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Natividad Vázquez Gómez Tutora: Mª Dolores Aicart MIR-1 CS RAFALAFENA

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Presentación del tema: "Natividad Vázquez Gómez Tutora: Mª Dolores Aicart MIR-1 CS RAFALAFENA"— Transcripción de la presentación:

1 Natividad Vázquez Gómez Tutora: Mª Dolores Aicart MIR-1 CS RAFALAFENA
Celiaquia Natividad Vázquez Gómez Tutora: Mª Dolores Aicart MIR-1 CS RAFALAFENA

2 INTRODUCCIÓN Forma de enteropatía que afecta a
individuos genéticamente predispuestos al entrar en contacto con alimentos que contienen gluten Una lesión histológica no patogneumónica que en su forma más grave  atrofia de las vellosidades  Defecto de malabsorción de nutrientes Aparición a cualquier edad Manifestaciones clínicas amplias. En ocasiones asintomática

3 Introducción Intolerancia permanente a las proteínas del gluten del trigo (gliadina), del centeno(secalina), de la cebada (hordeína) y del triticale (híbrido de trigo y centeno) Prevalencia: 1/266 Mujer/varón 2:1 Causa: desconocida Factores predisponentes: genéticos, ambientales e inmunológicos. Cambios histológicos: aumento de población linfocitariaatrofia vellositaria Estados carencialesdieta sin glutenMejoría

4 Clínica Enfermedad celiaca clásica Enfermedad pausi o monosintomática
Enfermedad celiaca silente Enfermedad celiaca latente Enfermedad celiaca potencial Enfermedad celiaca refractaria

5 FORMAS CLÍNICAS DE PRESENTACIÓN
clinicas Síntomas Test serológicos Pruebas genéticas Biopsia intestinal Clásica Intestinales/ extraintest + Pauci/ monosintm Silente Asintomático Latente Asintomatico Normal Potencial -

6 Presentación clínica Niño pequeño: diarrea crónica, falta de apetito,vómitos, dolor abdominal,laxitud e irritabilidad, apatía introversión y tristeza. Niño mayor o adolescente:puede no tener síntomas digestivos. Puede presentarse como una anemia ferropénica rebelde a la medicación oral, estreñimiento, dolor abdominal, menarquia retrasada, irregualaridades menstruales, cefaleas, artralgias y hábito intestinal irregular. Adulto: distintos patrones de presentación. La descripción clásica (malabsorción grave con esteatorrea y signos de malnutrición) hoy es excepcional

7 SINTOMAS, SIGNOS Y ALTERACIONES ANALÍTICAS
CLINICA SINTOMAS SIGNOS Y ALTERACIONES ANALITICAS NIÑO PEQUEÑO Diarrea crónica, falta de apetito,vómitos, dolor abdominal,laxitud e irritabilidad, apatía introversión y tristeza Malnutrición, distensión abdominal, hipertrofia muscular, retraso pondero-estatural, anemia ferropénica, hipoproteinemia. NIÑO MAYOR ADOLESCENT Frecuentemente asintomáticos Anemia ferropénica rebelde a la medicación oral, estreñimiento, dolor abdominal, menarquia retrasada, irregularidades menstruales, cefaleas, artralgias y hábito intestinal irregular. Anemia ferrropénica, talla baja,aftas orales, hipoplasia del esmalte, distensión abdominal, debilidad muscular, artritis, osteopenia, queratosis folicular. ADULTO Diarrea crónica, dispepsia, dolor abdomianal recidivante, pérdida de peso, sintomas que simulan sd. Intestino irritable, vómitos recidivantes sin causa, estreñimiento, dolores oseos y articualres, parestesias, tetania, infertilidad, abortos recurrentes irritabilidad, astenia, ansiedad, depresión, epilepsia, ataxia Malnutrición con o sin perdida de peso, edemas periféricos, talla baja, neuropatía periférica, miopatía proximal, anemia ferropénica sin explicación, hipoesplenismo, osteopenia u osteoporosis,aftas bucales recidivantes, descenso de la albumina sérica,deficiencia de ácido fólico o vit B12.

8 DIAGNÓSTICO SOSPECHA CLÍNICA DETERMINACIÓN DE MARCADORES SÉRICOS
ESTUDIO GENÉTICO BIOPSIA DUODENOYEYUNAL

9 SOSPECHA CLÍNICA EXISTENCIA DE SÍNTOMAS Y SIGNOS DE ENFERMEDAD
PERTENENCIA A GRUPOS DE RIESGO FAMILIARES DE PRIMER GRADO PACIENTES CON ENFERMEDADES ASOCIADAS: ENFERMEDADES AUTOINMUNES(DM Tipo I, Tiroiditis autoinmune, deficit selectivo de IgA,Enfermedad inflamatoria intestinal, AR, Psoriasis), TRANSTORNOS NEUROLÓGICOS PSIQUIÁTRICOS(encefalopatía progresiva, sd.cerebelosos, demencia con atrofia cerebral)

10 2. DETERMINACIÓN DE MARCADORES SÉRICOS
Ayudan a seleccionar a los individuos con mayor probabilidad de presentar la EC Ac Antigliadina(AGA) Ac Antiendomisio(EMA) Ac antitransglutaminasa tisular humana de clase IgA(aatTG): Hoy en día son estos los únicos marcadores utilizados para el cribado de EC. (de gran utilidad en individuos sin síntomas gastrointestinales, en individuos con enfermedades asociadas, en despistaje de familiares de primer grado) Ac S E AGA 75-90 82-95 EMA 85-98 97-100 aatTG 90-98

11 3. ESTUDIO GENÉTICO CASI LA TOTALIDAD DE LOS PACIENTES CELÍACOS SON
HLA-DQ2 O DQ8 POSITIVOS. 90% HLA-DQ2 + de los celiacos20-30% de la población general. 6% HLA-DQ8 sin HLA-DQ2 o un solo alelo de HLA-DQ2 La ausencia de HLA-DQ2 y HLA-DQ8 hace que el diagnostico de EC sea muy poco probable. El estudio genético tiene un alto valor predictivo negativo permitiendo excluir la EC con un 99% de certeza

12 4. BIOPSIA DUODENOYEYUNAL
Prueba oro para el diagnóstico definitivo( procedimiento más habitual en niños) Siempre ha de llevarse a cabo antes de la retirada del gluten de la dieta. Toma de 4 muestras para el análisis Histológico. El espectro de lesiones que presentan estos pacientes es muy amplio: Marsh 0:Mucosa preinfiltrativa Marsh 1:Incremento del nº de linfocitos intraepiteliales Marsh 2: Hiperplasia de criptas Marsh 3:Atrofia vellositariaa- parcial,b-subtotal,c-total Marsh 4:Hipoplasia Dado que las lesiones histológicas suelen ser parcheadas se aconseja la toma de al menos toma de 4 muestras.

13 La dieta debe seguirse toda la vida y de manera totalmente ESTRICTA
6. TRATAMIENTO La dieta debe seguirse toda la vida y de manera totalmente ESTRICTA 2º SEMANA: MEJORIA DE LOS SÍNTOMAS 6-12MESES: NORMALIZACIÓN SEROLOGICA 2AÑOS: RECUPERACIÓN DE VELLOSIDADES INTESTINALES Puede comer carnes, pescados, huevos, leche, cereales sin gluten (arroz, maíz, mijo, sorgo), legumbres, tubérculos (tapioca, patata, boniatos), frutas, verduras,hortalizas y azúcares sin ningún problema. EXCLUIR DE LA DIETA: TRIGO, CEBADA, AVENA,TRITICALE,CENTENO Y TODOS SUS DERIVADOS INCLUIDOS LOS ALMIDONES Todos aquellos alimentos como almidón, harinas, panes, pastas y cualquier producto que contenga los citados productos prohibidos deben ser dejados de lado. Pero, por otra parte, existen una gran cantidad de elementos complementarios que pueden reemplazarlos y también hay una interesante serie de productos que no contienen gluten y los emulan perfectamente.

14 Información para nuestros enfermos celiacos
guías para pacientes Gran cantidad de información y fácil acceso. Multitud de asociaciones muy bien organizadas. contacto con las asociaciones, información sobre la enfermedad, dieta, información sobre restaurantes…

15 Gracias


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