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MOVIMIENTOS ANORMALES Vicente González Natalia Paniagua Jose Mª Trueba.

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1 MOVIMIENTOS ANORMALES Vicente González Natalia Paniagua Jose Mª Trueba

2 ÍNDICE Tipos de movimientos anormales y aproximación diagnóstica Tipos de movimientos anormales y aproximación diagnóstica Caso 1 Caso 1 Caso 2 Caso 2 Caso 3 Caso 3

3 TIPOS DE MOVIMIENTOS ANORMALES

4 TEMBLOR Movimiento rítmico y oscilante de una región corporal Movimiento rítmico y oscilante de una región corporal TIPOS: TIPOS: De reposo De reposo De acción De acción Postural Postural Cinético Cinético

5 ASTERIXIS Temblor aleteante, perdida de tono de músc. antigravitatorios. Típico encefalopatías metabólicas Temblor aleteante, perdida de tono de músc. antigravitatorios. Típico encefalopatías metabólicas

6 MIOCLONÍAS CLONÍAS -Fibra -Grupos de fibras -Pequeños grupos musculares -Varios músculos

7 DISTONÍA Contracción muscular sostenida. Pueden ser: Contracción muscular sostenida. Pueden ser: Focales Focales Segmentarias Segmentarias Multifocal Multifocal P.e. tortículis espasmódica o calambre del escribiente P.e. tortículis espasmódica o calambre del escribiente

8 COREA-ATETOSIS COREA: mov. arrítmicos, rápidos, imprevisibles COREA: mov. arrítmicos, rápidos, imprevisibles ATETOSIS: reptante ATETOSIS: reptante

9 TICS Mov. estereotipado, repetitivo, arrítmico. Mov. estereotipado, repetitivo, arrítmico. Más frecuente musculatura facial Más frecuente musculatura facial En trastornos psíquicos y enfermedades orgánicas como Guilles de la Tourette En trastornos psíquicos y enfermedades orgánicas como Guilles de la Tourette

10 APROXIMACIÓN DIAGNÓSTICA

11 HISTORIA CLÍNICA ANAMNESIS: ANAMNESIS: Antecedentes familiares Antecedentes familiares Antecedentes personales: Antecedentes personales: Fármacos Fármacos Tóxicos Tóxicos Enfermedad actual: Enfermedad actual: Síntomas asociados Síntomas asociados Interferencia con la vida diaria Interferencia con la vida diaria

12 HISTORIA CLÍNICA EXPLORACIÓN FÍSICA EXPLORACIÓN FÍSICA ¡¡ Observación fundamental !! ¡¡ Observación fundamental !! Actitud general del paciente : tendencia ala flexión en el parkinson Actitud general del paciente : tendencia ala flexión en el parkinson Comportamiento motor espontáneo : como la postura, manera de sentarse, levantarse, moverse… Comportamiento motor espontáneo : como la postura, manera de sentarse, levantarse, moverse…

13 HISTORIA CLÍNICA Expresión facial : como la facies en máscara, rígida e inexpresiva del parkinson Expresión facial : como la facies en máscara, rígida e inexpresiva del parkinson Marcha: con flexión del tronco, arrastrando los pies, con pasos cortos y ausencia de balanceo de los brazos en el parkinson Marcha: con flexión del tronco, arrastrando los pies, con pasos cortos y ausencia de balanceo de los brazos en el parkinson Temblores o movimientos involuntarios : atendiendo a su localización, ritmo, amplitud, frecuencia e influencia de factores externos como el estrés. Así habrá que diferenciar temblor, corea, atetosis, distonía, hemibalismo, tics o mioclonías. Temblores o movimientos involuntarios : atendiendo a su localización, ritmo, amplitud, frecuencia e influencia de factores externos como el estrés. Así habrá que diferenciar temblor, corea, atetosis, distonía, hemibalismo, tics o mioclonías.

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15 HISTORIA CLÍNICA PRUEBAS COMPLEMENTARIAS PRUEBAS COMPLEMENTARIAS Hemograma y bioquímica Hemograma y bioquímica Hormonas tiroideas Hormonas tiroideas Niveles de fármacos sospechosos Niveles de fármacos sospechosos Serologías Serologías Pruebas de imagen: TAC, RMN, PET… Pruebas de imagen: TAC, RMN, PET… Otras: Otras: Cobre en orina y ceruloplasmina sérica Cobre en orina y ceruloplasmina sérica Ig G en LCR Ig G en LCR Electromiografía Electromiografía

16 CASO 1

17 HISTORIA CLÍNICA Varón de 30 años, natural y residente en Santander. Actualmente está en paro Varón de 30 años, natural y residente en Santander. Actualmente está en paro Desde hace aproximadamente cinco años, refiere temblor al escribir o mantener un objeto en una postura determinada. Ha notado que empeora en situaciones de estrés, falta de sueño y mejora los fines de semana. Está preocupado porque le limita las actividades de la vida diaria Desde hace aproximadamente cinco años, refiere temblor al escribir o mantener un objeto en una postura determinada. Ha notado que empeora en situaciones de estrés, falta de sueño y mejora los fines de semana. Está preocupado porque le limita las actividades de la vida diaria

18 HISTORIA CLÍNICA ANTECEDENTES PERSONALES: ANTECEDENTES PERSONALES: No alergias medicamentosas conocidas. No alergias medicamentosas conocidas. No HTA, DM o dislipemias No HTA, DM o dislipemias Fumador de un paquete al día Fumador de un paquete al día Bebedor social, no otros tóxicos Bebedor social, no otros tóxicos No tratamiento habitual No tratamiento habitual No antecedentes de traumatismos No antecedentes de traumatismos ANTECEDENTES FAMILIARES: ANTECEDENTES FAMILIARES: Padre con cuadro clínico similar Padre con cuadro clínico similar

19 HISTORIA CLÍNICA EXPLORACIÓN EXPLORACIÓN Sistémica: anodina. Sistémica: anodina. Neurológico: Neurológico: Temblor postural en ambas manos que desaparece con el reposo Temblor postural en ambas manos que desaparece con el reposo Resto normal. Resto normal.

20 Aproximación diagnóstica Causas de temblor postural: Causas de temblor postural: Temblor fisiológico/psicógeno Temblor fisiológico/psicógeno Temblor fisiológico exagerado Temblor fisiológico exagerado Hipertiroidismo Hipertiroidismo Tóxicos (alcohol,cocaina, anfetaminas) Tóxicos (alcohol,cocaina, anfetaminas) Fármacos (betabloqueantes,primidona, BZD) Fármacos (betabloqueantes,primidona, BZD) Temblor esencial Temblor esencial ¿Esclerosis múltiple? ¿Esclerosis múltiple? Enf. Wilson Enf. Wilson

21 Aproximación diagnóstica Causas de temblor postural: Causas de temblor postural: Temblor fisiológico/psicógeno Temblor fisiológico/psicógeno Temblor fisiológico exagerado Temblor fisiológico exagerado Hipertiroidismo ¿? Hipertiroidismo ¿? Tóxicos (alcohol, cocaína, anfetaminas) ¿? Tóxicos (alcohol, cocaína, anfetaminas) ¿? Fármacos (betabloqueantes,primidona, BZD) Fármacos (betabloqueantes,primidona, BZD) Temblor esencial Temblor esencial Esclerosis múltiple Esclerosis múltiple Enf. Wilson Enf. Wilson

22 Pruebas complementarias Hemograma y bioquímica Hemograma y bioquímica Hormonas tiroideas Hormonas tiroideas Tóxicos en orina Tóxicos en orina Cobre en orina de 24h y ceruloplasmina sérica Cobre en orina de 24h y ceruloplasmina sérica

23 1. Hemograma y bioquímica Leucocitos 5600 Leucocitos 5600 Segmentados60% Segmentados60% Linfocitos30% Linfocitos30% Hemoglobina15.2g/dl Hemoglobina15.2g/dl Hematocrito44% Hematocrito44% Bioquímica: normal Bioquímica: normal GOT: 42(2-37) GOT: 42(2-37) GPT: 37(2-40) GPT: 37(2-40)

24 Hormonas tiroideas. Hormonas tiroideas. T4 libre1.01( ) T4 libre1.01( ) TSH0.750( ) TSH0.750( ) Tóxicos en orina Tóxicos en orina Barbitúricos Barbitúricos BZD BZD Opioides Opioides Cocaina Cocaina Anfetaminas Anfetaminas

25 Aproximación diagnóstica Causas de temblor postural: Causas de temblor postural: Temblor fisiológico/psicógeno Temblor fisiológico/psicógeno Temblor fisiológico exagerado Temblor fisiológico exagerado Hipertiroidismo Hipertiroidismo Tóxicos (alcohol, cocaína, anfetaminas) Tóxicos (alcohol, cocaína, anfetaminas) Fármacos (betabloqueantes,primidona, BZD) Fármacos (betabloqueantes,primidona, BZD) Temblor esencial Temblor esencial Esclerosis múltiple Esclerosis múltiple Enf. de Wilson Enf. de Wilson

26 TEMBLOR ESENCIAL El temblor más común El temblor más común Antecedente familiar Antecedente familiar Evolución temporal Evolución temporal Mejora con el alcohol y empeora en situaciones de estrés. Mejora con el alcohol y empeora en situaciones de estrés. Diagnóstico clínico Diagnóstico clínico

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28 TEMBLOR ESENCIAL Tratamiento médico: Tratamiento médico: Primidona Primidona Propanolol Propanolol Otros: Otros: Benzodiazepina, gabapentina Benzodiazepina, gabapentina Toxina botulinica Toxina botulinica Tratamiento quirúrgico Tratamiento quirúrgico

29 Caso 2

30 CASO 2 Varón de 63 años, vive con su esposa en Selaya. Ganadero de profesión. Varón de 63 años, vive con su esposa en Selaya. Ganadero de profesión. Desde hace aproximadamente un año, refiere un temblor en la mano y pierna derechas, que aumenta con el reposo y disminuye con el movimiento. Además describe dificultad para levantarse de la silla y girarse en la cama. Su mujer le encuentra con ánimo triste y sin ganas de salir con los amigos a jugar la partida. Duerme mal por las noches y durante el día está somnoliento. Desde hace aproximadamente un año, refiere un temblor en la mano y pierna derechas, que aumenta con el reposo y disminuye con el movimiento. Además describe dificultad para levantarse de la silla y girarse en la cama. Su mujer le encuentra con ánimo triste y sin ganas de salir con los amigos a jugar la partida. Duerme mal por las noches y durante el día está somnoliento.

31 ANTECEDENTES PERSONALES: ANTECEDENTES PERSONALES: No alergias medicamentosas conocidas. No alergias medicamentosas conocidas. HTA en tratamiento controlado por su médico de cabecera. HTA en tratamiento controlado por su médico de cabecera. No DM ni dislipemia. No DM ni dislipemia. Bebedor moderado. Bebedor moderado. Osteoartritis Osteoartritis ANTECEDENTES FAMILIARES: ANTECEDENTES FAMILIARES: No historia familiar de movimientos anormales No historia familiar de movimientos anormales

32 EXPLORACIÓN: EXPLORACIÓN: Sistémica: anodina. Sistémica: anodina. Neurológico: Neurológico: Temblor de reposo en mano y pierna derechas que disminuye con los movimientos. Levemente bradicinético, con disminución de la frecuencia de parpadeo. Pares craneales, fuerza y sensibilidad normales Rigidez extrapiramidal leve, sobre todo en extremidad superior derecha que se potencia con los movimientos sincinéticos contralaterales. Marcha a pasos cortos, con disminución del braceo pero sin flexión anterior del tronco.

33 Aproximación diagnóstica Características Caso 2 Temblor esencial Edad de comienzo >50 años Cualquier edad Hª familiar 10%60% SimetríaUnilateralSimétrico TipoReposoPostural Distribución Manos, piernas, inicio unilateral Manos, cabeza y voz Alcohol No mejora Mejora Síntomas asociados SiNo

34 CAUSAS PARKINSONISMO CAUSAS PARKINSONISMO Enf. Parkinson Enf. Parkinson Familiar Familiar 1º/idiopático 1º/idiopático Parkinsonismo 2º Parkinsonismo 2º Infecciones: neurolúes, neurobrucelosis Infecciones: neurolúes, neurobrucelosis Fármacos y tóxicos Fármacos y tóxicos Vascular Vascular Otros (endocrino, metabólico, neoplasia) Otros (endocrino, metabólico, neoplasia) Parkinsonismo heredo-degenerativo Parkinsonismo heredo-degenerativo Enf. de Wilson Enf. de Wilson Parálisis supranuclear progresiva Parálisis supranuclear progresiva

35 CAUSAS PARKINSONISMO Enf. Parkinson Enf. Parkinson Familiar Familiar 1º/idiopático ¿? 1º/idiopático ¿? Parkinsonismo 2º Parkinsonismo 2º Infecciones: neurolúes, neurobrucelosis ¿? Infecciones: neurolúes, neurobrucelosis ¿? Fármacos y tóxicos ¿? Fármacos y tóxicos ¿? Vascular Vascular Otros (endocrino, metabólico, neoplasia) ¿? Otros (endocrino, metabólico, neoplasia) ¿? Parkinsonismo heredo-degenerativo Parkinsonismo heredo-degenerativo Enf. de Wilson ¿? Enf. de Wilson ¿? Parálisis supranuclear progresiva Parálisis supranuclear progresiva

36 Pruebas complementarias Hemograma y bioquímica Hemograma y bioquímica Hormonas tiroideas y paratiroideas Hormonas tiroideas y paratiroideas Serologías: sífilis, brucela Serologías: sífilis, brucela TAC: según respuesta a tratamiento TAC: según respuesta a tratamiento Otras: Otras: Cobre en orina y ceruloplasmina sérica Cobre en orina y ceruloplasmina sérica

37 Pruebas complementarias Bioquímica general Bioquímica general

38 Hemograma Hemograma

39 Hormonas tiroideas y paratiroideas Hormonas tiroideas y paratiroideas Serología sífilis y brucela: negativas Serología sífilis y brucela: negativas

40 TAC: según respuesta a tratamiento TAC: según respuesta a tratamiento Otras: Otras: Cobre en orina y ceruloplasmina sérica: normal Cobre en orina y ceruloplasmina sérica: normal

41 CAUSAS PARKINSONISMO Enf. Parkinson Enf. Parkinson Familiar Familiar 1º/idiopático ? 1º/idiopático ? Parkinsonismo 2º Parkinsonismo 2º Infecciones: neurolúes, neurobrucelosis Infecciones: neurolúes, neurobrucelosis Fármacos y tóxicos Fármacos y tóxicos Vascular Vascular Otros (endocrino, metabólico, neoplasia) Otros (endocrino, metabólico, neoplasia) Parkinsonismo heredo-degenerativo Parkinsonismo heredo-degenerativo Enf. de Wilson Enf. de Wilson Parálisis supranuclear progresiva Parálisis supranuclear progresiva

42 Diagnóstico clínico: ENF. PARKINSON 1º Signos y síntomas compatibles Signos y síntomas compatibles Exclusión de parkinsonismos secundarios Exclusión de parkinsonismos secundarios Respuesta a L- DOPA (por confirmar) Respuesta a L- DOPA (por confirmar)

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44 TRATAMIENTO 1. Pacientes de 70 años o más a)Tratamiento inicial: Comenzar con levodopa/carbidopa-benserazida estándar (se puede combinar con lib. retard) b)Tratamiento posterior: si aparecen fluctuaciones agregar un agonista con domperidona. Evitar anticolinérgicos. 2. Pacientes menores de 50 años a)Tratamiento inicial: Comenzar con un agonista dopaminérgico y domperidona. Si se precisa un efecto terapéutico más rápido, empezar con levodopa de lib. retard con inhibidor y mantener dosis de levodopa al mínimo posible b)Tratamiento posterior: Si se ha empezado con agonista, agregar levodopa, y si se ha empezado con levodopa, agregar agonista a la dosis mínima posible 3. Pacientes con edades comprendidas entre 50 y 70 años Tratamiento inicial: comenzar con agonista (como en 2a) o con levodopa estándar o retard. Tratamiento posterior: como 2b 4. Antes de iniciar el tratamiento, a cualquier edad Considerar la administración de 1 comprimido de selegilina cada 12 h 5. Tratamiento alternativo en pacientes de novo Amantadina 100 mg cada 12 h Anticolinérgicos

45 TRATAMIENTO: Enf. Parkinson Enf. Parkinson Agonistas dopaminérgicos Agonistas dopaminérgicos Domperidona Domperidona Añadir levodopa en fases posteriores Añadir levodopa en fases posteriores Sind. Depresivo: amitriptilina o nortriptilina Sind. Depresivo: amitriptilina o nortriptilina

46 Complicaciones L-DOPA Fenómeno on-off Fenómeno on-off Discinesia tardía por L-DOPA Discinesia tardía por L-DOPA Trastornos psiquiátricos: delirios, confusión, psicosis… Trastornos psiquiátricos: delirios, confusión, psicosis…

47 Caso 3

48 HISTORIA CLÍNICA Varón de 37 años, separado, con dos hijos. Actualmente vive en Astillero con su madre. Panadero de profesión. Varón de 37 años, separado, con dos hijos. Actualmente vive en Astillero con su madre. Panadero de profesión. Hace aproximadamente 3 años comienza con movimientos involuntarios de la cabeza y 4 extremidades de rango amplio, tanto durante el sueño como durante la vigilia, que empeoran con estados de nerviosismo. No sabe precisar por qué lado empezaron. En los últimos 7-8 meses se ha intensificado el cuadro. Refiere disminución de fuerza en las extremidades superiores con incapacidad para mantener los objetos quietos en la mano. Debilidad en EE.II. izquierdas con dificultad ocasional para levantar el pie. No trastornos esfinterianos ni sensitivos. No clínica de disfunción de pares craneales Hace aproximadamente 3 años comienza con movimientos involuntarios de la cabeza y 4 extremidades de rango amplio, tanto durante el sueño como durante la vigilia, que empeoran con estados de nerviosismo. No sabe precisar por qué lado empezaron. En los últimos 7-8 meses se ha intensificado el cuadro. Refiere disminución de fuerza en las extremidades superiores con incapacidad para mantener los objetos quietos en la mano. Debilidad en EE.II. izquierdas con dificultad ocasional para levantar el pie. No trastornos esfinterianos ni sensitivos. No clínica de disfunción de pares craneales

49 ANTECEDENTES PERSONALES ANTECEDENTES PERSONALES No alergias medicamentosas conocidas No alergias medicamentosas conocidas No HTA, DM o dislipemias No HTA, DM o dislipemias Fumador de 2 paquetes/día y bebedor leve. Fumador de 2 paquetes/día y bebedor leve. No tratamiento habitual ni previo. No tratamiento habitual ni previo. ANTECEDENTES FAMILIARES ANTECEDENTES FAMILIARES No historia familiar de movimientos anormales. No historia familiar de movimientos anormales.

50 EXPLORACIÓN Neurológico: Neurológico: movimientos involuntarios, generalizados, de tipo complejo y gran amplitud y exacerbación en situaciones de estrés. movimientos involuntarios, generalizados, de tipo complejo y gran amplitud y exacerbación en situaciones de estrés. Pares craneales: normales, salvo pérdida de movimientos oculares sacádicos. Pares craneales: normales, salvo pérdida de movimientos oculares sacádicos. Fuerza y sensibilidad: conservadas en cuatro extremidades. Fuerza y sensibilidad: conservadas en cuatro extremidades. Reflejos osteotendinosos vivos y simétricos, reflejo cutáneo-plantar flexor bilateral. Reflejos osteotendinosos vivos y simétricos, reflejo cutáneo-plantar flexor bilateral. Cerebelo y Romberg normal. Cerebelo y Romberg normal.

51 Aproximación diagnóstica Discinesias tardías por neurolépticos Discinesias tardías por neurolépticos Corea senil Corea senil Corea de Sydenham Corea de Sydenham Coreas hereditarios: Coreas hereditarios: Huntington Huntington Wilson Wilson Neuroacantocitosis Neuroacantocitosis Alteraciones metabólicas y endocrinas Alteraciones metabólicas y endocrinas Patología vascular (ictus, vasculitis) y hematológica Patología vascular (ictus, vasculitis) y hematológica

52 Aproximación diagnóstica Discinesias tardías por neurolépticos Discinesias tardías por neurolépticos Corea senil Corea senil Corea de Sydenham Corea de Sydenham Coreas hereditarios: ¿? Coreas hereditarios: ¿? Huntington Huntington Wilson Wilson Neuroacantocitosis Neuroacantocitosis Alteraciones metabólicas y endocrinas¿? Alteraciones metabólicas y endocrinas¿? Patología vascular (ictus, vasculitis) y hematológica ¿? Patología vascular (ictus, vasculitis) y hematológica ¿?

53 Pruebas complementarias Hemograma y bioquímica Hemograma y bioquímica Hormonas tiroideas y paratiroideas Hormonas tiroideas y paratiroideas Serologías: sífilis, brucella y borrelia Serologías: sífilis, brucella y borrelia Proteinograma e inmunología Proteinograma e inmunología Estudio Fe y Cu Estudio Fe y Cu Estudio acantocitosis Estudio acantocitosis TAC: valorar posibilidad de RMN TAC: valorar posibilidad de RMN

54 1. Hemograma y bioquímica

55 Pruebas complementarias Hemograma y bioquímica Hemograma y bioquímica Hormonas tiroideas y paratiroideas Hormonas tiroideas y paratiroideas Serologías: sífilis, brucella y borrelia Serologías: sífilis, brucella y borrelia Proteinograma e inmunología Proteinograma e inmunología Estudio Fe y Cu Estudio Fe y Cu Estudio acantocitosis Estudio acantocitosis TAC: valorar posibilidad de RMN TAC: valorar posibilidad de RMN

56 2. Hormonas tiroideas 3. Serologías

57 Pruebas complementarias Hemograma y bioquímica Hemograma y bioquímica Hormonas tiroideas y paratiroideas Hormonas tiroideas y paratiroideas Serologías: sífilis, brucella y borrelia Serologías: sífilis, brucella y borrelia Inmunología: estudio de anticuerpos Inmunología: estudio de anticuerpos Ceruloplasmina, cupremia, Cu orina 24h Ceruloplasmina, cupremia, Cu orina 24h Estudio acantocitosis Estudio acantocitosis TAC: valorar posibilidad de RMN TAC: valorar posibilidad de RMN

58 4. Estudio acantocitosis Estudio de frotis sanguíneo. Estudio de frotis sanguíneo. Ausencia de hematies dismórficos Ausencia de hematies dismórficos

59 Pruebas complementarias Hemograma y bioquímica Hemograma y bioquímica Hormonas tiroideas y paratiroideas Hormonas tiroideas y paratiroideas Serologías: sífilis, brucella y borrelia Serologías: sífilis, brucella y borrelia Inmunología: estudio de anticuerpos Inmunología: estudio de anticuerpos Ceruloplasmina, cupremia, Cu orina 24h Ceruloplasmina, cupremia, Cu orina 24h Estudio acantocitosis Estudio acantocitosis TAC: valorar posibilidad de RMN TAC: valorar posibilidad de RMN

60 5. TAC craneal

61 Aproximación diagnóstica Discinesias tardías por neurolépticos Discinesias tardías por neurolépticos Corea senil Corea senil Corea de Sydenham Corea de Sydenham Coreas hereditarios: Coreas hereditarios: Huntington ¿? Huntington ¿? Wilson Wilson Neuroacantocitosis Neuroacantocitosis Alteraciones metabólicas y endocrinas Alteraciones metabólicas y endocrinas Patología vascular (ictus, vasculitis) y hematológica Patología vascular (ictus, vasculitis) y hematológica

62 Confirmación diagnóstica Estudio molecular de expansión de tripletes CAG en cromosoma 4 Estudio molecular de expansión de tripletes CAG en cromosoma 4

63 TRATAMIENTO No existe tratamiento curativo No existe tratamiento curativo Tto. sintomático: Tto. sintomático: Pimocide Pimocide Tto. de trastornos psiquiátricos Tto. de trastornos psiquiátricos Tto. de complicaciones: Tto. de complicaciones: Neumonía por aspiración Neumonía por aspiración Disfagia PEG Disfagia PEG

64 TRATAMIENTO Evolución larga Evolución larga Atención Atención multidisciplinar multidisciplinar Dco. precoz y Dco. precoz y consejo genético consejo genético

65 CONCLUSIONES Variabilidad en presentación Variabilidad en presentación Variabilidad en pronóstico y opciones terapéuticas Variabilidad en pronóstico y opciones terapéuticas Implicación de diferentes servicios médicos y sociales Implicación de diferentes servicios médicos y sociales

66 ¡Muchas gracias por la atención!


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