CITOGENETICA CLINICA Dra. Mary Dominguez.

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1 CITOGENETICA CLINICA Dra. Mary Dominguez

2 Citogenetica Clinica Estudio de los cromosomas y sus anomalías
1/150 nacidos vivos Principal causa de retraso mental y aborto 50% abortos espontáneos 1er trimestre 20% abortos espontáneos 2do trimestre Morbi-mortalidad

3 Cromosomas

4 Cariotipo Presentación ordenada de los cromosomas Organización según…
22 pares de autosomas 1 par de cromosomas sexuales Organización según… Tamaño, de > a < long Posición del centrómero

5

6 Femenino: XX Masculino: Xy

7 Bandas cromosomicas Identificación de cromosomas individuales
anomalías estructurales Bandas Q Bandas G Bandas R Bandas C Bandas NOR

8 Hibridacion in situ fluorescente
Detección de ganancia o perdida de material cromosómico Identificación de reordenamientos cromosómicos

9 Anomalías cromosómicas
Numéricas Poliploidia  letales Triploidia (69) Tetraploidia (92) Aneuploidia Monosomias Trisomias Estructurales Balanceadas No balanceadas Numéricas

10 Anomalías numéricas: Triploidia
15% anomalías durante fecundación Abortos espontáneos Causas: Dispermia Fusión ovocito + cuerpo polar fecundados Error meiótico

11 Anomalías numéricas: Aneuploidía autosómica
Monosomías una sola copia de un cromosoma (nl 2n) Incompatible al termino (mayoría) Mas fácil tolerar el exceso que el déficit de material genético Trisomías Tres copias de un cromosoma (nl 2n) Causa mas frecuente: no disyunción ANEUPLOIDIA  GANANCIA O PERDIDA DE CROMOSOMAS

12 Trisomia 21: Sx. De Down Cariotipo Causa mas frecuente de aneuploidia
47, XX, +21 o 47, XY, +21 Causa mas frecuente de aneuploidia Supervivencia a termino Sobrevida 10 anos Edad materna

13 Trisomía 21: Sx. de Down Fenotipo Implantación baja de la nariz
Hendidura palpebrales inclinación superior Pabellones auriculares peq y con pliegues Aplanamiento regiones maxilares y malares Comisuras bucales hacia abajo Aplanamiento occipital Cuello corto Retraso mental mod. a severo

14 Trisomía 21: Sx. de Down

15 Trisomía 21: Sx. de Down Malformaciones congénitas Morbilidad
Obstrucción duodenal Atresia esofágica, duodenal o anal HTTP CIV Morbilidad Neumonía a repetición Riego alto de leucemia Sordera Hipotiroidismo Alteraciones oculares Esterilidad masculina Amenorrea

16 Trisomia 18: Sx. de Edwards
Cariotipo 47, XX, +18 o 47, XY, +18 2da causa mas frec. aneuploidia autosomica Anomalia mas habitual en RN muertos con malformaciones Edad materna

17 Trisomia 18: Sx. de Edwards
Fenotipo Orejas pequeñas Boca pequeña de apertura difícil Puno cerrado Esternón corto Pie mecedora Retraso mental severo

18 Trisomía 18: Sx. de Edwards
Malformaciones congénitas Defectos cardiacos Onfalocele Hernia diafragmática Espina bífida Morbilidad Neumonías Infecciones Apnea Incapacidad locomoción

19 Trisomia 13: Sx. de Patau Cariotipo Edad materna Fenotipo
47, XX, +13 o 47, XY, +13 Edad materna Fenotipo Hendiduras orofaciales Microftalmia Polidactilia Aplasia cutis Defectos SNC

20 Trisomia- no disyuncion- edad materna

21 Aneuploidías cromosomas sexuales: Sx. de Turner
Cariotipo 45, X Mujeres 80% error meiosis paterna Fenotipo Estatura baja proporcional Infantilismo sexual y disgenesia ovárica Malformaciones

22 Aneuploidías cromosomas sexuales: Sx. de Turner
Morbilidad Defectos cardiacos congénitos Defectos renales estructurales Infertilidad

23 Aneuploidías cromosomas sexuales: Sx. de Klinefelter
Cariotipo 47, XXY Causa hipogonadismo en varones 50% deriva de la madre Edad materna

24 Aneuploidías cromosomas sexuales: Sx. de Klinefelter

25 Aneuploidías cromosomas sexuales: Sx. de Klinefelter
Fenotipo Altura sobre la media Testículos pequeños Atrofia tub. seminíferos Ginecomastia Inteligencia inferior a la media Morbilidad Infertilidad Cáncer de mama

26 Citogenética clínica: anomalías estructurales

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