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Porfiriaconscientes Rafael Enriquez de Salamanca Hospital Universitario Doce de Octubre. Madrid. España.

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Presentación del tema: "Porfiriaconscientes Rafael Enriquez de Salamanca Hospital Universitario Doce de Octubre. Madrid. España."— Transcripción de la presentación:

1 Porfiriaconscientes Rafael Enriquez de Salamanca Hospital Universitario Doce de Octubre. Madrid. España

2 Mujer nacida en diciembre de 1977, ha padecido repetidos episodios de crsisis de dolor abdominal y náuseas desde que tenía 14 años de edad. Ha sido hospitalizada en una ocasión con el diagnóstico de dolor abdominal agudo; no fue intervenida quirúrgicamente y fue dada de alta del cabo de tres días sin tratamiento.

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4 BIOSÍNTESIS DEL HEMO Y VARIEDADES DE PORFIRIAS RUTA METABÓLICAENZIMASTIPO DE PORFIRIAS

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6 CLASIFICACIÓN DE LAS PORFIRIAS SEGÚN SU ORIGEN SEGÚN SU SINTOMATOLOGÍA CUTÁNEAS MIXTAS AGUDAS ERITROPOYÉTICAS CONGÉNITA DE GÜNTHER PROTOPORFIRIA HEPÁTICAS CUTÁNEA TARDA VARIEGATA COPROPORFIRIA HEREDITARIA AGUDA DE DOSS AGUDA INTERMITENTE

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9 HIPERPRODUCCIÓN ALA-PBGDISMINUCIÓN POOL DE HEMO Triptófano Serotonina Kirurenina DISFUNCIÓN GLOBAL DEL SISTEMA NERVIOSO AUTÓNOMO: dolor abdominal, estreñimiento, vómitos taquicardia, hipertensión CENTRAL: alteraciones mentales, convulsiones, SIHA PERIFÉRICO: neuropatía sensitiva y motora ? CRISIS PORF Í RICAS

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11 PORFIRIAS ENFOQUE DIAGN Ó STICO SOSPECHA CLÍNICA CRISIS : TEST DE HOESCH BIOQUÍMICO ALA y PBG en orina Porfirinas en orina Porfirinas en heces Porfirinas en plasma ENZIMÁTICO : HIPOACTIVIDAD GENÉTICO : MUTACIONES

12 Mujer nacida en diciembre de 1977, ha padecido repetidos episodios de crsisis de dolor abdominal y náuseas desde que tenía 14 años de edad. Ha sido hospitalizada en una ocasión con el diagnóstico de dolor abdominal agudo; no fue intervenida quirúrgicamente y fue dada de alta del cabo de tres días sin tratamiento.

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15 TEST DE HOESCH 1 ml de reactivo de Ehrlich 1-2 gotas orina reciente color rosa-rojo = exceso de PBG + Reactivo de Ehrlich : (2 g de p-dimetilaminobenzaldehído en 100 mL de HCl 6 N) HCl 6 N : diluir a la mitad HCl 12 N (37 %) ¡Atención! : siempre ácido sobre el agua

16 BIOSÍNTESIS DEL HEMO Y VARIEDADES DE PORFIRIAS RUTA METABÓLICAENZIMASTIPO DE PORFIRIAS

17 CLASIFICACIÓN DE LAS PORFIRIAS SEGÚN SU ORIGEN SEGÚN SU SINTOMATOLOGÍA CUTÁNEAS MIXTAS AGUDAS ERITROPOYÉTICAS CONGÉNITA DE GÜNTHER PROTOPORFIRIA HEPÁTICAS CUTÁNEA TARDA VARIEGATA COPROPORFIRIA HEREDITARIA AGUDA DE DOSS AGUDA INTERMITENTE

18 PORFIRIAS ENFOQUE DIAGN Ó STICO SOSPECHA CLÍNICA SCREENING : BARRIDO FLUORIMÉTRICO DEL PLASMA EN PBS BIOQUÍMICO Porfirinas en orina (precursores) Porfirinas en heces Porfirinas en plasma Porfirinas en hematíes ENZIMÁTICO : HIPOACTIVIDAD GENÉTICO : MUTACIONES

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24 PORFIRIAS ENFOQUE DIAGN Ó STICO SOSPECHA CLÍNICA SCREENING : BARRIDO FLUORIMÉTRICO DEL PLASMA EN PBS BIOQUÍMICO Porfirinas en orina (precursores) Porfirinas en heces Porfirinas en plasma Porfirinas en hematíes ENZIMÁTICO : HIPOACTIVIDAD GENÉTICO : MUTACIONES

25 Barrido de emisi ó n de fluorescencia entre 550 y 700 nm. La excitaci ó n a 405 nm de muestras de plasma diluidas 4 veces en PBS produce un pico de excitaci ó n caracter í stico seg ú n el tipo de porfiria.

26 PORFIRIAS ENFOQUE DIAGN Ó STICO SOSPECHA CLÍNICA SCREENING : BARRIDO FLUORIMÉTRICO DEL PLASMA EN PBS BIOQUÍMICO Porfirinas en orina (precursores) Porfirinas en heces Porfirinas en plasma Porfirinas en hematíes ENZIMÁTICO : HIPOACTIVIDAD GENÉTICO : MUTACIONES

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28 Porfiriaconscientes

29 Episodios repetidos de dolor abdominal agudo PORFIRIA AGUDA O MIXTA?

30 FOTODERMATOSIS PORFIRIA CUTÁNEA (O MIXTA)


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