Manuel Padilla Becado de Neurología

Presentación del tema: "Manuel Padilla Becado de Neurología"— Transcripción de la presentación:

1 Manuel Padilla Becado de Neurología
MIOCLONIAS Manuel Padilla Becado de Neurología

2 MIOCLONIAS DEFINICIÓN.
Movimientos involuntarios bruscos y de corta duración de uno o varios grupos musculares, generados en el sistema nervioso central . La interrupción breve de una contracción muscular voluntaria produce una pausa postural definiéndose como mioclonía negativa

3 MIOCLONIAS DEFINICIÓN.
Las mioclonías pueden ser la manifestación de una extensa variedad de condiciones patológicas con topografías lesionales muy diversas. En la mayor parte de los casos, la topografía de la lesión no coincide con la del generador de la descarga neuronal causante de la sacudida mioclónica.

4 MIOCLONIAS CLASIFICACIÓN Distribución Topográfica Generalizadas
Segmentarias Focales Multifocales Patrón Temporal Rítmicas Arrítmicas

5 MIOCLONIAS CLASIFICACIÓN Forma de Inducción Espontáneas. De acción
Reflejas.

6 MIOCLONIAS CLASIFICACIÓN Origen Neurofisiológico Cortical Subcortical
Espinal Etiología Fisiológico Esencial Sintomático Asociado a epilepsia Asociado a otras causas

7 MIOCLONIAS CLASIFICACIÓN
Son útiles desde un punto de vista descriptivo y de orientación diagnóstica. Mioclonías con características semiológicas semejantes pueden tener generadores y mecanismos fisiopatológicos diferentes, que precisarán abordajes terapéuticos distintos.

8 MIOCLONIAS Mioclonías positivas Corticales Mioclonías negativas
Reflejas Estímulos somestésicos Estímulos fóticos Acción Espontáneas Mixtas Subcorticales Ganglios basales Troncoencefálicas Reticulares Espinales Propioespinales Segmentarias Córtico-subcorticales Mioclonías negativas Corticales Subcorticales

9 MIOCLONIAS NEUROFISIOLOGÍA Mioclonias Corticales
Enfermedades que producen mioclonias corticales Epilepsia mioclonica progresiva Epilepsia mioclonica con fibras razgadas Lipidosis Enfermedad de lafora Lipofuscinosis ceroidea neuronal Enfermedad de Unverricht-lundborg Enfermedad celiaca Sindrome de angelman Ataxias mioclonicas progresivas Epilepsia mioclonica juvenil Mioclono postanoxico Enfermedad de Alzheimer Creuztfeldt-jakob Encefalopatias metabolicas Degeneracion corticobasal Atrofia olivopontocerebelosa NEUROFISIOLOGÍA Mioclonias Corticales Surgen de una actividad anormal de la corteza sensitivomotora que se expande hacia abajo por la vía corticoespinal. La EMG muestra una descarga corta de 10 a 50ms.

10 MIOCLONIAS NEUROFISIOLOGÍA Mioclonias Corticales
Los potenciales evocados somatosensoriales están aumentados en amplitud( 20-50uV). En el EEG previo a la contracción aparece un potencial bifásico sobre la corteza contralateral que precede a la contracción en 20msen el brazo y 35 en la pierna.

11 MIOCLONIAS Mioclonias Corticales
Duración breve de descarga muscular (10-50 ms). Distribución focal, multifocal o generalizada. Las latencias entre las mioclonías de los distintos músculos son cortas y compatibles con una transmisión por vías de conducción rápidas. Demostración de actividad EEG en forma de punta positiva precediendo la sacudida mioclónica Componente corticales de los potenciales evocados somatosensoriales gigantes o de gran amplitud

12 MIOCLONIAS Mioclonias Corticales Mioclonías corticales reflejas
Epilepsia parcial continua Mioclonías de acción Mioclonias espontáneas

13 MIOCLONIAS NEUROFISIOLOGÍA Mioclonias Subcorticales
Indica que la descarga neuronal se encuentra entre la corteza y la medula espinal El mas común es el “mioclono reflejo reticular” que es una contracción de músculos proximales y axiales provocado por estimulo sensorial.

14 MIOCLONIAS NEUROFISIOLOGÍA Mioclonías Espinales
Es secundario a una descarga neuronal anormal originada en la medula espinal. Frecuentemente es rítmica. Excepcionalmente es estimulo sensible. La EMG muestra descargas repetitivas a una frecuencia de 1 a 7 hz.

15 MIOCLONIAS NEUROFISIOLOGÍA Mioclonías negativas
Asterixis: Consiste en un silencio de descarga de EMG por 50 a 200ms produciendo un perdida de la actividad antigravitacional y del control postural. Usualmente es multifocal pero puede afectar a grupos musculares aislados. Lapsos posturales: Consisten en silencio EMG prolongado de 200 a 500ms, ocupando músculos proximales de ext inf y axiales

16 MIOCLONIAS CLÍNICA Mioclonías Reflejas. Mioclonías De Acción.
Mioclonías Espontáneas. Mioclonías Rítmicas. Mioclonías Negativas

17 MIOCLONIAS CLÍNICA Mioclonías Reflejas. Mioclonías De Acción.
Mioclonías Espontáneas. Mioclonías Rítmicas. Mioclonías Negativas Estimulos somestesicos, auditivos o visuales pueden desencadenar una mioclonía. Pinchar las muñecas o pies es muy sensible para mioclonías segmentarias. Las generalizadas se obtienen al tocar la cara, auditivamente o con flashes

18 MIOCLONIAS CLÍNICA Mioclonías Reflejas. Mioclonías De Acción.
Mioclonías Espontáneas. Mioclonías Rítmicas. Mioclonías Negativas

19 MIOCLONIAS CLÍNICA Mioclonías Reflejas. Mioclonías De Acción.
Mioclonías Espontáneas. Mioclonías Rítmicas. Mioclonías Negativas

20 MIOCLONIAS CLÍNICA Mioclonías Reflejas. Mioclonías De Acción.
Mioclonías Espontáneas. Mioclonías Rítmicas. Mioclonías Negativas Ocurre durante la actividad muscular voluntaria. Lo mas común es que sea focal o segmentario. Produce gran discapacidad. Emerge probablemente de las mismas áreas que controlan el movimiento voluntario

21 MIOCLONIAS CLÍNICA Mioclonías Reflejas. Mioclonías De Acción.
Mioclonías Espontáneas. Mioclonías Rítmicas. Mioclonías Negativas Se ven focales, multifocales o generalizadas. En personas normales coincide con mioclonías nocturnas o pacientes con epilepsia mioclónica del despertar. En las formas continuas se ve en encefalopatías metabólicas y ECJ

22 MIOCLONIAS CLÍNICA Mioclonías Reflejas. Mioclonías De Acción.
Mioclonías Espontáneas. Mioclonías Rítmicas. Mioclonías Negativas Espontánea focal o segmentaria. Persiste durante el sueño. Tiene una frecuencia de 1 a 4 hz. El mas común es la miclonias espinales, el mioclono del paladar considerado hoy dentro del área de los temblores

23 MIOCLONIAS CLÍNICA Mioclonías Reflejas. Mioclonías De Acción.
Mioclonías Espontáneas. Mioclonías Rítmicas. Mioclonías Negativas Por definición solo se presenta durante la contracción muscular activa, se combina con mioclonias positivas de acción. Existen dos modalidades: Asterixis Lapsos posturales.

24 MIOCLONIAS ESTUDIO DIAGNÓSTICO Historia y Examen Clínico.
Laboratorio Básico Estudio neurofisiológico Estudio Específico

25 MIOCLONIAS ESTUDIO DIAGNÓSTICO Historia y Examen Clínico.
Laboratorio Básico Estudio neurofisiológico Estudio Específico

26 MIOCLONIAS ESTUDIO DIAGNÓSTICO Historia y Examen Clínico. Medicamentos
Laboratorio Básico Estudio neurofisiológico Estudio Específico

27 MIOCLONIAS ESTUDIO DIAGNÓSTICO Historia y Examen Clínico.
Laboratorio Básico Estudio neurofisiológico Estudio Específico

28 MIOCLONIAS ESTUDIO DIAGNÓSTICO Historia y Examen Clínico.
Laboratorio Básico Estudio neurofisiológico Estudio Específico

29 MIOCLONIAS ESTUDIO DIAGNÓSTICO Historia y Examen Clínico.
Laboratorio Básico Estudio neurofisiológico Estudio Específico

30 MIOCLONIAS TRATAMIENTO Mioclonías cortical. Mioclonias corticales
Subcortical. MiocloníasSubcorticales-supraespinales. Mioclono espinal.

31 MIOCLONIAS TRATAMIENTO Mioclonías cortical. Mioclonias corticales
Subcortical. MiocloníasSubcorticales-supraespinales. Mioclono espinal. El mejor tratamiento es tratar la enfermedad de base En cuanto al tratamiento sintomático lo ideal es enfocarlo según la clasificación fisiológica

32 MIOCLONIAS TRATAMIENTO Mioclonías cortical. Mioclonias corticales Subcortical. MiocloníasSubcorticales-supraespinales. Mioclono espinal. El objetivo es aumentar la deficiencia de procesos inhibitorios. Gabaergicos son la elección. El valproato de sodio aumenta la concentración cortical de GABA y potencia la inhibición postsinaptica de GABA. (dosis de 1200 mg a 2000 mg)

33 MIOCLONIAS TRATAMIENTO Mioclonías cortical. Mioclonias corticales
Subcortical. MiocloníasSubcorticales-supraespinales. Mioclono espinal. Las benzodiazepinas y los barbituricos facilitan la transmisión GABA . El clonazepam es el mas usado requiriendo dosis de 15 mg dia. Primidona y fenobarbital son útiles ocasionalmente.

34 MIOCLONIAS Tto de elección es acido valproico y/o clonazepam
TRATAMIENTO Mioclonías cortical. Mioclonias corticales Subcortical. MiocloníasSubcorticales-supraespinales. Mioclono espinal. La fenitoina y la CBZ son utiles en pocos pacientes. Vigabatrina es una inhibidor irreversible de la GABA transaminasa. Puede llevar a un aumento paradójico en algunos pacientes. Tto de elección es acido valproico y/o clonazepam

35 MIOCLONIAS TRATAMIENTO Mioclonías cortical. Mioclonias corticales
Subcortical. MiocloníasSubcorticales-supraespinales. Mioclono espinal. El valproico es la droga de elección. Existe evidencia del uso de la lamotrigina. Paradojicamente algunos antiepilepticos aumentan las mioclonías . El valproico ev es útil en el estatus mioclonico. EPILEPSIAS

36 MIOCLONIAS Los antiepilepticos estandares no son útiles
En el mioclono esencial(incluyendo mioclonias-distonía) el clonazepam no ayuda. El mioclono reflejo-reticular si responde a clonazepam. El opsoclono-mioclono recientemente se ha visto que responde a inmunoglobulinas TRATAMIENTO Mioclonías cortical. Mioclonias corticales Subcortical. MiocloníasSubcorticales-supraespinales. Mioclono espinal.

37 MIOCLONIAS TRATAMIENTO Mioclonías cortical. Mioclonias corticales
Subcortical. MiocloníasSubcorticales-supraespinales. Mioclono espinal. El mioclono del paladar es dificil de tratar. Se plantea la toxina botulinica o la tenotomía del tensor del paladar y la occlusión de la tuba auditiva. El mioclono del oido medio se han reportado resultados con tenotomía tensor del timpano y del estapedio.

38 MIOCLONIAS TRATAMIENTO Mioclonías cortical. Mioclonias corticales
Subcortical. MiocloníasSubcorticales-supraespinales. Mioclono espinal. Clonazepam es la primera elección en el mioclono espinal segmentario y en el propioespinal. La dosis diaria es de 6mg. La toxina botulinica es de utilidad