. MISMO DEFICIT TRASTORNO DIFERENTE A DIFERENTE EDAD

13 A.S. TRASTORNOS DE DESARROLLO MEJORIA COMPENSACIÓN + REORGANIZACIÓN PLASTICIDAD NO SIMPLE MADURACIÓN

14 TRASTORNO CLÍNICO FUNCION SUSTRATO Cerebro en desarrollo Motor PC Aprendizaje TEA Lenguaje TEL Cognición RM Conducta TOD TOC Atención TDAH Comunicación y Socialización TEA CAUSAS PRENATALPERINATALPOSTNATAL A.S.

15 TRASTORNOS DE DESARROLLO TGD TEA TEL TDAH RM

16 áreas del desarrollo No se pueden hacer generalizaciones sobre el desarrollo basándose en la evaluación de las habilidades de una sola área. Deben evaluarse todas. Las habilidades en un área o dominio pueden influir sobre la adquisición de habilidades en otros dominios Cuando un área del desarrollo está comprometida otra área puede estar involucrada también

17 Áreas de desarrollo QUE EVALUAMOS LENGUAJE Y COMUNICACIÓN SOCIALIZACION CONDUCTA MOTRICIDAD HABILIDADES DE LA VIDA DIARIA COGNICION INTEGRACION MADRE HIJO INTEGRACION SENSORIAL

18 ES IMPORTANTE CONSIDERAR LA PRESENCIA DE RETRASO O DESVIACIONES EN CADA UNA DE LA AREAS QUE EVALUAMOS

19 LENGUAJE DOS ETAPAS O FASES. PRELINGUISTICA LINGÜÍSTICA EXPRESIVO (VERBAL Y GESTUAL) RECEPTIVO- EXPRESIVO TIENE VALOR COMO PREDICTOR DEL FUTURO RENDIMIENTO INTELECTUAL

20 DESARROLLO COGNITIVO Se puede estimar la inteligencia del niño preescolar observando su capacidad de resolver problemas y en los hitos de lenguaje Evaluar el juego manipulativo,funcional y simbólico Se pueden usar escalas Cat- Clams resolución de problemas y lenguaje

21 HABILIDADES DE LA VIDA DIARIA El logro de habilidades adaptativas depende de la adquisición de habilidades motoras y cognitivas previas Los hitos de conducta adaptativa y social son los más influenciados por los factores ambientales,crianza, expectativas familiares, educación, entrenamiento, pautas culturales. Evaluar alimentación, patrones de sueño, higiene, control de esfínteres } } } autoregulación

22 INTEGRACIÓN SENSORIAL Las dificultades pueden ser a nivel auditivo, visual, táctil, gustativo, olfativo, vestibular y propioceptivo Cuando el niño tiene dificultad para interpretar e integrar las sensaciones, sus respuestas ( motrices, conductuales, de aprendizaje, de lenguaje) pueden verse alteradas

23 Retardo mental Caracterizado por un funcionamiento intelectual subnormal significativo, existiendo concurrentemente limitaciones relacionadas a las áreas sociales adaptativas: comunicación, cuidado personal, habilidades de la vida diaria, seguridad personal, autovalimiento, etc. Se manifiesta antes de los 18 años.

24 RETRASO MENTAL LEVE C.I.: 70 a MODERADO C.I.: a GRAVE C.I.:40-35 a PROFUNDO C.I.: inferior a De gravedad no especificada: la inteligencia no puede ser evaluada con los tests usuales, pero hay clara evidencia de retraso mental

25 Retraso Mental Etiología - Factores Genéticos Síndrome de Down Cromosoma X frágil Prader – Willi Síndrome del Maullido Otras Anomalías Cromosómicas Fenilcetonuiria Síndrome de Rett Esclerosis Tuberosa Síndrome de Lesch-Nyhan Adrenoleucodistrofia Enfermedad de Orina de Jarabe Otras enfermedades de Déficit Enzimático Etiología - Factores Genéticos Síndrome de Down Cromosoma X frágil Prader – Willi Síndrome del Maullido Otras Anomalías Cromosómicas Fenilcetonuiria Síndrome de Rett Esclerosis Tuberosa Síndrome de Lesch-Nyhan Adrenoleucodistrofia Enfermedad de Orina de Jarabe Otras enfermedades de Déficit Enzimático

26 Retraso Mental (...Continuación Etiología) - Factores Adquiridos o del Desarrollo PRENATALES: Rubéola Cuerpos de inclusión citomegálica Sífilis Toxoplasmosis Herpes Simple SIDA Alcoholismo Fetal Adicción Prenatal a las Drogas Complicaciones del Embarazo (...Continuación Etiología) - Factores Adquiridos o del Desarrollo PRENATALES: Rubéola Cuerpos de inclusión citomegálica Sífilis Toxoplasmosis Herpes Simple SIDA Alcoholismo Fetal Adicción Prenatal a las Drogas Complicaciones del Embarazo

27 Retraso Mental (…Continuación Etiología - Factores Adquiridos o del Desarrollo) PERINATALES: Trastornos Adquiridos en la Infancia Infecciones Traumatismos Craneales Otros Factores - Factores Ambientales y Socioculturales Diagnóstico - Anamnesis - Entrevista Psiquiátrica - Examen Físico - Exposición Neurológica (…Continuación Etiología - Factores Adquiridos o del Desarrollo) PERINATALES: Trastornos Adquiridos en la Infancia Infecciones Traumatismos Craneales Otros Factores - Factores Ambientales y Socioculturales Diagnóstico - Anamnesis - Entrevista Psiquiátrica - Examen Físico - Exposición Neurológica

28 Retraso Mental Características Clínicas Exámenes Complementarios - Estudios Cromosómicos - Análisis de Sangre / Orina - EEG - Neuroimágenes - Evaluación de Capacidades/Habla - Evaluación Psicológica - Evaluación Psicopedagógica Evolución y Pronóstico Características Clínicas Exámenes Complementarios - Estudios Cromosómicos - Análisis de Sangre / Orina - EEG - Neuroimágenes - Evaluación de Capacidades/Habla - Evaluación Psicológica - Evaluación Psicopedagógica Evolución y Pronóstico

29 CENSO ARGENTINO ,6% DE LOS HOGARES TIENE UNA PERSONA CON DISCAPACIDAD. 7.1% DE LA POBLACIÓN PRESENTA ALGÚN GRADO DE DISCAPACIDAD. 0.8% PRESENTAN RM 20,6% DE LOS HOGARES TIENE UNA PERSONA CON DISCAPACIDAD. 7.1% DE LA POBLACIÓN PRESENTA ALGÚN GRADO DE DISCAPACIDAD. 0.8% PRESENTAN RM

30 Retraso Mental - Etiología Causas: Genéticas, Madurativas, Adquiridas o la suma de las mismas. Causas Prenatales: - Condiciones cromosómicas o hereditarias - Infecciones o agentes tóxicos en la madre Causas Perinatales: - Prematurez Causas Postnatales: - Factores Socioculturales Causas: Genéticas, Madurativas, Adquiridas o la suma de las mismas. Causas Prenatales: - Condiciones cromosómicas o hereditarias - Infecciones o agentes tóxicos en la madre Causas Perinatales: - Prematurez Causas Postnatales: - Factores Socioculturales

31 Retraso Mental Etiología Factores Genéticos - Síndrome del Cromosoma X Frágil Segunda causa mas frecuente de RM Mutación de la zona Xq27,3 del cromosoma X 1 de 1000 varones / 1 de 2000 mujeres Cabeza y orejas alargadas Talla baja Hiperlaxitud articular Macroorquidea postpuberal Origina retraso mental de moderado a grave Trastorno de déficit de Atención/Hiperactividad Trastornos generalizados del desarrollo Habla rápida y perseverante Las funciones intelectuales declinan en la pubertad Factores Genéticos - Síndrome del Cromosoma X Frágil Segunda causa mas frecuente de RM Mutación de la zona Xq27,3 del cromosoma X 1 de 1000 varones / 1 de 2000 mujeres Cabeza y orejas alargadas Talla baja Hiperlaxitud articular Macroorquidea postpuberal Origina retraso mental de moderado a grave Trastorno de déficit de Atención/Hiperactividad Trastornos generalizados del desarrollo Habla rápida y perseverante Las funciones intelectuales declinan en la pubertad

32 Retraso Mental Etiología Factores Genéticos - Síndrome de Prader - Willi Pequeña deleción que afecta el cromosoma 15 Aproximadamente 1 de personas Comportamiento alimentario compulsivo Obesidad Hipogonadismo Talla Baja Hipotonía Manos y pies pequeños Conducta desafiante y negativista Factores Genéticos - Síndrome de Prader - Willi Pequeña deleción que afecta el cromosoma 15 Aproximadamente 1 de personas Comportamiento alimentario compulsivo Obesidad Hipogonadismo Talla Baja Hipotonía Manos y pies pequeños Conducta desafiante y negativista

33 Retraso Mental Etiología Factores Genéticos - Síndrome del Maullido Falta de una porción del cromosoma 5 Genera retraso mental grave Microcefalia Orejas de implantación baja Hendidura palpebral oblicua Hipertelorismo Micrognatia Llanto característico, parecido al maullido de gato, originado por anomalías laringeas, llega a desaparecer por completo con el paso de los años Factores Genéticos - Síndrome del Maullido Falta de una porción del cromosoma 5 Genera retraso mental grave Microcefalia Orejas de implantación baja Hendidura palpebral oblicua Hipertelorismo Micrognatia Llanto característico, parecido al maullido de gato, originado por anomalías laringeas, llega a desaparecer por completo con el paso de los años

34 MRetraso ental Etiología Factores Genéticos - Fenilcetonuria 1 de cada nacidos vivos Incapacidad de convertir la fenilalanina en paratirosina, por insuficiencia enzimática o del cofactor Alta tasa de mortalidad Genera Retraso Mental Grave Provoca eczemas, vómitos y convulsiones Comunicación verbal profundamente alterada o inexistente Mala coordinación Severas alteraciones sensoperceptivas Se diagnostica con una prueba de orina Dieta baja en fenilalanina es el tratamiento principal Factores Genéticos - Fenilcetonuria 1 de cada nacidos vivos Incapacidad de convertir la fenilalanina en paratirosina, por insuficiencia enzimática o del cofactor Alta tasa de mortalidad Genera Retraso Mental Grave Provoca eczemas, vómitos y convulsiones Comunicación verbal profundamente alterada o inexistente Mala coordinación Severas alteraciones sensoperceptivas Se diagnostica con una prueba de orina Dieta baja en fenilalanina es el tratamiento principal

35 Retraso Mental Etiología Factores Genéticos - Síndrome de Rett Cuadro de RM dominante ligado al cromosoma X Enfermedad Degenerativa Afecta solo a las mujeres Bruxismo Estereotipos motores Dificultades respiratorias Convulsiones A los XXXX anhos, el cerebro se atrofia Parece estar relacionado con una alteracion del Sistema Dopaminergico Nigroestriado Factores Genéticos - Síndrome de Rett Cuadro de RM dominante ligado al cromosoma X Enfermedad Degenerativa Afecta solo a las mujeres Bruxismo Estereotipos motores Dificultades respiratorias Convulsiones A los XXXX anhos, el cerebro se atrofia Parece estar relacionado con una alteracion del Sistema Dopaminergico Nigroestriado

36 Retraso Mental Etiología Factores Genéticos - Síndrome de Rett Cuadro de RM dominante ligado al cromosoma X Enfermedad Degenerativa Afecta solo a las mujeres Bruxismo Estereotipos motores Dificultades respiratorias Convulsiones A los XXXX anhos, el cerebro se atrofia Parece estar relacionado con una alteracion del Sistema Dopaminergico Nigroestriado Factores Genéticos - Síndrome de Rett Cuadro de RM dominante ligado al cromosoma X Enfermedad Degenerativa Afecta solo a las mujeres Bruxismo Estereotipos motores Dificultades respiratorias Convulsiones A los XXXX anhos, el cerebro se atrofia Parece estar relacionado con una alteracion del Sistema Dopaminergico Nigroestriado

37 Retraso Mental Etiología Factores Genéticos - Neurofibromatosis 1 de cada 5000 nacidos vivos Causa el crecimiento de tumores no cancerosos a lo largo de los nervios (Neurofibromas) Provoca anomalias en la piel y huesos Esta ligado a la mutacion del gen 17 Manchas Café con leche en la piel Pecas en las axilas Puede causar dificultad visual (Glioma optico) Convulsiones Hiperactividad Factores Genéticos - Neurofibromatosis 1 de cada 5000 nacidos vivos Causa el crecimiento de tumores no cancerosos a lo largo de los nervios (Neurofibromas) Provoca anomalias en la piel y huesos Esta ligado a la mutacion del gen 17 Manchas Café con leche en la piel Pecas en las axilas Puede causar dificultad visual (Glioma optico) Convulsiones Hiperactividad

38 Retraso Mental - Etiología Factores Genéticos - Esclerosis Tuberosa Trastorno neurocutaneo multisistemico Pacientes presentan neoplasias benignas que afectan al cerebro, rinhon, retina y piel. Esta ligado a la mutacion del cromosoma 16 y/o 9 Convulsiones Angiomas Faciales Nodulos cerebrales, detectables por Resonancia Magnetica a partir de los meses 1 de cada nacidos vivos Factores Genéticos - Esclerosis Tuberosa Trastorno neurocutaneo multisistemico Pacientes presentan neoplasias benignas que afectan al cerebro, rinhon, retina y piel. Esta ligado a la mutacion del cromosoma 16 y/o 9 Convulsiones Angiomas Faciales Nodulos cerebrales, detectables por Resonancia Magnetica a partir de los meses 1 de cada nacidos vivos

39 Retraso Mental Etiología Factores Genéticos - Sindrome de Lesch - Nyhan Alteracion recesiva del cromosoma X Afecta solo a varones Debido al metabolismo de las purinas Convulsiones Coreoatetosis Espasticidad Automutilacion compulsiva grave Se genera una excesiva cantidad de acido urico y no se excreta lo normal. Factores Genéticos - Sindrome de Lesch - Nyhan Alteracion recesiva del cromosoma X Afecta solo a varones Debido al metabolismo de las purinas Convulsiones Coreoatetosis Espasticidad Automutilacion compulsiva grave Se genera una excesiva cantidad de acido urico y no se excreta lo normal.

40 Retraso Mental Etiología Factores Genéticos - Adrenoleucodistrofia Por causa de la degeneración progresiva de la corteza suprarrenal ligado a una mutación en el cromosoma X Caracterizado por la desmielinización difusa Perdida gradual de la vista Convulsiones Trastornos de deglución Afecta solo a los varones Hiperactividad / Trastornos de la Marcha La expectativa de vida en estos niños es de 12 años Factores Genéticos - Adrenoleucodistrofia Por causa de la degeneración progresiva de la corteza suprarrenal ligado a una mutación en el cromosoma X Caracterizado por la desmielinización difusa Perdida gradual de la vista Convulsiones Trastornos de deglución Afecta solo a los varones Hiperactividad / Trastornos de la Marcha La expectativa de vida en estos niños es de 12 años

41 Retraso Mental Etiología Factores Genéticos -Enfermedad de la Orina de Jarabe de Arce Debida a mutaciones en el cromosoma 19 Olor característico de la orina (azúcar quemado) Hipo/Hipertonía Convulsiones Encefalopatías Deficiencia de las enzimas que metabolizan 3 aminoácidos: leucina, isoleucina y la valina Factores Genéticos -Enfermedad de la Orina de Jarabe de Arce Debida a mutaciones en el cromosoma 19 Olor característico de la orina (azúcar quemado) Hipo/Hipertonía Convulsiones Encefalopatías Deficiencia de las enzimas que metabolizan 3 aminoácidos: leucina, isoleucina y la valina

42 Retraso Mental Etiología Factores Genéticos -Otras enfermedades por déficit enzimático Se siguen descubriendo nuevas Hartnup Galactosemia Enfermedad por depósito de glucógeno Enfermedad de Pelo Ensortijado Enfermedad de Wilson Enfermedad de Menkes Factores Genéticos -Otras enfermedades por déficit enzimático Se siguen descubriendo nuevas Hartnup Galactosemia Enfermedad por depósito de glucógeno Enfermedad de Pelo Ensortijado Enfermedad de Wilson Enfermedad de Menkes

43 Retraso Mental Etiología Factores Adquiridos y del Desarrollo - Periodo Prenatal Rubéola Principal causa de malformaciones congénitas originado por infección materna Malformaciones cardiacas Cataratas Sordera Microcefalia Microftlamia El grado de severidad dependerá del momento del embarazo en que la madre fue infectada Prevención por vacunación Factores Adquiridos y del Desarrollo - Periodo Prenatal Rubéola Principal causa de malformaciones congénitas originado por infección materna Malformaciones cardiacas Cataratas Sordera Microcefalia Microftlamia El grado de severidad dependerá del momento del embarazo en que la madre fue infectada Prevención por vacunación

44 Retraso Mental Etiología Factores Adquiridos y del Desarrollo - Periodo Prenatal Rubéola Principal causa de malformaciones congénitas originado por infección materna Malformaciones cardiacas Cataratas Sordera Microcefalia Microftlamia El grado de severidad dependerá del momento del embarazo en que la madre fue infectada Prevención por vacunación Factores Adquiridos y del Desarrollo - Periodo Prenatal Rubéola Principal causa de malformaciones congénitas originado por infección materna Malformaciones cardiacas Cataratas Sordera Microcefalia Microftlamia El grado de severidad dependerá del momento del embarazo en que la madre fue infectada Prevención por vacunación

45 Retraso Mental Etiología Factores Adquiridos y del Desarrollo - Periodo Prenatal Enfermedad por cuerpos de inclusión citomegálica Forma parte del complejo TORCH Microcefalia / Calcificaciones / Epilepsia Coriorretinitis Atrofia Óptica Sordera Neurosensorial Hepatomegalia Neumonía Miocarditis Factores Adquiridos y del Desarrollo - Periodo Prenatal Enfermedad por cuerpos de inclusión citomegálica Forma parte del complejo TORCH Microcefalia / Calcificaciones / Epilepsia Coriorretinitis Atrofia Óptica Sordera Neurosensorial Hepatomegalia Neumonía Miocarditis

46 Retraso Mental Etiología Factores Adquiridos y del Desarrollo - Periodo Prenatal Enfermedad por cuerpos de inclusión citomegálica Forma parte del complejo TORCH Microcefalia / Calcificaciones / Epilepsia Coriorretinitis Atrofia Óptica Sordera Neurosensorial Hepatomegalia Neumonía Miocarditis Factores Adquiridos y del Desarrollo - Periodo Prenatal Enfermedad por cuerpos de inclusión citomegálica Forma parte del complejo TORCH Microcefalia / Calcificaciones / Epilepsia Coriorretinitis Atrofia Óptica Sordera Neurosensorial Hepatomegalia Neumonía Miocarditis

47 Retraso Mental Etiología Factores Adquiridos y del Desarrollo - Periodo Prenatal Toxoplasmosis Infección protozooaria Alteraciones del SNC Aumento del tamaño del bazo e hígado Ceguera Convulsiones Microcefalia o Hidrocefalia Ictericia Miocarditis y Neumonitis Factores Adquiridos y del Desarrollo - Periodo Prenatal Toxoplasmosis Infección protozooaria Alteraciones del SNC Aumento del tamaño del bazo e hígado Ceguera Convulsiones Microcefalia o Hidrocefalia Ictericia Miocarditis y Neumonitis

48 Retraso Mental Etiología Factores Adquiridos y del Desarrollo - Periodo Prenatal Herpes Simple (Tipo II Genital) Infección Afecta principalmente la piel y el SN Ampollas llenas de liquido en la piel y mucosas Infección en la piel, ojos y boca Daño al SNC Microcefalia Anomalías Oculares Factores Adquiridos y del Desarrollo - Periodo Prenatal Herpes Simple (Tipo II Genital) Infección Afecta principalmente la piel y el SN Ampollas llenas de liquido en la piel y mucosas Infección en la piel, ojos y boca Daño al SNC Microcefalia Anomalías Oculares

49 Retraso Mental Etiología Retraso Mental Etiología Factores Adquiridos y del Desarrollo - Periodo Prenatal Síndrome de Inmunodeficiencia Adquirida Proceso infecto-inmunitario Inmunodepresión progresiva, infecciones oportunistas. Alteraciones Neurológicas Escasa expectativa de vida Puede darse el aborto espontáneo Neoplasias malignas. Factores Adquiridos y del Desarrollo - Periodo Prenatal Síndrome de Inmunodeficiencia Adquirida Proceso infecto-inmunitario Inmunodepresión progresiva, infecciones oportunistas. Alteraciones Neurológicas Escasa expectativa de vida Puede darse el aborto espontáneo Neoplasias malignas.

50 Retraso Mental Etiología Factores Adquiridos y del Desarrollo - Periodo Prenatal Síndrome Alcohólico Fetal Dimorfismo Facial: Hipertelorismo, Microcefalia, Nariz Pequeña Hiperactividad/Déficit de Atención Problemas cardiacos 15% de hijos nacidos de madres alcohólicas Factores Adquiridos y del Desarrollo - Periodo Prenatal Síndrome Alcohólico Fetal Dimorfismo Facial: Hipertelorismo, Microcefalia, Nariz Pequeña Hiperactividad/Déficit de Atención Problemas cardiacos 15% de hijos nacidos de madres alcohólicas

51 Retraso Mental Etiología Factores Adquiridos y del Desarrollo - Periodo Prenatal Exposición Prenatal a sustancias Bebe pequeño Perímetro cefálico inferior a lo normal Síntomas de abstinencia: irritabilidad, hipertonía, vómitos, temblores, llanto agudo, patrón de sueño normal. Por causa de exposición de la madre a opiáceos (heroína) Riesgo de impulsividad y problemas de conducta Exposición a la cocaína: riesgo de bajo peso y parto prematuro. Factores Adquiridos y del Desarrollo - Periodo Prenatal Exposición Prenatal a sustancias Bebe pequeño Perímetro cefálico inferior a lo normal Síntomas de abstinencia: irritabilidad, hipertonía, vómitos, temblores, llanto agudo, patrón de sueño normal. Por causa de exposición de la madre a opiáceos (heroína) Riesgo de impulsividad y problemas de conducta Exposición a la cocaína: riesgo de bajo peso y parto prematuro.

52 Retraso Mental Etiología Factores Adquiridos y del Desarrollo - Periodo Prenatal Complicaciones en el embarazo Toxemia y diabetes no controlada Mala nutrición de la madre Hemorragias vaginales Placenta previa Prolapso de cordón umbilical Factores Adquiridos y del Desarrollo - Periodo Prenatal Complicaciones en el embarazo Toxemia y diabetes no controlada Mala nutrición de la madre Hemorragias vaginales Placenta previa Prolapso de cordón umbilical

53 Retraso Mental Etiología Factores Adquiridos y del Desarrollo - Periodo Perinatal Trastornos adquiridos en la infancia Infección (encefalitis y meningitis) Trauma encefálico Otros (Paro cardiaco por anestesia, asfixia asociada a ahogamiento, exposición prolongada al plomo) Factores Adquiridos y del Desarrollo - Periodo Perinatal Trastornos adquiridos en la infancia Infección (encefalitis y meningitis) Trauma encefálico Otros (Paro cardiaco por anestesia, asfixia asociada a ahogamiento, exposición prolongada al plomo)

54 Retraso Mental Etiología Factores ambientales y Socioculturales - Grupos socioeconómicos bajos - Escasa atención medica - Mala nutrición de la madre - Maternidad en la Adolescencia - Escasa atención medica postnatal - Inestabilidad Familiar - Cambios Frecuentes - Cuidadores múltiples e inadecuados - Bajo nivel de educación y estimulación Factores ambientales y Socioculturales - Grupos socioeconómicos bajos - Escasa atención medica - Mala nutrición de la madre - Maternidad en la Adolescencia - Escasa atención medica postnatal - Inestabilidad Familiar - Cambios Frecuentes - Cuidadores múltiples e inadecuados - Bajo nivel de educación y estimulación

55 Retraso Mental Etiología Factores ambientales y Socioculturales (continuación) - Se conocen las posibles causas de ¾ partes de la población con Retraso Mental. - Solo en la mitad de los individuos con Retraso Mental Leve las causas son claras. - Los casos de Retraso Mental son mas comunes en personas de nivel socioeconómico muy limitado. Factores ambientales y Socioculturales (continuación) - Se conocen las posibles causas de ¾ partes de la población con Retraso Mental. - Solo en la mitad de los individuos con Retraso Mental Leve las causas son claras. - Los casos de Retraso Mental son mas comunes en personas de nivel socioeconómico muy limitado.

56 Retraso Mental Diagnóstico Se diagnostica RM cuando: - Historia - Evaluación intelectual Normatizada - Medida de Función adaptativa significativamente por debajo del nivel esperado Se diagnostica RM cuando: - Historia - Evaluación intelectual Normatizada - Medida de Función adaptativa significativamente por debajo del nivel esperado

57 Retraso Mental Diagnóstico Examen Físico - Configuración y tamaño de la cabeza - Perímetro Craneal - Color y textura de la piel y el cabello - Puente nasal plano - Cejas prominentes - Pliegues epicánticos - Opacidades corneas - Alteraciones retinales - Problemas de dentición Examen Físico - Configuración y tamaño de la cabeza - Perímetro Craneal - Color y textura de la piel y el cabello - Puente nasal plano - Cejas prominentes - Pliegues epicánticos - Opacidades corneas - Alteraciones retinales - Problemas de dentición

58 Retraso Mental Diagnóstico Examen Físico (continuación) - Paladar ojival - Tamaño de la Glándula Tiroides - Talla del niño, incluyendo tronco y extremidades - Patrones de arrugas y flexiones de pliegues anormales - Orejas desiguales, pequeñas y deformadas - Protrusión lingual Examen Físico (continuación) - Paladar ojival - Tamaño de la Glándula Tiroides - Talla del niño, incluyendo tronco y extremidades - Patrones de arrugas y flexiones de pliegues anormales - Orejas desiguales, pequeñas y deformadas - Protrusión lingual

59 SINTOMATOLOGÍA CLÍNICA Retraso Mental Leve - Escasa capacidad para el pensamiento - Pensamiento Egocéntrico/Distanciamiento - Dificultades de comunicación - Autoestima baja - Dependencia - Relativa falta de espontaneidad Retraso Mental Leve - Escasa capacidad para el pensamiento - Pensamiento Egocéntrico/Distanciamiento - Dificultades de comunicación - Autoestima baja - Dependencia - Relativa falta de espontaneidad

60 SINTOMATOLOGÍA CLÍNICA Retraso Mental Moderado - Mas probabilidad de ser diagnosticado mas temprano - Habilidades de comunicación en desarrollo muy lento - Aislamiento - Logro Escolar hasta el Cuarto Grado - Necesitan atención individualizada - Terapia dirigida a la autosuficiencia - Pueden ser incluidos en funciones laborales en entornos favorables. Retraso Mental Moderado - Mas probabilidad de ser diagnosticado mas temprano - Habilidades de comunicación en desarrollo muy lento - Aislamiento - Logro Escolar hasta el Cuarto Grado - Necesitan atención individualizada - Terapia dirigida a la autosuficiencia - Pueden ser incluidos en funciones laborales en entornos favorables.

61 SINTOMATOLOGÍA CLÍNICA Retraso Mental Grave - Evidente en periodo Preescolar - Lenguaje mínimo - Desarrollo motor pobre - Formas no verbales de comunicación compensatorias en la adolescencia - Dependencia - Requieren supervisión intensa Retraso Mental Grave - Evidente en periodo Preescolar - Lenguaje mínimo - Desarrollo motor pobre - Formas no verbales de comunicación compensatorias en la adolescencia - Dependencia - Requieren supervisión intensa

62 SINTOMATOLOGÍA CLÍNICA Retraso Mental Profundo - Requieren supervisión ininterrumpida - Limitaciones de comunicación y motoras - Requieren cuidados de enfermería - Se pueden adquirir pocas habilidades básicas Retraso Mental Profundo - Requieren supervisión ininterrumpida - Limitaciones de comunicación y motoras - Requieren cuidados de enfermería - Se pueden adquirir pocas habilidades básicas

63 SINTOMATOLOGÍA CLÍNICA Síntomas más comunes: - Hiperactividad - Baja tolerancia a la frustración - Agresividad - Inestabilidad afectiva - Conductas motoras estereotipadas - Comportamientos autolesivos Síntomas más comunes: - Hiperactividad - Baja tolerancia a la frustración - Agresividad - Inestabilidad afectiva - Conductas motoras estereotipadas - Comportamientos autolesivos

64 Retraso Mental Evolución y Pronóstico El pronóstico y la evolución dependen del nivel de afectación y las patologías asociadas El nivel de adaptación puede ser beneficiado por un entorno de apoyo A mayor cantidad de alteraciones comórbidas, mas reservado el pronostico global Existe una gran falta de claridad en la clasificación de comportamientos desviados asociados a la patología El pronóstico y la evolución dependen del nivel de afectación y las patologías asociadas El nivel de adaptación puede ser beneficiado por un entorno de apoyo A mayor cantidad de alteraciones comórbidas, mas reservado el pronostico global Existe una gran falta de claridad en la clasificación de comportamientos desviados asociados a la patología

65 T.E.L.

66 Pautas madurativaas de desarrollo lingüístico y cognitivo.

67 Pautas madurativas de desarrollo lingüístico y cognitivo.

68 TRASTORNOS DEL LENGUAJE VOZ: disfonías HABLA: dislalias disartrias disfluencias LENGUAJE: retraso simple disfasias afasia

69 TRASTORNOS GENERALIZADOS DEL DESARROLLO En la capacidad de reconocimiento social En la capacidad de comunicación social En las destrezas de imaginación y comprensión social Patrones repetitivos de actividad A.S.

70 Trastornos del desarrollo TEA TGD Autismo A.S.

71 Tríada de L. Wing DESARROLLO SOCIAL DESARROLLO DEL LENGUAJE Y COMUNICACIÓN DESARROLLO DEL PENSAMIENTO Y LA CONDUCTA A.S.

72 Desarrollo social Desviación asociada en algunos casos a extremo retraso en el desarrollo social, en especial en las relaciones interpersonales. La variación puede ir desde la soledad autista hasta el activo pero extraño A.S.

73 LENGUAJE Y COMUNICACIÓN Compromiso en el lenguaje verbal y no verbal. Compromiso en el desarrollo de los aspectos semánticos y pragmáticos del lenguaje A.S.

74 PENSAMIENTO Y CONDUCTA Rigidez en el pensamiento y la conducta Pobreza en la imaginación social Conducta ritualista, perseveración en rutinas. Extremo retraso o ausencia de juego simbólico A.S.

75 T.G.D INTERACCION SOCIAL COMUNICACIÓN Y LENGUAJE INTERESES RESTRINGIDOS Y CONDUCTAS ESTERREOTIPADAS A.S.

76 T.G.D DSM IV Trastorno autista Trastorno de Asperger Trastorno desintegrativo infantil Trastorno de Rett Trastorno generalizado del desarrollo no especificado A.S.

77 T.G.D. C I E 10 Autismo infantil Síndrome de Rett Síndrome de Asperger Trastornos desintegrativos de la infancia Autismo atípico Trastorno hiperactivo asociado con RM y movimientos estereotipados T.G.D. no especificado A.S.

78 T.E.A Concepto que refiere los trastornos de desarrollo como un continuo y no como categorías (Lorna Wind) Fenotipo clínico amplio (Allen) A.S.

79 PREVALENCIA AUTISMO 10 POR Asperger 5-6 por Rett 0,5 por T.E.A 1 por 300 A.S.

80 Etiología Trastorno neurobiológico de origen genético y congénito Vinculado como manifestación (fenotipo) a diversos síndromes genéticos A.S.

81 S.N.C. Se ha encontrado aumento de la sustancia blanca cortico cortical intrahemisférica Estaría involucrada la conectividad intrahemisférica A.S.

82 S.N.C. TRASTORNO EN LA CONECTIVIDAD Se dificultan los procesos que requieren integración de información y coordinación de múltiples sistemas neurales. Afecta tanto las funciones actuales como la adquisición de las futuras A.S.

83 COMORBILIDAD Es alta la prevalencia de Epilepsia (4%- 32%) Se manifiesta fundamentalmente: Lactantes (Síndrome de WEST) Adolescencia (Crisis parciales complejas) Si se asocia autismo, R.M. severo y trastorno motor la incidencia llega al 42% A.S.

84 COMORBILIDAD El retraso mental asociado es predictor de mal pronóstico. Existe en general bastante discrepancia entre las distintas puntuaciones de los diferentes subtest ( a diferencia del RM) A.S.

85 Hipótesis disfuncionales Neuronas espejo: Neuronas que se activan cuando una persona desarrolla la misma actividad que está observando desarrollar a otra. Se encontraron en Aérea de Broca y Corteza Parietal Importante rol dentro de las capacidades cognitivas ligadas a la vida social tales como empatía e imitación A.S.

86 Hipótesis disfuncionales Teoría de la mente: Constructo teórico que define la capacidad que desarrolla el ser humano para atribuir pensamiento a las otras personas (Wimmer y Perner 1983) A.S.

87 Hipótesis disfuncionales Funciones ejecutivas Inhibición de respuestas no apropiadas Planificación y generación de secuencias orientadas hacia una finalidad Monitorización de las acciones y utilización de un feedback Flexibilidad atencional Mantenimiento de un patrón cognitivo para permanecer en una actividad A.S.

88 Hipótesis disfuncionales Coherencia Central El individuo tiende a interpretar los estímulos en forma global, teniendo en cuenta el contexto. De esta forma la información adquiere un significado A.S.

89 Intersubjetividad Ante la conducta peculiar del niño con autismo ( y el refuerzo del diagnóstico), los padres dejan de preguntarse por la forma singular en que el niño se expresa. Disminuyen las vías de comunicación: El aislamiento se incrementa de modo recíproco A.S.

90 Hipótesis disfuncionales El déficit en T.M., la alteración de funciones ejecutivas, la falta de coherencia central, y las relaciones intersubjetivas NO SON HIPOTESIS EXCLUYENTES SINO MODELOS DE COMPRENSIÓN COMPLEMENTARIOS. QUEDA ABIERTA LA CUESTIÓN DE CUAL ES EL DÉFICIT PRIMARIO A.S.

91 Autismo Socialización: Déficit gestual y de contacto visual Incapacidad para desarrollar relación con pares Ausencia de iniciativa dirigida a compartir placeres, intereses Falta de reciprocidad social o emocional A.S.

92 AUTISMO Comunicación y lenguaje Retraso o ausencia de desarrollo del lenguaje oral Déficit para iniciar o mantener una conversación Empleo estereotipado y repetitivo del lenguaje Falta o déficit en el juego de ficción o de imitación social A.S.

93 AUTISMO Conductas e intereses: Preocupación excesiva por un interés restringido Adhesión aparentemente inflexible a rutinas o rituales no funcionales Estereotipias motoras repetitivas Preocupación persistente por parte de objetos A.S.

94 SINDROME DE RETT Desarrollo perinatal y post natal aparentemente normal Significativa prevalencia en niñas Perímetro cefálico normal al nacimiento Desaceleración del crecimiento cefálico de los 5 a los 48 meses Perdida de acciones propositivas adquiridas (5-30 meses) desarrollo de estereotipias (lavado de manos) Déficit grave del lenguaje expresivo y receptivo, Retraso psicomotor grave A.S.

95 Síndrome de Asperger Alteración cualitativa de la interacción social en el comportamiento no verbal en la capacidad de relacionarse con pares en la reciprocidad social Intereses y conductas restrictivas y estereotipadas Adhesión inflexible a rutinas no funcionales Preocupación persistente por partes de los objetos Intereses anormales por su intensidad u objeto Manierismos motores estereotipados y repetitivos A.S.

96 SINDROME DE ASPERGER No hay retraso significativo en: lenguaje desarrollo cognoscitivo desarrollo de autovalimiento interés por el entorno A.S.

97 TRASTORNO DESINTEGRATIVO Desarrollo aparentemente normal los primeros 24 mese de vida Pérdida de habilidades previamente adquiridas Deterioro global muy significativo Similar a niño con autismo severo más retraso mental A.S.

98 AUTISMO <> PSICOSIS AUTISMO INFANTIL Retraimiento desde temprana edad No se adaptan a ser tenidos en brazos(tiesos) Evitan el contacto con las personas No miran de frente Ausencia de juego de fantasía Sin lenguaje o ecolálico. Uso de tercera persona Hábiles al hacer rotar los objetos PSICOSIS INFANTIL Precede período de normalidad Se amoldan como plástico o arcilla Contacto patológicamente invasor Ojos fuera de foco Juego de la fantasía frecuente, primitivo y confuso Lenguaje confuso, monótono, tedioso Torpes en los movimientos de manipulación A.S.

99 AUTISMO <> PSICOSIS AUTISMO INFANTIL Desinteresado por lo que lo rodea Antecedentes de enfermedades mentales familiares infrecuentes Inhibición del pensamiento Desarrollo detenido Fascinación por los objetos mecánicos. Perseveración en su uso Hipersensibilidad sensorial PSICOSIS INFANTIL Confuso,desorientado, ansioso Antecedentes frecuentes de enfermedad mental familiar Confusión del pensamiento Regresión del desarrollo A veces permanecen apegados a un objeto transicional más allá de la edad adecuada. No hay evidencias de trastorno sensorial A.S.

100 AUTISMO <> PSICOSIS AUTISMO INFANTIL La madre es sentida como ausente, retraída o encerrada en si misma. No hay conciencia del si mismo y el mundo externo. Envueltos en si mismos, los otros son continuación de su cuerpo PSICOSIS INFANTIL La madre es sentida como invasora confusa Hay fragmentación Yo-No Yo Madre e hijo están envueltos el uno en el otro A.S.

101 TRASTORNOS DEL DESARROLLO DIAGNÓSTICO A.S.

102 Diagnóstico precoz No hay un marcador biológico específico No hay una localización neurológica específica El diagnóstico se basa en la semiología de: La conducta La comunicación CRITERIO CLINICO La cognición A.S.

103 Signos de Alerta Motores: Alteraciones del tono muscular: Hipotonía Hipertonía Inclusión permanente del pulgar Falta de intencionalidad ideomotriz o prehensión voluntaria( > de 4° mes) Ausencia de sostén cefálico( > de 3° mes) Dificultad o ausencia de rolar (> de 5° mes) No adquiere sedestación (> de 71/2 mes) A.S.

104 S IGNOS DE ALERTA Irritabilidad y llanto ---frecuencia, estilo Trastorno del sueño Trastorno de la alimentación: RGE, inapetencia Rechazo sensitivo: tacto, luz, sonidos Alteraciones de crecimiento somático A.S.

105 Signos de Alerta Ausencia de seguimiento visual(> de 1 mes) Conducta visual anormal (integración de la mirada con otras conductas en las proposiciones sociales) Ausencia de sonrisa social y expresiones faciales dirigidas a otros No respuesta al nombre (> de 7 meses) No juego de imitación Ausencia de interés por el entorno A.S.

106 Signos de Alerta Evaluar presencia y calidad de: Acciones como pedir,dar, mostrar Iniciativa para el contacto social y la cualidad del mismo Grado de interés e integración con niños Estilo del juego, su variabilidad, el acceso a niveles simbólicos Conductas bizarras (balanceo, observarse las manos en forma sostenida, aleteo) Atención conjunta A.S.

107 Atención conjunta Conducta pre-verbal de orientación social, aparece entre los 6 y 12 meses de edad e implica: atención compartida entre el niño, otra persona y un objeto o evento. Está implícita en conductas complejas como : Monitoreo de la mirada Mirar lo que otros miran o señalan Señalar para pedir y mostrar Orientarse con la mirada para saber como actuar A.S.

108 Signos de Alerta Lenguaje: Ausencia de silabeo( > 12 meses) Ausencia de palabra – frase (> 18 meses) Ausencia de fases de 2 palabras espontáneas, no ecolalias (24 meses) Ausencia de lenguaje gestual ( > 12 meses) A.S.

109 Signos de Alerta Conducta: Berrinches, conductas disruptivas Nivel de actividad Intereses restringidos en grado inusual Acciones repetitivas Patrones de respuesta sensorial A.S.

110 Integración sensorial Capacidad de procesar correctamente los estímulos sensoriales que percibimos del entorno y generar respuestas adaptadas Entra en juego información: Auditiva Visual Táctil Olfativa Gustativa Propioceptiva Vestibular A.S.

111 Diagnóstico Historia médica, social y psicomadurativa Examen físico Evaluación madurativa Evaluación sensorial: auditiva y visual Eventualmente. Estudios genéticos Estudios neurometabólicos Neuroimágenes A.S.

112 Niveles de diagnóstico Nivel 1 Evaluación madurativa de rutina Todos los profesionales de atención primaria Nivel 2 Diagnóstico y evaluación de TGD. Equipos interdisciplinarios con experiencia en trastornos de desarrollo A.S.

113 CHAT Cuestionario utilizado para detectar posible trastornos del espectro autista Ideado para el primer nivel Se puede utilizar con niños de 18 meses en adelante A.S.

114

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116 Q-CHAT Considerando los TEA como un continuo Busca una aproximación cuantitativa A.S.

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120 Diagnóstico etiológico -funcional Historia clínica Sesiones de juego e interacción Evaluaciones estandarizadas: ADI, ADOS, IDEA. Evaluaciones por área : psicología, psicopedagogía, fonoaudiología, kinesiología, terapia ocupacional Estudios complementarios. ( RMN, EEG,GENÉTICOS, METABÓLICOS, VISUALES AUDITIVOS) A.S.

121 MUCHAS GRACIAS


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