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CITOGENETICA CLINICA Dra. Mary Dominguez. Citogenetica Clinica Estudio de los cromosomas y sus anomalías 1/150 nacidos vivos Principal causa de retraso.

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1 CITOGENETICA CLINICA Dra. Mary Dominguez

2 Citogenetica Clinica Estudio de los cromosomas y sus anomalías 1/150 nacidos vivos Principal causa de retraso mental y aborto 50% abortos espontáneos 1er trimestre 20% abortos espontáneos 2do trimestre Morbi-mortalidad

3 Cromosomas

4 Cariotipo Presentación ordenada de los cromosomas 22 pares de autosomas 1 par de cromosomas sexuales Organización según… Tamaño, de > a < long Posición del centrómero

5

6 Femenino: XX Masculino: Xy

7 Bandas cromosomicas Identificación de – cromosomas individuales – anomalías estructurales Bandas Q Bandas G Bandas R Bandas C Bandas NOR

8 Hibridacion in situ fluorescente Detección de ganancia o perdida de material cromosómico Identificación de reordenamientos cromosómicos

9 Numéricas Poliploidia letales Triploidia (69) Tetraploidia (92) Aneuploidia Monosomias Trisomias Estructurales BalanceadasNo balanceadas Anomalías cromosómicas

10 15% anomalías durante fecundación Abortos espontáneos Causas: – Dispermia – Fusión ovocito + cuerpo polar fecundados – Error meiótico Anomalías numéricas: Triploidia

11 Anomalías numéricas: Aneuploidía autosómica una sola copia de un cromosoma (nl 2n) Incompatible al termino (mayoría) Mas fácil tolerar el exceso que el déficit de material genético Monosomías Tres copias de un cromosoma (nl 2n) Causa mas frecuente: no disyunción Trisomías ANEUPLOIDIA GANANCIA O PERDIDA DE CROMOSOMAS

12 Trisomia 21: Sx. De Down Cariotipo – 47, XX, +21 o 47, XY, +21 Causa mas frecuente de aneuploidia Supervivencia a termino Sobrevida 10 anos Edad materna

13 Trisomía 21: Sx. de Down Fenotipo – Implantación baja de la nariz – Hendidura palpebrales inclinación superior – Pabellones auriculares peq y con pliegues – Aplanamiento regiones maxilares y malares – Comisuras bucales hacia abajo – Aplanamiento occipital – Cuello corto – Retraso mental mod. a severo

14 Trisomía 21: Sx. de Down

15 Malformaciones congénitas – Obstrucción duodenal – Atresia esofágica, duodenal o anal – HTTP – CIV Morbilidad – Neumonía a repetición – Riego alto de leucemia – Sordera – Hipotiroidismo – Alteraciones oculares – Esterilidad masculina – Amenorrea

16 Trisomia 18: Sx. de Edwards Cariotipo – 47, XX, +18 o 47, XY, +18 2da causa mas frec. aneuploidia autosomica Anomalia mas habitual en RN muertos con malformaciones Edad materna

17 Trisomia 18: Sx. de Edwards Fenotipo – Orejas pequeñas – Boca pequeña de apertura difícil – Puno cerrado – Esternón corto – Pie mecedora – Retraso mental severo

18 Trisomía 18: Sx. de Edwards Malformaciones congénitas – Defectos cardiacos – Onfalocele – Hernia diafragmática – Espina bífida Morbilidad – Neumonías – Infecciones – Apnea – Incapacidad locomoción

19 Trisomia 13: Sx. de Patau Cariotipo – 47, XX, +13 o 47, XY, +13 Edad materna Fenotipo – Hendiduras orofaciales – Microftalmia – Polidactilia – Aplasia cutis – Defectos SNC

20 Trisomia- no disyuncion- edad materna

21 Aneuploidías cromosomas sexuales: Sx. de Turner Cariotipo – 45, X – Mujeres – 80% error meiosis paterna Fenotipo – Estatura baja proporcional – Infantilismo sexual y disgenesia ovárica – Malformaciones

22 Aneuploidías cromosomas sexuales: Sx. de Turner Morbilidad – Defectos cardiacos congénitos – Defectos renales estructurales – Infertilidad

23 Aneuploidías cromosomas sexuales: Sx. de Klinefelter Cariotipo – 47, XXY Causa hipogonadismo en varones 50% deriva de la madre Edad materna

24 Aneuploidías cromosomas sexuales: Sx. de Klinefelter

25 Fenotipo – Altura sobre la media – Testículos pequeños – Atrofia tub. seminíferos – Ginecomastia – Inteligencia inferior a la media Morbilidad – Infertilidad – Cáncer de mama

26 Citogenética clínica: anomalías estructurales

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