Manuel Padilla Becado de Neurología MIOCLONIAS Manuel Padilla Becado de Neurología

MIOCLONIAS DEFINICIÓN. Movimientos involuntarios bruscos y de corta duración de uno o varios grupos musculares, generados en el sistema nervioso central . La interrupción breve de una contracción muscular voluntaria produce una pausa postural definiéndose como mioclonía negativa

MIOCLONIAS DEFINICIÓN. Las mioclonías pueden ser la manifestación de una extensa variedad de condiciones patológicas con topografías lesionales muy diversas. En la mayor parte de los casos, la topografía de la lesión no coincide con la del generador de la descarga neuronal causante de la sacudida mioclónica.

MIOCLONIAS CLASIFICACIÓN Distribución Topográfica Generalizadas Segmentarias Focales Multifocales Patrón Temporal Rítmicas Arrítmicas

MIOCLONIAS CLASIFICACIÓN Forma de Inducción Espontáneas. De acción Reflejas.

MIOCLONIAS CLASIFICACIÓN Origen Neurofisiológico Cortical Subcortical Espinal Etiología Fisiológico Esencial Sintomático Asociado a epilepsia Asociado a otras causas

MIOCLONIAS CLASIFICACIÓN Son útiles desde un punto de vista descriptivo y de orientación diagnóstica. Mioclonías con características semiológicas semejantes pueden tener generadores y mecanismos fisiopatológicos diferentes, que precisarán abordajes terapéuticos distintos.

MIOCLONIAS Mioclonías positivas Corticales Mioclonías negativas Reflejas Estímulos somestésicos Estímulos fóticos Acción Espontáneas Mixtas Subcorticales Ganglios basales Troncoencefálicas Reticulares Espinales Propioespinales Segmentarias Córtico-subcorticales Mioclonías negativas Corticales Subcorticales

MIOCLONIAS NEUROFISIOLOGÍA Mioclonias Corticales Enfermedades que producen mioclonias corticales Epilepsia mioclonica progresiva Epilepsia mioclonica con fibras razgadas Lipidosis Enfermedad de lafora Lipofuscinosis ceroidea neuronal Enfermedad de Unverricht-lundborg Enfermedad celiaca Sindrome de angelman Ataxias mioclonicas progresivas Epilepsia mioclonica juvenil Mioclono postanoxico Enfermedad de Alzheimer Creuztfeldt-jakob Encefalopatias metabolicas Degeneracion corticobasal Atrofia olivopontocerebelosa NEUROFISIOLOGÍA Mioclonias Corticales Surgen de una actividad anormal de la corteza sensitivomotora que se expande hacia abajo por la vía corticoespinal. La EMG muestra una descarga corta de 10 a 50ms.

MIOCLONIAS NEUROFISIOLOGÍA Mioclonias Corticales Los potenciales evocados somatosensoriales están aumentados en amplitud( 20-50uV). En el EEG previo a la contracción aparece un potencial bifásico sobre la corteza contralateral que precede a la contracción en 20msen el brazo y 35 en la pierna.

MIOCLONIAS Mioclonias Corticales Duración breve de descarga muscular (10-50 ms). Distribución focal, multifocal o generalizada. Las latencias entre las mioclonías de los distintos músculos son cortas y compatibles con una transmisión por vías de conducción rápidas. Demostración de actividad EEG en forma de punta positiva precediendo la sacudida mioclónica Componente corticales de los potenciales evocados somatosensoriales gigantes o de gran amplitud

MIOCLONIAS Mioclonias Corticales Mioclonías corticales reflejas Epilepsia parcial continua Mioclonías de acción Mioclonias espontáneas

MIOCLONIAS NEUROFISIOLOGÍA Mioclonias Subcorticales Indica que la descarga neuronal se encuentra entre la corteza y la medula espinal El mas común es el “mioclono reflejo reticular” que es una contracción de músculos proximales y axiales provocado por estimulo sensorial.

MIOCLONIAS NEUROFISIOLOGÍA Mioclonías Espinales Es secundario a una descarga neuronal anormal originada en la medula espinal. Frecuentemente es rítmica. Excepcionalmente es estimulo sensible. La EMG muestra descargas repetitivas a una frecuencia de 1 a 7 hz.

MIOCLONIAS NEUROFISIOLOGÍA Mioclonías negativas Asterixis: Consiste en un silencio de descarga de EMG por 50 a 200ms produciendo un perdida de la actividad antigravitacional y del control postural. Usualmente es multifocal pero puede afectar a grupos musculares aislados. Lapsos posturales: Consisten en silencio EMG prolongado de 200 a 500ms, ocupando músculos proximales de ext inf y axiales

MIOCLONIAS CLÍNICA Mioclonías Reflejas. Mioclonías De Acción. Mioclonías Espontáneas. Mioclonías Rítmicas. Mioclonías Negativas

MIOCLONIAS CLÍNICA Mioclonías Reflejas. Mioclonías De Acción. Mioclonías Espontáneas. Mioclonías Rítmicas. Mioclonías Negativas Estimulos somestesicos, auditivos o visuales pueden desencadenar una mioclonía. Pinchar las muñecas o pies es muy sensible para mioclonías segmentarias. Las generalizadas se obtienen al tocar la cara, auditivamente o con flashes

MIOCLONIAS CLÍNICA Mioclonías Reflejas. Mioclonías De Acción. Mioclonías Espontáneas. Mioclonías Rítmicas. Mioclonías Negativas

MIOCLONIAS CLÍNICA Mioclonías Reflejas. Mioclonías De Acción. Mioclonías Espontáneas. Mioclonías Rítmicas. Mioclonías Negativas

MIOCLONIAS CLÍNICA Mioclonías Reflejas. Mioclonías De Acción. Mioclonías Espontáneas. Mioclonías Rítmicas. Mioclonías Negativas Ocurre durante la actividad muscular voluntaria. Lo mas común es que sea focal o segmentario. Produce gran discapacidad. Emerge probablemente de las mismas áreas que controlan el movimiento voluntario

MIOCLONIAS CLÍNICA Mioclonías Reflejas. Mioclonías De Acción. Mioclonías Espontáneas. Mioclonías Rítmicas. Mioclonías Negativas Se ven focales, multifocales o generalizadas. En personas normales coincide con mioclonías nocturnas o pacientes con epilepsia mioclónica del despertar. En las formas continuas se ve en encefalopatías metabólicas y ECJ

MIOCLONIAS CLÍNICA Mioclonías Reflejas. Mioclonías De Acción. Mioclonías Espontáneas. Mioclonías Rítmicas. Mioclonías Negativas Espontánea focal o segmentaria. Persiste durante el sueño. Tiene una frecuencia de 1 a 4 hz. El mas común es la miclonias espinales, el mioclono del paladar considerado hoy dentro del área de los temblores

MIOCLONIAS CLÍNICA Mioclonías Reflejas. Mioclonías De Acción. Mioclonías Espontáneas. Mioclonías Rítmicas. Mioclonías Negativas Por definición solo se presenta durante la contracción muscular activa, se combina con mioclonias positivas de acción. Existen dos modalidades: Asterixis Lapsos posturales.

MIOCLONIAS ESTUDIO DIAGNÓSTICO Historia y Examen Clínico. Laboratorio Básico Estudio neurofisiológico Estudio Específico

MIOCLONIAS ESTUDIO DIAGNÓSTICO Historia y Examen Clínico. Laboratorio Básico Estudio neurofisiológico Estudio Específico

MIOCLONIAS ESTUDIO DIAGNÓSTICO Historia y Examen Clínico. Medicamentos Laboratorio Básico Estudio neurofisiológico Estudio Específico

MIOCLONIAS ESTUDIO DIAGNÓSTICO Historia y Examen Clínico. Laboratorio Básico Estudio neurofisiológico Estudio Específico

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MIOCLONIAS TRATAMIENTO Mioclonías cortical. Mioclonias corticales Subcortical. MiocloníasSubcorticales-supraespinales. Mioclono espinal.

MIOCLONIAS TRATAMIENTO Mioclonías cortical. Mioclonias corticales Subcortical. MiocloníasSubcorticales-supraespinales. Mioclono espinal. El mejor tratamiento es tratar la enfermedad de base En cuanto al tratamiento sintomático lo ideal es enfocarlo según la clasificación fisiológica

MIOCLONIAS TRATAMIENTO Mioclonías cortical. Mioclonias corticales Subcortical. MiocloníasSubcorticales-supraespinales. Mioclono espinal. El objetivo es aumentar la deficiencia de procesos inhibitorios. Gabaergicos son la elección. El valproato de sodio aumenta la concentración cortical de GABA y potencia la inhibición postsinaptica de GABA. (dosis de 1200 mg a 2000 mg)

MIOCLONIAS TRATAMIENTO Mioclonías cortical. Mioclonias corticales Subcortical. MiocloníasSubcorticales-supraespinales. Mioclono espinal. Las benzodiazepinas y los barbituricos facilitan la transmisión GABA . El clonazepam es el mas usado requiriendo dosis de 15 mg dia. Primidona y fenobarbital son útiles ocasionalmente.

MIOCLONIAS Tto de elección es acido valproico y/o clonazepam TRATAMIENTO Mioclonías cortical. Mioclonias corticales Subcortical. MiocloníasSubcorticales-supraespinales. Mioclono espinal. La fenitoina y la CBZ son utiles en pocos pacientes. Vigabatrina es una inhibidor irreversible de la GABA transaminasa. Puede llevar a un aumento paradójico en algunos pacientes. Tto de elección es acido valproico y/o clonazepam

MIOCLONIAS TRATAMIENTO Mioclonías cortical. Mioclonias corticales Subcortical. MiocloníasSubcorticales-supraespinales. Mioclono espinal. El valproico es la droga de elección. Existe evidencia del uso de la lamotrigina. Paradojicamente algunos antiepilepticos aumentan las mioclonías . El valproico ev es útil en el estatus mioclonico. EPILEPSIAS

MIOCLONIAS Los antiepilepticos estandares no son útiles En el mioclono esencial(incluyendo mioclonias-distonía) el clonazepam no ayuda. El mioclono reflejo-reticular si responde a clonazepam. El opsoclono-mioclono recientemente se ha visto que responde a inmunoglobulinas TRATAMIENTO Mioclonías cortical. Mioclonias corticales Subcortical. MiocloníasSubcorticales-supraespinales. Mioclono espinal.

MIOCLONIAS TRATAMIENTO Mioclonías cortical. Mioclonias corticales Subcortical. MiocloníasSubcorticales-supraespinales. Mioclono espinal. El mioclono del paladar es dificil de tratar. Se plantea la toxina botulinica o la tenotomía del tensor del paladar y la occlusión de la tuba auditiva. El mioclono del oido medio se han reportado resultados con tenotomía tensor del timpano y del estapedio.

MIOCLONIAS TRATAMIENTO Mioclonías cortical. Mioclonias corticales Subcortical. MiocloníasSubcorticales-supraespinales. Mioclono espinal. Clonazepam es la primera elección en el mioclono espinal segmentario y en el propioespinal. La dosis diaria es de 6mg. La toxina botulinica es de utilidad