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ABORDAJE DE LAS MIOPATÍAS DR. RAFAEL VERA URQUIZA PROFESOR TITULAR: Dr. Enrique Díaz Greene PROFESOR ADJUNTO: Dr. Federico Rodríguez Weber SUPERVISÓ: Dra.

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1 ABORDAJE DE LAS MIOPATÍAS DR. RAFAEL VERA URQUIZA PROFESOR TITULAR: Dr. Enrique Díaz Greene PROFESOR ADJUNTO: Dr. Federico Rodríguez Weber SUPERVISÓ: Dra. Micaela Martínez

2 DEFINICIÓN También conocidas como enfermedad del músculo esquelético. Son trastornos de la estructura primaria o alteración de la función del músculo Goldman: Cecil Medicine, 23rd ed.

3 Alteraciones del SNC Alteraciones del SNC Enfermedad de la motoneurona inferior Enfermedad de la motoneurona inferior Neuropatías periféricas Neuropatías periféricas Alteraciones de la placa neuromuscular que generen debilidad muscular Alteraciones de la placa neuromuscular que generen debilidad muscular No es miopatía: Goldman: Cecil Medicine, 23rd ed.

4 PATOLOGÌA NEUROMUSCULAR Disease of Skeletal Muscle Muscular dystrophies Structural myopathies Acquired inflamatory Myotonic disorders myopathies Channelopathies Metabolic diseases of muscle Diseases of the Neuromuscular Junction Myasthenia Gravis Congenital Myasthenic Syndromes Lambert-Eaton Myasthenic Syndrome Diseases of the Anterior Horn Cell Spinal muscular atrophy Kennedys disease Genetically determined Ataxias Friedreichs Ataxia Spinocerebellar ataxia of Charlevoix- Saguenay Abetalipo-proteinemia Diseases of the Peripheral Nerve Guillain-Barre syndrome Chronic Inflammatory Polyneuropathy Charcot-Marie-Tooth Dejerine-Sottas Hereditary Neuropathy with Pressure Palsies Critical illness polyneuropathy

5 Enfrentamiento general a un paciente miopático

6 RECORDANDO … Músculo, es el componente fundamental del aparato locomotor y reservorio energético. Músculo, es el componente fundamental del aparato locomotor y reservorio energético. Cada músculo: miles de fibras musculares. Cada músculo: miles de fibras musculares. Cada fibra: célula de mm a varios cm (largo), 10 a 100 micras de diámetro. Cada fibra: célula de mm a varios cm (largo), 10 a 100 micras de diámetro. Sarcoplasma. Sarcoplasma. Miofibrillas, retículo sarcoplásmico. Miofibrillas, retículo sarcoplásmico. Mitocondrias. Mitocondrias. Ribosomas. Ribosomas. Cada fibra recibe un axón. Cada fibra recibe un axón. Unidad motora, grupo de fibras musculares con una inervación en común. Unidad motora, grupo de fibras musculares con una inervación en común.

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8 Evaluación clínica. Anamnesis. Anamnesis. Edad de inicio. Edad de inicio. Evolución. Evolución. Antecedentes familiares. Antecedentes familiares. Examen físico. Examen físico. Ver contracción, relajación y reposo. Fatigabilidad. Relación con temperatura. Ver contracción, relajación y reposo. Fatigabilidad. Relación con temperatura. Exámenes: Exámenes: Enzimas musculares. Enzimas musculares. Electromiografía. Electromiografía. Biopsia muscular. Biopsia muscular.

9 Parálisis ocular. Parálisis ocular. Ptosis, diplopia, estrabismo (no pupila). Ptosis, diplopia, estrabismo (no pupila). Miastenia gravis, POE, DM Oculofaríngea. Miastenia gravis, POE, DM Oculofaríngea. Parálisis facial bilateral. Parálisis facial bilateral. Miastenia gravis, distrofias y miopatías congénitas. Miastenia gravis, distrofias y miopatías congénitas. Parálisis bulbar. Parálisis bulbar. Miastenia gravis. Miastenia gravis. Debilidad cervical. Debilidad cervical. Polimiositis, miastenia gravis y nemalínica. Polimiositis, miastenia gravis y nemalínica. Patrón de déficits

10 Parálisis musc respiratorios. Maltasa ácida, polimiositis, miastenia gravis. Debilidad proximal. Miositis inflamatorias y DMP. Debilidad distal. Raro. Avanzadas distrofias. Debilidad en musc aislada. No miopático.

11 EMG En reposo. En reposo. Silencio eléctrico, salud de masa muscular. Si existe contracción es patológico. Silencio eléctrico, salud de masa muscular. Si existe contracción es patológico. Fibrilación (denervatorio) y onda aguda positiva. Fibrilación (denervatorio) y onda aguda positiva. En esfuerzo, potenciales de unidad motora (PUM), voltaje (200 microV a 2 mV), duración (5 a 18 mseg) y número de fases (bi o trifásicos). En esfuerzo, potenciales de unidad motora (PUM), voltaje (200 microV a 2 mV), duración (5 a 18 mseg) y número de fases (bi o trifásicos). Miopatía: Miopatía: Actividad espontánea en reposo. Actividad espontánea en reposo. Baja amplitud, voltaje Baja amplitud, voltaje

12 Síntoma cardinal miopatías: Síntoma cardinal miopatías: Debilidad muscular. Debilidad muscular. Síntoma cardinal en enfermedades de placa neuromuscular: Síntoma cardinal en enfermedades de placa neuromuscular: Fatigabilidad. Fatigabilidad. Diferencia con alt neurogénica: Diferencia con alt neurogénica: Alt sensibilidad. Alt sensibilidad. Topografía déficit motor. Topografía déficit motor. Reflejos osteotendíneos. Reflejos osteotendíneos. Fasciculaciones. Fasciculaciones. Reflejo ideomuscular disminuido. Reflejo ideomuscular disminuido.

13 Goldman: Cecil Medicine, 23rd ed.

14 Clasificación de miopatías Distrofia muscular progresiva. Distrofia muscular progresiva. Miopatías inflamatorias. Miopatías inflamatorias. Miopatías metabólicas. Miopatías metabólicas. Miopatías endocrinas. Miopatías endocrinas. Miopatías tóxicas. Miopatías tóxicas. Miopatías congénitas. Miopatías congénitas. Miotonías. Miotonías. Miopatía y sd miasténicos. Miopatía y sd miasténicos.

15 Goldman: Cecil Medicine, 23rd ed.

16 Miopatías congénitas

17 INTRODUCCION M.C. Son un grupo de enfermedades hereditarias que se caracterizan por su comienzo congénito, curso generalmente benigno y presencia de rasgos morfológicos característicos. M.C. Son un grupo de enfermedades hereditarias que se caracterizan por su comienzo congénito, curso generalmente benigno y presencia de rasgos morfológicos característicos.

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19 Clasificación ( modificada ) 1- Miopatías con alteración en la maduración o desarrollo muscular: 1- Miopatías con alteración en la maduración o desarrollo muscular: a) Miopatía miotubular asociada al cromosoma X b) Desproporción congénita de tipos de fibras (21%) 2- Miopatías con anormalidades nucleares: 2- Miopatías con anormalidades nucleares: a) Miopatías centronucleares (14%) 3- Miopatías con alteración de las proteínas miofibrilares y citoesqueléticas: 3- Miopatías con alteración de las proteínas miofibrilares y citoesqueléticas: a) Miopatías concores : - Enfermedad con concores centrales(16%) - Enfermedad con múltiples minicores (10%) b) Miopatía nemalínica. (20%) 180 casos de Fardeau y Tome

20 Características clínicas Comparten muchas características clínicas y patológicas, con severidad variable. Comparten muchas características clínicas y patológicas, con severidad variable. Inicio precoz. Inicio precoz. Casos severos: disminución o ausencia de movimientos fetales y partos complicados, seguidos de hipotonía y respiración poco efectiva. Incapacidad para alimentarse. Casos severos: disminución o ausencia de movimientos fetales y partos complicados, seguidos de hipotonía y respiración poco efectiva. Incapacidad para alimentarse.

21 Más comunmente, el primer año presentan hipotonía, debilidad, infecciones respiratorias frecuentes. Más comunmente, el primer año presentan hipotonía, debilidad, infecciones respiratorias frecuentes. Patrón difuso, predominio proximal. Patrón difuso, predominio proximal. Niños pequeños y delgados. Niños pequeños y delgados. Paresia facial, voz nasal. Raro Paresia facial, voz nasal. Rarodisfagia. Ptosis y oftalmoparesia puede ocurrir. Ptosis y oftalmoparesia puede ocurrir.

22 Laboratorio CK suele ser normal o solo ligeramente elevado. CK suele ser normal o solo ligeramente elevado. EFS usualmente normal, a veces un patrón miopático o irritabilidad. EFS usualmente normal, a veces un patrón miopático o irritabilidad. No hay evidencia de defecto en unión neuromuscular. No hay evidencia de defecto en unión neuromuscular. A veces la Bp muestra carácter distrófico como aumento de tejido conectivo endomisial. A veces la Bp muestra carácter distrófico como aumento de tejido conectivo endomisial. Suele ser necesario más de una biopsia. Suele ser necesario más de una biopsia. Inmunohistoquímica suele no ser necesaria para el diagnóstico. Sí ayudaría en la nemalínica con Ac contra alfa- actinina. Inmunohistoquímica suele no ser necesaria para el diagnóstico. Sí ayudaría en la nemalínica con Ac contra alfa- actinina.

23 Miopatía nemalínica La más común de las miopatías congénitas. La más común de las miopatías congénitas. Se caracteriza por presencia de bastoncillos o cuerpos nemalínicos en las fibras musculares, generalmente en el sarcoplasma, aunque también pueden aparecer en el núcleo. Se caracteriza por presencia de bastoncillos o cuerpos nemalínicos en las fibras musculares, generalmente en el sarcoplasma, aunque también pueden aparecer en el núcleo. Patogenia desconocida. Patogenia desconocida.

24 Nemaline rod myopathy, Gomori trichrome (GT) stain. Dark blue structures are seen only with this stain. They contain Z disk material, including alpha-actinin and tropomyosin **Bastones también se ven en miopatías VIH, y algunas por drogas.

25 MULTIPLES BASTONCILLOS EN MIOPATIA NEMALINICA Rojo: con Tricrómico Gomori en corte por congelación. Azul con azul toluidina

26 Acúmulos de alfa actinina.

27 En resumen Nemalínica: Formas precoces: hipotonías congénitas. Formas precoces: hipotonías congénitas. Debilidad muscular proximal o generalizada, afectación facial.Artrogriposis ocasional. Debilidad muscular proximal o generalizada, afectación facial.Artrogriposis ocasional. Rostro alargado, inexpresivo. Labio superior en V invertida, paladar ojival. Rostro alargado, inexpresivo. Labio superior en V invertida, paladar ojival. Musc. Extraoculares: no afectados. Musc. Extraoculares: no afectados. MFM torácicas, hiperlordosis, espina rígida. MFM torácicas, hiperlordosis, espina rígida. Puede presentar pie caído. Puede presentar pie caído. Fallecen de infecciones respiratorias. Fallecen de infecciones respiratorias. Curso lentamente progresivo, la > parte lleva vida activa. Curso lentamente progresivo, la > parte lleva vida activa.

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30 Miopatías Inflamatorias

31 Generalidades Grupo heterogeneo de desórdenes caracterizados por inflamación del músculo esquelético, con daño de fibra y debilidad clínica. Grupo heterogeneo de desórdenes caracterizados por inflamación del músculo esquelético, con daño de fibra y debilidad clínica. Existen dos categorías de miopatías. Existen dos categorías de miopatías. Idiopática. Idiopática. Infecciosa. Infecciosa.

32 Dermatomiositis Polimiositis Miositis por cuerpos de inclusion MIOPATIAS INFLAMATORIAS

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34 DIAGNÓSTICO / CLASIFICACIÓN 1. Debilidad muscular (simétrica/proximal) 2. Incremento sérico de un componente muscular intracelular como enzimas (CPK) o mioglobina 3. EMG con anormlidades 4. Inflamación en la biopsia de músculo CRITERIOS DE CLASIFICACIÓN: Diagnóstico = 4 elementos Probable = 3 elementos Posible = 2 elementos N Engl J Med 1975; 292(7):344– 7

35 Dermatomiositis. Se puede presentar a cualquier edad. Incluso infancia. Se puede presentar a cualquier edad. Incluso infancia. Mujeres se afectan más que hombres. 50 – 60 años. Mujeres se afectan más que hombres. 50 – 60 años. Patogénesis. Patogénesis. Es un desorden microangiopático mediado humoralmente. Es un desorden microangiopático mediado humoralmente. Depósitos vasculares de IgM, C3 evento inmunológico primario es la generación de Ac contra antígenos de la pared de vasos intramusculares evoluciona a daño isquémico de la fibra muscular. Depósitos vasculares de IgM, C3 evento inmunológico primario es la generación de Ac contra antígenos de la pared de vasos intramusculares evoluciona a daño isquémico de la fibra muscular.

36 Clínica. El cuadro evoluciona de semanas a pocos meses. Aunque puede presentarse en forma aguda (días) o lentamente progresivo (años). El cuadro evoluciona de semanas a pocos meses. Aunque puede presentarse en forma aguda (días) o lentamente progresivo (años). Motor: Motor: La debilidad puede ser precedida meses antes de: La debilidad puede ser precedida meses antes de: Fatiga. Dolor y contractura muscular, disminución de la actividad y sd febril. Fatiga. Dolor y contractura muscular, disminución de la actividad y sd febril. Debilidad: Debilidad: Flexores de cuello. Cintura escapular y pélvica. Flexores de cuello. Cintura escapular y pélvica.

37 Quejas: Quejas: Debilidad en levantarse del piso, de una silla, subir escaleras y llevar EESS sobre su cabeza. Debilidad en levantarse del piso, de una silla, subir escaleras y llevar EESS sobre su cabeza. Es mayor la debilidad proximal, aunque tb se puede haber distal. Es mayor la debilidad proximal, aunque tb se puede haber distal. 33% presenta disfagia. 33% presenta disfagia. Raro, disartria, amasia. Raro, disartria, amasia. Rash: Rash: Precede a lo motor. Precede a lo motor. Afecta primero a dedos y periorbitario. Afecta primero a dedos y periorbitario. Decoloración púrpura de párpados (rash heliotropo), con edema periorbitario, mejillas, frente. Decoloración púrpura de párpados (rash heliotropo), con edema periorbitario, mejillas, frente.

38 Compromiso de manos: Compromiso de manos: Regiones periungueales con eritema escamoso. Regiones periungueales con eritema escamoso. Lesiones papular, eritematosas y escamosas sobre nudillos (signo de Gottren). Lesiones papular, eritematosas y escamosas sobre nudillos (signo de Gottren). Eritema macular cara, cuello, cara anterior de tórax o sobre hombros y espalda (signo del chal). Eritema macular cara, cuello, cara anterior de tórax o sobre hombros y espalda (signo del chal). En niños aparece en 30 a 50% calcificaciones subcutáneas, en adultos no. En niños aparece en 30 a 50% calcificaciones subcutáneas, en adultos no. Estas lesiones son dolorosas. Estas lesiones son dolorosas. Variante que desarrolla rash pero no debilidad: dermatomiositis amiopática. Variante que desarrolla rash pero no debilidad: dermatomiositis amiopática.

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42 Laboratorio. Evaluación incluye: Evaluación incluye: Pruebas musculares. Pruebas musculares. Electrocardiograma. Electrocardiograma. Biopsia de músculo. Biopsia de músculo. Creatinin cinasa, marcador más seguro, sensible y específico de destrucción muscular, elevado en más del 90% de los pctes. Niveles sobre 50 veces el valor normal. Creatinin cinasa, marcador más seguro, sensible y específico de destrucción muscular, elevado en más del 90% de los pctes. Niveles sobre 50 veces el valor normal. Los niveles se correlacionan con la gravedad de la debilidad. Los niveles se correlacionan con la gravedad de la debilidad.

43 Aldolasa. Aldolasa. Mioglobina. Mioglobina. Lactato deshidrogenasa. Elevados, pero Lactato deshidrogenasa. Elevados, pero Aspartato aminotransferasa. No aportan mayor Aspartato aminotransferasa. No aportan mayor Alanina aminotransferasa información. Alanina aminotransferasa información. VHS elevado levemente, no correlacionado con gravedad. VHS elevado levemente, no correlacionado con gravedad. ANA + en 25 a 50%. ANA + en 25 a 50%. Ac miositis específicos están asociados a HLA (limitados en clínica). Ac miositis específicos están asociados a HLA (limitados en clínica). Ac Jo – 1 + en pctes con enfermedad intersticial pulmonar. Ac Jo – 1 + en pctes con enfermedad intersticial pulmonar.

44 Electromiografía Útil en la demostración de la naturaleza miopática del desorden. Útil en la demostración de la naturaleza miopática del desorden. Ayuda en la determinación de que músculo biopsiar en casos leves. Ayuda en la determinación de que músculo biopsiar en casos leves. Aumento de la actividad espontánea. Aumento de la actividad espontánea. Potenciales de fibrilación. Potenciales de fibrilación. Positive sharp waves. Positive sharp waves. Ocasionalmente descargas pseudomiotónicas o complejos repetitivos. Ocasionalmente descargas pseudomiotónicas o complejos repetitivos.

45 Tratamiento. Corticoesteroides. Corticoesteroides. Controversia en vía de dosis, régimen de dosis, duración de terapia y parámetros de monitoreo. Controversia en vía de dosis, régimen de dosis, duración de terapia y parámetros de monitoreo. Trials no controlados y retrospectivos: Trials no controlados y retrospectivos: Prednisona reduce mortalidad y mejora función. Prednisona reduce mortalidad y mejora función. Cuadros severos: Cuadros severos: Solumedrol IV 20 a 30 mg/Kg/al día por 3 a 5 días. Solumedrol IV 20 a 30 mg/Kg/al día por 3 a 5 días. VO 1,5 mg/Kg/día como dosis única en la mañana. VO 1,5 mg/Kg/día como dosis única en la mañana. Luego de 2 a 3 semanas de terapia VO, cambiar a régimen a dias alternativo. NO CK como determinante monitoreo. Luego de 2 a 3 semanas de terapia VO, cambiar a régimen a dias alternativo. NO CK como determinante monitoreo.

46 Pcte debe ser controlado 1 vez al mes. Pcte debe ser controlado 1 vez al mes. Cuando las fuerzas han retornado o se produjo un plateau (4 a 6to mes), se puede iniciar tapering bajando 5 mg cada 2 a 4 semanas. Cuando las fuerzas han retornado o se produjo un plateau (4 a 6to mes), se puede iniciar tapering bajando 5 mg cada 2 a 4 semanas. Si hay remitencia en este período dar 1,5 mg/Kg diario. Si hay remitencia en este período dar 1,5 mg/Kg diario. Ig IV: Ig IV: Efecto benéfico en trials doble ciegos y estudios controlados. 2g/Kg entre 2 a 5 días. Repetido cada 2 a 6 semanas por 3 meses. Efecto benéfico en trials doble ciegos y estudios controlados. 2g/Kg entre 2 a 5 días. Repetido cada 2 a 6 semanas por 3 meses. 50% de síntomas flu – lika. 50% de síntomas flu – lika.

47 Polimiositis. Entre los 50 a 60 años. Raro en niños y cuando ocurre es dentro de un sd de overlap. Entre los 50 a 60 años. Raro en niños y cuando ocurre es dentro de un sd de overlap. Clínicamente se presenta similar a dermatomiositis, evolución de semanas a meses, con debilidad de flexores de cuello y proximal simétrico. Clínicamente se presenta similar a dermatomiositis, evolución de semanas a meses, con debilidad de flexores de cuello y proximal simétrico. Puede estar asociado a dolor. 30% disfagia. 10% enf intersticial pulmonar (Ac anti Jo – 1). Poliartritis en 45%. Puede estar asociado a dolor. 30% disfagia. 10% enf intersticial pulmonar (Ac anti Jo – 1). Poliartritis en 45%. Músculo cardíaco puede estar comprometido. Músculo cardíaco puede estar comprometido.

48 Laboratorio. CK sérica elevada 50 veces el valor normal. CK sérica elevada 50 veces el valor normal. ANA + en 30%. ANA + en 30%. Ac miositis específicos +. Ac miositis específicos +. Ac anti Jo – 1 en 20%. Ac anti Jo – 1 en 20%. EMG: similar a dermatomiositis. Con patrón miopático de actividad espontánea aumentada, unidades motoras polifásicas pequeñas y reclutamiento temprano. EMG: similar a dermatomiositis. Con patrón miopático de actividad espontánea aumentada, unidades motoras polifásicas pequeñas y reclutamiento temprano.

49 Tratamiento. No difiere de dermatomiositis. No difiere de dermatomiositis. Agente ppal, corticoides. Agente ppal, corticoides. Papel de Ig IV es menos conocido que en dermatomiositis. Papel de Ig IV es menos conocido que en dermatomiositis. En general la respuesta es menor que en dermatomiositis. En general la respuesta es menor que en dermatomiositis.

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51 Distrofias musculares.

52 Las distrofias musculares son miopatìas genéticamente determinadas, usualmente causadas por un disturbio en la síntesis de una proteína estructural específica. Las distrofias musculares son miopatìas genéticamente determinadas, usualmente causadas por un disturbio en la síntesis de una proteína estructural específica. También las podríamos definir como entidades que afectan principalmente al músculo estriado y que tienen en comùn un patròn distròfico de necrosis-regeneraciòn caracterìstico en la biopsia muscular. También las podríamos definir como entidades que afectan principalmente al músculo estriado y que tienen en comùn un patròn distròfico de necrosis-regeneraciòn caracterìstico en la biopsia muscular.

53 La mayor parte de las distrofias tienen como causa anormalidades que involucran a las llamadas proteìnas estructurales. La mayor parte de las distrofias tienen como causa anormalidades que involucran a las llamadas proteìnas estructurales. Componentes del citoesqueleto de la fibra muscular y del sarcolema: Componentes del citoesqueleto de la fibra muscular y del sarcolema: Complejo de Glicoproteìnas asociadas a la distrofina. Complejo de Glicoproteìnas asociadas a la distrofina.

54 DISTROFIAS MUSCULARES PROGRESIVAS Type Onset Age (years) Clinical Features Other organ systems involved Duchenne Before 5 1. Progressive weakness of girdle muscles. 2. unable to walk after age progressive kyphoscoliosis 4. Respiratory failure in 2dor 3d decade. Cardiomyopathy Mental impairment Becker5-25yr early childhood to adult 1. Progressive weakness of girdle muscles 2. able to walk after age respiratory failure may develop by 4 th grade Cardiomyopathy Cardiomyopathy Emery-Dreifuss Childhood to adult Elbow contractures, humeral and perineal weakness Cardiomyopathy Cardiomyopathy Limb-Girdle early childhood to adult Slow progressive weakness of shoulder and hip girdle muscles Cardiomyopathy Cardiomyopathy

55 DISTROFIAS MUSCULARES PROGRESIVAS Type Onset Age (years) Clinical Features Other organ systems involved Congenital At birth or within 1 st few months.Hypotonia, contractures, delayed milestones Progression to respiratory failure in some; CNS and Eye abnormalities Facioscapulohumeral Before age 20 Slowly progressive weakness of face, shoulder girdle, and foot dorsiflexion Deafness Coats (eye) disease Oculopharyngeal 5 th to 6 th decade Slowly progressive weakness of extraocular, pharyngeal, and limb muscles ______ Myotonic Usually 2 nd decade May be infancy if mother affected Slowly progressive weakness of face, shoulder girdle, and foot dorsiflexion Cardiac conduction defects Mental impairment Cataracts Frontal baldness Gonadal atrophy

56 GUILLERMO DUCHENNE

57 DISTROFIA DE DUCHENNE Y BECKER Distrofia de Duchenne: Distrofia de Duchenne: Enfermedad de herencia recesiva ligada al cromosoma X. Enfermedad de herencia recesiva ligada al cromosoma X. Dicho gen codifica la producciòn de distrofina. Dicho gen codifica la producciòn de distrofina. En la distrofia de Duchenne hay total carencia de distrofina. En la distrofia de Duchenne hay total carencia de distrofina. Frecuencia: de 1: Frecuencia: de 1:3.500.

58 DISTROFIA DE DUCHENNE Y BECKER Comienza entre los 2 y 4 años con retraso motor (40%), marcha anormal (30%), transtorno del lenguaje y el habla (8%). Comienza entre los 2 y 4 años con retraso motor (40%), marcha anormal (30%), transtorno del lenguaje y el habla (8%). Excepcionalmente el inicio de los sìntomas es muy precoz, expresado por hipotonìa desde la lactancia temprana. Excepcionalmente el inicio de los sìntomas es muy precoz, expresado por hipotonìa desde la lactancia temprana. Los signos caracterìsticos son: Debilidad de musculatura escàpulo-pèlvica, hipertrofia o seudohipertrofia gemelar, debilidad de los flexores del cuello. Los signos caracterìsticos son: Debilidad de musculatura escàpulo-pèlvica, hipertrofia o seudohipertrofia gemelar, debilidad de los flexores del cuello.

59 DISTROFIA DE DUCHENNE Y BECKER CI lìmite y ràpida progresiòn. CI lìmite y ràpida progresiòn. Apariciòn posterior de retracciòn aquiliana, escoliosis y pèrdida de la ambulaciòn antes de los trece años. Apariciòn posterior de retracciòn aquiliana, escoliosis y pèrdida de la ambulaciòn antes de los trece años. Signo de Gowers o maniobra de pararse trepando sobre si mismo es positivo. Signo de Gowers o maniobra de pararse trepando sobre si mismo es positivo. La expectativa de vida no sobrepasa la mitad de la tercera dècada. La expectativa de vida no sobrepasa la mitad de la tercera dècada. La muerte se debe a fallo respiratorio agudo o miocardiopatìa dilatada refractaria a tratamiento. La muerte se debe a fallo respiratorio agudo o miocardiopatìa dilatada refractaria a tratamiento.

60 MANIOBRA DE GOWERS

61 DISTROFIA DE DUCHENNE Y BECKER Estudios: Estudios: CK elevada: Hasta mu/ml. CK elevada: Hasta mu/ml. Estudios de conducciòn nerviosa: Normales. Estudios de conducciòn nerviosa: Normales. EMG de aguja en reposo: Presencia de fibrilaciòn, ondas positivas y descargas de alta frecuencia. EMG de aguja en reposo: Presencia de fibrilaciòn, ondas positivas y descargas de alta frecuencia. Patròn voluntario està compuesto por unidades motoras en general polifàsicas, breves y de baja amplitud. Patròn voluntario està compuesto por unidades motoras en general polifàsicas, breves y de baja amplitud.

62 DISTROFIA DE DUCHENNE Y BECKER Biopsia muscular: Muestra un patròn distròfico con intensa fibrosis endomisial, fibras hipercontraìdas, diferentes grados de necrosis. Biopsia muscular: Muestra un patròn distròfico con intensa fibrosis endomisial, fibras hipercontraìdas, diferentes grados de necrosis. Tècnicas de inmunohistoquìmica y de Western Blot: Se demuestra una ausencia total de distrofina. Tècnicas de inmunohistoquìmica y de Western Blot: Se demuestra una ausencia total de distrofina.

63 DISTROFIA DUCHENNE MICROSCOPÌA

64 DISTROFIA DE DUCHENNE Y BECKER DISTROFIA DE BECKER: DISTROFIA DE BECKER: Frecuencia: 1: varones. Frecuencia: 1: varones. Sintomatologìa: Se inicia generalmente a los años de edad, aunque los casos màs leves son de presentaciòn màs tardìa. Sintomatologìa: Se inicia generalmente a los años de edad, aunque los casos màs leves son de presentaciòn màs tardìa. Patròn de debilidad muscular similar a la de Duchenne. Patròn de debilidad muscular similar a la de Duchenne. Con frecuencia existe intolerancia al ejercicio y mioglobinuria, y en ocasiones calambres. Con frecuencia existe intolerancia al ejercicio y mioglobinuria, y en ocasiones calambres.

65 DISTROFIA DE DUCHENNE Y BECKER La clìnica es menos grave que en la forma Duchenne y los pacientes pierden la deambulaciòn unos 16 años despuès del comienzo de la enfermedad o incluso màs tardiamente. La clìnica es menos grave que en la forma Duchenne y los pacientes pierden la deambulaciòn unos 16 años despuès del comienzo de la enfermedad o incluso màs tardiamente. No es infrecuente la afectaciòn cardiaca, generalmente en forma de miocardiopatìa dilatada. No es infrecuente la afectaciòn cardiaca, generalmente en forma de miocardiopatìa dilatada. EMG: Hallazgos menos acentuados que en la forma Duchenne. EMG: Hallazgos menos acentuados que en la forma Duchenne.

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67 DISTROFIA OCULO-FARINGEA

68 DISTROFIA FACIOESCÀPULOHUMERAL

69 Miopatías mitocondriales

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72 Abordaje diagnóstico de enfermedades mitocondriales

73 Determinación del acido láctico Determinación del acido láctico Enzimas musculares Enzimas musculares EMG EMG Biopsia muscular Biopsia muscular Microscopia electrónica Microscopia electrónica Neuroimágenes Neuroimágenes Estudio molecular Estudio molecular

74 Enzimas musculares Suelen ser normales o discretamente elevadas. Suelen ser normales o discretamente elevadas.

75 Biopsia muscular La fibras rojo rasgadas son caracteristicas La fibras rojo rasgadas son caracteristicas (tincion de tricromico Gomori) y expresan un cambio morfologico secundario a una fosforilacion oxidativa defectuosa. Son fibras que se forman al cortar el músculo congelado se tiñen rojo en la periferia por acumulo de mitocondrias. Son fibras que se forman al cortar el músculo congelado se tiñen rojo en la periferia por acumulo de mitocondrias. Aparecen en mutaciones y deleciones del ADNmt que codifica RNAt no se ven en los que codifican proteinas estructurales (NARP y MILS) Aparecen en mutaciones y deleciones del ADNmt que codifica RNAt no se ven en los que codifican proteinas estructurales (NARP y MILS)

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77 Oftalmoplejia externa progresiva. Oftalmoplejia externa progresiva. Sd de Kearns – Sayre. Sd de Kearns – Sayre. Encefalomiopatia mitocondrial con acidosis láctica y episodios de stroke-like (MELAS). Encefalomiopatia mitocondrial con acidosis láctica y episodios de stroke-like (MELAS). Sindrome de Leigh de herencia materna (MILS). Sindrome de Leigh de herencia materna (MILS). Encefalomiopatia neurogastrointestinal mitocondrial (MNGIE). Encefalomiopatia neurogastrointestinal mitocondrial (MNGIE). Neuropatia ataxica sensitiva con disartria y oftalmoparesia (SANDO) Neuropatia ataxica sensitiva con disartria y oftalmoparesia (SANDO)


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