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DISPLASIA DE CEREBELO. Malformación del molar 3 pacientes (1 niño y 2 niñas). 3 pacientes (1 niño y 2 niñas). Antecedentes familiares: Antecedentes familiares:

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Presentación del tema: "DISPLASIA DE CEREBELO. Malformación del molar 3 pacientes (1 niño y 2 niñas). 3 pacientes (1 niño y 2 niñas). Antecedentes familiares: Antecedentes familiares:"— Transcripción de la presentación:

1 DISPLASIA DE CEREBELO

2 Malformación del molar 3 pacientes (1 niño y 2 niñas). 3 pacientes (1 niño y 2 niñas). Antecedentes familiares: Antecedentes familiares: –1 de los pacientes con abuelo paterno epiléptico Embarazo: Embarazo: –Bien controlados y sin alteraciones –Uno de los pacientes presento distress respiratorio, sepsis y colestasis al nacimiento

3 Malformación del molar ALTERACIÓN Nº PACIENTES % Retraso/alteración en lenguaje 133.3% Retraso en sostén cefálico 133.3% Retraso en sedestación 266.6% Retraso en bipedestación 133.3% Retraso/alteración en deambulación 133.3% Hipotonía muscular 133.3% Hiporreflexia osteotendinosa 133.3% Hiperreflexia osteotendinosa 133.3% Incoordinación deglutoria/atragantamientos 133.3%

4 Malformación del molar Malformaciones cerebrales asociadas Hipoplasia de cuerpo calloso Hipoplasia de cuerpo calloso Dilatación ventricular Dilatación ventricular Dilatación subaracnoidea Dilatación subaracnoidea

5 Malformación del molar Otras alteraciones Rasgos dismórficos faciales (2) Rasgos dismórficos faciales (2) Macrocefalia Macrocefalia Visuales: Visuales: –Nistagmo (2) –Alteración de PEV –Sincinesias de RI y orbicular del párpado –Ptosis ocular Cardiovasculares: Cardiovasculares: –Situs solitus –Drenajes venosos anómalos –CIA ostium secundum Angiomas (2) Angiomas (2)

6 Malformación del molar 1 de los pacientes presentó alteración de ecogenicidad hepática en ecografía abdominal y alteración de transaminasas compatible con Síndrome de COACH 1 de los pacientes presentó alteración de ecogenicidad hepática en ecografía abdominal y alteración de transaminasas compatible con Síndrome de COACH

7 Romboencefalosinapsis 1 paciente, varón 1 paciente, varón No antecedentes familiares de interés No antecedentes familiares de interés Embarazo sin alteraciones Embarazo sin alteraciones

8 Romboencefalosinapsis Retraso en inicio de deambulación Retraso en inicio de deambulación Retraso en adquisición y alteraciones en lenguaje Retraso en adquisición y alteraciones en lenguaje Alteraciones conductuales Alteraciones conductuales No malformaciones asociadas No malformaciones asociadas

9 Displasia de cerebelo 5 pacientes (3 niños y 2 niñas) 5 pacientes (3 niños y 2 niñas) 1 paciente con distrofia muscular congénita 1 paciente con distrofia muscular congénita Antecedentes familiares: Antecedentes familiares: –1 paciente con padre daltónico –1 paciente con tío paterno con catarata congénita bilateral Embarazo: Embarazo: –En un caso, depresión perinatal, sepsis y meningitis –2 pacientes con nacimiento mediante cesárea

10 Displasia de cerebelo ALTERACION Nº PACIENTES % Retraso/alteración del lenguaje 480% Retraso en sostén cefálico 120% Retraso en sedestación 120% Retraso en bipedestación 360% Retraso/alteración en la deambulación 480% Hipotonía muscular 120% Hipertonía muscular 120% Contracturas musculares 120% Torpeza motriz 120% Caídas frecuentes 120% Alteración en control esfinteriano 120% Disminución/ausencia de ROT 240% Convulsiones/epilepsia240% Alteración en EEG 240%

11 Displasia de cerebelo Malformaciones cerebrales asociadas ALTERACION Nº PACIENTES % Hipoplasia de cuerpo calloso 240% Heterotopias240% Hipoplasia de tronco 120% Dilatación ventricular 120% Lisencefalia120% Displasia cortical cerebral 120%

12 Displasia de cerebelo Otra alteraciones Visuales: Visuales: –Alteración de PEV (2) –Estrabismo (2) Alteración de PEA Alteración de PEA Analíticas: Analíticas: –Hiperlactacidemia –Aumento de alanina en LCR –Elevación de CPK Faciales: Faciales: –Rasgos dismórficos (2) –Asimetría facial Macrocefalia Macrocefalia Alteración en mm.ii (pie plano, equino..) (2) Alteración en mm.ii (pie plano, equino..) (2) Hipospadias Hipospadias Angiomas Angiomas


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