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CRIBADO NEONATAL DE LOS ERRORES CONGÉNITOS DEL METABOLISMO EN ANDALUCÍA: SITUACIÓN ACTUAL Autores: Mª Carmen Caro López, Mª Dolores Masot Monserrat, Germán.

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1 CRIBADO NEONATAL DE LOS ERRORES CONGÉNITOS DEL METABOLISMO EN ANDALUCÍA: SITUACIÓN ACTUAL Autores: Mª Carmen Caro López, Mª Dolores Masot Monserrat, Germán Fco Beardo González Introducción: Las enfermedades raras constituyen un reto para la Salud Pública del siglo XXI por su tendencia a afectar a la calidad de vida de las personas que lo padecen y por su alto costo sociosanitario. El cribado neonatal permite identificar entidades de complejo diagnóstico a tiempo, evitando tratamientos difíciles cuando no inexistentes. Como cribado poblacional que es, garantiza el acceso universal y equitativo de todos los recién nacidos, la participación informada de los padres, la protección de la confidencialidad, el acceso al diagnóstico, tratamiento y seguimiento de todos los niños afectados por las patologías cribadas. Metodología: Se realiza estudio de los cribados realizados en Europa, España y Andalucía desde sus inicios. En Europa en los años 60 Guthrie y Woolf inician el estudio de la FC y del HTC en los 70. En España se inicia en Andalucía con Mayor Zaragoza y se propaga al resto de España mediante el Plan de Prevención de la Subnormalidad. Hasta 2008 había en toda España 21 laboratorios que realizaban diferentes cribados. En 2008 se generaliza el cribado con la introducción del MS/MS en las CCAA. En Andalucía existen 2 en los hospitales Virgen del Rocío (Sevilla) y Carlos Haya (Málaga). En Andalucía la EASP recoge los resultados de ambos hospitales. Mediante registro autorizado de usuario y clave se pueden obtener los resultados del Cribado Neonatal. Desde 2011 se estudian 29 analitos+HTC+FQ con una muestra única de sangre de talón, obtenida entre los días 3º a 5º de nacido La aplicación de la EASP permite valorar las fichas que están completas o con errores, así como la calidad de las muestras. Resultados Total de muestras desde 2001 a Andalucía Cádiz Distrito Sanitario Bahía de Cádiz Andalucía cordón Cádiz cordón Andalucía talón Cádiz talón Los datos que se exponen sobre resultados de Aminoacidopatías, Acidurías y Defectos de la B-oxidación han sido cedidos por los Hospitales Virgen del Rocío y Carlos Haya de un total de casos analizados. Resultados Talón en Andalucía NormalesDudososPatológicos HTC FC FQ Hiperfenilalaninemias (HFA)31 Fenilcetonurias (FC)21 HFA+FC51 Tirosinemias no clasificables3 Enfermedad del Jarabe de Arce4 Homocistinuria clásica3 Argininemias4 Citrulinemia I2 Hipermetioninemias1 Total Aminoacidopatías68 Acidemia propionica4 Acidemia metilmalónica2 Acidemia metilmalonica asilada0 Acidemia metilmalónica con Homocistinuria 5 Aciduria glutárica tipo I5 Metilcrotonilglicinuria12 Metilbutilglicinuria2 Metilcrotonilglicinuria materna6 Isobutirilglicinuria3 Déficit beta cetotiolasa1 Déficit Vit B12 materna33 Total Acidurías orgánicas73 Acil CoA deshidrogenasa de cadena corta 7 Acil CoA deshidrogenasa de cadena media 17 Déficit múltiple de Acil CoA deshidrogenasa 2 Déficit de carnitina palmitoil transferasa I 3 Déficit de carnitina palmitoil transferasa II 2 Déficit del transporte de carnitina 3 Déficit del transporte de carnitina materno 1 Total Déficit de la B- oxidación 35 MUESTRASTalónCordónHTC+FC Incompletas Insuficientes o malas Conclusiones 1.La puesta en marcha del MS/MS en dos hospitales en Andalucía ha permitido una cobertura del 100% de los nacidos. 2.En Andalucía, desde 2009 se han detectado errores congénitos del metabolismo precozmente. 3.La toma de muestra única en sangre de talón ha originado un incremento de errores en los datos de filiación y en la calidad de la muestra de sangre. 4.Se precisa la puesta en marcha de controles de calidad del proceso para mejorar los indicadores de resultados. XX Congreso Nacional de Medicina General y de Familia Zaragoza Mayo 2013


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