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CASO CERRADO Dra Elena Seco Hernández
Medicina Interna - C. H. de Ourense Residentes noveis- abril 2010
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Caso clínico Varón 72 años HTA (enalapril)
Hace 3 m ingreso en Cirugía por dolor abdominal (EDA, colonoscopia y TAC abdom normales) Analítica normal salvo una anemia N-N leve Debilidad progresiva en MMSS (cintura escapular) sin dolor ni alteraciones de la sensibilidad. Reinicio del dolor abdominal + astenia + adegazamiento de 6 kg
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EFª: anodina NRL: atrofia cintura escapular debilidad proximal 3/5 bilateral fasciculaciones No pérdida de fuerza ROT simétricos y vivos RCP extensor dcho. Sensibilidad N. Pruebas cerebelosas N. Analítica: Hb 11, VCM 88, Leucocitos y plaquetas N Reticulocitos 1%. Coagulación N. ferrocinética, B12 y fólico normales Frotis: anisopoiquilocitosis con algún dianocito y ligero punteado basófilo. Bioquímica ordinaria y sedimento de orina sin alteraciones Hormonas tiroideas normales
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EMG: atrofia neurógena con denervación activa de los músculos de ambos MMSS con predominio proximal, fasciculaciones y velocidades de conducción en el límite bajo de N axilar, músculo-cutáneo y cubital derecho y ambos medianos. No datos que sugieran bloqueos de conducción motora. RMN cervical: incipiente patología degenerativa, sin afectación nerviosa. RMN cerebral: focos aislados de aumento de señal en T2 y Flair en la sustancia blanca supratentorial, en relación con desmielinización isquémica. Se realizó una prueba diagnóstica
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Paciente con debilidad
Afectación del nervio Afectación de la UNM Afectación del músculo
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Afectación del nervio NeuronopatíaELA Radiculopatía : C6 Neuropatía:
- Sd tunel carpo - DM - alcohol
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Afectación de la UNM Pre-sináptica: Sd Eaton- Lambert Botulismo
Post-sináptica: Miastenia Gravis
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Afectación del músculo
Miopatías inflamatorias : DM, PM Miopatías endocrinas: Cushing, hipo-/hipertiroidismo Miopatías por fármacos: corticoides, Zidovudina, estatinas Miopatías hereditarias: distrofia muscular de Duchenne, Erb, D miotónica de Steinert Miopatías metabólicas: mitocondriales
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(SEGÚN LESIÓN PATOLÓGICA)
POLINEUROPATÍAS (SEGÚN LESIÓN PATOLÓGICA) NEURONOPATÍA AXONOPATÍA MIELINOPATÍA
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Si nos fijamos en el EMG Patrón miopático Patrón trastorno UNM
Patrón neuropático axonal desmielinizante enf motoneurona motora /sensitiva traumática, compresiva, metabólica…
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EMG atrofia neurógena con denervación activa de los músculos de ambos MMSS predominio proximal, fasciculaciones velocidades de conducción en el límite bajo de N axilar, músculo-cutáneo y cubital derecho y ambos medianos. No datos que sugieran bloqueos de conducción motora.
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PATRÓN NEUROPÁTICO MIOPATÍAS Distrofias musculares
Miopatías inflamatorias (DM, PM, MCI) Miopatías mitocondriales MIOPATÍAS
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ENFERMEDAD DE MOTONEURONA
Motoneurona sup Motoneurona inferior Debilidad Espasticidad Atrofia muscular Hipertonía Hipotonía Hiperreflexia Hiporreflexia o arreflexia RCP extensora Fasciculaciones calambres
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ENFERMEDAD DE MOTONEURONA ELA Enfermedades que simulan ELA
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ELA Forma + frecuente de enf de motoneurona Varones: mujeres 1.5:1
Etiopatogenia desconocida lesión neuronal por exceso de GLU Formas: familiar (HAD) 10% esporádica (80-90%): pacientes >50 años Criterios del Escorial Clínica: debilidad muscular lentamente progresiva con signos de afectación de 1ª y 2ª motoneurona - comienzo insidioso y asimétrico - musculatura distal - fases evolucionadas: sd pseudobulbar - supervivencia 3 años (insuf respiratoria) - tto: riluzole neuromodulador
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A favor de ELA Signos de motoneurona sup e inf
Datos de afectación neurógena en el EMG VCN normal y ausencia de bloqueos en la conducción Ausencia de síntomas sensitivos, esfinterianos, visuales RMN cerebral: hiperseñal T2 bilateral y simétrica desde la corona radiata a la piramide bulbar
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En contra de ELA Afectación simétrica
Debilidad de musculatura proximal Dolor abdominal? Limitada a MMSS : no datos de progresión
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Enfermedades de motoneurona
ELA - esporádica - familiar - atrofia espinal progresiva - parálisis bulbar progresiva (PBP) - esclerosis lateral primaria
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1. MIELOPATÍAS estenosis de canal siringomielia hematomielia
siringobulbia tumores y malformac. medulares RMN CERVICAL NORMAL
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2. LESIONES CEREBRALES RMN cerebral N: - infartos lacunares
- enf desmielinizantes - procesos expansivos - traumatismos craneoencefálicos - otras patologías del SNC
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3. INFECCIOSAS Polio y Síndrome Postpolio VIH Sífilis tabes dorsal
Virus Herpes Zoster Enf de Lyme
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4. METABÓLICAS Hiperparatiroidismo Tirotoxicosis Diabetes
Déficit hexosaminidasa A Porfiria aguda
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5. INMUNOLÓGICOS Gammapatía monoclonal Linfoma
Síndromes paraneoplásicos Anticuerpos anti-Hu
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6. NEUROPATÍA MOTORA MULTIFOCAL
Asimétrica Predominio de afectación de MMSS con debilidad marcada y mínima atrofia Bloqueos de la conducción Anticuerpos anti-GM1 +
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7. METALES PESADOS Intoxicación por plomo Intoxicación por Mercurio
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INTOXICACIÓN POR PB SISTEMA TOXICIDAD SNC
Fatiga, irritabilidad, cefalea, encefalopatía SNP Debilidad motora GI Anorexia, náuseas, pérdida peso, cólico saturnino Hematológicas Anemia hipocrómica micro-/N-cítica Punteado basófilo Renal IRC, nefritis intersticial, proteinuria leve Cardiovascular HTA Reproductivo Oligospermia Reumatologico Mialgias, artralgias, gota
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INTOXICACIÓN POR Pb
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8. POST-IRRADIACIÓN Dosis de 3000-4000 Rd
Tumores de origen genital y gastrointestinal Período latencia variable: 3 meses-23 años Debilidad asimétrica de MMII, arreflexia, atrofia, calambres y fasciculaciones
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9. DÉFICIT HEXOSAMINIDASA A
Enfermedad rara Déficit B- hexosaminidasa A (cromosoma 15) Clínica: - atrofia cerebelosa - movimientos anormales - debilidad muscular - atrofia - calambres - arreflexia
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estudios Enfermedades que simulan ELA
Tumores de cerebro o en unión cérvicomedular Mielopatía cervical infecciones: VHZ, borreliosis,poliomielitis, Lyme,mielopatía HTLV- 1 Miopatías: MCI Neuropatía motora con bloqueo de conducción Intoxicaciones por metales pesados: plomo y otros Paraneoplásicos: Linfoma Metabólicos: hiperparatiroidismo Sd de Kennedy enf hereditarias: déf hexosaminidasa A RMN craneal RMN cervical Serologías virales, LCR EMG, biopsia musculo EMG, Acs snti-GM1 Niveles en orina y Pb sang LCR, biopsia MO, proteinas monoclonales Ca, Fosfatasa alcalina Análisis de trinucleótidos (CAG) Hexosaminidasa A en sangr
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NEUROPATÍA MOTORA PURA
Enfermedad de motoneurona Neuropatías motora puras Guillain-Barré Neuropatía motora multifocal Porfiria aguda Intoxicación por plomo
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Pseudoabdomen agudo Intoxicación por plomo, setas
Lesiones pleuropulmonares : neumonía, neumotórax, TEP Enfermedades cardíacas: IAM, Pericarditis Endocrino-metabólicos: CAD, Insuf suprarrenal, hipo-/hiper Ca, porfiria aguda, hipertiroidismo, uremia Intoxicación por plomo, setas Afecciones nerviosas: tabes dorsal, tumores medulares, Herpes zóster, radiculoneuritis Hematológicas: anemia falciforme, LNH Infecciosas:tétanos, F Tifoidea, SIDA Vasculitis: PAN, LES Osteomusculares: traumatismos, tumores raquídeos, mal de Pott
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Nos hablan de una anemia N-N
Estudios endoscópicos normales Frotis: punteado basófilo VSG? Perfil férrico normal. Proteinograma N? perfil Ig? B12 y fólico N
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Punteado basófilo Mielofibrosis PAI Intoxicación por plomo
Mieloptisis o sustitución medular
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Tenemos un paciente con:
Anemia N-N con punteado basófilo Sd gral: astenia y pérdida ponderal de 6 kg Dolor abdominal con estudios de imagen N (pseudo-abdomen agudo) Neuropatía proximal, simétrica, de MMSS
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INTOXICACIÓN POR PLOMO
PORFIRIA AGUDA INTERMITENTE VS INTOXICACIÓN POR PLOMO
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Porfiria Aguda Intermitente
Déficit porfobilinógeno desaminasa HAD Mujeres Factores desencadenantes Dolor abdominal cólico Neuropatía periférica musculatura proximal. ROT normales. Parestesias. Anemia N-N con punteado basófilo Otros: activación simpática
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dx: ↑[ALA] ác deltaminolevulínico
↑[PBG] pofobilinógeno Reacción de Hoesh Tratamiento: evitar desencadenantes tratamiento de las crisis: hemantina tratamiento sintomático: convulsiones, vómitos, alteraciones psiquiátricas
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Intoxicación por Plomo (saturnismo)
Profesión? Exposición laboral: - minería - industria: baterías, pintura, cerámica, latas, material de soldadura, instalaciones de fontanería, Pb añadido a la gasolina - fuentes ambientales: verduras de hoja que crecen en suelo contaminado por Pb, recipientes de cerámica inadecuadamente vidriados, el cristal de Pb
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Fuentes de plomo Minería Baterías de coches Gasolina
Revestimiento de cables Tuberías Pigmentos para pinturas y barnices Fabricación de cristales Cerámicas Material de soldadura
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Metabolismo por ingestión: niños 50% adultos 10-20% por inhalación transdérmica El Pb pasa al plasma y se une a la Hb, atraviesa membranas (BHE, placenta) y se acumula en los tejidos Clínica en adultos: [Pb] sangre > 3.9 μ mol/l (> 80 μg/dl)
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Clínica Ribete de Burton Dolor abdominal Cefalea Irritabilidad
Artralgia Anemia Neuropatía periférica motora Alteraciones en la memoria y en la capacidad de concentración Laboratorio: - Pb sangre- orina 24h Ribete de Burton
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Tratamiento Evitar exposición al Pb Agentes quelantes CaEDTA
Inicio tratamiento: - sintomáticos con niveles de Pb en sangre > 2.9 μmol/l - asintomáticos con niveles de Pb en sangre > 3.9 μmol/l
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S A T U R N I M O
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GRACIAS POR VUESTRA ATENCIÓN
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