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CRIBADO METABÓLICO AMPLIADO NEONATAL, ¿QUÉ OFRECE AL CLÍNICO? RETOS Y DESAFÍOS Dra. Inmaculada García Jiménez Unidad de Enfermedades Metabólicas (HUMS)

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Presentación del tema: "CRIBADO METABÓLICO AMPLIADO NEONATAL, ¿QUÉ OFRECE AL CLÍNICO? RETOS Y DESAFÍOS Dra. Inmaculada García Jiménez Unidad de Enfermedades Metabólicas (HUMS)"— Transcripción de la presentación:

1 CRIBADO METABÓLICO AMPLIADO NEONATAL, ¿QUÉ OFRECE AL CLÍNICO? RETOS Y DESAFÍOS Dra. Inmaculada García Jiménez Unidad de Enfermedades Metabólicas (HUMS) Dras. Y. González/MI Salazar. Laboratorio de Metabolopatías (HUMS)

2 Introducción Actividad esencial en la Salud Pública Identificación presintomática Amenazan la salud o la vida La actuación sanitaria en los primeros días conduce a la eliminación o reducción de la morbi/mortalidad y/o discapacidades

3 Características Programa de Cribado Principios éticos Garantizar acceso equitativo y universal de todos los RN Participación informada de los padres Protección de la confidencialidad Acceso al dx, ttº y seguimiento

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5 SEPTIEMBRE 2009

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7 CAMBIO CRITERIOS ESTABLECIDOS EN LOS 60 (Wilson y Jugner)

8 Cribado Neonatal: Situación Actual en España PatologíaCCAACobertura HC y PKUTodas99,7% HSC424,11% FQ530,17% Anemia falciforme 321,67% Aminoacidopatías413,8% Galactosemia14,4%

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13 Programas de Cribado Neonatal en España. Objetivos Redefinir criterios de inclusión de enfermedades Detección de todas aquellas patologías que cumplan esos criterios Necesidad de unidades clínicas para el dx, ttº y seguimiento Registro nacional de pacientes afectados

14 CRIBADO EN ARAGÓN (HUMS): Fenilcetonuria Cromatina sexual Test de meconio 1979: TSH (HCU) 1982: TSH (HUMS) 1996: TSH (Bioquímica) 2003: 17 OH progesterona (Bioquímica) 2008: TIR (Bioquímica) 2009: CRIBADO AMPLIADO: TANDEM MASAS 2009: CRIBADO AMPLIADO: TANDEM MASAS Tirosinemia IA Aciduria Glutárica Ia MCAD Extraoficialmente hasta 34 patologías

15 EVOLUCIÓN DEL CRIBADO NEONATAL

16 PROCESO ES NECESARIO UNA EXCELENTE COMUNICACIÓN Y RELACIÓN ENTRE EL LABORATORIO Y LOS CLÍNICOS (unidad de seguimiento)

17 RESULTADOS POSIBLES Cribado claramente patológico Cribado negativo Es necesario repetir cartón Cribado alterado No significa enfermedad Se precisa realizar más pruebas Acude a consulta de metabolismo

18 ACTUACIÓN UNIDAD DE METABOLISMO Prueba de segundo nivel NORMAL Normal Falso Positivo POSITIVO Confirmación Verdadero Positivo Confirmación Diagnóstica y Seguimiento Ácidos orgánicos Aminoácidos Pruebas de confirmación pueden ser normales Otras invasivas, consumen mucho tiempo (biopsias) ESTUDIOS MOLECULARES: DNA Más baratos Técnicamente menos complejos Menos invasivos Más rápidos

19 Toma de Muestra Inconvenientes Imprecisión en el 6-10% Ventajas Elevada estabilidad Permite intercambio de muestras entre laboratorios Elevado número de determinaciones con poca muestra

20 MUESTRAS DE MALA CALIDAD

21 INFORMACIÓN A LOS PADRES ¿Por qué se le realiza el cribado neonatal a los bebés? ¿Cómo se realiza el cribado? ¿En que momento se realiza? ¿Qué ocurre si el bebé nace en casa, o me voy del hospital antes de las 24 horas? ¿Puedo esperar a realizar el cribado neonatal? ¿Qué significa que el cribado es negativo? ¿Qué significa que se debe de repetir de nuevo el cribado? ¿Qué enfermedades incluye el cribado? ¿Qué ocurre si se confirma que el bebé padece una de esas enfermedades? DE MOMENTO NO HAY DOCUMENTO DE INFORMACIÓN ESCASA FORMACIÓN A LOS PROFESIONALES IMPLICADOS EN LA ATENCIÓN PREPARTO Y AP NO FIRMA DE CONSENTIMIENTO ALMACENAMIENTO DE LAS MUESTRAS (BIOBANCO)

22 NHS Economic Evaluation Database (NHS EED) Cost-effectiveness of neonatal screening for medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency: the homogeneous population of the Netherlands van der Hilst C S, Derks T G, Reijngoud D J, Smit G P, TenVergert E M CONCLUSIONES AUTORES The Monte Carlo simulation showed that the incremental cost-effectiveness ratio ranged from -$4,345 to $14,839. Se consideró coste-efectivo y se incluyeron 15 enfermedades en el panel de cribado holandés

23 Cribado de Otras Patologías Galactosemia Orina en papel Galactosa en sangre en papel Hexosas monofosfato en sangre mediante MS/MS (no detecta galactocinasa)

24 Cribado de Otras Patologías Déficit de Biotinidasa Estudio enzimático Simplicidad y bajo coste Beneficios de la prevención e inicio de ttº

25 NHS Economic Evaluation Database (NHS EED) Early detection of mucopolysaccharidosis and oligosaccharidosis by population screening in the newborn period. Systematic review. Galician Agency for Health Technology Assessment (AVALIA-T) CONCLUSIONES AUTORES In conclusion, the lack of quality studies which thoroughly analyse the different aspects of neonatal mucopolysaccharidosis and oligosaccharidosis screening means that their inclusion in neonatal screening programmes of congenital errors of metabolism cannot be recommended.

26 Cribado de Otras Patologías Enfermedades Lisosomales Métodos basados en el MS/MS En fase de estandarización está: Pompe, Gaucher, Fabry, Niemman-Pick B, Krabbe

27 Cribado de Otras Patologías Enfermedades Peroxisomales Métodos basados en el MS/MS mediante ampliación de los perfiles de acilcarnitinas X-ALD mediante una técnica recientemente validada

28 Algunos Interrogantes Qué pasa con Prematuros Nutrición parenteral Transfusión Otras patologías Fallo hepático Fármacos

29 ¿Cuál es la Experiencia de Otros Países? Portugal 4 años Frecuencia de EIM 1/2396 Especificidad 99,9% VPP del 26% (elevada especificidad) Dx maternos Italia 6 años Frecuencia 1/2000 Dx Maternos Estrategias para disminuir falsos positivos

30 EQUIPO CRIBADO METABÓLICO SERVICIO DE PEDIATRÍA Dra. INMACULADA GARCÍA Dra. SARA BELTRÁN SERVICIO DE BIOQUÍMICA Dra. CARMEN GARCÍA Dra. ISABEL SALAZAR Dra. YOLANDA GONZÁLEZ CONCHITA OLIVEROS MARIBEL.. …………….. IMPULSOR Dr. ANTONIO BALDELLOU

31 DEFECTOS DEL METABOLISMO DIAGNOSTICADOS POR ESPECTROMETRÍA DE MASAS Tirosinemia I1 Homocistinuria1 Hipermetioninemia sin homocistinuria 2 Fenilcetonuria2+1 MCAD3+2 SCAD1 Aciduria metilmalónica1 Defecto de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa 2+1 TOTAL13+4 Población total de recién nacidos sometidos al programa de cribado neonatal ampliado Desde 14/9/2009 Hasta 16/5/ Prevalencia 1: 1419 RN (>1/3000) VPP: 32% (>20%) FP: 0,28% (<0,3%) Especificidad: 99,7% Cribado neonatal ampliado Nuestra experiencia

32 NUESTROS DATOS DE CRIBADO METABÓLICO AMPLIADO Otros hallazgos Tirosinemias transitorias RN: 13 (1/1419) Dx maternos (1): 3 Metilcrotonilglicinuria Dx familiares: 3 MCAD, 1 hipermetioninemia Dx. De portadores (3): Hiperprolinemia tipo I

33 VPP: 32% (>20%) Prevalencia 1: 1419 RN (>1/3000) FP: 0,28% (<0,3%) Especificidad: 99,7%

34 CASO CLÍNICO. Tirosinemia Gestación sin incidencias Parto vaginal sem 38 Peso RN: 3035 gr. Padres sanos, no consanguíneos. Marroquies Hermana fallecida por fallo hepático agudo a los 6 m de vida. Screening NN ampliado: Phe 76 Tyr 492 ( n ) Clínicamente asintomático Avisan telefónicamente valores elevados de Tyr y SA en screening NN Se solicitan: BQ, Hepático, Metab. Cu, Amonio y lactato, αFP, Hemostasia (Actividad de Protrombina), AA en plasma, SA y AO en orina. EF: 1 través de hepatomegalia Ingresa por sospecha de tirosinemia. 37 d 1a 11/12 6 m

35 Registro Nacional Homocistinurias. Resultados

36 HIPERHOMOCISTEINEMIA. ETIOLOGÍA Y ESPECTRO CLÍNICO DE DOCE PACIENTES Miguel Lafuente*, María C. García Jimenez*, Daniel Grimberg**, Susana Balcells**, María I. Salazar*, María R. Corrnudella***, Antonio Baldellou* * Hospital Miguel Servet, Zaragoza; **Facultad de Biológicas, Universidad de Barcelona; *** Hospital Lozano Blesa, Zaragoza RIP

37 CONTROLES PRIMER AÑO DE VIDA CLINICO /ANALÍTICO/ ALIMENTACIÓN Los 2-3 primeros meses Cada 1-2 semanas Los siguientes 3 meses Cada mes Los siguientes 6 meses Cada 2-3 meses Persiste necesidad comunicación FLUIDA laboratorio/unidad de seguimiento)

38 CONTROLES POSTERIORES ANUALES Mes 0Mes 3Mes 6Mes 9Mes 12 P, T, PC X Desarrollo puberal X Exp. Neurológica X DO X Desarrollo cognitivo X Analítica (AA AO, AGCL…….) XXXXX Encuesta dietéica XXXXX

39 COMENTARIOS FINALES La introducción del MS/MS en el cribado ha cambiado nuestra forma de enfrentarnos a él. Exigente y extraordinarios resultados La implantación del cribado ha cambiado radicalmente el pronóstico de estos pacientes. La creación de equipos multidisplinares para el diagnóstico y seguimiento es indispensable para una asistencia de calidad. Aragón es una de la CCAA privilegiadas

40 GRACIAS Se alcanza el éxito convirtiendo cada paso en una meta y cada meta en un paso.

41 ÉXITO INDUDABLE FenilcetonuriaPhe HSC17-OH HCTSH FQTIR CRIBADO CLÁSICO 2009 CRIBADO NEONATAL AMPLIADO. Espectrometría de Masas Aminoacidopatías Defectos de la oxidación Ciclo de la urea Acidurias orgánicas


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