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SINDROME DE X FRAGIL 2,-RESULTADOS AREA CLINICA EL SINDROME X-FRAGIL.

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1 SINDROME DE X FRAGIL 2,-RESULTADOS AREA CLINICA EL SINDROME X-FRAGIL

2 RESULTADOS AREA CLINICA SIGNOS Y SINTOMAS EL SINDROME X-FRAGIL

3 AREA CLINICA SIGNOS Y SINTOMAS Los síntomas del síndrome incluyen retraso mental, orejas grandes y despegadas, barbilla y frente prominentes y testículos grandes o microorquidismo (un rasgo que se nota sólo después de la pubertad). En mujeres puede producir insuficiencia ovárica con infertilidad, y entre los varones de 50 y 60 años un síndrome con temblor/ataxia. Los rasgos faciales tienden a ser más evidentes a medida que el niño crece (particularmente en varones). Al menos 25-30% de los niños pequeños pueden no tener las características típicas faciales del síndrome de X frágil EL SINDROME X-FRAGIL

4 AREA CLINICA SIGNOS Y SINTOMAS La mayoría de los niños con síndrome de X frágil no padece problemas graves de salud y, por lo general, tiene una expectativa de vida normal. No obstante, aproximadamente el 20 por ciento de ellos sufre convulsiones, que normalmente pueden controlarse con medicación. Los niños con síndrome de X frágil también pueden tener un riesgo mayor de infecciones crónicas en el oído interno (otitis media) y requerir la inserción quirúrgica de tubos de drenaje (timpanostomía). Estos niños son más propensos a experimentar soplo cardíaco, con frecuencia causado por el prolapso de la válvula mitral.Por lo general, esta enfermedad no es mortal pero normalmente las personas con prolapso de la válvula mitral deben tomar antibióticos antes de un tratamiento dental. EL SINDROME X-FRAGIL

5 AREA CLINICA SIGNOS Y SINTOMAS EL SINDROME X-FRAGIL

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8 AREA CLINICA SIGNOS Y SINTOMAS EL SINDROME X-FRAGIL

9 AREA CLINICA SIGNOS Y SINTOMAS EL SINDROME X-FRAGIL

10 INTRODUCCION ESTADO ACTUAL DEL SINDROME DE X-FRAGIL EL SINDROME X-FRAGIL

11 AREA CLINICA SIGNOS Y SINTOMAS- DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL Algunos pacientes con SXF presentan sobrepeso u obesidad manifiesta, dando lugar en los casos más extremos al llamado fenotipo Prader- Willi-like Fenotipo síndrome de Sotos: Asociado a hipercrecimiento pre- y postnatal, macrocefalia y características faciales similares a dicho síndrome (frente amplia, mentón alargado, etc.). Por lo que debe realizarse diagnóstico diferencial principalmente con: Sindrome de Sotos: Deficiencia mental, talla elevada, macrocefalia, epilepsia. Sindrome de Prader-Willi: Deficiencia mental, obesidad, baja talla, hipogenitalismo. Sindrome de Klinefelter: Talla alta, hipogenitalismo, deficiencia mental (20%). EL SINDROME X-FRAGIL

12 AREA CLINICA SIGNOS Y SINTOMAS- AUTISMO Y SXF Además aproximadamente un tercio de los niños con SXF tienen algún grado de comportamiento autista, llamado habitualmente trastorno del espectro autista (TEA). Aproximadamente del 15 al 30% de los niños con X frágil tienen autismo y aproximadamente el 6% de los varones autistas tienen el síndrome de X frágil. El SXF es la causa identificada más común de autismo El diagnóstico de autismo se da más en los varones que en las mujeres con SXF debido a las características genéticas del síndrome. Los varones SXF comparten con los niños autistas entre otros los siguientes síntomas: inicio tardío de lenguaje, sospecha de pérdida de audición, aleteo y mordedura de manos, pautas de comunicación alteradas, difi cultades ejecutivas y de integración sensorial. En algunos casos también comparten el Retraso Mental y Dificultades con el lenguaje Pragmático. A diferencia de los niños autistas, los SXF presentan retraso psicomotor marcado en los varones, TDAH, perfil de habla caracterizado por repeticiones de palabras y frases EL SINDROME X-FRAGIL

13 AREA CLINICA SIGNOS Y SINTOMAS La mayoría de los varones con síndrome de X frágil tiene retraso mental o incapacidades de aprendizaje serias, esto sólo ocurre entre un tercio y la mitad de las niñas afectadas aproximadamente. No obstante, algunas niñas con inteligencia normal tienen incapacidades de aprendizaje en matemáticas, dificultades para prestar atención, problemas emocionales (como ansiedad, depresión y timidez) y escasas habilidades sociales.. EL SINDROME X-FRAGIL

14 AREA CLINICA SIGNOS Y SINTOMAS DIFERENCIAS HOMBRE-MUJER Las mujeres con mutación completa son usualmente de mejor funcionamiento que los varones con mutación completa. Aproximadamente el 70% de las mujeres con la mutación completa tienen un déficit cognitivo en el límite o en el rango de retraso mental. Aproximadamente el 30-50% de las niñas con mutación completa tienen un cociente intelectual (IQ) en el rango normal. Pero tienen problemas de aprendizaje, particularmente déficit de funciones ejecutivas, trastornos de la atención, labilidad emocional, dificultades con las matemáticas en el colegio, así como déficits en el lenguaje. La timidez y ansiedad social pueden además ser un problema significativo para niñas con mutación completa, requiriendo tratamiento específico. La variación del compromiso en mujeres con mutación completa se relaciona con el rango de activación o el porcentaje de células que tienen el X normal como X activo Mientras que aproximadamente el 85% de los varones con la mutación completa son retrasados mentales. Los varones que tienen un funcionamiento mejor e incluso no patológico usualmente tienen una variación molecular, un mosaico (algunas células poseen premutación y otras mutación completa) o una falta de metilación de una mutación completa. EL SINDROME X-FRAGIL

15 AREA CLINICA SIGNOS Y SINTOMAS DIFERENCIAS HOMBRE-MUJER EL SÍNDROME X-FRÁGIL EN VARONESEL SÍNDROME X-FRÁGIL EN MUJERES CAPACIDAD LÍMITE 8% R. MENTAL LEVE12% R. MENTAL MODERADO50% R. MENTAL GRAVE20% R. MENTAL PROFUNDO 8% 30% NIVEL INTELECTUAL NORMAL 30% C.I. NORMAL BAJO O LÍMITE 30% RETRASO MENTAL LEVE O MODERADO EL SINDROME X-FRAGIL

16 AREA CLINICA SIGNOS Y SINTOMAS DIFERENCIAS HOMBRE-MUJER EL SINDROME X-FRAGIL

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18 AREA CLINICA SIGNOS Y SINTOMAS DIFERENCIAS HOMBRE-MUJER EL SINDROME X-FRAGIL

19 AREA CLINICA SIGNOS Y SINTOMAS ASPECTOS EVOLUTIVOS EL SINDROME X-FRAGIL PRIMERA INFANCIA En niñas puede pasar desapercibido Retraso en las adquisiciones Son más frecuentes las conductas autistas(especialmente en niños) Frecuentes rabietas niños difíciles ETAPA ESCOLAR Disminuyen las rabietas Hiperactividad (mas en niños que en niñas) tiende a mejorar con la edad Trastorno atención Dificultades escolaridad ADOLESCENCIA Puede empeorar la conducta En niñas son muy patentes las dificultades de relación social. Transición escuela-vida laboral Posibilidad trastornos depresivos ADULTA Posibilidades variables según el nivel cognitivo Etapa más tranquila. En varones mayor autonomía que otros con el mismo nivel de deficiencia. En mujeres más trastornos depresivos y de dificultades de comunicación.

20 EL SINDROME X-FRAGIL

21 SINDROME DE X FRAGIL 2B.-RESULTADOS AREA CLINICA TRATAMIENTOS EL SINDROME X-FRAGIL

22 AREA CLINICA TRATAMIENTO MÉDICO VIA GENETICA La proteína FMRP tiene un papel muy relevante en el desarrollo neurocognitivo. Se entiende, por lo tanto, que un déficit de FMRP va a generar manifestaciones relacionadas con conducta y aprendizaje. De acuerdo con este planteamiento, la intervención óptima sería restituir la función de la proteína. Si bien existen diversos proyectos de investigación, no se contempla a corto o medio plazo una alternativa terapéutica que permita incidir directamente sobre el núcleo disfuncional del SXF. Las vías de investigación más prometedoras actualmente en marcha intentan: 1)restablecer el gen para generar la proteína de forma normal; 2) permitir la liberación de proteína de forma alternativa; y 3) sustituir la función de la proteína. Aun alcanzando de forma óptima alguno de estos objetivos terapéuticos, es difícil imaginar que se pudieran restituir íntegramente funciones neurocognitivas que no se desarrollaron en su momento. EL SINDROME X-FRAGIL

23 AREA CLINICA TRATAMIENTO MÉDICO Permite abordar el tratamiento de los múltiples síntomas que suelen aparecer en este síndrome, entre ellos: otitis, paladar hendido, hernias, anomalías cardiacas, dificultad respiratoria, hiperactividad, hipotonía y retraso motor. Será necesario a su vez valorar el desarrollo psicomotor del paciente a través de un examen neurológico Las mujeres con Insuficiencia Ovarica deberían hablar con su médico sobre terapias hormonales para los síntomas (sofocos, etc.)o las parejas que desean llevar a cabo tratamientos de infertilidad Medicamentos para controlar los temblores, la ataxia, la depresión y la demencia propia del STAAXF Tras ser diagnosticadas de portadoras del FMR1, muchas mujeres (y también hombres) tienen dudas acerca de sus opciones reproductivas para el futuro EL SINDROME X-FRAGIL

24 AREA CLINICA TRATAMIENTO MÉDICO-RECOMENDACIONES Recomendado por médicos con experiencia en neurodesarrollo. Se han detectado situaciones en las que psicólogos o profesionales paramédicos recomiendan fármacos. Aparte de que dicha práctica roza lo delictivo, representa un peligro para el paciente. Experiencia en psicofarmacología. Disponer de sistemas de recogida de la información, para valorar la respuesta. Los fármacos están muy lejos de ser eficaces en un 100 % de los casos. Además cada paciente tiene una respuesta idiosincrásica. Lo que le va bien a un paciente, puede resultar ineficaz en otro. Valoración periódica. Un fármaco puede haber sido eficaz en determinado periodo, pero no por ello va a ser beneficioso a lo largo de la vida. Escalada y retirada lenta. El principal motivo de fracaso es la introducción precipitada de un fármaco, produciéndose efectos secundarios que generan una comprensible desconfianza por parte de las familias. La introducción lenta permite minimizar posibles efectos secundarios. Asimismo permite ajustar la dosis de la forma más precisa para cada paciente. Según la medicación administrada son necesarios controles analíticos periódicos. EL SINDROME X-FRAGIL

25 AREA CLINICA TRATAMIENTO MÉDICO Estimulantes Pueden ser útiles, especialmente para tratar la hiperactívidad, el déficit de atención o la ansiedad en niños y adultos son síndrome X-Frágil. Actúan sobre el déficit de atención y la hiperactividad, síntomas muy frecuentes en el SXF. El único disponible en nuestro país es el metilfenidato (MTF). Su mecanismo de acción consiste en la inhibición selectiva de la recaptación de dopamina. El MTF se presenta en dos formas, el MTF de liberación inmediata (MTF-I), cuyo nombre comercial es Rubifen ® y el MTF de liberación sostenida (MTF-S), cuya denominación es Concerta ®. El Rubifen ® tiene una respuesta terapéutica durante unas 4 horas, en tanto que Concerta ® alcanza un efecto durante horas. EL SINDROME X-FRAGIL

26 AREA CLINICA TRATAMIENTO MÉDICO Antipsicóticos atípicos Son fármacos eficaces para la hiperactividad, las rabietas, la agresividad y los comportamientos autolesivos. Los más usados son la risperidona (Risperdal ®), la olanzapina (Ziprexa ®) y la ziprazidona (Zeldox ®). Si bien otros antipsicóticos atípicos también son eficaces, el mejor tolerado y el único que está aprobado en España para la utilización en la población infantil como tratamiento de los problemas conductuales en el autismo es la risperidona Los antipsicoticos clásicos (Haloperidol ®, Tiaprizal ®, Meleril ®, Sinogan ®, Pimozide ®), aunque pueden ser eficaces, su uso prolongado comporta severos riesgos de discinesia tardía. Por ello, actualmente su uso es difícilmente justificable. La reciente introducción en nuestro país del aripiprazol, ha permitido disponer de un nuevo fármaco muy eficaz en los pacientes con SXF, cuyo espectro conductual se enmarca en un TA. Concomitante a la mejoría en el autocontrol y en la conducta, se observa con este fármaco una mejoría en la capacidad de atención EL SINDROME X-FRAGIL

27 AREA CLINICA TRATAMIENTO MÉDICO Atomoxetina (Strattera ®) juega un papel importante en el manejo del déficit de atención, especialmente cuando existe un componente de ansiedad Es un fármaco, de aparición reciente, diseñado para el tratamiento del TDAH. Su mecanismo de acción consiste en una inhibición selectiva de la recaptación de noradrenalina. Aunque no se dispone de estudios en el SXF, es una opción válida para el tratamiento del déficit de atención en general. La atomoxetina es un fármaco muy interesante cuando existe un componente de ansiedad. Puesto que la ansiedad es un síntoma prácticamente constante en el SXF, debe ser tenida siempre en cuenta como una opción, sobre todo si ha fracasado el MTF. La dosis diaria es 1.2 mg por kilo de peso. EL SINDROME X-FRAGIL

28 AREA CLINICA TRATAMIENTO MÉDICO En lo que respecta a los agentes anticonvulsivantes, son de elección ante cuadros de significativa inestabilidad emocional o agresión, que no mejoran con estimulantes o clonidina. Aunque los fármacos que se incluyen en este grupo en su mayoría se han comercializado como antiepilépticos, también tienen un efecto estabilizador del estado de ánimo, independientemente de que existan manifestaciones epilépticas o alteraciones en el electroencefalograma. Las drogas antiepilépticas que se han mostrado más eficaces para mejorar el control anímico son el valproato (Depakine ®), la carbamazepina (Tegretol ®) y la lamotrigina (Lamictal ®). EL SINDROME X-FRAGIL

29 AREA CLINICA TRATAMIENTO MÉDICO Inhibidores Selectivos de la Recaptación de la Serotonina (ISRS) Actúan sobre la vía serotoninérgica, incrementando la disponibilidad de dicho neurotransmisor en las conexiones neuronales. Los más usados son la sertralina (Besitran ®, Aremis ®), la fluoxetina (Prozac ®, Adofen ®, Reneuron ®), la paroxetina (Seroxat ®, Casbol®, Frosinor®, Motivan®), la fluvoxamina (Dumirox®) y el citalopram (Prisdal®, Seropram®). Existe evidencia de la eficacia de estos fármacos sobre la ansiedad, las características obsesivas y las conductas ritualistas. Los ISRS se utilizan también para el tratamiento de los trastornos depresivos que pueden aparecer durante ciertos periodos de la vida en un paciente con SXF. Los efectos secundarios más comunes son: pérdida de peso, náuseas y alteraciones del sueño (insomnio y modificación en la arquitectura del sueño) y aumento de la excitabilidad especialmente con la fluoxetina. Es necesario conocer la posible aparición de una reacción llamada activación conductual, consistente en desinhibición (conducta desafiante), agitación y, en ocasiones, irritabilidad. También esposible la aparición de cefaleas y temblores. EL SINDROME X-FRAGIL

30 AREA CLINICA TRATAMIENTO MÉDICO La clonidina (Catapresan ®) es un estimulante alfa 2 adrenérgico, cuyo mecanismo de acción consiste en inhibir la actividad de la noradrenalina. Actúa sobre la hiperactividad, los problemas de conducta y el insomnio La dosis debe ajustarse según la respuesta del paciente, pero generalmente dosis de 4-5 mcg/kg/día suelen dar una buena respuesta. Los efectos secundarios de la clonidina comprenden somnolencia, mareo, sedación, debilidad, trastorno del sueño, depresión, arritmia cardiaca, irritabilidad e hipotensión ortostática. Debido a su acción hipotensora es necesario controlar la tensión arterial, así como practicar un electroencefalograma antes de iniciar un tratamiento. En muchas ocasiones el principal problema del TDAH no es tanto el déficit de atención como la hiperactividad y la agresividad. En estos casos, si fracasa el MTF, puede resultar útil la clonidina, cuya acción agonista alfa 2 permite controlar la hiperactividad y las consecuencias que de ella se derivan. EL SINDROME X-FRAGIL

31 AREA CLINICA TRATAMIENTO MÉDICO Estudios preliminares destacan el potencial terapéutico la gabapentina, anticonvulsionante, arrojando resultados alentadores. También están poniéndose a prueba diferentes agonistas de los receptores AMPA, y fármacos antagonistas selectivos de los receptores glutamatérgicos La melatonina es la hormona que regula los ciclos de sueño y vigilia. Por tanto es eficaz en el insomnio que padecen bastantes pacientes con el SXF. Las vitaminas actúan como coenzimas en la síntesis y regulación de neurotransmisores y otros polipéptidos. Al constatarse, hace años, que las deficiencias en vitamina B6 se asociaban con problemas neuropsiquiátricos e inmunológicos, se postuló que la administración de megadosis de estos compuestos podría ser util. Sin embargo, a partir de las revisiones de la información que se dispone en este momento, se concluye que, debido al escaso número de estudios metodológicamente sólidos y al limitado tamaño de las muestras, no se pueden realizar recomendaciones sobre el uso de la combinación vitamina B6 / Mg. A pesar de la idea popular sobre la bondad de las vitaminas no deben perderse de vista sus posibles efectos tóxicos. EL SINDROME X-FRAGIL

32 SINDROME DE X FRAGIL 3,-RESULTADOS AREA PSICOLOGICA EL SINDROME X-FRAGIL

33 AREA PSICOLOGICA TRATAMIENTO La psicoterapia puede ser útil, particularmente para mujeres, para ayudar a superar la ansiedad, la depresión u otros problemas de salud mental y de comportamiento. La medicina alternativa: secretina, la terapia antimicótica, el tratamiento con quelantes, la inmunoterapia y las vitaminas, los suplementos dietéticos y la levadura de cerveza. Homeopatía y naturopatía. Aunque se utilizan en algunos casos, no existe ninguna experimentación en el SXF. Por tanto no pueden recomendarse. Terapia sacrocraneal, terapia de integración auditiva, método de Doman – Delacato, lentes de Irlen, optometría, comunicación facilitada y terapias asistidas con animales EL SINDROME X-FRAGIL

34 AREA PSICOLOGICA TRATAMIENTO Estimulación precoz Para intentar minimizar las alteraciones cognitivas provocadas por el síndrome en los individuos afectados, se puede seguir un programa de estimulación precoz que permitirá desarrollar y ampliar sus capacidades y habilidades al máximo. Para que sean eficaces deben iniciarse en los primeros años de vida. Este tipo de enfoque terapéutico puede llevarse a cabo de manera coordinada con la familia, Integración sensorial Normalmente es necesario un apoyo en áreas como la atención, la hiperactividad, la impulsividad, la concentración, la relajación o las habilidades sociales. Será necesario conseguir un procesamiento de la información sensorial de manera efectiva, así como un desarrollo de las capacidades motoras finas. Conseguir estructurar el entorno, prevenir la sobreestimulación, fomentar el físico como lenguaje, conseguir el uso de relajacion y de refuerzo positivo de la conducta. EL SINDROME X-FRAGIL

35 AREA PSICOLOGICA TRATAMIENTO-PROGRAMAS CONDUCTUALES ABC ( A-antecedentes; B-conducta; C-consecuencias ) Modificando los antecedentes y trabajando las consecuencias se pueden modificar algunas conductas. El refuerzo positivo : es importante poder detectar los buenos comportamientos y decirle al niño lo bien que ha hecho algo. Así se consigue que repita esta conducta en otras situaciones. Economía de fichas Se trata de un sistema de intercambio. Realizando ciertas conductas que se pactan previamente, el niño es recompensado con unas fichas o puntos, que posteriormente se canjean por lo que se haya acordado. Tiempo fuera consecuencia frente a conductas agresivas o situaciones de descontrol en las que el niño puede hacerse daño o hacer daño a otros. Se trata de enviar al niño a su habitación o a un lugar establecido para que pueda estar pocos minutos cuando se produce la conducta disruptiva. EL SINDROME X-FRAGIL

36 AREA PSICOLOGICA TRATAMIENTO-PROGRAMAS COGNITIVOS CPS (Collaborative Problem Solving) Modelo desarrollado por Greene (1998). Parte de la idea de que la conducta del niño se debe a un retraso en el desarrollo de ciertas habilidades cognitivas indispensables para poder tener un buen comportamiento Ciertas conductas se producen cuando se les exigen habilidades que aún no están desarrolladas. La regulación de las emociones, la tolerancia a la frustración, y la habilidad para resolver problemas por parte del niño no se desarrollan independientemente, sino que dependen, en parte, de la manera y de los modelos utilizados por el adulto para enseñar al niño. Este modelo cree que el resultado de la conducta depende del grado de compatibilidad entre las características del niño y las del adulto. Desde esta perspectiva se comprende que a veces el comportamiento del niño es valorado negativamente por el padre/madre y esto contribuye a aumentar comportamientos desadaptativos. Teniendo en cuenta que se requieren unas habilidades básicas para regular la conducta es comprensible que aparezcan problemas de conducta en diversas situaciones. Hay que intentar pensar en lo que nos diría el niño si no tuviera las dificultades que se lo impiden EL SINDROME X-FRAGIL

37 AREA PSICOLOGICA TRATAMIENTO-PROGRAMAS COGNITIVOS Una vez se conocen las situaciones en las que el niño se bloquea es necesario poder dar una explicación de qué funciones no tiene y ayudarlo. Aparte de entender los déficit, el CPS se basa en ayudar a los padres a lo largo de diversas sesiones a ubicar ciertas conductas del niño en una de las 3 categorías que denominamos cestos, el A, el B y el C. En el cesto A, el adulto debe mantenerse como una figura de autoridad. No se discute. No se argumenta, no se grita, simplemente debe hacer-95 se lo que el adulto dice. El cesto A se utilizará exclusivamente para situaciones en las que haya peligro de que el niño se haga daño o pueda dañar a otra persona o a objetos. En el cesto C se ponen aquellas conductas que de momento ignoramos. El adulto no interviene. Por ejemplo ir descalzo por casa, ponerse los calcetines al revés. Son conductas que, en sí mismas, no son importantes y además se ha visto que aunque se insista en ellas siguen produciéndose. El cesto B son las conductas que pueden incidir en la mejora de las habilidades necesarias para tener una buena conducta. Se intenta que el niño sea capaz de modular la conducta. Para que esto suceda es imprescindible que el adulto sea empático, defina el problema y ayude al niño a encontrar una solución conjunta, en la cual los dos deberán ceder. La empatía facilita que el niño y el adulto conserven la calma. Definir el problema permite que el niño entienda lo que le pasa y conjuntamente se puede encontrar una solución que posteriormente el niño podrá aplicar en otras situaciones EL SINDROME X-FRAGIL

38 AREA PSICOLOGICA TRATAMIENTO PSICOPEDAGOGICO Los niños en edad escolar seleccionados para educación especia! deberian tener su propio Programa Individualizado. Las áreas que deberían ser incluidas en el incluyen el desarrollo de habilidades relacionados con las capacidades cognitivas, habla y lenguaje, comportamiento y capacidades motoras gruesas y finas, integración, y tareas académicas como leer y escribir. La planificación educativa va desde programas para niños pequeños que se realizan en la propia casa, a una gran variedad de programas que se desarrollan en el colegio. En la etapa escolar es beneficioso estar en un colegio de integración por la capacidad de aprendizaje por imitación. Es bueno no sobreestimular su deficiente desarrollo cognitivo con ambientes excesivamente exigentes, pues su velocidad de aprendizaje es menor que en el resto del grupo y suelen llegar a un limite de desarrollo. También puede ser muy útil el uso de las nuevas tecnologías, como la informática EL SINDROME X-FRAGIL

39 AREA PSICOLOGICA TRATAMIENTO LOGOPEDICO TERAPIA DEL HABLA Y DEL LENGUAJE Para conseguir una pronunciación adecuada es necesario realizar movimientos finos suaves y rápidos con la lengua y los labios. Esta terapia intentará conseguir que el paciente desarrolle la capacidad de hablar a través de estímulos visuales, auditivos y motores, presentando la información como una imagen única que será más fácil de aprender para este tipo de pacientes. El rendimiento suele disminuir a medida que el lenguaje adquiere estructuras y conceptos abstractos, pero estos pacientes tienen muy desarrollada una capacidad alta de imitación verbal. La verborrea, los comentarios evasivos y el contacto visual escaso, serán otros problemas que deberá tratar el logopeda, teniendo siempre en cuenta la dificultad de adaptación a nuevos ambientes, por lo que el tratamiento será difícil hasta que el paciente se adapte EL SINDROME X-FRAGIL

40 AREA PSICOLOGICA TRATAMIENTO LOGOPEDICO TERAPIA DEL HABLA Y DEL LENGUAJE Mejorar las dificultades sensoriales y praxis de toda la zona oral. Se puede trabajar proporcionando la oportunidad de probar diversas texturas y sabores. Actividades como ejercicios con piruletas, hacer pompas de jabón, hacer sonar una harmónica, aprender a soplar, etc. También son útiles los ejercicios de producción de sonidos, como silbar, gruñir, o imitar sonidos de animales para conseguir movimientos con los labios y la lengua. Existe un programa de intervención que recientemente se ha aplicado a niños con SXF y que parece que está dando muy buenos resultados, denominado PROMPT de Deborah Hyden. Consiste en que a través de unos ejercicios y unos masajes específicos estimular y mejorar la propiocepción de toda la zona oral. Mejorar la inteligibilidad del habla. Es frecuente que tengan dificultades en ordenar y secuenciar los sonidos. Tienen mayor dificultad para la producción de sonidos en una conversación que en palabras aisladas. También tienen dificultades en mantener el ritmo cuando hablan. Es importante ofrecerles un modelo de lenguaje adecuado que les sirva de pauta. Utilizar movimientos y actividades para enfatizar y exagerar el ritmo adecuado. La música puede ser útil. La entonación especial y rapidez en el habla, en ocasiones, es debida a la ansiedad y al déficit de atención. Es por este motivo que, cuando el niño está tranquilo, mejora su emisión de lenguaje. De ahí la importancia de iniciar las sesiones con actividades calmadas, y de su interés, para que pueda sentirse relajado. EL SINDROME X-FRAGIL

41 AREA PSICOLOGICA TRATAMIENTO LOGOPEDICO TERAPIA DEL HABLA Y DEL LENGUAJE Mejorar las perseveraciones, comentarios tangenciales, mantener siempre un mismo tema de interés. Es importante poder monitorizar la ansiedad, ya que muchos de estos aspectos aparecen cuando la ansiedad es elevada. Será de utilidad proporcionarle oportunidades para practicar diversas situaciones en las que debe utilizar el lenguaje. Orientar su lenguaje hacia otros temas en determinados momentos. Intentar reconducir la perseveración o ignorarla. Comprender lo que nos está intentando comunicar el niño es básico. Mejorar la respuesta a las preguntas que se le hacen. Es mejor poder dar una pequeña pauta de lenguaje para que él inicie la respuesta, a hacerle una pregunta directa. Es de utilidad que pueda escoger entre dos cosas en lugar de preguntar una única cosa. Si se trabaja en grupo se debe tener en cuenta que aumentaremos la ansiedad del niño si le preguntamos primero a él. Durante el tratamiento se debe minimizar la necesidad del contacto ocular, con el fin de reducir la ansiedad. EL SINDROME X-FRAGIL

42 AREA PSICOLOGICA TRATAMIENTO LOGOPEDICO TERAPIA DEL HABLA Y DEL LENGUAJE Mejorar los aspectos sociales del lenguaje. Poder establecer una buena relación con el niño y trabajar con historias sociales le puede ser de gran ayuda. Es imprescindible, en ocasiones, sobreinterpretar las señales de los niños dándoles un sentido comunicativo apropiado según el contexto. La sobreinterpretación consiste en observar los movimientos, acciones, mirada, indicaciones, sonidos, vocalizaciones que hacen los niños aunque no tengan una clara intencionalidad comunicativa, dándoles un sentido comunicativo. Esto ayudará a aumentar el interés comunicativo del niño. El sistema PECS (Coleman, 2004) ofrece un programa estructurado en diversos niveles de ejecución para enseñar a usar dibujos y pictogramas para la comunicación. Lo más habitual es usar signos gráficos (imágenes que representan palabras, con la palabra escrita en la parte superior), organizados sobre tableros o libritos de comunicación. EL SINDROME X-FRAGIL

43 AREA PSICOLOGICA TERAPIA OCUPACIONAL Y ASISTENCIASOCIOLABORAL Conseguidas unas metas de aprendizaje es posible continuar el aprendizaje en un taller de terapia ocupacional, en los que podrán desarrollar una actividad productiva satisfactoria debido a sus buenas habilidades motoras. En muchos de estos pacientes es muy útil realizar una integración sensorial junto con la terapia ocupacional, lo que favorece su relajación y concentración Ayudar en tareas de transporte de material pesado, realizar tareas mecánicas y repetitivas rutinarias es muy útil para reducir las tensiones que acumulan. EL SINDROME X-FRAGIL

44 AREA PSICOLOGICA TERAPIAS ALTERNATIVAS-DANZATERAPIA Perteneciente al grupo de las psicoterapias a través de las artes, es el uso creativo del movimiento dentro de un marco terapéutico para favorecer la integración psicofísica del individuo a lo largo de un proceso. Objetivos Tomar conciencia del propio esquema corporal. Ampliar las posibilidades de movimiento. Favorecer el reconocimiento de las propias emociones y aprender a expresarlas. Favorecer la autoestima. Promover la creatividad. Favorecer la autonomía. Favorecer la relación con el entorno tanto físico como personal. Aumentar la capacidad de atención, comprensión espacial, la memoria. Fomentar la coordinación motriz, la agilidad. Ayudar a controlar los impulsos. Favorecer la relación grupal en el caso de sesiones grupales. EL SINDROME X-FRAGIL

45 AREA PSICOLOGICA TERAPIAS ALTERNATIVAS- EQUINOTERAPIA EL SINDROME X-FRAGIL La equinoterapia es una modalidad de tratamiento bio - psico - social, que aprovecha los movimientos naturales del caballo para estimular al jinete. Dentro de un abordaje multidisciplinario, donde participan profesionales de las áreas de la salud, educación (psico-educación) y equitación, buscan el desarrollo de personas discapacitadas y/o con necesidades especiales, con el propósito de conseguir, gracias al vínculo constante con el animal, mejoras físicas y de a nivel motriz, cognitivo, de comunicación y personalidad. Se compone de tres programas de rehabilitación y su aplicación depende de la patología del usuario, de los objetivos que se quieran trabajar y conseguir con cada participante, y de sus características individuales: Equitación educacional o psico-educacional, a partir de la cual el jinete puede transferir las conductas logradas al conducir y dominar al caballo a otras áreas de su vida, favoreciendo su adaptación social. Esta intervención ha de estar conducida por un trabajador social o psicólogo. Hipoterapia o rehabilitación física, se favorece con ella las destrezas y habilidades psicomotoras del jinete y requiere de la intervención de un fisioterapeuta. Equitación con finalidad terapéutica, teniendo en cuenta el diagnóstico de las posibilidades y la educabilidad de la persona con discapacidad, dato este que proviene de la intervención interdisciplinaria de otros profesionales, se basa en los principios de normalización, integración e individuación y procura la adquisición de nuevas conductas o la modificación de otras improductivas para que luego puedan ser transferidas a la vida cotidiana.

46 AREA PSICOLOGICA TERAPIAS ALTERNATIVAS- EQUINOTERAPIA EL SINDROME X-FRAGIL Los principios que sustentan la aplicación a personas afectadas con el SXF de esta herramienta terapéutica son: Transmisión de los impulsos rítmicos del dorso del caballo al jinete, favorecen la búsqueda y el desarrollo del equilibrio y el enderezamiento del tronco, dado que para ello éste debe coordinar tronco y cabeza. Producen además distensión de los ligamentos pélvicos y de los músculos aductores (aproximadores) de la extremidad inferior. Transmisión térmica corporal del caballo al jinete: debido a que el caballo genera mayor temperatura que la del ser humano (llega hasta los 38,8°), produciéndole relajación y distensión en la musculatura espástica, que por lo general se presenta rígida. La similitud del andar multidimensional del caballo con la locomoción humana: se produce una estimulación física y necrológica del jinete debido a esta similitud entre el andar del caballo y el del ser humano.

47 AREA PSICOLOGICA TERAPIAS ALTERNATIVAS- MUSICOTERAPIA EL SINDROME X-FRAGIL En el caso de personas con Síndrome X Frágil, los objetivos musicoterapéuticos: Mejorar habilidades de comunicación: desarrollo del lenguaje expresivo y receptivo a partir del trabajo con, por ejemplo, canciones conocidas. Mejorar la conducta social y emocional a través de la improvisación individual y grupal. Mejorar habilidades físicas simples y complejas con el manejo de instrumentos musicales, (entendiendo como habilidades físicas tanto las de motricidad fina como gruesa). Mejorar habilidades básicas de atención y memoria. Favorecer el uso y disfrute del tiempo libre. Nos centraremos siempre en estimular las capacidades existentes, ya sean de movimiento, rítmica, percepción sensorial, emisión vocal, reacción ante el estímulo afectivo. Una reciente revisión Cochrane de medicina basada en la evidencia, recoge 3 estudios paciente/control, que analizan 24 pacientes. Los diseños de tales estudios son poco aplicables a la práctica clínica. Sin embargo, se indica que los pacientes con trastornos de espectro autista pueden mejorar sus habilidades comunicativas, pero no hay evidencia de que mejore la conducta. La conclusión final es que se requieren más estudios para saber si los cambios observados son duraderos y si son valorables en la aplicación clínica corriente de la musicoterapia. (Gold y cols., 2006).

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49 BIBLIOGRAFIA Basile H. Sindrome del cromosoma x fragil. [monografia en internet] Psiquiatria y psicopatología del adolescente y su familia Disponible en : [Consulta: 30 Apr 2011] Trastornos asociados al x-- fragil (taxf) Un manual para familias, profesionales de la salud, asesores y educadores. [monografia en internet] The National Fragile X Foundation. Disponible en : [Consulta: 1 May 2011] Sindrome X Fragil; Libro de consulta para familiares y profesionales. Grupo de Investigacion en Retraso Mental de Origen Genetico (GIRMOGEN) y Federacion Espanola el Sindrome X Fragil. Ed. Real Patronato sobre Discapacidad. Madrid, Disponible en : [Consulta: 2 May 2011]www.fraxa.org/pdf/LibroSXF.PDF Ribate Molina MP, Pie Juste J, Ramos Fuentes FJ, Sindrome de X Fragil. Protoc diagn ter pediatr. 2010;1: Brun Gasca C., Artigas Pallares J. Características psicológicas del síndrome x-frágil. [monografia en internet]. Asociacion síndrome X frágil del Pais Vasco. Disponible en: [Consulta: 1 May 2011] EL SINDROME X-FRAGIL


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