Alt. en el metabolismo de los aa. Caso 14

Presentación del tema: "Alt. en el metabolismo de los aa. Caso 14"— Transcripción de la presentación:

1 Alt. en el metabolismo de los aa. Caso 14
Enf. de Canavan, variante congénita AR. Varón, 7 m. Hipotonia, cabeza caída, letargo. RM: Macrocefalia. Alt. de la IS extensa y simétrica de la s. blanca, de forma centrípeta. Presencia de quistes sobre todo, en las regiones atriales. Afectación de la s. blanca cerebelosa. P. complementarias: Aumento de ácido acetilaspártico en la orina. En cultivo de fibroblastos, deficit de aspartatoacilasa. AX T2 AX FLAIR

2 Enf. de Canavan, forma infantil
Alt. en el metabolismo de los aa. Caso 15 Enf. de Canavan, forma infantil AR . Mujer, 4 m. Hipotonía. Retraso psicomotor. RM : Importante afectación de la s. blanca supratentorial, incluyendo al c. calloso y capsula interna. Disminución del grosor de surcos. Espectroscopia: Aumento de la NAA, con gran aumento de la relacion NAA/ Cr. Presencia de lípidos. P. complementarias: Elevación del ác. acetilaspártico en orina. El cultivo de fibroblastos demuestra un déficit de la enzima aspartatoacilasa. AX T2 COR IR

3 Enf. de Canavan, forma juvenil atípica
Alt. en el metabolismo de los aa. Caso 16 Enf. de Canavan, forma juvenil atípica Mujer, 16 a. Mioclonias y crisis epilépticas. RM: Alteración de la señal bilateral y asimétrica de la s. blanca de las regiones subcortical y periatrial parietales. Cuerpo calloso y cerebelo sin alterciones. P. complementarias: Se demuestra deficiencia de la aspartatoacilasa en fibroblastos. AX T2 AX FLAIR COR IR

4 Alt. en el metabolismo de los aa.
FLAIR IR difusión Caso 17 Aciduria glutárica, variante espongiforme Mujer, 4 a. Macrocefalia. Distonia, disquinesia, epilepsia, crisis metabólicas, alt. visuales. RM: Predominio de les. quísticas en la s. blanca de la corona radiada y centros semiovales, con mayor afectación subcortical. Sin hallazgos significativos infratentoriales. Sin alteración de la IS en imágenes de difusión. P. complementarias: Déficit en la actividad de la acil-Co A desidrogenasa.

5 Alt. en el metabolismo de los aa.
FLAIR IR difusión Caso 18 Acidemia propiónica. Varón, 6m. Distres respiratorio, bradicardia, movimientos anormales, temblor, letargo. RM: Marcada afectación de s. blanca subcortical frontal, parietal , temporal e infratentorial. Surcos adelgazados y cierto grado de lisencefalia para su edad. P. complementarias: Disminución de la actividad de la enzima propionil Co A- carboxilasa.