Trastornos del Movimiento y enfermedad de Creutzfeldt- Jacob

Enfermedad rara neurodegenerativa caracterizada por: Demencia rápidamente progresiva Mioclonías Ataxia Trastornos visuales, extrapiramidales y piramidales. Mutismo akinetico

Variados tipos de movimientos anormales han sido descritos en esta enfermedad. La frecuencia de los trastornos del movimiento aumenta con el avance de la enfermedad, pero se pueden ver en etapas tempranas. (podrían debutar con ello).

Clásicamente la enfermedad abarca daño cortical y de ganglios basales.

Mioclonías Es el más común para los tres tipos de CJ (esporádico, familiar y nueva variante). Puede ser focal o generalizado (82-100%) Se desarrolla tempranamente en en pacientes con : Metionina/metionina Metionina/valina En el codón 129 del PRNP y en la variante scrapie del PrPsc.

Raramente se puede acompañar de convulsiones como manifestación temprana.

Mioclonías Difusas Generalizadas Relativamente rítmicas Persisten en el sueño Aumentan ante estimulación sensitiva.

Se pueden asociar a otro tipo de movimientos: atetosis de los dedos Mano alienígena Posturas distónicas

Convulsiones Raras Ocurren en estados avanzados (MM1 y MV1) No responden a drogas antiepilépticas. Parciales o generalizadas Epilepsia parcial continua (manif. Temprana de CJD esporádica)

Distonía Posturas anormales en descanso o durante acción (nvCJD) Distonía: síntoma temprano en CJ esporádico (raro en familiar) Unilateral y distal Posturas distónicas focales Se asocia a otros movimientos

Coreoatetosis Rápido (corea) o lento (atetosis) Irregular y no rítmico Presentación psiquiátrica (dolor distal, alteraciones del sensorio, ataxia y deterioro cognitivo ) vnCJD Raramente la coreoatetosis u otrs diskinesias se han visto en CJD esporádico Se superpone a otros movimientos involuntarios

Parkinsonismo Síndrome extrapiramidal caracterizado por mutismo akinético Clásico en estados terminales Forma atípica como presentación inicial Alteraciones de la marcha y rigidez asociadas a otros síntomas.

Mano alienígena Rara Falla en el paciente para reconocer la acción de una de sus manos como propia Generalmente se acompaña de otros movimientos anormales.

Tipo PSP Típicamente Sd akinético rígido con oftalmoplejia vertical supranuclear que no responde a levodopa. Progresión lenta Muerte aprox a los 7 años Raro CJ familiar

Demencia frontotemporal y parkinsoniano Cromosoma 17 Autosómico dominante Desarrollo anormal Falla fx ejecutivas c/ características parkinsonianas. Insidioso (50 años) Duración 3- 30 años.

Temblor Etapas tempranas del CJ esporádico Dg diferencial: mioclonías y dismetría cerebelar. Uni o bilateral Kinético o postural En reposo: Irregular Posturas distónicas superpuestas al temblor o mioclonías.

Alteraciones Radiológicas Disfunción de los ganglios basales Hiperintensidad del núcleo posterior y dorsomedial del tálamo y lesión de la cabeza del caudado en FLAIR (vCJD) Lesión bilateral simétrica, señal hiperintensa en ganglios basales en T2 Alteraciones en tálamo y putamen

Fisiopatología El tálamo, núcleo caudado y putamen son las áreas corticales más afectadas Alteraciones en el mecanismo inhibitorio Gabaergico: mioclono atípico Núcleo reticular del tálamo: actividad eléctrica sincrónica Lesiones talámicas: incrementan actividad eléctrica sincrónica responsable de la génesis de las mioclonías

Distonía sintomática Lesiones: Alteraciones de los ganglios de la base Complejo estriopalidal y el tálamo Ocasionalmente: el tronco, caudado y g. palidus Alteraciones de los ganglios de la base

Corea: Núcleo caudado Infarto talámico posterior Pérdida de sensibilidad propioceptiva Tálamo: Corea c/ déficit sensitivo severo y dolor con severa ataxia

Parkinsonismo: Lesión bilateral de los ganglios de la base Núcleo lentiforme Globus pallidus Putamen Deficiencia nigroestriatal de dopamina

Mano alienígena: Desconocido Daño cortical, tálamo o del cuerpo calloso. Se acompaña de otros trastornos del mov. Corteza y tálamo son responsables de la alteración

Temblor de acción: Daño talámico

Tratamiento Tratamiento empírico Sin eficacia en distonías focales No responde a altas dosis de levodopa Corea y posturas distónicas: Haloperidol Convulsiones y estatus convulsivo parcial son resistentes a los anticonvulsivantes. Múltiples esquemas sin resultados Pentosan polisulfona: reducción transitoria de mioclonías