Pinzones de Darwin Mutaciones cromosómicas Tipos de mutación Mutaciones cromosómicas La falta se separación de las fibras del haz meiótico hace.

Presentación del tema: "Pinzones de Darwin Mutaciones cromosómicas Tipos de mutación Mutaciones cromosómicas La falta se separación de las fibras del haz meiótico hace."— Transcripción de la presentación:

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4 Pinzones de Darwin

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6 Mutaciones cromosómicas
Tipos de mutación Mutaciones cromosómicas La falta se separación de las fibras del haz meiótico hace que aparezcan células sexuales con un cromosoma extra y células sexuales a las que les falta un cromosoma

7 Síndrome de Turner

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11 Delección de un gen

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13 Duplicación de un gen

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16 Inversión de un gen Hemofilia A

17 Translocación de un gen

18 Ejemplos de translocación

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20 En cada generación, la frecuencia de cambios polimórficos en un gen es de 1 en a Es decir, al menos una de cada 10 personas adquirirá un alelo nuevo por cada progenitor.

21 En cada célula nueva hay 120 nuevas mutaciones,... ¡Argggghhh!
En la replicación, se produce una mutación cada 50 millones de nucleótidos añadidos (5x107). Si en cada célula hay 6x109 nucleótidos,.... En cada célula nueva hay 120 nuevas mutaciones,... ¡Argggghhh!

22 Mutaciones sin sentido aparente
(missense mutation)

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25 Mutaciones sin sentido
(nonsense mutation) Fibrosis quística: codon de stop en una proteína enorme llamada regulador de la conductancia a través de la membrana (CFTCR)

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27 (frameshift mutations)
Los cambios en el marco de lectura (inserciones y delecciones) son muy llamativos (frameshift mutations)

28 Inserción de codones repetidos (síndrome del cromosoma X frágil)
GGG

29 Si todos somos mutantes,. ¿ por qué no morimos o caemos enfermos
Si todos somos mutantes,... ¿ por qué no morimos o caemos enfermos ?. mutaciones silenciosas

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31 Pero también porque tenemos doble copia de genes, porque el código genético es redundante, porque las células somáticas nos sobran y porque hay mecanismos reparadores de células germinales

32 ¡ Vivir ! causa mutaciones
y.... Agentes químicos... Radicales libres... Radiaciones... Quimioterapia...

33 Tabaco y benzopirenos (y otros hidrocarburos)

34 Agentes alquilantes (etil-metano sulfonato)

35 Nitritos

36 Agentes oxidantes

37 Mecanismo de reparación directo: las DNA glucosilasas

38 Fallos en los mecanismos de reparación
Xeroderma pigmentosum Síndrome de Cockayne

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40 Rayos X, rotura de enlaces fosfodiester